Autisme: penyebab baru penyakit ini dinamai

Sebelumnya, penyebab autisme masa kanak-kanak adalah berbagai kelainan saat melahirkan, trauma kepala, penyakit menular. Selain itu, ada hipotesis tentang disfungsi bawaan, atau bahkan gangguan jiwa. Namun, pakar Spanyol, Jepang dan Kanada yang terkenal yang mewakili Universitas Toronto telah membuktikan secara ilmiah bahwa setiap kasus ketiga penyakit ini terkait dengan kekurangan protein tertentu dalam otak manusia. Hasil penelitian dipublikasikan di Sel Molekuler berkala.

Kelompok ahli ini telah melakukan penelitian serupa, di mana ditemukan bahwa pada orang dengan autisme, tingkat protein nSR100 (juga dikenal sebagai SRRM4) berkurang secara signifikan. Namun, tidak ada bukti langsung adanya ikatan protein dan perkembangan autisme saat itu.

Faktanya adalah bahwa kapasitas kerja normal struktur otak secara langsung bergantung pada fungsi terkoordinasi dengan baik dari sejumlah kompleks protein. Misalnya, senyawa protein nSR 100 bertanggung jawab atas kualitas reaksi otak dan kontrol terhadap tindakan manusia. Pada pasien yang didiagnosis dengan "autisme" dalam banyak kasus, para ahli menemukan kekurangan yang jelas dari senyawa protein ini.

Selain itu, para ilmuwan melakukan serangkaian penelitian tentang hewan, dan terutama pada hewan pengerat. Inti dari percobaan ini adalah sebagai berikut: otak tikus secara artifisial dicabut dari senyawa protein tersebut. Akibatnya, tanda khas autisme mulai muncul pada tikus: perilaku tikus berubah secara radikal, mereka mulai menghindari komunikasi satu sama lain, tertutup dan bersembunyi dari kebisingan - yaitu, mereka menjadi sangat sensitif secara sosial.

"Agak sebelumnya, kami telah menyarankan bahwa ada hubungan yang pasti antara berkurangnya kandungan nSR 100 dan perkembangan autisme. Tapi sekarang kita memiliki kesempatan untuk membuktikannya: memang, persentase protein yang rendah dapat menyebabkan patologi, dan ini adalah penemuan yang sangat penting. Sudah dengan menurunkan tingkat senyawa protein hingga setengahnya, kami dapat mengamati munculnya gejala karakteristik autisme, "kata Sabin Cordes, dokter genetika molekuler, yang mewakili institut penelitian Lünenfeld-Tanenbaum, berbicara mengenai karya ilmiah tersebut.

"Manfaat utama dari pekerjaan kami adalah bahwa hasilnya dapat secara radikal mengubah pendekatan untuk mengobati penyakit ini, dan juga menjelaskan pengaruh faktor etiologi lainnya mengenai biologi sistem saraf," simpulkan salah satu peneliti dan penulis penemuan Benjamin Blenkow, seorang profesor di Universitas Toronto.

Sebelumnya di Amerika, penelitian serupa telah dilakukan, namun tidak terkait dengan analisis komposisi protein dan evaluasi regulasi penyambungan alternatif - reaksi pengkodean protein oleh gen tunggal. Kemudian para ilmuwan mengasumsikan bahwa autisme dapat dikaitkan dengan dampak ultrasound saat ultrasound wanita pada trimester pertama kehamilan. Perlu dicatat bahwa pada saat itu spesialis gagal membangun hubungan antara onset autisme dan dampak diagnosis ultrasound.

[1], [2], [3], [4], [5],