Metode invasif untuk diagnosis prenatal

Metode invasif diagnostik prenatal banyak digunakan untuk mengidentifikasi sejumlah besar penyakit janin, termasuk penyakit genetik dan kelainan kromosom (trisomi pasangan kromosom 18 dan 21, sindrom cri du chat, distrofi otot Duchenne, cacat tabung saraf, kelainan metabolik bawaan, dll.), serta untuk mendeteksi kelainan janin.

[ 1 ], [ 2 ]

Amniosentesis

Pengumpulan cairan ketuban untuk pemeriksaan biokimia, hormonal, imunologi, sitologi, dan genetik, yang memungkinkan untuk menilai kondisi janin. Indikasi untuk amniosentesis adalah: ketidakcocokan iso-serologis darah ibu dan janin, hipoksia janin kronis (kehamilan lewat waktu, gestosis OPG, penyakit ekstragenital ibu, dll.), penentuan tingkat kematangan janin, diagnosis jenis kelamin antenatal, pemeriksaan kardiologis jika terjadi malformasi janin, pemeriksaan mikrobiologis.

Bergantung pada lokasi tusukan, amniosentesis transvaginal dan transabdominal dibedakan. Amniosentesis transvaginal direkomendasikan untuk kehamilan hingga 16-20 minggu, transabdominal - setelah 20 minggu. Operasi selalu dilakukan di bawah kendali USG, memilih lokasi tusukan yang paling nyaman tergantung pada lokasi plasenta dan bagian-bagian kecil janin.

Dalam amniosentesis transabdominal, setelah merawat dinding perut anterior dengan larutan antiseptik, kulit, jaringan subkutan, dan ruang subgaleal dibius dengan larutan novocaine 0,5%. Setidaknya 40 ml cairan ketuban diperlukan untuk pemeriksaan. Tempat tusukan pada dinding perut anterior dirawat dengan antiseptik dan stiker aseptik diterapkan. Amniosentesis transvaginal dilakukan melalui forniks vagina anterior, kanal serviks, atau forniks vagina posterior. Pilihan tempat penyisipan jarum tusukan tergantung pada lokasi plasenta. Setelah sanitasi awal vagina, serviks difiksasi dengan forsep peluru, digeser ke atas atau ke bawah, tergantung pada metode yang dipilih, dan dinding vagina ditusuk pada sudut ke dinding rahim. Ketika jarum menembus rongga rahim, cairan ketuban dilepaskan dari lubangnya.

Komposisi biokimia cairan ketuban relatif konstan. Ada sedikit fluktuasi dalam konsentrasi zat mineral dan organik tergantung pada usia kehamilan dan kondisi janin. pH cairan ketuban berkorelasi dengan pH darah janin yang diperoleh dari kulit kepala. Pada kehamilan cukup bulan, pH cairan ketuban adalah 6,98-7,23. Nilai yang paling informatif untuk mendiagnosis hipoksia janin adalah pH (kurang dari 7,02), pCO2 (lebih dari 7,33 kPa), p02 (kurang dari 10,66 kPa), konsentrasi kalium (lebih dari 5,5 mmol/l), urea (7,5 mmol/l) dan klorida (lebih dari 100 mmol/l). Salah satu indikator penting metabolisme dalam cairan ketuban adalah kreatinin, yang konsentrasinya meningkat seiring perkembangan kehamilan dan pada akhirnya adalah 0,18-0,28 mmol/l. Kreatinin mencerminkan tingkat kematangan ginjal janin, peningkatan kadarnya dalam cairan ketuban diamati pada hipotrofi janin dan toksikosis lanjut kehamilan. Peningkatan kandungan protein dalam cairan ketuban dapat mengindikasikan penyakit hemolitik, kematian janin intrauterin, anensefali, dan kelainan perkembangan janin lainnya. Kadar glukosa dalam cairan ketuban 15 mg/100 ml ke atas merupakan tanda kematangan janin, di bawah 5 mg/100 ml - ketidakmatangannya. Pada kehamilan postterm, konsentrasi glukosa menurun hingga 40% karena penurunan kandungan glikogen dalam plasenta akibat perubahan distrofik.

Untuk mendiagnosis penyakit hemolitik pada janin, kepadatan optik bilirubin (ODB) dalam cairan ketuban ditentukan. Nilai ODB ditentukan menggunakan spektrofotometer pada panjang gelombang 450 nm. Jika ODB di bawah 0,1, kurva spektrofotometri dinilai sebagai fisiologis.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Pemeriksaan sitologi cairan ketuban

Bahasa Indonesia: Untuk mendiagnosis tingkat kematangan janin, pemeriksaan sitologi cairan ketuban dilakukan. Sumber utama komposisi seluler cairan ketuban adalah kulit dan epitel saluran kemih janin. Ini termasuk epitel amnion, tali pusat dan rongga mulut janin. Untuk mendapatkan dan memeriksa sedimen, cairan ketuban disentrifugasi pada 3000 rpm selama 5 menit, apusan difiksasi dengan campuran eter dan alkohol, kemudian diwarnai menggunakan metode Harras-Shore, Papanicolaou atau larutan 0,1% Nil biru sulfat, yang mewarnai sel-sel yang mengandung lipid anuklear (produk kelenjar sebasea kulit janin) oranye (yang disebut sel oranye). Persentase sel oranye dalam apusan sesuai dengan kematangan janin: hingga 38 minggu kehamilan, jumlahnya tidak melebihi 10%, lebih dari 38 minggu - mencapai 50%. Untuk menilai kematangan paru-paru janin, konsentrasi fosfolipid dalam cairan ketuban, terutama rasio lesitin/sfingomielin (L/S), diukur. Lesitin, fosfatidilkolin jenuh, adalah bahan aktif utama surfaktan. Nilai rasio L/S diinterpretasikan sebagai berikut:

• L/S = 2:1 atau lebih - paru-paru sudah matang; hanya 2% bayi baru lahir yang berisiko mengalami sindrom gangguan pernapasan;
• L/S = 1,5-1,9:1 - kemungkinan timbulnya sindrom gangguan pernapasan adalah 50%;
• L/S = kurang dari 1,5:1 - pada 73% pengamatan, perkembangan sindrom gangguan pernapasan mungkin terjadi.

Dalam praktik sehari-hari, penilaian kualitatif rasio lesitin dan sfingomielin digunakan (uji busa). Untuk tujuan ini, 3 ml etil alkohol ditambahkan ke tabung reaksi dengan 1 ml cairan ketuban dan tabung reaksi dikocok selama 3 menit. Cincin busa yang dihasilkan menunjukkan kematangan janin (uji positif), tidak adanya busa (uji negatif) menunjukkan ketidakmatangan jaringan paru-paru.

Pemeriksaan cairan ketuban untuk tujuan mendiagnosis kelainan bawaan biasanya dilakukan pada usia kehamilan 14-16 minggu. Sel janin yang terkandung dalam cairan ketuban dan digunakan untuk penelitian genetika ditumbuhkan dalam kultur jaringan. Indikasi amniosentesis dalam kasus ini adalah:

• wanita berusia di atas 35 tahun (dengan memperhitungkan risiko tinggi mengembangkan trisomi 21 pasang kromosom);
• adanya penyakit kromosom pada anak yang lahir sebelumnya;
• diduga memiliki penyakit terkait kromosom X pada ibu.

Komplikasi amniosentesis: pecahnya ketuban prematur (lebih umum terjadi dengan akses transservikal), cedera pada pembuluh darah janin, cedera pada kandung kemih dan usus ibu, korioamnionitis; yang kurang umum - kelahiran prematur, solusio plasenta, cedera janin, dan cedera tali pusat. Namun, karena penggunaan pemantauan ultrasonografi secara luas, komplikasi amniosentesis sangat jarang terjadi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pengambilan sampel vilus korionik

Operasi yang bertujuan untuk memperoleh sel korion vili untuk kariotipe janin dan penentuan kelainan kromosom dan gen (termasuk penentuan kelainan metabolik herediter). Sampel diambil secara transservikal atau transabdominal antara minggu ke-8 dan ke-12 kehamilan di bawah kendali pemindaian ultrasonografi. Komplikasi biopsi vili korionik dapat mencakup infeksi intrauterin, perdarahan, aborsi spontan, dan hematoma. Komplikasi selanjutnya mencakup kelahiran prematur, berat badan lahir rendah (<2500 g), dan malformasi janin. Angka kematian perinatal mencapai 0,2-0,9%.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Kordosentesis

Kordosentesis (pengambilan sampel darah janin dengan menusuk vena umbilikalis) dilakukan untuk kariotipe janin dan studi imunologi. Kontraindikasi relatif untuk kordosentesis adalah oligohidramnion, polihidramnion, dan posisi janin yang buruk. Komplikasi potensial (1-2%): korioamnionitis, pecahnya selaput ketuban, imunisasi Rh, perdarahan janin, hematoma vaskular tali pusat, retardasi pertumbuhan janin intrauterin.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Operasi janin

Dengan peningkatan metode diagnostik prenatal invasif dan ultrasonografi, peluang telah terbuka untuk pengembangan arah baru dalam perinatologi - bedah janin. Beberapa kondisi patologis janin dapat diperbaiki sebelum kelahirannya, yang mencegah kelahiran anak dalam kondisi serius. Operasi bedah intrauterin pertama - transfusi darah janin pengganti - dilakukan dalam bentuk penyakit hemolitik janin yang parah dengan kordosentesis. Namun, tingginya frekuensi kematian janin intrauterin tidak memungkinkan metode ini digunakan secara luas.

Bidang lain dari bedah janin dikaitkan dengan tusukan dan pengosongan akumulasi cairan patologis dalam rongga janin (hidrotoraks, asites, hidroperikardium), yang terjadi pada kasus hidrops janin imun dan non-imun.

Ada pula upaya pengobatan intrauterin pada janin dengan hidrosefalus, yang terdiri dari pemasangan pirau ventrikuloamniotik untuk mengurangi tekanan intrakranial. Meskipun ada hasil yang menggembirakan dari studi eksperimental, nilai penerapan klinis metode ini belum ditetapkan secara pasti: angka kematian perinatal di antara janin yang diobati adalah 18%; 66% dari mereka yang selamat ditemukan memiliki cacat perkembangan fisik dan mental sedang hingga berat.

Intervensi bedah untuk perfusi arteri terbalik pada bayi kembar (patologi khusus pada kehamilan ganda yang ditandai dengan komunikasi vaskular antara janin, yang dapat menyebabkan kematian salah satu atau kedua bayi kembar) merupakan hal yang menjanjikan. Perfusi arteri terbalik hanya terjadi pada bayi kembar dengan plasenta yang menyatu. Dalam kasus gagal jantung kongestif (munculnya efusi perikardial), tusukan hidroperikardial dilakukan; dalam kasus polihidramnion, amniosentesis terapeutik. Selain itu, ligasi pembuluh darah yang berkomunikasi di tali pusat atau koagulasi lasernya, yang dilakukan di bawah kendali endoskopi, dapat dilakukan.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]