Metode invasif diagnosis prenatal

Metode invasif diagnosis prenatal secara luas digunakan untuk identifikasi sejumlah besar penyakit janin, termasuk penyakit genetik dan kelainan kromosom (trisomi 18 dan 21 pasang kromosom, cri du chatting, Duchenne distrofi otot, cacat tabung saraf, gangguan metabolisme bawaan dan sejenisnya. D .), serta deteksi pelanggaran janin.

[1], [2]

Amniosentesis

Koleksi cairan amnion untuk studi biokimia, hormonal, imunologi, sitologi dan genetik, memungkinkan untuk menilai kondisi janin. Indikasi untuk amniosentesis adalah ketidakcocokan isoserological darah antara ibu dan janin, hipoksia kronis janin (kehamilan perenashivanie, OPG-gestosis, penyakit ekstragenital ibu, dll ...), Pembentukan kematangan janin, diagnosis antenatal seks, penelitian kardiologi di malformasi janin, mikrobiologi penelitian.

Bergantung pada lokasi tusukan, amniosentesis transvaginal dan transabdomen dibedakan. Amniosentesis transvaginal direkomendasikan untuk dilakukan pada saat kehamilan sampai 16-20 minggu, transabdominal - setelah 20 minggu. Operasi selalu dilakukan di bawah kontrol ultrasound, memilih tempat tusukan yang paling nyaman, tergantung pada lokasi plasenta dan bagian kecil janin.

Dengan amniosentesis transabdominal setelah pengobatan dinding abdomen anterior dengan larutan antiseptik, anestesi pada kulit, jaringan subkutan dan ruang subkaponeurotik dengan larutan novokain 0,5% dilakukan. Untuk penelitian ini, setidaknya dibutuhkan 40 ml cairan amnion. Letakkan tusukan pada dinding perut anterior yang diobati dengan antiseptik dan oleskan stiker aseptik. Amniosentesis transvaginal dilakukan melalui fornix anterior vagina, kanal serviks atau kubah vagina posterior. Pilihan lokasi jarum tusukan tergantung lokasi plasenta. Setelah sanitasi awal vagina, leher rahim tetap dengan tang peluru, bergeser ke atas atau ke bawah, tergantung pada metode yang dipilih, dan tusukan dinding vagina dibuat pada sudut dinding rahim. Saat jarum menembus ke dalam rongga rahim, cairan ketuban dilepaskan dari bukaannya.

Komposisi biokimia cairan amnion relatif konstan. Ada sedikit fluktuasi konsentrasi mineral dan zat organik, tergantung pada masa kehamilan dan keadaan janin. PH cairan amnion berkorelasi dengan darah janin yang diperoleh dari kulit kepala janin. Pada masa kehamilan penuh, pH cairan amnion adalah 6,98-7,23. Yang paling informatif untuk diagnosis hipoksia janin adalah nilai pH (kurang dari 7.02), pCO2 (di atas 7,33 kPa), p02 (kurang dari 10.66 kPa), konsentrasi potassium (lebih dari 5,5 mmol / l), urea (7 , 5 mmol / L) dan klorida (lebih tinggi PO mmol / L). Salah satu indikator penting metabolisme pada cairan amnion adalah kreatinin, konsentrasinya meningkat seiring dengan perkembangan kehamilan dan pada akhirnya adalah 0,18-0,28 mmol / l. Kreatinin mencerminkan tingkat kedewasaan ginjal janin, peningkatan kadar cairan amnion diamati dengan hipotrofi janin dan toksikosis terlambat pada wanita hamil. Peningkatan kandungan protein dalam cairan amnion dapat mengindikasikan penyakit hemolitik, kematian janin intrauterine, anencephaly dan kelainan perkembangan janin lainnya. Tingkat glukosa dalam cairan amnion 15 mg / 100 ml dan lebih tinggi 'adalah tanda kematangan janin, di bawah 5 mg / 100 ml - ketidakmatangannya. Saat kehamilan terlalu banyak, konsentrasi glukosa menurun hingga 40% karena penurunan kadar glikogen di plasenta akibat perubahan distrofi.

Untuk mengetahui penyakit hemolitik janin, tentukan densitas optik bilirubin (CBP) pada cairan amnion. Nilai OPB ditetapkan menggunakan spektrofotometer pada 450 nm. Bila OPB di bawah 0,1, kurva spektrofotometri dievaluasi secara fisiologis.

[3], [4], [5], [6],

Studi sitologi cairan ketuban

Untuk mendiagnosis derajat kematangan janin, pemeriksaan sitologi cairan ketuban dilakukan. Sumber utama komposisi seluler dari cairan amnion adalah kulit dan epitel saluran kemih janin. Komposisinya meliputi epitel amnion, tali pusar dan rongga mulut janin. Untuk penelitian dan endapan cairan ketuban disentrifugasi pada 3000 rev / min selama 5 menit, pap adalah tetap dengan campuran eter dan alkohol, dan bernoda dengan metode Shore-Garrasa, smear atau 0,1% larutan dari Nil sulfat biru, yang noda sel lipid-anuclear ( produk kelenjar sebaceous pada kulit janin) berwarna oranye (yang disebut sel jeruk). Persentase sel jeruk dalam smear sesuai dengan kematangan janin: sampai 38 minggu kehamilan, jumlahnya tidak melebihi 10%, lebih dari 38 minggu - sampai 50%. Untuk menilai kematangan paru janin, konsentrasi fosfolipid dalam cairan amnion diukur, terutama rasio lesitin / sphingomyelin (L / C). Lecithin, phosphatidylcholine jenuh, merupakan bahan aktif utama surfaktan. Nilai rasio M / C diinterpretasikan sebagai berikut:

• L / C = 2: 1 atau lebih - cahaya matang; Hanya 2% kasus bayi yang baru lahir berisiko mengalami sindrom gangguan pernafasan;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - probabilitas pengembangan sindrom gangguan pernafasan adalah 50%;
• L / C = kurang dari 1,5: 1 - pada 73% kasus, pengembangan sindrom gangguan pernapasan dimungkinkan.

Dalam praktek sehari-hari, gunakan penilaian kualitatif dari rasio lesitin dan sphingomyelin (tes busa). Untuk tujuan ini, 3 ml etil alkohol ditambahkan ke tabung reaksi yang mengandung 1 ml cairan amnion dan tabung diguncang selama 3 menit. Cincin busa yang dihasilkan menunjukkan kematangan janin (tes positif), tidak adanya busa (uji negatif) menunjukkan ketidakmatangan jaringan paru-paru.

Studi tentang cairan ketuban untuk tujuan diagnosis malformasi kongenital biasanya dilakukan pada usia gestasi 14-16 minggu. Sel janin yang terkandung dalam cairan amnion dan digunakan untuk studi genetik tumbuh pada kultur jaringan. Indikasi untuk amniosentesis dalam kasus ini adalah:

• usia seorang wanita yang lebih tua dari 35 tahun (mengingat tingginya risiko pembentukan trisomi untuk 21 pasang kromosom);
• ketersediaan. Penyakit kromosom pada anak yang lahir lebih awal;
• Kecurigaan adanya penyakit terkait kromosom X pada ibu.

Komplikasi amniosentesis: cairan amniotik prematur (lebih sering dengan akses transcervical), luka pada pembuluh janin, luka pada kandung kemih dan usus ibu, korionamnionitis; kurang - kelahiran prematur, abrupsio plasenta, cedera janin dan cedera tali pusar. Namun, karena pengenalan kontrol ultrasound yang luas, komplikasi amniosentesis sangat jarang terjadi.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsi Vorsyn Chorion

Operasi yang tujuannya adalah untuk mendapatkan sel chorion vili untuk kariotip janin dan menentukan anomali kromosom dan gen (termasuk penentuan gangguan metabolisme yang diturunkan secara herediter). Pengambilan sampel dilakukan transcervical atau transabdomen dalam periode 8 sampai 12 minggu kehamilan di bawah pengawasan pemindaian ultrasound. Komplikasi biopsi villi chorionic mungkin termasuk infeksi intrauterine, perdarahan, aborsi spontan, hematoma. Komplikasi yang lebih baru termasuk kelahiran prematur, berat lahir rendah (<2500 g), malformasi janin. Kematian perinatal mencapai 0,2-0,9%.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Cordocentesis (mendapatkan sampel darah janin dengan menusuk tali pusar) dilakukan untuk studi karyotip dan imunologi janin. Kontraindikasi relatif untuk cordocentesis adalah tekanan darah rendah, polihidramnion, lokasi janin yang tidak berhasil. Komplikasi potensial (1-2%): chorionamnionitis, pencurahan cairan ketuban, imunisasi rhesus, perdarahan janin, hematoma tali pusar, retardasi pertumbuhan intrauterine.

[16], [17], [18], [19],

Operasi janin

Dengan perbaikan metode diagnostik prenatal ultrasound dan invasif, kesempatan telah dibuka untuk pengembangan arah baru dalam perinatologi - operasi janin. Beberapa kondisi patologis janin dapat dikoreksi sebelum kelahiran, yang mencegah kelahiran anak dalam kondisi serius. Operasi pembedahan intrauterine pertama - penggantian transfusi darah janin - dilakukan pada bentuk parah penyakit hemolitik janin dengan cara kordosentesis. Namun, tingginya insiden kematian janin intrauterine tidak memungkinkan penggunaan metode ini secara luas.

Arah lain operasi janin dikaitkan dengan tusukan dan pengosongan akumulasi cairan patologis di rongga janin (hidrotoraks, asites, hidroperikardium) yang timbul pada kasus imunitas janin yang tidak sehat dan tidak mengenal janin.

Upaya juga dilakukan pada perawatan intrauterin terhadap janin dengan hidrosefalus, yang dikurangi dengan implantasi pirau ventrikulo-amniotik untuk mengurangi tekanan intrakranial. Meskipun hasil penelitian eksperimental yang menggembirakan, nilai penerapan klinis metode ini belum ditetapkan: angka kematian perinatal pada janin yang diobati adalah 18%; 66% korban selamat memiliki gangguan perkembangan fisik dan mental dari sedang ke berat.

Menjanjikan adalah bantuan operasional dalam perfusi arteri terbalik pada anak kembar (patologi spesifik pada kehamilan multipel, ditandai dengan pesan vaskular antara buah yang dapat menjadi penyebab kematian pada satu atau kembar lainnya). Reverse perfusi arteri terjadi hanya pada anak kembar dengan plasenta bercampur. Dengan gagal jantung kongestif (munculnya efusi perikardial), tusukan hydropericardium dilakukan; dengan polihidramnion - amniosentesis terapeutik. Sebagai tambahan, ligasi pembuluh komunikasi di tali pusar atau koagulasi laser yang dilakukan di bawah kontrol endoskopi dimungkinkan dilakukan.

[20], [21], [22], [23]