Mengapa anak-anak dilahirkan?

Down syndrome, menurut dokter - kebetulan genetik murni. Mengapa anak-anak dengan sindrom Down lahir? Apa yang menjadi ciri penyimpangan ini dan apakah mungkin untuk mendeteksinya pada awal kehamilan?

Apa itu sindrom Down?

Down syndrome juga disebut trisomi yang melibatkan kromosom ke-21. Ini adalah salah satu bentuk patologi gen, ketika dalam materi genetik ada satu kromosom tambahan, bukannya himpunan 46. Secara umum, kromosom berpasangan, tetapi sebagai ganti pasangan ke-21, bukan dua kromosom, ternyata tiga.

Down syndrome pada tahun 1866 pertama kali ditemukan dan dijelaskan oleh seorang dokter Inggris, John Down, sehingga patologi dinamai menurut namanya. Jauh kemudian, pada tahun 1959, ahli genetika Prancis Jerome Lejeune melanjutkan pekerjaannya, menemukan bahwa sindrom ini dan jumlah kromosom bawaan pada seorang anak terkait erat. Kata "sindrom" berarti serangkaian sifat dan tanda tertentu.

Karena kromosom ekstra untuk seseorang tidak seperti biasanya, ia memicu kelambatan perkembangan tertentu: memperlambat perkembangan fisik dan, yang paling penting, perkembangan mental anak.

Seberapa sering anak-anak dilahirkan dengan sindrom Down?

Menurut catatan medis, usia ibu dapat memengaruhi kemungkinan dilahirkan dengan sindrom Down. Kemungkinan memiliki anak dengan patologi ini adalah semakin tinggi, semakin tua sang ibu. Menurut statistik, probabilitas memiliki anak dengan sindrom Down di antara ibu berusia 20-24 adalah 1: 1562. Pada usia 35-39, indikator ini mencapai 1: 214, dan jika ibu berusia di atas 45, kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down mencapai 1 : 19.

Menurut laporan medis, risiko memiliki anak dengan sindrom Down paling tinggi jika ibu belum berusia 35 tahun. Tetapi ini bukan karena patologi genetik, kata dokter, tetapi karena fakta bahwa pada usia ini wanita paling sering melahirkan. Sedangkan untuk pria, risiko mereka untuk memiliki anak dengan sindrom Down meningkat setelah 42 tahun. Ini karena kualitas sperma yang berkurang secara signifikan.

Di Bumi, setiap anak dari 700 dilahirkan dengan sindrom Down setiap tahun, menurut WHO. Baik perempuan maupun laki-laki dapat dilahirkan dengan patologi ini dengan probabilitas yang sama. Dan orang tua dapat benar-benar sehat - ibu dan ayah.

[1], [2], [3], [4]

Apa yang dilakukan orang tua ketika mereka mengetahui bahwa mereka akan memiliki anak dengan sindrom Down?

Paling sering, ibu mengganggu kehamilan. Menurut survei tahun 2002, hingga 93% kehamilan terputus di Eropa karena ditemukannya sindrom Down pada anak-anak yang belum lahir. Masih ada bukti yang menunjukkan bahwa dalam 7 tahun penelitian ditemukan bahwa setidaknya 92% wanita mengakhiri kehamilan setelah mereka mengetahui bahwa mereka mengandung anak dengan sindrom Down.

Menurut statistik, lebih dari 2,5 ribu anak dengan sindrom ini lahir di Rusia setiap tahun. Lebih dari 84% orang tua meninggalkan anak-anak ini di rumah sakit bersalin, menolak mereka. Dalam kebanyakan kasus, staf medis tidak hanya mendukung mereka, tetapi juga memberikan rekomendasi positif.

Mengapa ada anak-anak dengan sindrom Down?

Menurut penelitian modern sindrom Down, yang dilakukan hanya beberapa tahun yang lalu, terbukti bahwa patologi ini dapat disebabkan tidak hanya oleh adanya kromosom ekstra selama pembentukan embrio, tetapi juga oleh semua jenis kecelakaan selama kehamilan. Kromosom ekstra juga dapat muncul karena pembentukan dan perkembangan sel kuman yang abnormal.

Baik perilaku maupun cara hidup ibu dan ayah tidak memengaruhi perkembangan patologi ini. Jangan memengaruhi pembentukan embrio dengan sindrom Down dan keadaan dunia: cuaca, faktor lingkungan, suhu.

Diagnosis dini janin dengan sindrom Down

Diagnosis dini anak-anak dengan sindrom Down, belum lahir, adalah mungkin dan tersedia untuk setiap keluarga. Ini bisa dilakukan pada awal kehamilan. Metode diagnostik utama adalah metode skrining biokimia chorion dan metode ultrasound. Cangkang embrio, di mana terdapat vili korionik yang peka terhadap getaran yang berbeda, juga merupakan bahan untuk penelitian. Dokter mengambil sampel plasenta atau cairan ketuban dengan jarum halus besar dan membuat analisis. Analisis cairan ketuban disebut amniosentesis.

Metode diagnostik ini dianggap cukup berisiko. Dengan metode diagnostik ini ada risiko keguguran atau kerusakan plasenta yang tinggi.

[5], [6]

Kelahiran anak dengan sindrom Down

Ketika seorang anak lahir, sindrom Down dapat diidentifikasi pada bayi baru lahir dengan ciri-ciri khasnya. Berat anak seperti itu kurang dari biasanya, matanya sempit, pangkal hidung terlalu rata, mulut selalu terbuka sedikit. Tetapi untuk memastikan bahwa anak itu lahir dengan sindrom Down, perlu untuk melakukan tes tambahan untuk kromosom.

Seorang anak dengan sindrom Down memiliki sejumlah komorbiditas, seperti penyakit jantung, penglihatan yang buruk, dan gangguan pendengaran dan bicara. Pendapat bahwa anak-anak dengan sindrom Down memiliki cacat mental tidak sepenuhnya benar. Anak-anak ini dapat berbicara, menulis, menggambar, memperbaiki alat, membaca, memainkan berbagai alat musik. Untuk anak-anak seperti itu, komunikasi itu penting, tetapi tidak terpisah, tetapi dalam tim anak-anak.

Sangat sulit bagi anak-anak dengan sindrom Down untuk sepenuhnya berkomunikasi, tetapi tidak layak memisahkan mereka dari orang-orang. Mereka merasa sulit untuk melakukan pekerjaan analitis, tetapi anak-anak ini mungkin memiliki kemampuan yang tidak dimiliki anak-anak biasa. Mereka mungkin memiliki memori yang fenomenal, khususnya, memori visual. Mereka dapat menghafal sejumlah besar informasi, baik musikal maupun tekstual.

Mengapa anak-anak dilahirkan? Alam merencanakan beberapa dari anak-anak ini yang tinggal di antara kita dan sering dibedakan oleh kemampuan luar biasa. Tidak ada yang terjadi secara kebetulan. Dan intinya di sini bukan hanya pada kemungkinan adanya kromosom tambahan, tetapi juga dalam kehidupan manusia yang tak ternilai, yang memenuhi tujuannya di dunia ini.

[7], [8]