Kondisi kuku jinak terkait dengan sindrom kanker langka
Terakhir ditinjau: 14.06.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Para ilmuwan di National Institutes of Health (NIH) telah menemukan bahwa kelainan kuku jinak dapat mengarah pada diagnosis kelainan bawaan langka yang meningkatkan risiko berkembangnya kanker kulit, mata, ginjal, dan jaringan yang melapisi kuku. Dada dan perut (seperti mesothelium).
Kelainan ini, yang dikenal sebagai sindrom predisposisi tumor BAP1, disebabkan oleh mutasi pada gen BAP1, yang biasanya berfungsi sebagai penekan tumor, dan fungsi lainnya.
Studi ini dipublikasikan di jurnal JAMA Dermatology dan dipresentasikan pada pertemuan tahunan Society for Investigative Dermatology (SID 2024), yang diadakan di Dallas dari tanggal 15 hingga 18 Mei.
Para peneliti membuat penemuan ini secara kebetulan saat mempelajari peserta yang terdaftar dalam studi skrining untuk varian BAP1 di NIH Clinical Center. Sebagai bagian dari penelitian, skrining dermatologi dilakukan pada saat pendaftaran dan setiap tahun untuk peserta berusia 2 tahun ke atas. Penelitian saat ini melibatkan 47 orang dengan sindrom predisposisi tumor BAP1 dari 35 keluarga.
"Ketika ditanya tentang kesehatan kukunya selama evaluasi genetik awal, pasien mengatakan bahwa dia telah memperhatikan perubahan halus pada kukunya," kata rekan penulis studi dan konselor genetik Alexandra Lebensohn, MS, dari NIH National Cancer Institute ( NCI). "Komentarnya mendorong kami untuk mengevaluasi peserta lain secara sistematis mengenai perubahan kuku dan mengidentifikasi pengamatan baru ini."
Biopsi kuku dan dasar kuku pada beberapa partisipan membenarkan kecurigaan para peneliti terhadap kelainan tumor jinak yang dikenal sebagai onikopapiloma. Kondisi ini menyebabkan adanya pita berwarna (biasanya putih atau merah) di sepanjang kuku, penebalan kuku di bawah perubahan warna, dan penebalan di ujung kuku. Biasanya hanya menyerang satu kuku saja.
Namun, di antara peserta penelitian dengan sindrom predisposisi tumor BAP1 yang diketahui berusia 30 tahun atau lebih, 88% menderita onikopapiloma yang menyerang banyak kuku. Para peneliti berpendapat bahwa pemeriksaan kuku mungkin sangat bermanfaat bagi pasien yang memiliki riwayat melanoma pribadi atau keluarga atau potensi keganasan terkait BAP1 lainnya.
"Pengamatan ini jarang terjadi pada populasi umum, dan kami percaya bahwa adanya perubahan kuku yang konsisten dengan onikopapiloma pada beberapa kuku harus meningkatkan kecurigaan terhadap sindrom predisposisi tumor BAP1," kata Edward Cowan, MD, kepala layanan konsultasi dermatologi di Institut Nasional Arthritis dan Penyakit Muskuloskeletal dan Kulit (NIAMS) NIH.
"Penemuan ini adalah contoh yang sangat baik tentang bagaimana tim interdisipliner dan studi sejarah alam dapat mengungkap pengetahuan baru tentang penyakit langka," kata Rafit Hassan, MD, salah satu penulis studi dan peneliti utama protokol klinis yang digunakan pasien ini. Terdaftar.