Bentuk mosaik sindrom Down: bagaimana mendefinisikannya

Patologi genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom ke-21 adalah sindrom Down mosaik. Pertimbangkan fiturnya, metode diagnosis, pengobatan dan pencegahannya.

Penyakit Down termasuk kelainan genetik kongenital yang paling umum. Hal ini ditandai dengan lag tertinggal dalam perkembangan mental dan sejumlah anomali intrauterus. Karena tingginya kesuburan anak dengan trisomi, banyak penelitian telah dilakukan. Patologi ditemukan di perwakilan semua bangsa di dunia, jadi tidak ada ketergantungan geografis atau ras.

[1], [2]

Epidemiologi

Menurut statistik medis, sindrom Down terjadi pada 1 anak untuk 700-1000 kelahiran. Epidemiologi gangguan dikaitkan dengan beberapa faktor: predisposisi turun-temurun, kebiasaan buruk orang tua dan usianya.

Pola penyebaran penyakit ini tidak terkait dengan status geografis, seksual, nasional atau ekonomi keluarga. Trisomi disebabkan oleh ketidakmampuan dalam perkembangan anak.

[3], [4], [5], [6]

Penyebab sindroma mosaik

Penyebab utama sindroma mosaik Down dikaitkan dengan kelainan genetik. Seseorang yang sehat mengandung 23 pasang kromosom: kariotipe wanita 46, XX, laki-laki 46, XY. Salah satu kromosom masing-masing pasangan ditransmisikan dari ibu, dan yang kedua dari sang ayah. Penyakit ini berkembang sebagai akibat dari pelanggaran kuantitatif autosom, yaitu materi genetik ekstra yang menyertai pasangan ke-21. Trisomi pada kromosom ke-21 bertanggung jawab atas gejala defek.

Sindroma mosaik dapat terjadi karena beberapa alasan berikut:

• Mutasi somatik pada zigot atau pada tahap awal penghancuran.
• Redistribusi sel somatik.
• Pemisahan kromosom dengan mitosis.
• Warisan mutasi genetik dari seorang ibu atau ayah.

Pembentukan gamet abnormal dapat dikaitkan dengan penyakit tertentu pada area genital orang tua, radiasi, merokok dan alkoholisme, penggunaan obat-obatan atau zat-zat narkotika, serta situasi lingkungan tempat tinggal.

Sekitar 94% sindrom dikaitkan dengan trisomi sederhana, yaitu: kariotipe 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+. Salinan kromosom ke-21 hadir di semua sel, karena selama pembagian meiosis di sel induk, pembagian pasangan kromosom terganggu. Sekitar 1-2% kasus disebabkan oleh pelanggaran mitosis sel embrio pada stadium gastrula atau blastula. Mosaicism ditandai dengan trisomi pada turunan sel yang terkena, sedangkan sisanya memiliki kromosom normal.

Dengan bentuk translokasi, yang terjadi pada 4-5% pasien, kromosom ke 21 atau fragmen itu ditranslokasi ke autosom di bawah meiosis, menembusnya ke sel yang baru terbentuk. Objek utama translokasi adalah 14, 15, kurang sering 4, 5, 13 atau 22 kromosom. Perubahan semacam itu bisa acak atau diwarisi dari orang tua yang bertindak sebagai pembawa translokasi dan fenotipe normal. Jika ada pelanggaran seperti itu pada sang ayah, risikonya memiliki anak sakit adalah 3%. Dengan carrier pada bagian ibu - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Faktor risiko

Trisomi adalah penyakit genetik yang tidak dapat diperoleh selama hidup. Faktor risiko untuk perkembangannya tidak terkait dengan gaya hidup atau etnisitas. Tapi kemungkinan memiliki anak yang sakit meningkat dalam keadaan seperti itu:

• Persalinan terlambat - wanita berusia 20-25 tahun memiliki kesempatan minimal melahirkan bayi dengan penyakit, namun setelah 35 tahun risikonya meningkat secara signifikan.
• Zaman ayah - banyak ilmuwan mengklaim bahwa penyakit genetik tidak begitu bergantung pada usia ibu, seperti pada berapa umur sang ayah. Artinya, semakin tua pria itu, semakin tinggi kemungkinan patologi.
• Keturunan - obat-obatan diketahui terjadi saat cacat itu diwariskan dari keluarga dekat, dengan mempertimbangkan fakta bahwa kedua orang tua benar-benar sehat. Dalam kasus ini, ada kecenderungan hanya tipe sindrom tertentu.
• Incest - perkawinan antara kerabat darah memerlukan mutasi genetik dari berbagai tingkat keparahan, termasuk trisomi.
• Kebiasaan buruk - secara negatif mencerminkan kesehatan masa depan bayi, jadi penyalahgunaan tembakau selama melahirkan dapat menyebabkan anomali genomik. Mirip diamati dengan alkoholisme.

Ada saran bahwa perkembangan malaise mungkin karena usia dimana nenek melahirkan ibu dan faktor lainnya. Berkat diagnosa preimplantasi dan metode penelitian lainnya, risiko melahirkan anak Down berkurang secara signifikan.

[11], [12], [13]

Patogenesis

Perkembangan penyakit genetik dikaitkan dengan kelainan kromosom, di mana pasien bukan 46 muncul 47 kromosom. Patogenesis sindroma mosaik memiliki mekanisme perkembangan yang berbeda. Gamet orang tua memiliki jumlah kromosom yang normal. Fusi mereka menyebabkan pembentukan zigot dengan kariotipe 46, XX atau 46, XY. Dalam proses membagi sel DNA asli, terjadi kegagalan, dan distribusinya salah. Artinya, bagian sel menerima kariotipe normal, dan bagian - yang patologis.

Anomali jenis ini terjadi pada 3-5% kasus penyakit ini. Ini memiliki prognosis positif, karena sel sehat secara parsial mengkompensasi kelainan genetik. Anak-anak seperti itu lahir dengan tanda-tanda eksternal dari sindrom dan lag perkembangan, namun tingkat kelangsungan hidup mereka jauh lebih tinggi. Mereka memiliki lebih sedikit patologi internal yang tidak sesuai dengan kehidupan.

[14], [15], [16], [17]

Gejala sindroma mosaik

Gambaran genetik abnormal dari organisme, yang timbul dengan peningkatan jumlah kromosom, memiliki sejumlah tanda eksternal dan internal. Gejala sindrom Down mosaik dimanifestasikan oleh tertinggal dalam perkembangan mental dan fisik.

Gejala fisik utama penyakit ini:

• Pertumbuhan kecil dan lambat.
• Kelemahan otot, penurunan fungsi kekuatan, kelemahan rongga perut (perut kendur).
• Leher pendek dan tebal dengan keriput.
• Tungkai pendek dan jarak yang cukup jauh antara jempol dan telunjuk di kaki.
• Lipatan kulit khusus pada telapak tangan anak-anak.
• Set rendah dan telinga kecil.
• Terdistorsi bentuk lidah dan mulut.
• Memutar gigi.

Penyakit ini menyebabkan sejumlah penyimpangan dalam perkembangan dan kesehatan. Pertama-tama, keterbukaan kognitif, cacat jantung, masalah pada gigi, mata, punggung, pendengaran. Kecenderungan untuk sering menular dan penyakit pernafasan. Tingkat manifestasi penyakit tergantung pada faktor yang melekat dan perlakuan yang tepat. Sebagian besar anak-anak dilatih, terlepas dari mental, fisik dan mental.

Tanda pertama

Sindroma Mosaic Down memiliki gejala yang kurang jelas, berbeda dengan bentuk klasik kelainan ini. Tanda pertama bisa terlihat pada ultrasound pada 8-12 minggu kehamilan. Mereka dimanifestasikan oleh peningkatan zona kerah. Tapi ultrasound tidak memberikan jaminan 100% atas adanya penyakit ini, namun memungkinkan Anda untuk menilai kemungkinan malformasi pada janin.

Gejala eksternal yang paling umum, dengan bantuan mereka, dokter mungkin segera mendiagnosa patologi setelah kelahiran bayi. Cacat ini ditandai dengan:

• Mata retak
• Wajah "datar".
• Keputusasaan pendek
• Lipatan kulit serviks yang menebal.
• Semilunar membungkuk di sudut dalam mata.

Dengan pemeriksaan lebih lanjut, masalah berikut diidentifikasi:

• Berkurangnya otot.
• Peningkatan mobilitas sendi.
• Deformasi dari tumpukan sel (keel, corong berbentuk).
• Tulang lebar dan pendek, oksiput rata.
• Telinga cacat dan hidung terlipat.
• Langit melengkung kecil.
• Pigmentasi di sepanjang tepi iris.
• Lipatan palmar transversal.

Selain gejala eksternal, sindrom ini memiliki kelainan internal:

• Penyakit jantung kongenital dan gangguan sistem kardiovaskular lainnya, anomali pembuluh darah besar.
• Patologi pada bagian sistem pernafasan disebabkan oleh kekhasan struktur orofaring dan lidah yang besar.
• Strabismus, katarak kongenital, glaukoma, gangguan pendengaran, hipotiroidisme.
• Gangguan GI: stenosis usus, atresia anus dan rektum.
• Hidronefrosis, hipoplasia ginjal, hydroureter.

Symptomatologi di atas memerlukan perawatan konstan untuk menjaga keadaan normal tubuh. Ini adalah malformasi kongenital yang menyebabkan kehidupan singkat turun.

[18]

Tanda-tanda eksternal dari bentuk mosaik Down's Syndrome

Pada kebanyakan kasus, tanda eksternal dari bentuk mosaik sindrom Down segera muncul setelah lahir. Karena tingginya prevalensi patologi gen, gejalanya dipelajari secara rinci dan dideskripsikan.

Perubahan pada kromosom ke 21 dicirikan oleh tanda eksternal seperti:

1. Struktur tengkorak yang tidak normal.

Ini adalah gejala yang paling mencolok dan menonjol. Biasanya, bayi memiliki kepala lebih besar daripada orang dewasa. Oleh karena itu, setiap deformasi terlihat segera setelah lahir. Perubahan tersebut menyangkut struktur tengkorak dan tengkorak wajah. Pasien memiliki disproporsi di wilayah tulang mahkota. Juga ada perataan dari oksiput, wajah datar dan diucapkan hyperthoreship oftalmik.

2. Gangguan perkembangan mata.

Seseorang dengan penyakit ini menyerupai seorang wakil ras Mongoloid. Perubahan serupa segera muncul setelah lahir dan bertahan sepanjang hidup. Selain itu, perlu untuk membatalkan strabismus pada 30% pasien, adanya lipatan kulit di sudut dalam kelopak mata dan pigmentasi iris mata.

3. Cacat bawaan rongga mulut.

Jenis kelainan ini didiagnosis pada 60% pasien. Mereka menciptakan kesulitan dalam memberi makan anak, memperlambat pertumbuhannya. Seseorang dengan sindrom mengubah permukaan lidah karena lapisan papiler yang menebal (grooved tongue). Dalam 50% kasus ada langit Gothic dan pelanggaran refleks mengisap, mulut setengah terbuka (hipotensi otot). Dalam kasus yang jarang terjadi, ada anomali seperti "serigala" atau "bibir kelinci".

4. Bentuk telinga salah.

Pelanggaran ini terjadi pada 40% kasus. Kartilago terbelakang membentuk auricle abnormal. Telinga bisa menonjol ke arah yang berbeda atau berada di bawah tingkat mata. Terlepas dari kenyataan bahwa cacat itu bersifat kosmetik, mereka dapat menyebabkan masalah serius dengan pendengaran.

5. Lipatan kulit tambahan.

Ada 60-70% pasien. Setiap lipatan kulit disebabkan oleh keterbelakangan tulang dan bentuknya yang tidak beraturan (kulit tidak membentang). Tanda luar dari trisomi ini dimanifestasikan sebagai kelebihan kulit pada leher, kekentalan di sendi siku dan lipatan melintang di telapak tangan.

6. Patologi pengembangan sistem muskuloskeletal

Mereka timbul karena adanya pelanggaran perkembangan janin janin. Jaringan ikat sendi dan beberapa tulang tidak memiliki waktu untuk terbentuk sepenuhnya sebelum kelahiran. Kelainan yang paling umum: leher pendek, peningkatan mobilitas sendi, tungkai pendek dan jari-jari yang cacat.

7. Deformasi dada.

Masalah ini terkait dengan keterbelakangan jaringan tulang. Pada pasien, deformitas tulang belakang toraks dan tulang rusuk diamati. Paling sering mendiagnosis sternum menonjol di atas permukaan dada, yaitu, bentuk dan deformasi lambung, di mana ada depresi berbentuk corong di daerah pleksus surya. Kedua kelainan ini bertahan saat mereka tumbuh dan tumbuh. Mereka memprovokasi gangguan pada struktur sistem pernafasan dan sistem kardiovaskular. Gejala eksternal ini menunjukkan prognosis penyakit yang buruk.

Fitur utama dari bentuk mosaik sindrom Down adalah bahwa dengan itu banyak gejala di atas dapat tidak ada. Ini mempersulit diferensiasi patologi dengan kelainan kromosom lainnya.

[19], [20], [21]

Formulir

Sindrom ini memiliki beberapa jenis, pertimbangkan:

• Mosaic - kromosom ekstra tidak terkandung di dalam semua sel tubuh. Penyakit ini adalah 5% dari semua kasusnya.
• Keluarga - terjadi pada 3% pasien. Keganjilannya adalah bahwa masing-masing orang tua memiliki sejumlah kelainan yang tidak diekspresikan secara eksternal. Selama perkembangan janin, bagian dari kromosom ke-21 melekat pada yang lain, menjadikannya pembawa informasi patologis. Orangtua dengan cacat ini memiliki anak dengan sindrom, yaitu anomali yang diwarisi.
• Bagian duplikat kromosom ke-21 adalah jenis penyakit langka, ciri khas kromosomnya tidak dapat dibagi. Artinya, ada tambahan salinan kromosom ke-21, tapi tidak semua gen. Gejala patologis dan manifestasi eksternal berkembang jika fragmen duplikat gon, yang menyebabkan gambaran klinis cacat, diduplikasi.

[22],

Komplikasi dan konsekuensinya

Mosaicism kromosom menyebabkan konsekuensi dan komplikasi yang berdampak buruk pada status kesehatan dan secara signifikan memperburuk prognosis penyakit ini.

Pertimbangkan risiko utama trisomi:

• Patologi dari sistem kardiovaskular dan penyakit jantung. Sekitar 50% pasien memiliki cacat lahir, yang memerlukan perawatan bedah sejak usia dini.
• Penyakit menular - cacat dari sistem kekebalan tubuh memicu kepekaan yang meningkat terhadap berbagai patologi infeksius, terutama pilek.
• Obesitas - orang dengan sindrom memiliki kecenderungan lebih besar untuk mengalami kelebihan berat badan daripada pada populasi umum.
• Penyakit sistem hematopoietik. Downs lebih cenderung menderita leukemia daripada anak-anak yang sehat.
• Harapan hidup pendek - kualitas dan durasi hidup tergantung pada tingkat keparahan penyakit bawaan, konsekuensi dan komplikasi penyakit. Kembali di tahun 1920-an, orang dengan sindrom ini tidak hidup sampai usia 10 tahun, hari ini usia pasien mencapai 50 tahun atau lebih.
• Demensia - demensia dan penurunan aktivitas kognitif yang terus-menerus dikaitkan dengan akumulasi protein abnormal di otak. Gejala gangguan terjadi pada pasien di bawah 40 tahun. Gangguan ini ditandai dengan tingginya risiko kejang.
• Menghentikan pernapasan dalam tidur - apnea dikaitkan dengan struktur abnormal jaringan lunak dan kerangka yang rentan terhadap obstruksi jalan nafas.

Selain komplikasi di atas, trisomi ditandai dengan masalah kelenjar tiroid, kelemahan tulang, penglihatan buruk, kehilangan pendengaran, menopause dini dan obstruksi usus.

Diagnostik sindroma mosaik

Anda bisa mendeteksi patologi genetik sebelum kelahiran. Diagnosis sindrom Down mosaik didasarkan pada studi kariotipe darah dan sel jaringan. Pada awal kehamilan, dilakukan biopsi chorionik, yang menunjukkan tanda-tanda mosaik. Menurut statistik, hanya 15% wanita yang mengetahui kelainan genetik pada anak memutuskan untuk meninggalkannya. Dalam kasus lain, aborsi dihentikan secara prematur.

Pertimbangkan metode yang paling andal untuk mendiagnosis trisomi:

• Tes darah biokimia - darah diambil dari ibu untuk pemeriksaan. Cairan biologis dievaluasi untuk protein β-hCG dan plasma A. Pada trimester kedua, pengujian lain dilakukan untuk memantau tingkat β-hCG, AFP dan estriol bebas. Mengurangi tingkat AFP (hormon yang diproduksi oleh hati janin) sangat mungkin untuk mengindikasikan suatu penyakit.

• Ultrasound dilakukan setiap trimester kehamilan. Yang pertama memungkinkan untuk mengungkapkan: anencephaly, hygroma serviks, tentukan ketebalan zona kerah. USG kedua memungkinkan untuk melacak penyakit jantung, anomali dalam perkembangan sumsum tulang belakang atau otak, gangguan pada saluran pencernaan, organ pendengaran, dan ginjal. Dengan adanya patologi semacam itu, aborsi diindikasikan. Studi terakhir, dilakukan pada trimester ketiga, bisa mengungkap gangguan ringan yang bisa dieliminasi setelah melahirkan.

Studi yang dijelaskan di atas memungkinkan untuk menilai risiko memiliki anak dengan sindrom, namun tidak memberikan jaminan mutlak. Pada saat yang sama, persentase hasil diagnosa yang salah yang dilakukan selama kehamilan rendah.

[23], [24]

Analisis

Diagnosis patologi genomik dimulai pada masa gestasi. Analisis dilakukan pada tahap awal kehamilan. Semua studi untuk trisomi disebut skrining atau skrining. Hasil meragukan mereka memungkinkan seseorang untuk mencurigai adanya mosaikisme.

• Trimester pertama - sampai 13 minggu analisis untuk hCG (human chorionic gonadotropin) dan protein RAPP-A, yaitu zat yang dilepaskan hanya oleh janin. Dengan adanya penyakit ini, hCG meningkat, dan tingkat PAPP-A diturunkan. Dengan hasil tersebut, amniascopy dilakukan. Dari rongga rahim yang hamil melalui leher diekstraksi partikel chorionik kecil.

• Analisis trimester kedua untuk hCG dan estriol, AFP dan inhibin-A. Dalam beberapa kasus, studi tentang materi genetik. Untuk pagar, rahimnya menembus perut.

Jika risiko trisomi tinggi ditentukan oleh hasil tes, wanita hamil diberi resep konsultasi ahli genetika.

[25], [26], [27]

Diagnostik instrumental

Untuk mengidentifikasi patologi intrauterine pada janin, termasuk mosaik, diagnostik instrumental diperlihatkan. Ketika dicurigai sindrom Down, pemeriksaan dilakukan sepanjang kehamilan, serta ultrasound untuk mengukur ketebalan bagian posterior leher janin.

Metode diagnosis instrumental yang paling berbahaya adalah amniosentesis. Penelitian tentang cairan amnion ini, yang dilakukan untuk jangka waktu 18 minggu (diperlukan cairan yang cukup). Bahaya yang ditemukan dari analisis ini adalah bahwa hal itu dapat menyebabkan infeksi pada janin dan ibu, pecahnya kandung kemih dan bahkan keguguran.

Perbedaan diagnosa

Bentuk mosaik perubahan pada kromosom ke-21 memerlukan penelitian yang seksama. Diagnosis banding sindrom Down dilakukan dengan patologi semacam itu:

• Sindrom Klinefelter
• Shereshevsky-Turner Syndrome
• Sindrom Edwards
• Sindrom de la Chapelle
• Hipotiroidisme kongenital
• Bentuk kelainan kromosom lainnya

Dalam beberapa kasus, mosaik pada kromosom seks XX / XY mengarah pada hermaproditisme sejati. Diferensiasi juga diperlukan untuk mosaik gonad, yang merupakan kasus patologi organ tertentu yang terjadi pada tahap akhir perkembangan embrio.

Pengobatan sindroma mosaik

Terapi penyakit kromosom tidak mungkin dilakukan. Pengobatan sindrom Down mosaik adalah seumur hidup. Hal ini bertujuan untuk menghilangkan malformasi dan penyakit yang bersamaan. Seseorang dengan diagnosis ini berada di bawah kendali spesialis semacam itu: seorang dokter anak, psikolog, ahli jantung, psikiater, ahli endokrinologi, oculist, gastroenterologist dan lain-lain. Semua pengobatan ditujukan untuk adaptasi sosial dan keluarga. Tugas orang tua adalah mengajari bayi swalayan penuh dan kontak dengan orang lain.

Pengobatan dan rehabilitasi downs terdiri dari prosedur seperti ini:

• Pijat - sistem otot, baik bayi dan orang dewasa dengan sindrom ini tidak cukup berkembang. Senam khusus membantu mengembalikan otot dan mempertahankannya dalam keadaan normal. Perhatian khusus diberikan pada hydromassages. Berenang dan senam air memperbaiki keterampilan motorik, menguatkan otot. Penggunaan terapi lumba-lumba yang populer, saat pasien berenang dengan lumba-lumba.
• Saran ahli diet - pasien dengan trisomi memiliki masalah dengan kelebihan berat badan. Obesitas dapat memicu berbagai kelainan, yang paling sering adalah kelainan pada sistem kardiovaskular dan saluran pencernaan. Ahli gizi memberikan rekomendasi tentang nutrisi dan, jika perlu, menentukan diet.
• Konsultasi ahli terapi bicara - untuk mosaikisme, dan juga jenis sindrom lainnya, ditandai dengan gangguan dalam perkembangan ucapan. Kelas dengan terapis bicara akan membantu pasien dengan benar dan jelas mengekspresikan pemikiran mereka.
• Program pelatihan khusus - anak-anak dengan sindrom tertinggal dalam perkembangan dari teman sebaya, namun mereka dilatih. Dengan pendekatan yang tepat, anak bisa belajar pengetahuan dasar dan keterampilan.

Pasien diperlihatkan terapi restoratif umum, psikostimulan yang sering diresepkan, obat neurometabolik dan hormonal. Hal ini juga perlu untuk secara teratur mengambil vitamin. Semua terapi obat dikombinasikan dengan koreksi medis-pedagogis. Patologi kongenital dan penyakit kompleks memerlukan intervensi bedah.

Pencegahan

Sampai saat ini, tidak ada metode yang dapat diandalkan untuk mencegah penyakit genetik. Pencegahan sindrom Down mosaik terdiri dari rekomendasi tersebut:

• Tepat waktu pengobatan penyakit apapun dan gaya hidup sehat. Aktivitas yang meningkat meningkatkan sirkulasi darah, melindungi telur dari kelaparan oksigen.
• Nutrisi yang tepat dan berat badan normal. Vitamin, mineral dan nutrisi lainnya tidak hanya memperkuat sistem kekebalan tubuh, tapi juga menjaga keseimbangan hormon. Kelebihan berat badan atau leanness berlebihan akan memecahkan keseimbangan hormonal, dan memprovokasi malfungsi dalam pematangan dan pengembangan sel seks.
• Persiapan kehamilan. Beberapa bulan sebelum konsepsi yang direncanakan, Anda perlu pergi ke ginekolog dan mulai mengkonsumsi vitamin dan mineral kompleks. Perhatian khusus harus diberikan pada asam folat, vitamin B dan E. Mereka menormalkan kerja organ genital dan memperbaiki proses metabolisme pada sel seks. Jangan lupa bahwa risiko melahirkan anak dengan penyimpangan meningkat pada pasangan dimana usia ibu masa depan lebih dari 35 tahun, dan ayah lebih dari 45.
• Diagnosis antenatal. Analisis, pemutaran dan sejumlah prosedur diagnostik lainnya yang dilakukan selama kehamilan, dapat mengungkapkan pelanggaran serius pada janin dan memutuskan persalinan atau aborsi lebih lanjut.

Tetapi bahkan penerapan semua tindakan pencegahan tidak dapat memberikan jaminan 100% untuk kelahiran bayi yang sepenuhnya sehat. Trisomi adalah kelainan genetik acak, yang darinya tidak ada wanita yang diasuransikan.

[28], [29], [30]

Ramalan cuaca

Mosaic Down syndrome memiliki hasil yang lebih positif, berbeda dengan bentuk klasik patologi. Prognosisnya disebabkan oleh fakta bahwa sel sehat secara parsial mengkompensasi cacat genetik. Tapi anak masih akan memiliki tanda-tanda trisomi eksternal dan lag yang khas dalam perkembangannya. Tapi tingkat kelangsungan hidup pasien tersebut jauh lebih tinggi, mereka memiliki anomali perkembangan yang jarang terjadi yang tidak sesuai dengan kehidupan.

[31]

Orang terkenal dengan bentuk mosaik sindrom Down

Perubahan pada kromosom ke 21 menyebabkan konsekuensi ireversibel yang tidak dapat diobati dengan pengobatan. Tapi, terlepas dari ini, di antara mereka yang lahir dengan trisomi ada seniman, musisi, penulis, aktor dan banyak tokoh terpelajar lainnya. Orang-orang terkenal dengan bentuk mosaik sindrom Down dengan berani menyatakan penyakit mereka. Mereka adalah contoh nyata dari kenyataan bahwa jika Anda ingin Anda dapat mengatasi masalah apa pun. Gangguan genomik adalah untuk selebriti semacam itu:

• Jamie Brewer adalah seorang aktris, dikenal karena perannya dalam serial American Horror Story. Gadis itu bukan hanya bintang film, dia juga model. Jamie berpartisipasi dalam acara Mercedes-Benz Fashion Week di New York.

• Raymond Hu adalah seniman muda dari California, AS. Keunikan lukisannya adalah bahwa ia melukisnya sesuai dengan teknik Cina kuno: pada kertas nasi, cat air dan tinta. Karya paling populer seorang pria adalah potret binatang.

• Pascal Duquenne adalah seorang aktor, pemenang penghargaan perak dari Festival Film Cannes. Menjadi terkenal karena perannya dalam film "Day of the Eight Jacques Bath Dormel".

• Ronald Jenkins adalah seorang komponis dan musisi terkenal. Kecintaannya pada musik dimulai dengan pemberian - sebuah synthesizer, diterima di masa kecilnya untuk Natal. Sampai saat ini, Ronald dianggap sebagai jenius musik elektronik.

• Karen Hafnii - asisten guru, atlet. Gadis itu bertunangan dan ikut serta dalam maraton di Selat Inggris. Dia menjadi orang pertama dengan mosaik, yang berenang 15 km pada suhu air + 15 ° C. Karen memiliki yayasan amal, yang mewakili kepentingan orang-orang dengan patologi kromosom.
• Tim Harris adalah pemilik restoran, pemilik "restoran ramah di dunia." Selain menu yang lezat, Pendirian Tim menawarkan pelukan gratis.

• Miguel Tomasin adalah anggota kelompok Reynols, seorang drummer, seorang guru musik eksperimental. Orang itu memainkan kedua lagunya dan sampul musisi rock ternama. Dia terlibat dalam kegiatan amal, tampil di pusat-pusat dan di konser untuk mendukung anak-anak yang sakit.

• Bogdan Kravchuk adalah orang pertama di Ukraina dengan sindrom Down yang masuk universitas. Pria itu tinggal di Lutsk, menyukai sains, punya banyak teman. Bogdan memasuki Universitas Nasional Eropa Timur setelah Lesya Ukrainka di Fakultas Sejarah.

Sebagai contoh latihan dan contoh nyata, terlepas dari semua komplikasi dan masalah patologi gen, dengan pendekatan yang benar terhadap koreksi, adalah mungkin untuk menumbuhkan anak yang sukses dan berbakat.

[32], [33]