Ahli medis artikel
Publikasi baru
Diagnosis sindrom yang disebabkan oleh kelainan struktural kromosom (sindrom penghapusan)
Terakhir ditinjau: 05.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom penghapusan paling sering terjadi akibat hilangnya lengan pendek kromosom.
Sindrom Cri-du-chat dikaitkan dengan delesi lengan pendek kromosom 5 (sindrom 5p). Gejala khas penyakit ini adalah tangisan khas bayi baru lahir, yang mengingatkan pada suara mengeong kucing (akibat kelainan pada perkembangan laring dan pita suara). Gejala ini muncul segera setelah lahir, bertahan selama beberapa minggu, lalu menghilang. Pada sebagian besar kasus, sindrom ini juga memanifestasikan dirinya dalam berbagai cacat perkembangan dan keterbelakangan mental.
Sindrom delesi 4p sangat jarang terjadi. Secara klinis, sindrom ini mirip dengan sindrom "cri du chat", tetapi tangisan khasnya tidak ada. Mikrosefali, celah langit-langit, dan retardasi mental yang parah merupakan ciri khasnya.
Sindrom mikrodelesi pada gen yang berdekatan. Mikrodelesi pada gen yang berdekatan pada kromosom menyebabkan sejumlah sindrom yang sangat langka (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, dll.). Diagnosis sindrom ini menjadi mungkin karena adanya peningkatan metode penyiapan kromosom. Jika mikrodelesi tidak dapat dideteksi dengan kariotipe, digunakan probe DNA yang khusus untuk daerah yang telah dihapus.
[