Autisme anak bisa diobati
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom kromosom X rapuh (sindrom Martin-Bell) adalah kelainan kromosom, yang dianggap sebagai penyebab turunan mental yang paling umum. Gejala sindrom ini juga tidak konsisten bergumam dan perilaku skizofreniformis - tak terduga memantul, meringis dan gerakan sok lainnya. Selain itu, anak-anak dengan sindrom kromosom X rapuh dapat menderita autisme pada masa kanak-kanak.
Sampai sekarang, ilmuwan dan dokter tidak tahu bagaimana cara mengatasi sindrom ini, hanya ada metode penghentian gejala sementara. Namun, penelitian di arah ini tidak berhenti, dan salah satunya bisa menjadi lompatan signifikan ke depan.
Ilmuwan dari Pusat Medis Universitas Chicago, Rush, sampai pada kesimpulan bahwa sindrom Martin-Bell, dan juga, mungkin, gejala antisosial autisme harus dapat diterima untuk pengobatan. Hasil penelitian mereka dipublikasikan dalam versi online jurnal "Science Translational Medicine" pada tanggal 19 September.
Tahap pertama uji coba obat baru STX209 atau arbaclofen telah selesai. Obat ini dirancang untuk menyeimbangkan proses biokimia otak, yang pada orang dengan sindrom Martin-Bell dilanggar.
25 sukarelawan yang berpartisipasi dalam penelitian ini dan mengambil obat baru merasakan perbaikan yang signifikan: tingkat iritabilitas menurun, jumlah kejang histeris menurun, dan keterampilan sosial meningkat.
"Ini adalah studi berskala besar pertama yang didasarkan pada pemahaman molekuler tentang sindrom kromosom X yang rapuh. Kami percaya bahwa gejala utama dapat diobati, "kata Elizabeth Berry-Kravis, profesor pediatri, neurologi dan biokimia.
Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS, sekitar 1 dari 4.000 pria dan 1 dari 7.000 wanita menderita sindrom kromosom X rapuh, dan memiliki autisme yang disebabkan oleh kelainan genetik ini. Biasanya, gejala autisme muncul sebelum usia tiga tahun.
"Studi ini bisa menjadi langkah awal dalam mengembangkan pengobatan baru untuk penyakit genetik yang sampai saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan," kata Profesor Berry-Kravis. "Berkat penemuan ini, kita bisa beralih dari bentuk terapi empiris yang dilakukan tanpa menentukan penyebab pasti penyakit ini."
[