Penelitian genetika

Pelajari bagaimana pengujian penelitian genetik dilakukan, bagaimana mempersiapkan diri, dan bagaimana menafsirkan hasilnya bersama dengan seorang dokter.

Analisis kariotipe: mengapa dilakukan dan bagaimana cara melakukannya

Kariotipe adalah susunan kromosom seseorang. Kariotipe menggambarkan semua karakteristik gen: ukuran, jumlah, dan bentuk. Normalnya, genom terdiri dari 46 kromosom, 44 di antaranya adalah autosom, artinya kromosom ini bertanggung jawab atas sifat-sifat keturunan (warna rambut dan mata, bentuk telinga, dan lain-lain).

Tes DNA Paternitas: Cara Melakukannya dan Seberapa Akurat Hasilnya

Kita ingat dari sekolah bahwa manusia, seperti organisme hidup lainnya, terdiri dari banyak sel. Manusia memiliki sekitar 50 triliun sel.

Pengujian molekuler untuk kanker prostat

Sejarah diagnostik biomarker untuk kanker prostat (PCa) mencakup tiga perempat abad. Dalam studi mereka, AB Gutman dkk. (1938) mencatat peningkatan signifikan aktivitas serum asam fosfatase pada pria dengan PCa metastatik.

Pengujian genetik: untuk siapa pengujian ini diindikasikan dan apa yang diungkapkannya?

Tes genetik dapat digunakan jika ada risiko terjadinya kelainan genetik tertentu dalam sebuah keluarga.

Gangguan monogenik: diagnosis genetik dan contohnya

Cacat monogenik (ditentukan oleh satu gen) lebih sering diamati daripada cacat kromosom. Diagnosis biasanya dimulai dengan analisis data klinis dan biokimia, silsilah probandus (orang yang pertama kali didiagnosis menderita cacat tersebut), dan pola pewarisan.

Penyakit multifaktorial: prinsip diagnosis

Penyakit genetik multifaktorial selalu memiliki komponen poligenik yang terdiri dari rangkaian gen yang secara kumulatif berinteraksi satu sama lain.

Kelainan kromosom seks: diagnosis sindrom

Jenis kelamin manusia ditentukan oleh sepasang kromosom, X dan Y. Sel perempuan mengandung dua kromosom X, sedangkan sel laki-laki mengandung satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kromosom Y adalah salah satu yang terkecil dalam kariotipe; kromosom ini hanya mengandung beberapa gen yang tidak terkait dengan pengaturan jenis kelamin.

Sindrom delesi: diagnosis kelainan struktural kromosom

Mikrodelesi gen yang berdekatan pada suatu kromosom menyebabkan sejumlah sindrom yang sangat langka (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, dan lainnya). Diagnosis sindrom-sindrom ini menjadi mungkin berkat peningkatan teknik preparasi kromosom. Jika mikrodelesi tidak dapat dideteksi dengan kariotipe, digunakan probe DNA spesifik untuk wilayah yang terkena delesi tersebut.

Kelainan autosomal: diagnosis sindrom kromosom

Kariotipe merupakan metode diagnostik utama untuk sindrom-sindrom ini. Perlu dicatat bahwa metode segmentasi kromosom secara akurat mengidentifikasi pasien dengan kelainan kromosom spesifik, bahkan dalam kasus di mana manifestasi klinis kelainan ini ringan dan tidak spesifik. Dalam kasus yang kompleks, kariotipe dapat dilengkapi dengan hibridisasi in situ.

Polimorfisme panjang fragmen restriksi: metode RFLP

Untuk mengisolasi daerah DNA polimorfik, digunakan enzim restriksi bakteri yang menghasilkan situs restriksi. Mutasi spontan yang terjadi pada situs polimorfik membuat situs tersebut resisten atau, sebaliknya, sensitif terhadap aksi enzim restriksi tertentu.

Pages