Pemeriksaan genetik untuk keguguran

Jika terjadi aborsi pada anamnesia pada periode awal, kelahiran bayi yang tidak diketahui asal mula, malformasi janin, disarankan untuk melakukan pemeriksaan genetik pasangan tersebut dalam kondisi konseling genetik medis atau laboratorium khusus.

Pemeriksaan silsilah pasangan suami istri dilakukan sesuai instruksi dari Kementerian Kesehatan. Pada pasangan suami istri dengan keguguran, pohon keluarga dengan riwayat kerabat dekat keguguran spontan, ketidaksuburan, kelahiran anak dengan anomali perkembangan sering terungkap.

Sampai saat ini, salah satu metode penelitian yang informatif dalam genetika dianggap dermatoglyphics. Penjelasan tentang kekhasan dermatoglyphics memungkinkan untuk menentukan penyimpangan deviasi yang paling informatif dalam struktur pola kulit jari dan telapak tangan seseorang. Pembentukan masing-masing sosok telapak tangan terjadi pada bulan ke 3-4 perkembangan intrauterine sesuai dengan pengaruh kromosom. Fitur dari pola tersebut disebabkan oleh pengaruh gen orang tua atau penyimpangan kromosom pada janin. Dalam sejumlah penyakit, ada fitur serupa dari dermatoglyphics, yang bisa digunakan untuk keperluan diagnostik. Analisis dibuat dari pola kulit terminal falang jari, jari dan aksial triradius, penghitung kerang digital, penghentian garis palmar utama, alur empat jari dengan variannya.

Di jari sikat, menurut klasifikasi Henry, ada tiga jenis pola: busur (sederhana dan hipped), loop (radial, ulnar), ikal. Bagi orang dengan fungsi reproduksi utuh, beragam pola papiler bersifat khas. Titik kontak tiga aliran garis papiler, terjadi pada sudut 120 derajat. Satu sama lain, membentuk tiga jari. Telapak tangan dicirikan dengan adanya empat triradius subalik, yang kelima (proksimal) terletak di dekat lipatan pergelangan tangan. Dengan menggunakan triradius, adalah mungkin untuk membedakan jenis pola kulit dan menghitung jumlah sisir dari triradius ke pusat pola atau di antara dua jari tiga, yaitu. Pegang kerang.

Nilai diagnostik juga memiliki sudut (ATD), terbentuk akibat sambungan oleh garis lurus triradius proksimal dan dua jari (di bawah jari II dan IV). Biasanya, sama dengan atau kurang dari 45 °. Dalam analisis dermatoglyphic, disarankan agar penelitian dilakukan pada kedua tangan. Beberapa metode evaluasi kuantitatif fitur dermatoglif digunakan. Karakteristik kuantitatif data dermatoglyphic meliputi indeks berikut: busur, loop ulnar, loop radial, ikal, palang palem dan penghitung jari, sudut ATD.

Saat terjadi keguguran, beberapa ciri dermatoglif terungkap: loop radial ditemukan di jari tangan lebih sering daripada di kontrol. Senjata monomorfik sepanjang loop ulnaris diamati dua kali lebih sering seperti pada kontrol. Di telapak tangan lebih sering ada triradius aksial dan sudut ATD lebih dari 60 °, dengan keguguran 10 kali lebih sering merupakan triradius tambahan interdigital. Sering menemukan pemendekan garis palmar utama. Lebih sering daripada di kontrol, bentuk "bersih" dan varian sulkus empat jari terungkap.

Sehubungan dengan peningkatan metode analisis sitogenetika, menjadi mungkin untuk menganalisis secara lebih akurat masalah genetik, baik pada embrio / janin maupun pada orang tua. Analisis dermatoglyphic dalam hal ini lebih merupakan kepentingan historis dan dapat digunakan jika tidak ada kemungkinan analisis sitogenetik.

Hampir setengah dari penyebab keguguran langsung wanita adalah kelainan kromosom pada embrio. Keguguran dengan penyimpangan struktural relatif jarang terjadi, lebih dari separuh dari mereka diwarisi dari orang tua, bukan de novo.

Dalam proses meiosis, gangguan dalam penyebaran kromosom terjadi, bukan integritas strukturalnya. Fitur diagnostik kromosom etiologi aborsi adalah aborsi tahap awal kehamilan, aborsi dengan kariotipe normal, memiliki bayi dengan kelainan kromosom (sindrom Down, keterbelakangan mental, displasia wajah), lahir mati, yang mungkin disebabkan oleh jumlah abnormal kromosom.

Kelainan kromosom pada janin mungkin terjadi pada pasangan dengan kariotipe normal. Konsepsi janin dengan kariotipe abnormal terjadi sebagai akibat mutasi dalam proses meiosis atau dalam perjalanan gangguan mitosis. Kelainan kromosom bisa berasal dari orang tua heterozigot dengan translokasi, inversi, mosaik. Operator kromosom menyimpang secara fenotipis normal, kecuali fungsi reproduksi yang berkurang. Seringkali, mengungkapkan dari orang tua inversi, translokasi kromosom, "mosaik", ahli genetika menulis sebuah kesimpulan - sebuah varian dari norma tersebut. Bagi orang tertentu, ini bisa menjadi pilihan norma, dan sampai genom manusia benar-benar terurai, sangat sulit untuk mengatakan fraksi kromosom tambahan atau pemendekan beberapa bahu dll. Artinya, namun dalam proses meiosis - proses membagi kromosom induk menjadi dua bagian. Dan perpaduan berikutnya dari dua bagian kromosom menjadi satu, "mosaik" dan inversi ini dapat menciptakan kromosom anomali. Oleh karena itu, mengungkapkan patologi kariotipe, yang saat ini tidak dianggap sebagai norma, namun sebagai "varian" norma, nampaknya penting terutama jika penyebab keguguran awal pada istilah awal tidak dapat diidentifikasi.

Dalam hal ini, kami percaya bahwa studi sitogenetika pasangan dengan kebiasaan kehamilan keguguran pada trimester pertama adalah bagian penting dari survei. Semua pasien dengan karakteristik kariotipe harus diberitahu bahwa diagnosis prenatal diperlukan jika terjadi kehamilan. Hal ini terutama berlaku untuk orang tua yang berusia di atas 35 tahun.

Komponen penting dari konseling genetik medis adalah evaluasi sistem HLA dari pasangan.

Sekarang diketahui bahwa setiap sel manusia mengandung 5-6 juta gen dan setiap gen mewakili urutan unik dari sekitar 1000 pasangan nukleotida. Sifat transkripsi, replikasi dan pelestarian genom manusia oleh setiap sel sangat kompleks. Dan bahwa sifat genom itu rusak, di dalam tubuh ada gen di setiap antigen sel yang melacak "mereka" dari "alien" - kompleks utama histokompatibilitas, salah satu bidang genom manusia yang paling banyak dipelajari, yang terkait dengan pengendalian genetik respon kekebalan tubuh manusia.

Kompleks histokompatibilitas utama mengkodekan sistem HLA Antigen sistem HLA dapat ditentukan dengan metode pengujian serologis (class I HLA-A-B-C) dan reaksi berantai polimerase berbasis DNA genetik (DR kelas II, DQ DP).

[1], [2]