Bentuk mosaik sindrom Down: cara mengidentifikasinya

Patologi genetik yang disebabkan oleh perubahan kromosom 21 adalah sindrom Down mosaik. Mari kita bahas ciri-cirinya, metode diagnostik, pengobatan, dan pencegahannya.

Sindrom Down merupakan salah satu kelainan genetik bawaan yang paling umum. Sindrom ini ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah dan sejumlah kelainan intrauterin. Karena tingginya angka kelahiran anak-anak dengan trisomi, banyak penelitian telah dilakukan. Patologi ini terjadi pada semua orang di dunia, sehingga tidak ada ketergantungan geografis atau ras yang telah ditetapkan.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Menurut statistik medis, sindrom Down terjadi pada 1 anak dari 700-1000 kelahiran. Epidemiologi gangguan ini dikaitkan dengan faktor-faktor tertentu: kecenderungan turun-temurun, kebiasaan buruk orang tua, dan usia mereka.

Pola penyebaran penyakit tidak terkait dengan geografi, jenis kelamin, kebangsaan, atau status ekonomi keluarga. Trisomi disebabkan oleh gangguan dalam perkembangan anak.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyebab Sindrom Down mosaik

Penyebab utama sindrom Down mosaik terkait dengan kelainan genetik. Orang yang sehat memiliki 23 pasang kromosom: kariotipe wanita 46, XX, pria 46, XY. Satu kromosom dari setiap pasangan diturunkan dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Penyakit ini berkembang sebagai akibat dari kelainan kuantitatif autosom, yaitu, materi genetik tambahan ditambahkan ke pasangan ke-21. Trisomi kromosom 21 bertanggung jawab atas gejala cacat tersebut.

Sindrom mosaik dapat terjadi karena alasan berikut:

• Mutasi somatik pada zigot atau pada tahap awal pembelahan.
• Redistribusi dalam sel somatik.
• Segregasi kromosom selama mitosis.
• Pewarisan mutasi genetik dari ibu atau ayah.

Pembentukan gamet abnormal dapat dikaitkan dengan penyakit tertentu pada daerah genital orang tua, radiasi, kebiasaan merokok dan minum alkohol, mengonsumsi obat-obatan atau narkoba, serta dengan kondisi lingkungan tempat tinggal.

Sekitar 94% sindrom ini terkait dengan trisomi sederhana, yaitu: kariotipe 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+. Salinan kromosom 21 terdapat di semua sel, karena selama meiosis pada sel induk, pembelahan kromosom berpasangan terganggu. Sekitar 1-2% kasus disebabkan oleh gangguan mitosis sel embrio pada tahap gastrula atau blastula. Mosaikisme ditandai dengan trisomi pada turunan sel yang terpengaruh, sedangkan sisanya memiliki set kromosom normal.

Dalam bentuk translokasi, yang terjadi pada 4-5% pasien, kromosom 21 atau fragmennya ditranslokasi ke autosom selama meiosis, menembusnya ke dalam sel yang baru terbentuk. Objek utama translokasi adalah kromosom 14, 15, dan lebih jarang 4, 5, 13 atau 22. Perubahan tersebut dapat terjadi secara acak atau diwariskan dari orang tua yang merupakan pembawa translokasi dan fenotipe normal. Jika ayah memiliki kelainan tersebut, risiko memiliki anak yang sakit adalah 3%. Jika ibu adalah pembawa, risikonya adalah 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Faktor risiko

Trisomi adalah kelainan genetik yang tidak dapat diperoleh selama hidup. Faktor risiko untuk perkembangannya tidak terkait dengan gaya hidup atau etnis. Namun, kemungkinan memiliki anak yang sakit meningkat dalam keadaan berikut:

• Kelahiran terlambat – wanita yang melahirkan pada usia 20-25 tahun memiliki risiko minimal melahirkan bayi dengan penyakit ini, tetapi setelah 35 tahun risikonya meningkat secara signifikan.
• Usia ayah - banyak ilmuwan mengklaim bahwa penyakit genetik tidak terlalu bergantung pada usia ibu, melainkan pada usia ayah. Artinya, semakin tua pria tersebut, semakin tinggi kemungkinan patologi.
• Keturunan – dunia kedokteran mengetahui kasus-kasus di mana cacat tersebut diwarisi dari kerabat dekat, mengingat kedua orang tua benar-benar sehat. Dalam kasus ini, hanya ada kecenderungan untuk jenis sindrom tertentu.
• Inses - perkawinan antara saudara sedarah menimbulkan mutasi genetik dengan tingkat keparahan yang bervariasi, termasuk trisomi.
• Kebiasaan buruk - berdampak negatif pada kesehatan bayi di masa depan, sehingga penyalahgunaan tembakau selama kehamilan dapat menyebabkan kelainan genomik. Hal yang sama terjadi pada alkoholisme.

Ada dugaan bahwa perkembangan kelainan ini mungkin terkait dengan usia saat nenek melahirkan ibu dan faktor-faktor lainnya. Berkat diagnostik praimplantasi dan metode penelitian lainnya, risiko memiliki anak dengan sindrom Down berkurang secara signifikan.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenesis

Perkembangan penyakit genetik dikaitkan dengan kelainan kromosom, di mana pasien memiliki 47 kromosom, bukan 46. Patogenesis sindrom mosaik memiliki mekanisme perkembangan yang berbeda. Sel-sel kelamin gamet dari orang tua memiliki jumlah kromosom normal. Penggabungan mereka menyebabkan pembentukan zigot dengan kariotipe 46, XX atau 46, XY. Selama pembelahan sel asli, DNA gagal, dan distribusinya tidak tepat. Artinya, beberapa sel menerima kariotipe normal, dan beberapa - yang patologis.

Jenis anomali ini terjadi pada 3-5% kasus penyakit. Prognosisnya positif, karena sel-sel yang sehat sebagian mengompensasi kelainan genetik. Anak-anak seperti itu lahir dengan tanda-tanda eksternal sindrom dan keterlambatan perkembangan, tetapi tingkat kelangsungan hidup mereka jauh lebih tinggi. Mereka cenderung tidak memiliki patologi internal yang tidak sesuai dengan kehidupan.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Gejala Sindrom Down mosaik

Ciri genetik abnormal dari organisme, yang terjadi ketika jumlah kromosom meningkat, memiliki sejumlah tanda eksternal dan internal. Gejala sindrom Down mosaik dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan mental dan fisik.

Gejala fisik utama penyakit ini:

• Kecil dan tumbuh lambat.
• Kelemahan otot, penurunan fungsi kekuatan, kelemahan perut (perut kendur).
• Leher pendek dan tebal dengan lipatan.
• Anggota badan pendek dan jarak antara jempol kaki dan telunjuk kaki jauh.
• Lipatan kulit tertentu pada telapak tangan anak-anak.
• Telinga rendah dan kecil.
• Bentuk lidah dan mulut yang menyimpang.
• Gigi bengkok.

Penyakit ini menyebabkan sejumlah masalah perkembangan dan kesehatan. Pertama-tama, penyakit ini adalah retardasi kognitif, cacat jantung, masalah gigi, mata, punggung, dan pendengaran. Kecenderungan sering terkena penyakit infeksi dan pernapasan. Tingkat manifestasi penyakit ini bergantung pada faktor bawaan dan pengobatan yang dipilih dengan tepat. Sebagian besar anak mampu belajar, meskipun mengalami retardasi mental, fisik, dan psikologis.

Tanda-tanda pertama

Sindrom Down mosaik memiliki gejala yang kurang jelas, tidak seperti bentuk klasik kelainan ini. Tanda-tanda pertama dapat dilihat pada USG pada usia kehamilan 8-12 minggu. Tanda-tanda ini dimanifestasikan oleh peningkatan pada zona kerah. Namun, USG tidak memberikan jaminan 100% akan keberadaan penyakit ini, tetapi memungkinkan Anda untuk menilai kemungkinan cacat perkembangan pada janin.

Yang paling khas adalah gejala eksternal, dengan bantuan gejala eksternal, dokter mungkin mendiagnosis patologi segera setelah bayi lahir. Cacat ini ditandai dengan:

• Mata sipit.
• Wajah "datar"
• Kepala pendek.
• Lipatan kulit serviks menebal.
• Lipatan semilunar pada sudut dalam mata.

Pemeriksaan lebih lanjut mengungkapkan masalah berikut:

• Tonus otot menurun.
• Peningkatan mobilitas sendi.
• Deformasi dada (berlunas, berbentuk corong).
• Tulang lebar dan pendek, tengkuk datar.
• Telinga cacat dan hidung keriput.
• Langit melengkung kecil.
• Pigmentasi sepanjang tepi iris.
• Lipatan palmar melintang.

Selain gejala eksternal, sindrom ini juga memiliki gangguan internal:

• Cacat jantung bawaan dan gangguan lain pada sistem kardiovaskular, anomali pembuluh darah besar.
• Patologi sistem pernapasan yang disebabkan oleh fitur struktural orofaring dan lidah besar.
• Strabismus, katarak kongenital, glaukoma, gangguan pendengaran, hipotiroidisme.
• Gangguan gastrointestinal: stenosis usus, atresia anus dan rektum.
• Hidronefrosis, hipoplasia ginjal, hidroureter.

Gejala-gejala di atas memerlukan perawatan terus-menerus untuk mempertahankan kondisi tubuh yang normal. Cacat bawaan merupakan penyebab pendeknya harapan hidup penderita Downs.

[ 18 ]

Tanda-tanda eksternal sindrom Down mosaik

Dalam kebanyakan kasus, tanda-tanda eksternal sindrom Down mosaik muncul segera setelah lahir. Karena tingginya prevalensi patologi genetik, gejalanya telah dipelajari dan dijelaskan secara rinci.

Perubahan pada kromosom 21 ditandai dengan tanda-tanda eksternal berikut:

1. Struktur tengkorak yang tidak normal.

Ini adalah gejala yang paling terlihat dan nyata. Biasanya, bayi memiliki kepala yang lebih besar daripada orang dewasa. Oleh karena itu, setiap kelainan bentuk akan terlihat segera setelah lahir. Perubahan tersebut menyangkut struktur tengkorak dan wajah. Pasien memiliki ketidakseimbangan di area tulang mahkota. Ada juga bagian belakang kepala yang mendatar, wajah datar, dan hipertelorisme okular yang nyata.

2. Gangguan perkembangan mata.

Seseorang dengan penyakit ini menyerupai perwakilan ras Mongoloid. Perubahan tersebut muncul segera setelah lahir dan bertahan sepanjang hidup. Selain itu, perlu diperhatikan strabismus pada 30% pasien, adanya lipatan kulit di sudut dalam kelopak mata, dan pigmentasi iris.

3. Cacat bawaan rongga mulut.

Gangguan tersebut didiagnosis pada 60% pasien. Gangguan tersebut menyebabkan kesulitan dalam memberi makan anak, sehingga memperlambat pertumbuhannya. Seseorang dengan sindrom tersebut memiliki permukaan lidah yang berubah karena lapisan papiler yang menebal (lidah berlekuk). Pada 50% kasus, terdapat langit-langit Gotik dan refleks mengisap yang terganggu, mulut setengah terbuka (hipotonia otot). Dalam kasus yang jarang terjadi, anomali seperti "langit-langit sumbing" atau "bibir sumbing" diamati.

4. Bentuk telinga tidak tepat.

Gangguan ini terjadi pada 40% kasus. Tulang rawan yang belum berkembang membentuk daun telinga yang tidak normal. Telinga mungkin menonjol ke arah yang berbeda atau terletak di bawah ketinggian mata. Meskipun cacat tersebut bersifat kosmetik, cacat tersebut dapat menyebabkan masalah pendengaran yang serius.

5. Lipatan kulit tambahan.

Terjadi pada 60-70% pasien. Setiap lipatan kulit disebabkan oleh perkembangan tulang yang kurang dan bentuknya yang tidak teratur (kulit tidak meregang). Tanda eksternal trisomi ini memanifestasikan dirinya sebagai kelebihan kulit di leher, penebalan pada sendi siku, dan lipatan melintang di telapak tangan.

6. Patologi perkembangan sistem muskuloskeletal

Kelainan ini muncul akibat gangguan perkembangan janin dalam kandungan. Jaringan ikat sendi dan beberapa tulang tidak sempat terbentuk sepenuhnya sebelum lahir. Kelainan yang paling umum adalah: leher pendek, mobilitas sendi meningkat, anggota tubuh pendek, dan jari-jari cacat.

7. Kelainan bentuk dada.

Masalah ini terkait dengan keterbelakangan jaringan tulang. Pasien mengalami deformasi tulang belakang toraks dan tulang rusuk. Paling sering, tulang dada yang menonjol di atas permukaan dada didiagnosis, yaitu bentuk lunas dan deformasi di mana terdapat depresi berbentuk corong di area ulu hati. Kedua kelainan tersebut terus berlanjut saat anak tumbuh lebih besar dan lebih tinggi. Mereka memicu gangguan pada struktur sistem pernapasan dan sistem kardiovaskular. Gejala eksternal seperti itu menunjukkan prognosis yang buruk untuk penyakit ini.

Ciri utama sindrom Down bentuk mosaik adalah banyak gejala di atas yang mungkin tidak ada. Hal ini mempersulit pembedaan patologi dari kelainan kromosom lainnya.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formulir

Sindrom ini memiliki beberapa jenis, mari kita pertimbangkan:

• Mosaik - kromosom ekstra tidak terdapat di semua sel tubuh. Jenis penyakit ini mencakup 5% dari semua kasus.
• Familial – terjadi pada 3% pasien. Keunikannya adalah bahwa masing-masing orang tua memiliki sejumlah penyimpangan yang tidak terlihat secara eksternal. Selama perkembangan intrauterin, bagian dari kromosom ke-21 melekat pada yang lain, menjadikannya pembawa informasi patologis. Orang tua dengan cacat ini melahirkan anak-anak dengan sindrom tersebut, yaitu, anomali tersebut diwariskan.
• Duplikasi sebagian kromosom 21 merupakan jenis penyakit langka, yang kekhasannya adalah kromosom tidak dapat membelah. Artinya, salinan tambahan kromosom 21 muncul, tetapi tidak pada semua gen. Gejala patologis dan manifestasi eksternal berkembang jika fragmen gen diduplikasi, yang menyebabkan gambaran klinis cacat.

[ 22 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Mosaikisme kromosom menimbulkan konsekuensi dan komplikasi yang berdampak negatif terhadap kesehatan dan secara signifikan memperburuk prognosis penyakit.

Mari kita lihat bahaya utama trisomi:

• Patologi kardiovaskular dan cacat jantung. Sekitar 50% pasien memiliki cacat bawaan yang memerlukan perawatan bedah pada usia dini.
• Penyakit menular – cacat pada sistem kekebalan tubuh memicu peningkatan kepekaan terhadap berbagai patologi menular, terutama pilek.
• Obesitas – orang dengan sindrom ini memiliki kecenderungan lebih besar untuk mengalami kelebihan berat badan dibandingkan populasi umum.
• Penyakit sistem hematopoietik. Anak-anak Down lebih sering menderita leukemia daripada anak-anak yang sehat.
• Harapan hidup pendek – kualitas dan durasi hidup bergantung pada tingkat keparahan penyakit bawaan, konsekuensi, dan komplikasi penyakit. Pada tahun 1920-an, penderita sindrom ini tidak hidup sampai 10 tahun, namun kini usia pasien mencapai 50 tahun ke atas.
• Demensia adalah kemunduran mental dan penurunan fungsi kognitif yang terus-menerus yang terkait dengan penumpukan protein abnormal di otak. Gejala gangguan ini muncul pada pasien di bawah usia 40 tahun. Gangguan ini ditandai dengan risiko kejang yang tinggi.
• Apnea tidur merupakan suatu kondisi di mana pernafasan terhenti saat tidur akibat kelainan jaringan lunak dan struktur rangka sehingga rentan terhadap penyumbatan saluran pernafasan.

Selain komplikasi yang dijelaskan di atas, trisomi ditandai dengan masalah tiroid, tulang lemah, penglihatan buruk, kehilangan pendengaran, menopause dini, dan obstruksi usus.

Diagnostik Sindrom Down mosaik

Kelainan genetik dapat dideteksi bahkan sebelum kelahiran. Diagnosis sindrom Down mosaik didasarkan pada studi kariotipe sel darah dan jaringan. Pada tahap awal kehamilan, biopsi korion dilakukan, yang memungkinkan identifikasi tanda-tanda mosaikisme. Menurut statistik, hanya 15% wanita yang mengetahui kelainan genetik pada anak memutuskan untuk mempertahankannya. Dalam kasus lain, penghentian kehamilan prematur diindikasikan - aborsi.

Mari kita pertimbangkan metode yang paling dapat diandalkan untuk mendiagnosis trisomi:

• Tes darah biokimia – darah untuk penelitian diambil dari ibu. Cairan biologis dinilai untuk kadar β-hCG dan protein plasma A. Pada trimester kedua, tes lain dilakukan untuk memantau kadar β-hCG, AFP, dan estriol bebas. Kadar AFP yang rendah (hormon yang diproduksi oleh hati janin) sangat mungkin mengindikasikan suatu penyakit.

• Pemeriksaan ultrasonografi – dilakukan pada setiap trimester kehamilan. Yang pertama memungkinkan untuk mendeteksi: anensefali, higroma serviks, menentukan ketebalan zona kerah. Ultrasonografi kedua memungkinkan untuk melacak kelainan jantung, anomali dalam perkembangan sumsum tulang belakang atau otak, gangguan pada saluran pencernaan, organ pendengaran, ginjal. Dengan adanya patologi seperti itu, penghentian kehamilan diindikasikan. Studi terakhir, yang dilakukan pada trimester ketiga, dapat mengungkapkan kelainan ringan yang dapat dihilangkan setelah melahirkan.

Penelitian di atas memungkinkan kita untuk memperkirakan risiko memiliki anak dengan sindrom tersebut, tetapi tidak memberikan jaminan mutlak. Pada saat yang sama, persentase hasil diagnostik yang salah yang dilakukan selama kehamilan kecil.

[ 23 ], [ 24 ]

Tes

Diagnosis patologi genomik dimulai selama masa kehamilan. Tes dilakukan pada tahap awal kehamilan. Semua penelitian untuk mengetahui adanya trisomi disebut skrining atau penyaringan. Hasil yang meragukan memungkinkan kita untuk mencurigai adanya mosaikisme.

• Trimester pertama – hingga 13 minggu, dilakukan analisis untuk hCG (human chorionic gonadotropin) dan protein PAPP-A, yaitu zat yang hanya disekresikan oleh janin. Jika ada penyakit, hCG meningkat dan kadar PAPP-A menurun. Dengan hasil seperti itu, dilakukan amnioskopi. Partikel kecil korion dikeluarkan dari rongga rahim wanita hamil melalui serviks.

• Trimester kedua – tes untuk hCG dan estriol, AFP dan inhibin-A. Dalam beberapa kasus, materi genetik diperiksa. Untuk mengumpulkannya, dilakukan tusukan rahim melalui perut.

Jika hasil tes menunjukkan risiko trisomi tinggi, wanita hamil dirujuk ke ahli genetika.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostik instrumental

Diagnostik instrumental diindikasikan untuk mendeteksi patologi intrauterin pada janin, termasuk mosaikisme. Jika diduga sindrom Down, pemeriksaan dilakukan selama kehamilan, serta pemeriksaan ultrasonografi untuk mengukur ketebalan bagian posterior leher janin.

Metode diagnostik instrumental yang paling berbahaya adalah amniosentesis. Ini adalah studi tentang cairan ketuban, yang dilakukan pada periode 18 minggu (diperlukan volume cairan yang cukup). Bahaya utama dari analisis ini adalah dapat menyebabkan infeksi pada janin dan ibu, pecahnya kantung ketuban, dan bahkan keguguran.

Perbedaan diagnosa

Perubahan mosaik pada kromosom 21 memerlukan pemeriksaan yang cermat. Diagnosis banding sindrom Down dilakukan dengan patologi berikut:

• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Shereshevsky-Turner
• sindrom Edwards
• Sindrom De La Chapelle
• Hipotiroidisme kongenital
• Bentuk-bentuk kelainan kromosom lainnya

Dalam beberapa kasus, mosaikisme kromosom seks XX/XY mengarah pada hermafroditisme sejati. Diferensiasi juga diperlukan untuk mosaikisme gonad, yang merupakan kasus khusus patologi organ yang terjadi pada tahap akhir perkembangan embrio.

Pengobatan Sindrom Down mosaik

Terapi untuk penyakit kromosom tidak mungkin dilakukan. Perawatan untuk sindrom Down mosaik berlangsung seumur hidup. Perawatan ini ditujukan untuk menghilangkan cacat perkembangan dan penyakit terkait. Seseorang dengan diagnosis ini berada di bawah pengawasan spesialis seperti: dokter anak, psikolog, ahli jantung, psikiater, ahli endokrinologi, dokter mata, ahli gastroenterologi, dan lain-lain. Semua perawatan ditujukan untuk adaptasi sosial dan keluarga. Tugas orang tua adalah mengajarkan bayi perawatan diri sepenuhnya dan kontak dengan orang lain.

Perawatan dan rehabilitasi pasien sindrom Down terdiri dari prosedur berikut:

• Pijat – sistem otot bayi dan orang dewasa dengan sindrom ini belum berkembang. Senam khusus membantu memulihkan kekencangan otot dan menjaganya dalam keadaan normal. Perhatian khusus diberikan pada pijat air. Berenang dan senam air meningkatkan keterampilan motorik dan memperkuat otot. Terapi lumba-lumba populer, saat pasien berenang bersama lumba-lumba.
• Konsultasi ahli gizi – pasien dengan trisomi memiliki masalah dengan berat badan berlebih. Obesitas dapat memicu berbagai gangguan, yang paling umum adalah gangguan kardiovaskular dan saluran pencernaan. Ahli gizi memberikan rekomendasi nutrisi dan, jika perlu, meresepkan diet.
• Konsultasi dengan terapis wicara – mosaikisme, seperti jenis sindrom lainnya, ditandai dengan gangguan perkembangan bicara. Sesi dengan terapis wicara akan membantu pasien mengekspresikan pikirannya dengan benar dan jelas.
• Program pelatihan khusus – anak-anak dengan sindrom ini tertinggal dari teman sebayanya dalam perkembangan, tetapi mereka dapat diajar. Dengan pendekatan yang tepat, anak dapat menguasai pengetahuan dan keterampilan dasar.

Pasien diberi resep terapi penguatan umum, sangat sering diresepkan psikostimulan, obat-obatan neurometabolik dan hormonal. Asupan vitamin secara teratur juga diperlukan. Semua terapi obat dikombinasikan dengan koreksi medis dan pedagogis. Patologi bawaan dan penyakit kompleks memerlukan intervensi bedah.

Pencegahan

Saat ini belum ada metode yang dapat diandalkan untuk mencegah penyakit genetik. Pencegahan sindrom Down mosaik terdiri dari rekomendasi berikut:

• Pengobatan tepat waktu untuk penyakit apa pun dan gaya hidup sehat. Peningkatan aktivitas fisik meningkatkan sirkulasi darah, melindungi sel telur dari kekurangan oksigen.
• Nutrisi yang tepat dan berat badan normal. Vitamin, mineral, dan nutrisi lainnya tidak hanya memperkuat sistem kekebalan tubuh, tetapi juga menjaga keseimbangan hormon. Berat badan berlebih atau tubuh yang terlalu kurus mengganggu keseimbangan hormon dan memicu kegagalan dalam pematangan dan perkembangan sel reproduksi.
• Mempersiapkan kehamilan. Beberapa bulan sebelum konsepsi yang direncanakan, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter kandungan dan mulai mengonsumsi vitamin dan mineral kompleks. Perhatian khusus harus diberikan pada asam folat, vitamin B dan E. Mereka menormalkan fungsi alat kelamin dan meningkatkan proses metabolisme dalam sel kelamin. Jangan lupa bahwa risiko melahirkan anak dengan kelainan meningkat pada pasangan di mana usia ibu hamil lebih dari 35 tahun, dan ayah lebih dari 45 tahun.
• Diagnostik prenatal. Tes, pemeriksaan, dan sejumlah prosedur diagnostik lain yang dilakukan selama kehamilan memungkinkan identifikasi gangguan serius pada janin dan pengambilan keputusan untuk melanjutkan kehamilan atau aborsi.

Namun, penerapan semua tindakan pencegahan pun tidak dapat memberikan jaminan 100% kelahiran bayi yang benar-benar sehat. Trisomi adalah kelainan genetik acak yang tidak dapat ditularkan oleh wanita mana pun.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Ramalan cuaca

Sindrom Down mosaik memiliki hasil yang lebih positif, tidak seperti bentuk patologi klasik. Prognosisnya adalah karena sel-sel yang sehat sebagian mengompensasi cacat genetik. Namun, anak tersebut akan tetap memiliki tanda-tanda eksternal trisomi dan karakteristik keterlambatan perkembangannya. Namun, tingkat kelangsungan hidup pasien tersebut jauh lebih tinggi, mereka cenderung tidak memiliki cacat perkembangan yang tidak sesuai dengan kehidupan.

[ 31 ]

Tokoh Terkenal dengan Sindrom Down Mosaik

Perubahan pada kromosom ke-21 menyebabkan konsekuensi yang tidak dapat disembuhkan dan tidak dapat diobati. Namun, di antara mereka yang lahir dengan trisomi, ada seniman, musisi, penulis, aktor, dan banyak tokoh berprestasi lainnya. Orang-orang terkenal dengan sindrom Down mosaik dengan berani menyatakan penyakit mereka. Mereka adalah contoh nyata dari fakta bahwa, jika diinginkan, masalah apa pun dapat diatasi. Selebritas berikut memiliki kelainan genomik ini:

• Jamie Brewer adalah seorang aktris yang dikenal karena perannya dalam serial TV American Horror Story. Gadis itu tidak hanya berakting dalam film, ia juga seorang model. Jamie berpartisipasi dalam peragaan busana Mercedes-Benz Fashion Week di New York.

• Raymond Hu adalah seniman muda asal California, AS. Keunikan lukisannya adalah ia menggambarnya menggunakan teknik Tiongkok kuno: di atas kertas beras, dengan cat air dan tinta. Karya-karyanya yang paling populer adalah potret binatang.

• Pascal Duquenne adalah seorang aktor dan pemenang Silver Prize di Festival Film Cannes. Ia menjadi terkenal berkat perannya dalam film "The Eighth Day" karya Jaco van Dormel.

• Ronald Jenkins adalah seorang komposer dan musisi terkenal di dunia. Kecintaannya terhadap musik berawal dari sebuah synthesizer yang ia terima saat kecil sebagai hadiah Natal. Kini, Ronald dianggap sebagai seorang jenius musik elektronik.

• Karen Gafni adalah asisten pengajar dan atlet. Ia adalah perenang dan pernah berpartisipasi dalam Maraton Selat Inggris. Ia menjadi orang pertama dengan kelainan mosaikisme yang berenang sejauh 15 km di air bersuhu 15°C. Karen memiliki yayasan amal sendiri yang mewakili kepentingan orang-orang dengan kelainan kromosom.
• Tim Harris adalah pemilik restoran yang memiliki "restoran paling ramah di dunia." Selain menu yang lezat, restoran milik Tim juga menawarkan pelukan gratis.

• Miguel Tomasin adalah anggota grup Reynols, seorang drummer, dan guru musik eksperimental. Pria ini membawakan lagu-lagunya sendiri dan meng-cover lagu-lagu musisi rock terkenal. Ia terlibat dalam kegiatan amal, tampil di berbagai pusat dan konser untuk membantu anak-anak yang sakit.

• Bohdan Kravchuk adalah orang pertama dengan sindrom Down di Ukraina yang masuk universitas. Pria itu tinggal di Lutsk, tertarik pada sains, dan punya banyak teman. Bohdan masuk ke Universitas Nasional Eropa Timur Lesya Ukrainka di jurusan sejarah.

Seperti yang ditunjukkan oleh praktik dan contoh nyata, terlepas dari semua komplikasi dan masalah patologi genetik, dengan pendekatan yang tepat untuk koreksinya, adalah mungkin untuk membesarkan anak yang sukses dan berbakat.

[ 32 ], [ 33 ]