Penyakit paling langka di planet ini mengubah seorang gadis muda menjadi pilar batu
Terakhir ditinjau: 16.10.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ashley Kerpil dari Amerika Serikat menderita salah satu penyakit genetik paling langka di planet ini, di mana ada formasi tambahan jaringan tulang - "sindrom pria batu." Penyakit ini mempengaruhi jaringan lunak seseorang, akhirnya mengubahnya menjadi jaringan yang berlubang. Namun, si gadis tidak berkecil hati dan ingin mengalami sebanyak mungkin selama ini masih memiliki (sampai imobilitas total).
Wanita Amerika berusia 31 tahun itu menghadapi banyak tantangan dalam perjalanan hidupnya. Dalam tiga tahun dia memiliki gejala pertama dari penyakit yang paling langka, yang memiliki nama ilmiah OPF - pengerasan fibrodisplasia progresif atau penyakit Munich. Tapi dokter keliru menerima gejala OPF untuk manifestasi tumor ganas - sarkoma. Akibat kesalahan medis, Ashley kecil menelanjangi lengan kanannya, yang diamputasi oleh ahli bedah. Kemudian diketahui bahwa tidak ada tumor ganas sama sekali, dan semua gejalanya terkait dengan penyakit langka, sesuai dengan frekuensi terjadinya, ada kira-kira satu kasus per juta (dalam pengobatan, kasus semacam itu diketahui tidak lebih dari 700).
Penyakit bawaan ini ditandai dengan cara yang agak lamban namun progresif. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen, akibatnya proses transformasi tulang rawan dan otot menjadi jaringan tulang sekunder dimulai. Untuk pertama kalinya penyakit ini dijelaskan pada tahun 1648, sejak itu sebagian besar kasus manifestasi penyakit ini terpisah, namun dalam literatur dunia ada deskripsi tentang penyakit keluarga OPF. Sampai saat ini, pengobatan jenis penyakit ini belum dikembangkan, namun para ilmuwan secara aktif berkembang di daerah ini dan mereka sudah berhasil mencapai hasil tertentu. Namun sebelum metode ini digunakan pada manusia, maka perlu dilakukan serangkaian eksperimen pada hewan.
Di jaringan lunak Ashley, terutama tendon, otot, ligamen, proses inflamasi dimulai secara teratur. Namun, tubuh Amerika bereaksi terhadap peradangan dengan cara yang sangat tidak biasa - di tempat peradangan mulai proses kalsifikasi, yang menyebabkan pengerasan jaringan lunak. Seorang wanita muda mencoba menjalani hidup semaksimal mungkin. Dalam usia tiga puluh satu, dia berhasil menikah, bertemu dengan pemimpin spiritual semua umat Buddha - Dalai Lama, dan baru-baru ini hobinya berselancar. Optimisme, keceriaan dan ketekunan seorang wanita muda Amerika bisa merasa iri. Dia tidak berkecil hati dan mencoba bergerak saat masih memungkinkan, sampai penyakit menyerang sepenuhnya dan tidak melumpuhkannya.
Menurut Ashley, sebagai akibat dari penyakit yang serius, karakternya menjadi lebih kuat, dia harus mencapai semua tujuan yang ditetapkan untuk dirinya sendiri. Baik Ashley maupun para dokter dapat dengan andal mengatakan berapa lama dia akan memiliki kemampuan untuk bergerak, sehingga wanita tersebut berusaha mengalami sensasi sebanyak mungkin dalam kehidupan.
Sekarang Ashley tidak bisa lagi menahan sendi lutut, akhirnya penyakit ini akan mempengaruhi daerah lumbal, dalam hal ini dia akan selamanya kehilangan kemampuan untuk duduk.