Penelitian genetika

Analisis Karyotype

Karyotype adalah satu set kromosom manusia. Ini menggambarkan semua fitur gen: ukuran, kuantitas, bentuk. Biasanya, genom terdiri dari 46 kromosom, yang 44 adalah autosomal, yaitu, mereka bertanggung jawab untuk sifat turun-temurun (warna rambut dan mata, bentuk telinga dan lainnya).

Tes DNA untuk menentukan ayah

Dari pelajaran sekolah kita ingat bahwa seseorang, seperti organisme hidup lainnya, terdiri dari banyak sel. Pada orang tersebut jumlahnya mencapai sekitar 50 triliun.

Diagnosis molekuler kanker prostat

Sejarah diagnosis biomarker kanker prostat (PCa) adalah tiga perempat abad. Dalam studinya, A.B. Gutman dkk. (1938) mencatat adanya peningkatan aktivitas fosfatase asam serum pada pria dengan metastasis PCa.

Pemeriksaan genetik

Pemeriksaan genetik dapat digunakan jika terjadi kejadian ini atau bahwa pelanggaran genetis dalam keluarga.

Diagnosis gangguan monogenik

Cacat monogenik (ditentukan oleh satu gen) diamati lebih sering daripada defek kromosom. Diagnosis penyakit biasanya dimulai dengan analisis data klinis dan biokimia, silsilah proband (orang yang pertama kali menemukan cacatnya), jenis warisan.

Diagnosis penyakit multifaktorial

Pada penyakit genetik multifaktorial, komponen poligenik selalu hadir, terdiri dari sekuens gen yang saling berinteraksi satu sama lain.

Diagnosis sindrom disebabkan oleh penyimpangan kromosom seks

Jenis kelamin seseorang ditentukan oleh sepasang kromosom - X dan Y. Pada sel wanita, ada dua kromosom X, di sel laki-laki ada satu kromosom X dan satu Y. Kromosom Y adalah salah satu yang terkecil dalam kariotipe, hanya beberapa gen yang tidak terkait dengannya. Regulasi seks.

Diagnosis sindrom yang disebabkan oleh anomali struktural kromosom (sindrom penghapusan)

Mikrodelesi gen tetangga pada kromosom menyebabkan sejumlah sindrom yang sangat jarang (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, dll.). Diagnosis sindrom ini menjadi mungkin karena adanya perbaikan metode persiapan sediaan kromosom. Jika mikrodelesion tidak dapat dideteksi oleh kariotip, probe DNA yang spesifik untuk daerah yang telah mengalami penghapusan digunakan.

Diagnosis sindrom disebabkan oleh penyimpangan autosomal

Karyotyping adalah metode utama untuk mendiagnosa sindrom ini. Perlu dicatat bahwa metode untuk mengidentifikasi segmentasi kromosom secara akurat mengidentifikasi pasien dengan kelainan kromosom tertentu, bahkan dalam kasus di mana manifestasi klinis dari anomali ini tidak signifikan dan sedikit spesifisitas. Dalam kasus yang kompleks, kariotip dapat ditambah dengan hibridisasi in situ.

Analisis polimorfisme fragmen fragmen panjang

Untuk mengisolasi daerah polimorfik DNA, enzim bakteri digunakan - enzim restriksi, yang merupakan produk restriksi. Mutasi spontan yang terjadi di situs polimorfik membuat mereka resisten atau, sebaliknya, sensitif terhadap tindakan enzim restriksi tertentu.

Kesehatan