Diagnosis lahir cacat

Perkembangan cacat lahir dikaitkan dengan faktor genetik dan kelainan kromosom. Cacat bawaan secara signifikan dapat mempengaruhi kehidupan anak berikutnya atau menentukan kualitas keseluruhan kehidupan.

Cacat bawaan meliputi:

• Gangguan genetik: Down syndrome dan trisomi 18.
• Penyakit keturunan: anemia sel sabit, fibrosis kistik.
• Kelainan struktural: cacat jantung kongenital dan cacat tabung saraf, termasuk spina bifida.

Wanita hamil dan pasangannya sendiri harus memutuskan apakah akan melakukan tes untuk cacat lahir. Jika Anda memutuskan untuk melakukan ini, bicarakan dengan ahli genetika. Psikolog akan membantu membuat keputusan yang tepat atau merujuk pada spesialis lain.

Cacat Lahir - Diagnosis

Pengujian cacat lahir pada trimester pertama

Ini termasuk:

• Uji transparansi lipatan serviks. Dengan bantuan ultrasound, akumulasi cairan subkutan pada permukaan posterior leher janin pada trimester pertama kehamilan ditentukan. Peningkatan lebar merupakan tanda awal lahirnya cacat. Tes ini hanya bisa dilakukan oleh dokter yang telah dilatih secara khusus.
• Tes darah untuk β-hCG dan PAPP-A pada trimester pertama. Selama analisis, jumlah dua zat dalam darah diukur, yaitu human beta-chorionic gonadotropin (β-hCG) dan protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A). β-hCG adalah hormon yang diproduksi oleh plasenta dan tingkat tinggi menunjukkan cacat lahir tertentu. PAPP-A adalah protein dalam darah, dan tingkat rendahnya juga menunjukkan adanya cacat. Dokter yang merawat membandingkan kadar zat ini sesuai dengan usia dan faktor lainnya, dan menentukan risiko timbulnya cacat lahir pada anak.

Trimester pertama diuji selama 10-13 minggu kehamilan, tergantung pada jenis tesnya. Terkadang, beberapa tes ditugaskan pada saat bersamaan. Tes untuk transparansi lipatan serviks sering dilakukan bersamaan dengan analisis darah.

• Sampel chorion villous dilakukan untuk menganalisis sel-sel plasenta pada usia kehamilan 10-12 minggu. Dokter mengambil sampel sel plasenta dengan kateter plastik transvaginal. Berdasarkan hasil tes ini, cacat lahir kromosom seperti sindrom Down dan penyakit bawaan, misalnya anemia sel sabit dan cystic fibrosis, dapat dinilai. Tapi itu tidak menentukan cacat tabung saraf.

Pengujian ini dilakukan oleh spesialis yang sangat berkualifikasi, oleh karena itu risiko persalinan prematur adalah 1: 400, menurut sebuah penelitian.

Pengujian trimester kedua

Ini termasuk:

• Tes darah biokimia tiga atau empat kali lipat. Tes semacam itu menentukan jumlah tiga atau empat zat dalam darah wanita hamil. Screening tiga memeriksa tingkat alpha-fetoprotein (AFP, a-fetoprotein), human chorionic gonadotropin (hCG beta-hCG b-hCG, Human Chorionic gonadotropin, HCG) dan bebas jenis estriol (estriol tak terkonjugasi, estriol tak terkonjugasi). Skrining semacam ini menentukan tingkat tiga zat dan hormon yang menghambat A. Spesialis membandingkan kadar zat ini dengan usia dan faktor lainnya dan menentukan risiko timbulnya cacat lahir pada anak.
• Ultrasound. Dokter di layar melihat gambar janin yang sedang berkembang. Hal ini dilakukan antara 18-20 minggu kehamilan untuk mengidentifikasi ciri-ciri tertentu yang terkait dengan kelainan kromosom (sindrom Down). Ultrasound membantu mengidentifikasi perubahan struktural pada organ tubuh, yaitu jantung, ridge, rongga perut atau organ lainnya.

Skrining untuk trimester kedua kehamilan dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu. Tes darah triple dan quadruplicate juga disebut tes AFP yang diperpanjang. Dalam beberapa kasus, skrining komprehensif dilakukan. Laporan lengkap hasilnya diberikan setelah tes pada trimester kedua kehamilan.

• Amniosentesis (tusukan kandung kemih) dilakukan untuk mengidentifikasi perubahan kromosom dengan menganalisis sel-sel cairan ketuban. Prosedur dilakukan secara transplasenta - pilih bagian tertipis dari plasenta - antara 15-20 minggu kehamilan. Amniosentesis menentukan cacat tabung saraf (spina bifida).

Definisi cacat lahir - akurasi pengujian

Tidak ada tes yang akurat 100%. Terkadang terjadi bahwa dengan hasil skrining negatif anak masih memiliki cacat lahir. Ini disebut hasil tes negatif palsu. Tapi itu juga terjadi bahwa hasil tes menyimpang dari norma, tapi anak tidak memiliki anomali perkembangan.

Oleh karena itu, skrining hanya menentukan kemungkinan risiko patologi janin. Jika hasilnya menunjukkan peningkatan risiko, dokter akan memberikan resep tambahan: sampel chorion villous atau amniosentesis untuk diagnosis yang akurat.

Skrining untuk trimester pertama mendefinisikan sindrom Down pada 85%. Skrining yang kompleks menjamin keakuratan diagnosis dalam 95%.

Dengan bantuan ultrasound, cacat tabung saraf dan anencephaly (tidak adanya otak bawaan) terdeteksi di hampir semua kasus. Hasil sampel chorion vili dan amniosentesis secara akurat menunjukkan sindrom Down pada 99% kasus.

Definisi cacat lahir - haruskah saya didiagnosis?

Setiap wanita hamil membuat keputusan penting ini sendiri. Anda harus mempertimbangkan faktor turun temurun, usia, kebutuhan akan prosedur ini dan apa yang akan Anda lakukan setelah menerima hasilnya. Pada saat yang sama, keyakinan spiritual dan nilai moral lainnya memainkan peran penting dalam proses pengambilan keputusan.

Beberapa kelainan kongenital, misalnya celah bibir atas atau langit-langit mulut, atau penyakit jantung tertentu diangkat melalui pembedahan setelah lahir, dan kadang-kadang bahkan selama kehamilan. Cacat lahir lainnya tidak bisa dieliminasi.

Diagnosis harus dilakukan dalam kasus seperti ini:

• Jika Anda berpikir untuk mengganggu kehamilan jika terjadi cacat lahir.
• Anda memiliki penyakit keturunan, misalnya, cystic fibrosis, penyakit Tay-Sachs atau hemofilia.
• Anda perlu tahu apakah janin memiliki gangguan perkembangan.
• Jika terjadi cacat, Anda ingin mengetahui segala hal tentang perawatan dan pengasuhan anak dengan cacat perkembangan.
• Anda ingin memilih rumah sakit dan menjemput dokter yang merawat, dengan siapa Anda akan bekerja sama, untuk perawatan penuh dan perawatan anak.

Diagnosis lahir cacat - mengapa Anda tidak harus melalui diagnosis ini?

Anda dapat memilih keluar dari diagnosis jika:

• Anda ingin melahirkan anak meski hasil tesnya. Terkadang hasil tesnya positif, namun anak bisa lahir sehat. Sambil menunggu hasilnya, calon ibu sangat khawatir.
• Diagnosis ini tidak mengungkapkan semua kemungkinan penyimpangan.
• Anda khawatir dengan risiko kelahiran prematur, karena sampel chorion atau amniosentesis tidak selalu aman. Menurut sebuah penelitian, di mana prosedur dilakukan oleh spesialis berkualifikasi tinggi, tingkat risikonya adalah 1: 400. Studi lain menunjukkan risiko lebih tinggi 2: 400 dan 4: 400, namun dengan spesialis yang kurang berkualitas.
• Diagnosa itu mahal.

[1], [2], [3], [4], [5]