Perencanaan kehamilan: tes apa saja yang dibutuhkan dan mengapa

Periode prakonsepsi adalah waktu terbaik untuk mengidentifikasi dan mengelola faktor risiko: mengobati infeksi, memperbarui vaksinasi, memperbaiki kondisi kronis dan defisiensi, dan, jika perlu, membahas risiko genetik. Hal ini mengurangi risiko komplikasi bagi ibu dan janin serta meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sehat. [1]

Pedoman internasional menekankan bahwa beberapa skrining harus dilakukan untuk semua orang, sementara yang lain harus disesuaikan berdasarkan faktor risiko individu, usia, riwayat keluarga, dan situasi epidemiologis. Pendekatan "satu set tes untuk semua" yang seragam sudah ketinggalan zaman; penekanannya adalah pada personalisasi. [2]

Bagian terpisah dari persiapan prakonsepsi mencakup pengujian kekebalan vaksin terhadap penyakit yang dapat dicegah dengan vaksin dan vaksinasi rutin sebelum kehamilan, karena beberapa vaksin hidup dikontraindikasikan setelah konsepsi. Verifikasi kekebalan dan imunisasi tepat waktu sebelum kehamilan mengurangi risiko infeksi kongenital. [3]

Terakhir, akan sangat membantu jika mendiskusikan pemeriksaan genetik untuk penyakit monogenik umum dan hemoglobinopati sebelum konsepsi sehingga pasangan memahami pilihan reproduksi mereka terlebih dahulu dan dapat membuat keputusan yang tepat. [4]

Apa yang Perlu Diperiksa Kebanyakan Orang: Skrining Prakonsepsi Dasar

Kebanyakan orang dewasa harus menjalani tes HIV setidaknya satu kali, karena layanan pencegahan yang terpercaya merekomendasikan skrining khusus usia secara universal; jika status HIV Anda tidak diketahui, hal ini sangat penting sebelum merencanakan kehamilan untuk melindungi anak Anda yang belum lahir. [5]

Skrining virus hepatitis C satu kali direkomendasikan untuk semua orang dewasa dari berbagai usia jika mereka belum pernah menjalani tes sebelumnya; jika terdapat faktor risiko, dokter dapat merekomendasikan tes ulang. Deteksi dan pengobatan dapat mengurangi risiko bagi ibu dan janin. [6]

Skrining infeksi klamidia dan gonokokus direkomendasikan untuk semua wanita yang aktif secara seksual di bawah usia 25 tahun, dan bagi mereka yang berusia 25 tahun ke atas jika memiliki faktor risiko. Infeksi ini seringkali asimtomatik tetapi berkaitan dengan penyakit radang panggul dan hasil kehamilan yang buruk. [7]

Pemantauan berat badan dan tekanan darah dikombinasikan dengan skrining pradiabetes dan diabetes pada orang dewasa berusia 35 hingga 70 tahun yang mengalami kelebihan berat badan atau obesitas; jika terdapat faktor risiko, dokter dapat merekomendasikan skrining lebih dini. Deteksi gangguan metabolisme karbohidrat sebelum konsepsi memungkinkan kehamilan yang aman dan mengurangi risiko cacat lahir. [8]

Tabel 1. Tes dasar saat merencanakan kehamilan

Arah	Untuk siapa ini diindikasikan?	Apa yang kita serahkan?	Untuk apa	Mengulang
HIV	Sekali untuk semua orang, lebih sering jika ada risiko	Tes imunoassay untuk HIV	Diagnosis dini dan pencegahan penularan vertikal	Dengan risiko
Hepatitis C	Semua orang dewasa berusia 18-79 tahun	Antibodi HCV dengan konfirmasi RNA jika skrining positif	Pengobatan mengurangi risiko bagi ibu dan janin	Dengan risiko
Klamidia, gonore	Semua orang di bawah usia 25 tahun; di atas 25 tahun - berisiko	Uji amplifikasi asam nukleat	Pencegahan komplikasi inflamasi dan hasil yang merugikan	Dengan risiko
Pradiabetes dan diabetes	35-70 tahun dengan kelebihan berat badan atau obesitas	Glukosa puasa atau HbA1c	Mengurangi risiko cacat perkembangan dan komplikasi	Dengan risiko
[9]

Kekebalan dan vaksinasi sebelum konsepsi

Sebelum kehamilan, penting untuk memastikan kekebalan terhadap rubella dan cacar air. Jika kekebalan belum ada, vaksinasi diberikan sebelum konsepsi, dan kemudian diberikan interval minimal 28 hari sebelum mencoba untuk hamil. Langkah-langkah ini mencegah cacat lahir dan infeksi neonatal yang parah. [10]

Vaksin hidup dikontraindikasikan selama kehamilan, sehingga vaksinasi campak, gondongan, rubela, dan cacar air dijadwalkan terlebih dahulu. Tes kehamilan rutin tidak diperlukan sebelum vaksin ini; saran untuk menunda konsepsi selama 28 hari sudah cukup. [11]

Selama kunjungan prakonsepsi, dokter juga akan memeriksa relevansi vaksinasi lain sesuai jadwal usia dan situasi epidemiologis. Jika kekebalan tidak ada, vaksinasi diberikan sebelum kehamilan, dengan mempertimbangkan jenis vaksin, risiko paparan, dan rekomendasi regional. [12]

Beberapa sistem layanan kesehatan lebih menekankan praktik pemeriksaan status laboratorium untuk rubella dan cacar air sebelum merencanakan kehamilan, karena interpretasi serologi mungkin kurang andal selama kehamilan. Hal ini praktis secara organisasi dan meningkatkan keselamatan ibu hamil dan anak. [13]

Tabel 2. Kekebalan dan vaksinasi sebelum kehamilan

Infeksi	Apa yang harus diperiksa	Jika tidak ada kekebalan	Interval sebelum konsepsi
Rubella	IgG atau bukti 2 dosis MMR	Vaksin MMR	Tidak kurang dari 28 hari
Cacar air	Dokumen IgG atau 2 dosis	Vaksin cacar air, 2 dosis	Tidak kurang dari 28 hari
Vaksin lainnya	Sesuai kalender dan risiko	Menurut bacaan	Sesuai dengan instruksi
[14]

Infeksi menular seksual: siapa yang butuh tes apa

Skrining klamidia dan gonore direkomendasikan untuk semua perempuan yang aktif secara seksual di bawah usia 25 tahun, dan bagi mereka yang lebih tua, jika berisiko. Metode pilihannya adalah tes amplifikasi asam nukleat pada sampel saluran genitourinari atau urin. Diagnosis dan pengobatan dini sebelum konsepsi mengurangi risiko faktor tuba dan komplikasi kehamilan. [15]

Skrining sifilis dilakukan pada orang-orang yang berisiko tinggi. Menentukan status sifilis sebelum konsepsi penting, karena pengobatan yang tepat waktu dapat mencegah dampak buruk yang parah pada janin. Dokter menentukan frekuensi tes ulang berdasarkan faktor risiko epidemiologis dan individu. [16]

Tes HIV direkomendasikan untuk semua orang dewasa setidaknya sekali, dan selanjutnya berdasarkan risiko. Deteksi dan pengobatan sebelum konsepsi dapat mencapai viral load yang tidak terdeteksi dan secara drastis mengurangi risiko penularan vertikal. [17]

Skrining virus hepatitis C direkomendasikan untuk semua orang dewasa, dengan konfirmasi hasil positif dan pengobatan sesuai indikasi. Deteksi sebelum kehamilan membantu meminimalkan risiko perinatal dan merencanakan tindak lanjut. [18]

Tabel 3. Skrining IMS saat merencanakan kehamilan

Tes	Kepada siapa	Metode	Untuk apa
Klamidia	Semua orang di bawah usia 25 tahun; lebih tua - berdasarkan risiko	Uji asam nukleat	Pencegahan komplikasi dan infertilitas
Gonorea	Juga	Uji asam nukleat	Pencegahan komplikasi
Sipilis	Dengan risiko	Serologi	Pencegahan sifilis kongenital
HIV	Setiap orang setidaknya sekali	Imunoassay	Pencegahan penularan vertikal
Hepatitis C	Untuk semua orang dewasa	Antibodi dengan konfirmasi RNA	Pengobatan dan pengurangan risiko
[19]

Skrining pembawa genetik: sebelum konsepsi lebih nyaman

Pasangan yang merencanakan kehamilan sebaiknya ditawarkan skrining pembawa genetik. Secara historis, tes ditawarkan berdasarkan etnis atau riwayat keluarga, tetapi pendekatan modern merekomendasikan untuk menawarkan skrining kepada semua orang, tanpa memandang latar belakang. Hal ini meningkatkan deteksi dan pemerataan akses. [20]

Set minimum mencakup fibrosis kistik dan atrofi otot tulang belakang untuk semua, serta hemoglobinopati. Kebutuhan akan tes hemoglobinopati universal pada semua wanita yang merencanakan kehamilan ditekankan karena keterbatasan pendekatan berbasis leluhur. [21]

Panel yang diperluas dapat mencakup puluhan atau ratusan kondisi, tetapi pemilihan panel dan interpretasi hasil memerlukan konsultasi dan, jika perlu, konseling genetik. Penting untuk melakukan tes berpasangan: jika salah satu pasangan adalah pembawa, pasangan lainnya ditawarkan tes. [22]

Keuntungan dari tes prakonsepsi adalah pasangan memiliki lebih banyak waktu untuk membuat keputusan yang tepat: konsepsi alami tanpa intervensi tambahan, IVF dengan diagnosis genetik praimplantasi, menggunakan materi donor, atau adopsi. [23]

Tabel 4. Skrining genetik untuk pembawa

Arah	Kepada siapa	Apa yang perlu didiskusikan	Komentar
Fibrosis kistik	Untuk semua orang	Panel CFTR	Rekomendasi universal
Atrofi otot tulang belakang	Untuk semua orang	SMN1	Rekomendasi universal
Hemoglobinopati	Untuk semua orang	Elektroforesis atau uji molekuler	Pendekatan universal, bukan berdasarkan keturunan
Panel lanjutan	Atas permintaan pasangan tersebut	Panel multigen	Dengan konseling gen
[24]

Tes endokrin dan metabolik

Jika terdapat faktor risiko, metabolisme karbohidrat dipantau sebelum konsepsi. Bagi individu dengan diabetes yang telah didiagnosis sebelum kehamilan, target HbA1c di bawah 6,5% ditetapkan tanpa adanya hipoglikemia berat, dan komplikasi terkait juga dinilai. Hal ini mengurangi risiko cacat lahir dan hasil yang merugikan. [25]

Bagi perempuan yang diketahui memiliki hipotiroidisme atau masalah kesuburan, disarankan untuk memeriksakan kadar hormon perangsang tiroid (TSH) mereka sebelum konsepsi dan, jika perlu, menyesuaikan terapi levotiroksin untuk memastikan TSH berada dalam kisaran "target" yang berkaitan dengan hasil reproduksi yang lebih baik. Bagi pasien yang menjalani program teknologi reproduksi berbantuan (ART), kadar TSH kurang dari 2,5 mIU/L seringkali ditargetkan. [26]

Skrining fungsi tiroid universal rutin pada semua orang tanpa gejala atau faktor risiko masih kontroversial; pedoman merekomendasikan pendekatan yang seimbang dan selektif berdasarkan riwayat dan gejala. Keputusan untuk melakukan tes dibuat oleh dokter setelah menilai profil risiko. [27]

Semua wanita yang merencanakan kehamilan disarankan untuk mengonsumsi suplemen folat terlebih dahulu, tetapi ini merupakan tindakan pencegahan, bukan pemeriksaan laboratorium. Dosis folat disesuaikan berdasarkan risiko, dan pemeriksaan laboratorium untuk folat dan vitamin B12 dilakukan sesuai kebutuhan, misalnya ketika diduga terjadi defisiensi. [28]

Tabel 5. Tugas endokrin dan metabolisme pada tahap prakonsepsi

Arah	Kepada siapa	Apa yang sedang kita lakukan?	Target
Metabolisme karbohidrat	Risikonya termasuk riwayat diabetes	Glukosa atau HbA1c	HbA1c di bawah 6,5% saat perencanaan
Kelenjar tiroid	Menurut bacaan	Hormon perangsang tiroid, antibodi seperti yang ditunjukkan	Mengoptimalkan fungsi prakonsepsi
Folat	Untuk semua orang sebagai tindakan pencegahan	Mengonsumsi asam folat	Mengurangi risiko cacat tabung saraf
[29]

Darah dan faktor Rh: apa yang perlu diketahui sebelum konsepsi

Pada kunjungan prenatal pertama, semua ibu hamil akan menjalani pemeriksaan golongan darah ABO dan penentuan Rh, serta skrining antibodi. Mengetahui status Rh Anda sejak dini akan membantu Anda memahami perlunya pencegahan sensitisasi Rh dan merencanakan perawatan Anda. [30]

Jika seorang wanita Rh-negatif, imunoprofilaksis anti-D diberikan selama kehamilan sesuai dengan protokol standar. Penting bagi seorang wanita untuk mengetahui statusnya sebelum konsepsi dan, jika ia memiliki riwayat transfusi, keguguran, atau prosedur invasif, untuk memberi tahu dokternya. [31]

Jika antibodi terdeteksi sebelum konsepsi, strateginya berubah: wanita tersebut dirujuk untuk pemantauan khusus guna menilai risiko penyakit hemolitik pada janin dan bayi baru lahir. Situasi ini jarang terjadi, tetapi verifikasi prakonsepsi menyederhanakan prosesnya. [32]

Pedoman tidak mewajibkan skrining "universal" terpisah untuk defisiensi zat besi di luar faktor risiko, tetapi hitung darah lengkap sebelum konsepsi mungkin bermanfaat untuk alasan klinis. Keputusan dibuat oleh dokter berdasarkan riwayat medis, pola makan, dan gejala pasien. [33]

Tabel 6. ABO, Rhesus, dan antibodi: apa yang perlu dipertimbangkan

Apa	Kapan harus tahu	Langkah selanjutnya
ABO dan Rhesus	Sebaiknya Anda mengetahuinya sebelum pembuahan, dan tentunya pada saat kunjungan prenatal pertama.	Jika status Rh-negatif, imunoprofilaksis direncanakan.
Skrining antibodi	Pada kunjungan prenatal pertama; sebelum konsepsi - seperti yang ditunjukkan	Jika antibodi terdeteksi, pemantauan khusus diperlukan.
[34]

Tes untuk pria: kontribusi pasangan

Persiapan prakonsepsi melibatkan kedua pasangan. Bagi pria, penting untuk mendiskusikan status vaksinasinya, menjalani tes infeksi menular seksual dengan kriteria risiko yang sama, dan, jika konsepsi telah tertunda lama, menjadwalkan penilaian kesuburan sesuai indikasi. Pendekatan ini mengurangi risiko infeksi bagi wanita dan bayi yang belum lahir. [35]

Skrining pembawa genetik paling baik dilakukan pada tingkat pasangan: jika seorang perempuan adalah pembawa, pasangannya akan diuji untuk mutasi yang sama guna menentukan risiko terhadap keturunan dan pilihan reproduksi. Hal ini lebih cepat dan efektif daripada tes terpisah yang berurutan. [36]

Skrining HIV, hepatitis C, dan infeksi lain pada pria juga harus dilakukan sesuai indikasi universal atau individual, seperti halnya pada wanita. Diagnosis dan pengobatan dini sebelum konsepsi penting untuk keselamatan pasangan dan anak. [37]

Jika seorang pria memiliki faktor risiko gangguan metabolisme karbohidrat, pemeriksaan pradiabetes dan diabetes juga bermanfaat. Meningkatkan kesehatan metabolisme pada pasangan memiliki dampak positif terhadap peluang pembuahan dan hasil kehamilan. [38]

Tabel 7. Tugas prakonsepsi bagi pria

Arah	Apa yang perlu didiskusikan	Kapan
Vaksinasi	Sesuai kalender dan risiko kontak	Sebelum merencanakan
IMS	HIV, hepatitis C, klamidia, gonore - menurut kriteria	Sebelum merencanakan
Genetika	Pemeriksaan pembawa berpasangan	Sebelum merencanakan
Kesehatan metabolisme	Skrining pradiabetes dan diabetes berdasarkan risiko	Sebelum merencanakan
[39]

Apa yang biasanya tidak boleh Anda lakukan: "Panel TORCH" dan tes kontroversial

Skrining "TORCH" rutin sebelum atau selama kehamilan tidak direkomendasikan. Khususnya, tes serologis universal untuk sitomegalovirus memiliki nilai klinis yang terbatas karena IgM positif palsu dan kurangnya intervensi pencegahan berbasis populasi yang efektif. Langkah-langkah higienis untuk mengurangi paparan jauh lebih bermanfaat. [40]

Skrining rutin untuk toksoplasmosis di negara-negara dengan serokonversi rendah juga tidak direkomendasikan. Edukasi tentang langkah-langkah pencegahan dan penilaian yang diindikasikan secara klinis lebih baik daripada tes massal tanpa pandang bulu. [41]

Skrining untuk parvovirus B19 dan sejumlah infeksi intrauterin lainnya tidak dilakukan "untuk semua orang", melainkan berdasarkan indikasi—berdasarkan paparan, gejala, atau temuan ultrasonografi pada janin. Hal ini mengurangi jumlah hasil positif palsu dan intervensi yang tidak perlu. [42]

Skrining trombofilia sebelum konsepsi tanpa riwayat trombosis vena pribadi atau keluarga yang signifikan umumnya tidak diindikasikan. Pendekatan selektif ini konsisten dengan pengobatan pencegahan modern dan membantu menghindari diagnosis berlebihan. [43]

Tabel 8. Tes yang tidak direkomendasikan secara rutin

Tes	Komentar
Panel OBOR	Tidak diindikasikan secara rutin; pendekatan selektif
Sitomegalovirus, serologi	Skrining universal tidak direkomendasikan.
Toksoplasmosis, serologi	Skrining universal tidak direkomendasikan.
Virus Parvo B19	Hanya jika terjadi paparan atau temuan
Trombofilia herediter	Berdasarkan anamnesis, tidak semua orang dalam satu barisan
[44]

Cara mempersiapkan kunjungan dan seberapa sering mengulang tes

Kumpulkan informasi tentang vaksinasi, riwayat infeksi, riwayat keluarga, dan penyakit kronis. Ini akan memungkinkan dokter Anda untuk membuat rencana skrining yang dipersonalisasi: apa yang penting saat ini, dan apa yang dapat ditunda atau dihindari sama sekali. Rencana ini memperhitungkan usia, gaya hidup, kontak, perjalanan, dan risiko regional. [45]

Jika tes HIV dan hepatitis C belum pernah dilakukan sebelumnya, sebaiknya Anda memeriksanya sekali sebelum merencanakan. Tes klamidia dan gonore diulang berdasarkan risiko, usia, dan perubahan pasangan. Skrining pradiabetes dan diabetes diulang pada interval yang disepakati dengan dokter, dengan mempertimbangkan berat badan dan faktor-faktor lainnya. [46]

Skrining pembawa genetik biasanya dilakukan sekali seumur hidup; jika pasangan berganti, tes pasangan ulang atau pertimbangan ulang strategi mungkin diperlukan. Vaksinasi dengan vaksin hidup diberikan terlebih dahulu, dengan interval minimum sebelum konsepsi. [47]

Bagi pasien diabetes, penyakit tiroid, dan kondisi kronis lainnya, menyepakati tujuan pengobatan sebelum konsepsi dan rencana pemantauan sejak awal kehamilan sangatlah penting. Hal ini mengurangi risiko komplikasi dan meningkatkan kemungkinan hasil yang baik. [48]

Daftar periksa cepat untuk pasangan

1. Pastikan kekebalan terhadap rubella dan cacar air, jika perlu, dapatkan vaksinasi dan tunggu 28 hari. [49]
2. Lakukan skrining HIV dan hepatitis C jika Anda belum melakukannya. [50]
3. Lakukan tes klamidia dan gonore: semua orang di bawah usia 25 tahun, lebih tua - sesuai risiko. [51]
4. Diskusikan tentang skrining pembawa genetik dan pengujian universal untuk hemoglobinopati. [52]
5. Jika diindikasikan, periksa metabolisme karbohidrat dan fungsi tiroid dan sesuaikan terapi sebelum konsepsi. [53]

Pertanyaan yang sering diajukan

Haruskah semua orang menjalani skrining TORCH sebelum kehamilan?
Tidak. Skrining TORCH universal tidak direkomendasikan. Pendekatan selektif digunakan: penilaian risiko, pelatihan pencegahan, dan pengujian paparan atau temuan klinis. [54]

Kapan harus divaksinasi jika Anda belum kebal?
Sebelum konsepsi. Vaksin hidup, seperti vaksin rubella dan cacar air, dikontraindikasikan selama kehamilan. Setelah vaksinasi, tunggu setidaknya 28 hari sebelum mencoba untuk hamil. [55]

Apakah skrining genetik wajib?
Ini adalah pilihan yang harus ditawarkan kepada semua pasangan. Skrining minimum meliputi fibrosis kistik, atrofi otot tulang belakang, dan hemoglobinopati; skrining lebih lanjut bersifat opsional dan harus dilakukan setelah konsultasi. [56]

Mengapa perlu mengetahui status Rh Anda sebelum kehamilan?
Untuk memahami perlunya imunoprofilaksis anti-D dan memberi tahu dokter Anda sebelumnya tentang faktor-faktor yang meningkatkan risiko sensitisasi. Bagaimanapun, skrining ABO, Rh, dan antibodi akan dilakukan pada kunjungan prenatal pertama. [57]