Sindrom transfusi janin feto-fetal: penyebab, tanda-tanda, pengobatan

Sindrom feto-fetal - ini adalah fenomena yang cukup umum, meskipun tidak semua mendengar tentang hal itu. Pertama-tama, gejala ini mengkhawatirkan kehamilan, di mana sang ibu mengharapkan si kembar. Untuk mengetahui faktor risiko utama untuk patologi ini, Anda perlu memahami bagaimana hal itu terjadi dan bagaimana ia memanifestasikan dirinya.

Epidemiologi

Statistik menunjukkan prevalensi yang sangat serius dari sindrom ini. Kembar monozigot ditemukan pada 3-5 per 1.000 kehamilan. Sekitar 75% dari kembar monozigot adalah monokorionik. Dan perkembangan sindrom feto-fetal terjadi pada 5-38% dari kembar monokorionik. Sindrom yang parah dari transfusi feto-fetal adalah 60-100% kematian janin atau neonatus. Kematian seorang kembar dikaitkan dengan konsekuensi neurologis pada 25% bayi kembar yang selamat.

[1], [2], [3]

Penyebab sindrom feto-fetal

Banyak yang telah mendengar konsep seperti sindrom transfusi feto-fetal atau sindrom transfusi feto-fetal. Apa itu?

Sindrom feto-fetal adalah penyakit plasenta, organ yang berkembang di rahim selama kehamilan, mengikat pasokan darah ibu ke janin dan memberikan nutrisi kepada keturunannya. Mengembangkan janin kembar biasanya normal sampai anomali dalam aliran darah di dalam plasenta menyebabkan timbulnya proses penyakit.

Munculnya sindrom ini adalah hasil transfusi darah intrauterus dari satu kembar (donor) ke kembar lain (penerima). Transfusi darah dari donor ganda ke kembar penerima terjadi melalui anastomosis pembuluh darah plasenta. Anastomosis pembuluh darah yang paling umum adalah anastomosis yang dalam dari arteri dan vena melalui berbagi plasenta umum. Sindrom ini hanya terjadi pada kembar monozigot (identik) dengan plasenta monokorionik. Donor kembar sering lebih kecil, dan berat lahir adalah 20% lebih rendah dari berat lahir penerima.

Patologi adalah komplikasi spesifik kembar monozigot dengan plasenta monokorionik. Kembar monozigot, yang memiliki plasenta dichoric, tidak berisiko.

Penyebab sindrom feto-fetal tidak sepenuhnya jelas. Namun, diketahui bahwa anomali selama pembagian telur ibu setelah pembuahan menyebabkan kelainan plasenta, yang akhirnya dapat menyebabkan sindrom transfusi dengan dua kembar.

Perkembangan normal kembar identik (monozigot) dimulai dengan pembuahan telur ibu (telur) dengan sperma ayah. Selama tiga hari pertama setelah pembuahan, ovum yang dibuahi (zigot) dibagi menjadi dua embrio identik lengkap. Kedua embrio, yang memakan plasenta individu (dichorionic) selama kehamilan, akhirnya menjadi dua individu (kembar monozigot) yang memiliki data genetik hampir identik.

Namun, dalam beberapa kasus perkembangan kembar monozigot, zigot membutuhkan waktu lebih dari tiga hari untuk dibagi menjadi dua embrio lengkap. Para ilmuwan telah memperhatikan bahwa semakin lama zigot diperlukan untuk pemisahan, semakin banyak masalah yang bisa timbul selama kehamilan dengan bayi kembar. Jika pembagian zigot berlangsung dari empat hingga delapan hari, si kembar memiliki plasenta umum (monokorionik), dan selaput yang memisahkan dua kantung amniotik janin tipis (diamiotik). Jika telur yang dibuahi dibagi dalam delapan hingga dua belas hari, si kembar memiliki plasenta umum (monokorionik), dan tidak ada membran pemisah; Oleh karena itu, dua janin pada dasarnya memisahkan satu kantung ketuban (monoamnotic). Dilaporkan bahwa sindrom transfusi feto-fetal terjadi pada kedua jenis kehamilan (monokorionik-diamionik dan monokorionik-monoamnionik). Tidak jelas mengapa zigot terbagi menjadi kembar dan mengapa dalam beberapa kasus membutuhkan waktu lebih lama daripada biasanya. Sindrom feto-fetal dengan double lebih sering terjadi pada kehamilan diamiotik monokorion. Oleh karena itu, faktor risiko - ini persis seperti kehamilan, terutama jika kasus-kasus semacam itu ada di dalam keluarga.

[4], [5], [6]

Patogenesis

Patogenesis perkembangan sindrom terletak pada fitur suplai darah ke anak-anak dalam rahim. Kembar yang paling identik memiliki plasenta umum, di mana pembuluh darah menghubungkan tali pusat dan sirkulasi darah janin (plasental anastomoses). Tali pusat menghubungkan janin kembar ke plasenta. Dalam kebanyakan kasus, aliran darah seimbang antara kembar melalui pembuluh darah yang menghubungkan ini. Namun, ketika sindrom transfusi ganda terjadi, darah mulai mengalir secara tidak merata melalui pembuluh darah konektif. Akibatnya, satu buah kembar menerima terlalu banyak darah (penerima), sementara yang lain menerima terlalu sedikit (donor). Gemini, bahkan jika mereka biasanya mengembangkan hingga titik ini, sekarang dapat mulai menunjukkan gejala yang berbeda, tergantung pada kapan ada ketidakseimbangan dalam aliran darah selama kehamilan (transplantasi dengan dua kembar). Transplantasi dengan kembar kembar dapat terjadi kapan saja selama kehamilan. Jika ketidakseimbangan dalam aliran darah terjadi pada tahap awal kehamilan (trimester pertama), salah satu janin kembar hanya bisa berhenti berkembang; sebagai akibatnya, hanya satu janin yang akan terdeteksi untuk sisa kehamilan. Jika transfusi terjadi sesaat sebelum kelahiran atau selama persalinan, kembar dapat menunjukkan gejala yang terkait dengan tidak adanya tiba-tiba atau kelebihan suplai darah. Namun, jika sindrom sindrom transfusi ganda terjadi selama kehamilan (pada trimester kedua), banyak gejala dapat terjadi.

Tidak jelas mengapa ketidakseimbangan ini terjadi. Namun, diyakini bahwa dapat memainkan peran sejumlah faktor yang berbeda, termasuk sejauh mana plasenta dapat merata dalam dua buah-buahan, jenis dan jumlah yang menghubungkan pembuluh darah (anastomosis) dalam total plasenta dan tekanan perubahan dalam rahim seorang ibu (seperti yang terjadi dengan polihidramnion atau dengan kontraksi uterus selama persalinan).

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Gejala sindrom feto-fetal

Gejala sindrom feto-fetal berkembang ketika sudah ada kehilangan darah besar yang menyebabkan kelainan. Selama perkembangan janin normal, kembar identik (monozigot) tumbuh pada kecepatan yang sama dan memiliki bobot yang sama ketika mereka lahir. Namun, jika janin kembar memiliki sindrom transfusi darah ganda pada pertengahan kehamilan (trimester kedua), mereka dapat sangat bervariasi tergantung pada kecepatan dan ukuran perkembangan. Sementara penerima kembar bisa menjadi lebih besar dari biasanya, donor kembar mungkin menderita perlambatan pertumbuhan yang serius.

Suplai darah tambahan untuk kembar penerima dapat menyebabkan gagal jantung, yang mengarah ke akumulasi cairan di beberapa rongga yang, misalnya, di perut (ascites), sekitar paru-paru (efusi pleura) atau sekitar jantung (efusi perikardial). Ketika mengambil darah berlebih, ada tekanan konstan pada jantung dan pembuluh darah janin, yang akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung kongestif. Ketika janin mengalami anemia atau kekurangan darah dan oksigen, janin mencoba menggunakan apa yang paling efektif. Ini dicapai dengan menekankan aliran darah ke organ-organ terpenting (otak dan jantung) dan menutup organ-organ yang kurang penting, seperti ginjal. Jadi, kembar "donor" akan melakukan lebih sedikit - dan terkadang tidak - urine. Sementara itu, kembar penerima kelebihan beban dengan darah dan volume, dan sebagai hasilnya buang air kecil berlebihan. Donor kembar berisiko mengalami gagal ginjal dan organ lain karena aliran darah yang tidak memadai. Karena pembuluh darah yang menghubungkan sirkulasi dua buah di plasenta umum, jika salah satu kembar meninggal, kembar lain menghadapi risiko kematian yang serius atau kerusakan organ vital.

Di sisi lain, kembar donor memiliki suplai darah yang tidak mencukupi, yang dapat menyebabkan anemia yang mengancam jiwa dan pembatasan pertumbuhan. Jika kembar donor mengembangkan pembatasan pertumbuhan yang parah, pasokan oksigen yang tidak mencukupi (hipoksia) ke otak berkembang dapat terjadi selama kehamilan atau dari sindrom gangguan pernapasan. Akibatnya, kerusakan otak bisa terjadi, yang bisa menyebabkan cerebral palsy. Dengan demikian, gejala dapat bermanifestasi hanya dengan ultrasound, di tempat pertama - itu perbedaan besar dalam berat buah.

Ketika kembar monokorionik dengan sindrom transfusi feto-fetal terjadi di tengah kehamilan, salah satu kembar bisa mati karena terlalu sedikit darah, terlalu banyak darah, atau terlalu sedikit dari plasenta umum (insufisiensi plasenta berat). Kemudian darah bisa lewat dari kembaran hidup ke kembaran almarhum. Aliran darah yang berkurang ke daerah-daerah tertentu dari janin ini dapat mengancam jiwa atau dapat menyebabkan berbagai kelainan perkembangan. Dalam beberapa kasus, trauma otak yang serius dapat terjadi, yang menyebabkan pembentukan kista atau lubang di lapisan luar otak atau tidak adanya belahan otak otak.

Tetapi penting untuk mendiagnosis sindrom ketika anak belum mati. Oleh karena itu, tanda-tanda pertama sindrom dapat disertai dengan manifestasi klinis seperti peningkatan tiba-tiba dalam lingkar perut, dyspnea, ketegangan lambung, kompresi dan bahkan ketuban pecah dini.

[14], [15], [16], [17], [18],

Tahapan

Sindrom panggung sesuai dengan tingkat keparahan. Mereka dibedakan berdasarkan data ultrasound.

• Stadium I: kandung kemih yang terlihat dalam donor kembar dengan data Doppler normal. Volume cairan ketuban tidak merata.
• Stadium II: kandung kemih kosong pada kembar donor, dan tidak dapat dideteksi dengan USG.
• Stadium III: kandung kemih kosong di donor kembar, aliran darah abnormal melalui tali pusat dan plasenta; Ini diidentifikasi menggunakan ultrasound Doppler.
• Stadium IV: Satu atau kedua janin menahan cairan, menyebabkan edema.
• Tahap V: Kematian salah satu buah.

[19], [20], [21]

Formulir

Jenis sindrom transfusi janin bergantung pada kapan perubahan ini terjadi, dan kemudian periode kehamilan, semakin besar kemungkinan untuk melaporkan bayi yang sehat. Oleh karena itu, bedakan antara sindrom feto-fetal dini dan terlambat.

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi dari sindrom ini lebih serius jika berkembang di tahap awal. Ketidakstabilan tekanan darah janin dapat menyebabkan iskemia otak pada kedua donor atau penerima kembar. Iskemia otak janin dapat menyebabkan leukomalasia periventrikel, mikrosefali, dan cerebral palsy. Semakin awal si kembar lahir, semakin tinggi insidensi morbiditas dan mortalitas postnatal.

Komplikasi neurologis juga dapat berkembang dengan latar belakang sindrom. Kematian intrauterus dari satu kembar dapat menyebabkan konsekuensi neurologis untuk kembar yang masih hidup. Keterlibatan akut dari kembar yang selamat dalam sirkulasi santai kembar yang meninggal dapat menyebabkan iskemia SSP intrauterine.

[27], [28], [29], [30],

Diagnostik sindrom feto-fetal

Diagnosis sindrom feto-fetal didasarkan pada metode instrumental. Sindrom feto-fetal dapat dideteksi selama kehamilan (trimester kedua) menggunakan ultrasonografi, metode yang menciptakan gambar janin dengan mengukur pantulan gelombang suara. Dengan ultrasound, sindrom ini dapat dicurigai ketika satu kembar memiliki oligohidramnion, dan hidramnion dicatat di lain.

Tanda-tanda umum dari sindrom dapat didiagnosis atas dasar beberapa data.

1. Kembar sesama jenis dengan satu plasenta.
2. Membran pemisahan tipis (dua lapis) antara kantung ketuban. Puncak ganda tidak ada.
3. Gabungan polihidramnion dan oligohidramnion. Vertikal saku maksimum (MVP) lebih dari 8 cm di sekitar penerima dua kali lipat dan kurang dari 2 cm di sekitar janin donor. Donor kembar dapat "terjebak" akibat oligohidramnion.
4. Tanda-tanda hiperhidrasi atau gagal jantung pada kedua janin. Ini paling sering ditemukan pada penerima yang lebih besar.
5. Perbedaan yang signifikan dalam ukuran si kembar tidak selalu ada. Ketika muncul ketidaksepakatan, donor adalah dua kali lipat lebih kecil, dan penerima lebih besar.

Tanda-tanda awal sindrom feto-fetal, sebelum kembar "terjebak" yang sebenarnya, termasuk janin dengan kandung kemih yang direntang secara agresif dibandingkan dengan kembaran lainnya.

Untuk lebih menilai tingkat keparahan sindrom feto-fetal, echocardiography embrio sering dilakukan. Echocardiograms janin adalah pemeriksaan ultrasound khusus yang ditargetkan untuk jantung yang dilakukan oleh ahli jantung pediatrik. Perubahan awal pada gagal jantung biasanya diamati pertama pada penerima, karena sulit bagi jantung untuk memompa kelebihan darah. Penelitian instrumental ini dapat mengungkapkan peningkatan ukuran beberapa ruang jantung dan perubahan aliran melalui katup jantung (misalnya, regurgitasi trikuspid). Jika stres dan kemacetan tetap tidak diproses di penerima, perubahan progresif mungkin termasuk penurunan fungsi bilik jantung dan kemungkinan pengembangan penyempitan salah satu katup jantung (stenosis pulmonal).

Diagnostik instrumental tidak terbatas pada metode ini saja. Akhirnya, dengan menggunakan informasi, baik pada echocardiogram, dan dalam pemeriksaan USG kebidanan, kami sedang mencari sirkuit darah di arteri umbilikalis dan vena dan pembuluh darah besar lainnya dari janin. Darah di arteri umbilikus biasanya mengalir dari janin dan ke plasenta, mencoba mendapatkan oksigen segar dan nutrisi dari aliran darah ibu. Jika kondisi plasenta memburuk, itu menjadi semakin sulit untuk mengeluarkan darah ke plasenta dan di dalamnya. Dengan setiap denyut jantung janin mendorong darah ke plasenta (di sistol) melalui arteri umbilikalis, dan biasanya ritme ini cukup kuat sehingga darah terus mengalir ke depan untuk plasenta, bahkan ketika jantung diisi lagi untuk selanjutnya. Dalam beberapa kasus, ketika sindrom feto-fetal berkembang, aliran langsung di arteri umbilical donor dapat menurun antara kontraksi jantung. Jika kondisi memburuk, tidak ada aliran selama mengisi jantung janin.

Semua hasil studi echocardiogram dan ultrasound diperhitungkan saat menentukan keparahan feto-fetal untuk setiap kehamilan individu.

Analisis tidak spesifik untuk sindrom ini, oleh karena itu, semua analisis yang direncanakan seorang wanita harus sesuai dengan jadwal.

[31], [32], [33], [34]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding sindrom feto-fetal dilakukan dengan sindrom, gejala yang mirip dengan sindrom transfusi ganda. Kembaran acarial adalah gangguan langka yang kadang terjadi ketika wanita hamil dengan kembar identik (monozigot). Beberapa kasus juga telah dilaporkan pada kembar tiga yang identik. Dalam kembar akardialnyj ada komunikasi langsung dari salah satu dari dua arteri umbilical dari satu kembar dengan dua kembar hanya memiliki satu arteri umbilikalis dan vena. Beberapa peneliti percaya bahwa kembar pada awalnya dapat mengalami perkembangan embrio awal yang normal. Namun, pada awal awal kehamilan, darah mulai mengalir secara tidak benar melalui arteri umbilikalis menghubungkan janin ke persimpangan arteri, dan satu kembar mulai beredar untuk kedua janin.

Tergantung pada kapan ketidakseimbangan dalam aliran darah ini terjadi selama kehamilan, kembar berkembang lainnya mungkin tidak berkembang secara normal, yang menyebabkan kurangnya struktur jantung atau adanya struktur jantung yang sangat primitif. Dalam semua kasus, kembar ini (kembar acardic) juga menunjukkan anomali besar lainnya, seperti tidak adanya struktur kepala atau otak. Dalam kebanyakan kasus, si kembar tidak mendeteksi malformasi; Namun, deformasi permanen pada jantung dari kebutuhan untuk menyuntikkan darah ke kembar lain dapat menyebabkan dia mengalami gagal jantung. Dalam kasus kembar kembaran, kelebihan cairan ketuban (hidramion) dapat diamati, yang mengarah pada fakta bahwa rahim ibu tumbuh lebih cepat dari biasanya untuk tahap kehamilannya. Penyebab kembaran jantung tidak diketahui.

Pengobatan sindrom feto-fetal

Dalam pengobatan sindrom feto-fetal hingga saat ini, ada enam pilihan terapi:

1. manajemen konservatif tanpa intervensi;
2. penghentian kehamilan;
3. fetocid selektif;
4. terapi amnioreduction;
5. amniotik septostomy;
6. ablasi endoskopik pembuluh berkomunikasi.

Metode-metode ini, terapi amniioreduction mungkin merupakan metode perawatan yang paling banyak digunakan dan diterima, meskipun ablasi laser endoskopik semakin populer.

Perawatan bedah memiliki kelebihan, karena kecepatan hasil tergantung pada kehidupan bayi. Karena sindrom transfusi adalah gangguan progresif, pengobatan dini dapat mencegah komplikasi, termasuk persalinan prematur dan ketuban pecah dini akibat cairan berlebihan (polyhydramnion). Pilihan metode perawatan sindrom tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan fase saat kehamilan Anda. Semua pasien dengan stadium II, III atau IV, dan beberapa pasien dengan stadium I - harus mempelajari dan mempertimbangkan intervensi embrionik. Dalam kebanyakan kasus, terapi optimal yang sesuai adalah intervensi laser fetoscopic.

Amnioreduction atau amniocentesis adalah prosedur yang melibatkan pengeringan cairan ketuban yang berlebihan. Dengan menggunakan panduan ultrasonik, jarum ditempatkan di kantong penerima, dan 2-3 liter cairan dibuang dengan hati-hati. Terapi ini ditujukan untuk mencegah risiko kelahiran prematur dari peregangan rahim yang berlebihan. Selain itu, dengan mengurangi volume cairan, pengurangan tekanan pembuluh darah intra-amniotik dan plasental diperoleh, yang meningkatkan aliran darah plasenta. Karena penyebab utama sindrom ini berlanjut, cairan di kantong akan terakumulasi kembali. Akibatnya, amniioreduction mungkin perlu diulang beberapa kali selama kehamilan.

Amniosentesis dapat dikombinasikan dengan "septostomy". Dalam prosedur ini, cairan pertama dikeringkan dari kantung ketuban, dan kemudian jarum digunakan untuk membuat lubang kecil di membran antara dua rongga amnion dari si kembar. Ini memungkinkan cairan amnion untuk masuk ke kantong kembar donor. Septostomy memungkinkan Anda untuk menyeimbangkan volume cairan ketuban antara kembar. Pengoperasian cairan ketuban, seperti amniodrainage atau septostomy, dapat meringankan gejala dan dapat meringankan masalah pada beberapa pasien. Namun, karena anastomosis tetap terbuka, risiko pertukaran volume yang tidak seimbang juga tetap ada - masalah utama tidak dihilangkan.

Laser anastomosis photocoagulation plasenta dilakukan dengan memperkenalkan tabung serat optik baik melalui dinding perut dan melalui dinding rahim ibu ke dalam rongga ketuban dari kembar penerima. Investigasi pembuluh darah di permukaan plasenta sendiri, koneksi pembuluh darah yang abnormal antara kembar dapat ditemukan dan dihilangkan dengan mengarahkan sinar laser kepada mereka. Hanya kapal yang pergi dari satu kembar ke yang lain dikoagulasi oleh sinar laser. Pembuluh darah normal yang membantu memberi makan setiap kembar tetap utuh.

Pemindaian ultrasound mendetail sebelum prosedur menunjukkan tempat ligamen umbilical menempel pada plasenta umum dan dapat membantu mendeteksi koneksi interchain abnormal, yang membuatnya lebih mudah dan lebih cepat untuk mengidentifikasi proses dengan fetoscope. Setelah prosedur laser selesai, amniorasi (pengangkatan cairan amniotik berlebihan) dilakukan untuk mengurangi kemungkinan persalinan dini dan membantu membuat kehamilan lebih nyaman.

Kelahiran setelah sindrom feto-fetal, sebagai suatu peraturan, direncanakan dengan melakukan operasi caesar.

Fetocid selektif termasuk interupsi transfusi darah dengan sengaja nekrosis satu kembar. Disarankan untuk digunakan pada tahap awal, ketika metode lain tidak efektif dan satu anak dapat menyebabkan kematian orang lain, dan kemudian Anda dapat kehilangan keduanya. Proses ini diperlukan untuk semua koneksi vaskular harus ditutup secara bersamaan, untuk tujuan penggunaan oklusi tali pusat.

Oklusi tali pusat adalah prosedur yang dilakukan di dalam rahim melalui cangkang yang ditempatkan oleh pemandu ultrasonografi dalam kantong satu kembar, biasanya donor (lebih kecil). Penjepit khusus menangkap kabelnya, dan arus listrik lewat di antara pinset, menggumpalkan pembuluh darah tali pusar buah ini. Ini menghentikan aliran darah, dan anak ini mati.

Anak yang bertahan hidup biasanya tidak memiliki efek jangka panjang. Seperti halnya prosedur invasif intrauterine, komplikasi jangka pendek dapat terjadi, termasuk kelahiran prematur, pecah ketuban, infeksi atau perdarahan. Tetapi pada lebih dari 90% kasus, prosedur mengarah pada fakta bahwa bayi yang hidup, yang dilahirkan dalam waktu dekat, tidak memiliki kekurangan permanen. Prosedur ini secara teknis layak dan biasanya tidak lama, sehingga komplikasi operasional ibu sangat jarang.

Pengobatan alternatif dan homeopati dengan sindrom feto-fetal tidak digunakan.

Pencegahan

Pencegahan pengembangan sindrom adalah masalah yang sangat kompleks, karena tidak ada metode khusus.

[35], [36], [37], [38]

Ramalan cuaca

Prognosis sindrom feto-fetal tergantung pada stadium dan derajat keparahan kejanggalan janin. Tingkat kelangsungan hidup rata-rata adalah 50-65%; Angka ini adalah 77% jika perawatan dimulai pada tahap pertama. Jika kita membandingkan prediksi setelah berbagai pengobatan, ditemukan bahwa 76% kelangsungan hidup setidaknya satu buah dan 36% bertahan hidup kedua kembar menggunakan laser, dibandingkan dengan kelangsungan hidup 51% setidaknya satu buah dan 26% kedua kembar bertahan hidup dengan amnioreduction.

Sindrom feto-fetal adalah komplikasi kehamilan monokorion yang relatif umum dan serius. Diagnosis harus dicurigai pada kehamilan apa pun dengan peningkatan cakupan abdomen yang tiba-tiba, dan Anda dapat mengonfirmasi dengan USG. Tetapi ada metode pengobatan dan perlu diingat bahwa perawatan yang lebih dini dimulai, semakin besar kesempatan untuk mempertahankan kedua janin.

[39], [40], [41]