Penelitian genetika

Tes kariotipe

Kariotipe adalah sekumpulan kromosom manusia. Kariotipe menggambarkan semua fitur gen: ukuran, jumlah, bentuk. Biasanya, genom terdiri dari 46 kromosom, 44 di antaranya bersifat autosomal, yaitu bertanggung jawab atas sifat keturunan (warna rambut dan mata, bentuk telinga, dll.).

Tes DNA ayah

Dari pelajaran sekolah, kita ingat bahwa manusia, seperti organisme hidup lainnya, terdiri dari banyak sel. Manusia memiliki sekitar 50 triliun sel.

Diagnosis molekuler kanker prostat

Sejarah diagnostik biomarker kanker prostat (PCa) telah berlangsung selama tiga perempat abad. Dalam penelitian mereka, AB Gutman dkk. (1938) mencatat peningkatan signifikan dalam aktivitas asam fosfatase dalam serum darah pria dengan metastasis PCa.

Skrining genetik

Pengujian genetik dapat digunakan jika ada risiko kelainan genetik tertentu terjadi dalam suatu keluarga.

Diagnosis gangguan monogenik

Cacat monogenik (ditentukan oleh satu gen) lebih sering diamati daripada cacat kromosom. Diagnosis penyakit biasanya dimulai dengan analisis data klinis dan biokimia, silsilah proband (orang yang pertama kali terdeteksi cacat), dan jenis pewarisan.

Diagnosis penyakit multifaktorial

Dalam penyakit genetik multifaktorial, selalu ada komponen poligenik yang terdiri dari rangkaian gen yang berinteraksi secara kumulatif satu sama lain.

Diagnosis sindrom akibat kelainan kromosom seks

Jenis kelamin manusia ditentukan oleh sepasang kromosom - X dan Y. Sel wanita mengandung dua kromosom X, sel pria mengandung satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom Y merupakan salah satu kromosom terkecil dalam kariotipe, dan hanya mengandung beberapa gen yang tidak terkait dengan pengaturan jenis kelamin.

Diagnosis sindrom yang disebabkan oleh kelainan struktural kromosom (sindrom penghapusan)

Mikrodelesi gen yang berdekatan pada kromosom menyebabkan sejumlah sindrom yang sangat langka (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, dll.). Diagnosis sindrom ini menjadi mungkin karena adanya perbaikan dalam metode penyiapan kromosom. Jika mikrodelesi tidak dapat dideteksi dengan kariotipe, probe DNA yang khusus untuk wilayah yang telah dihapus digunakan.

Diagnosis sindrom akibat kelainan autosomal

Kariotipe merupakan metode utama untuk mendiagnosis sindrom ini. Perlu dicatat bahwa metode deteksi segmentasi kromosom secara akurat mengidentifikasi pasien dengan kelainan kromosom tertentu, bahkan dalam kasus di mana manifestasi klinis kelainan ini bersifat minor dan tidak spesifik. Dalam kasus yang kompleks, kariotipe dapat dilengkapi dengan hibridisasi in situ.

Analisis polimorfisme panjang fragmen pembatasan

Untuk mengisolasi daerah DNA polimorfik, digunakan enzim bakteri - restriksi, yang produknya adalah situs restriksi. Mutasi spontan yang terjadi pada situs polimorfik membuat mereka resistan atau, sebaliknya, sensitif terhadap aksi restriksi tertentu.

Kesehatan