Gen yang diwariskan memainkan peran lebih besar dalam risiko melanoma dibandingkan yang diperkirakan sebelumnya
Terakhir ditinjau: 14.06.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ketika berbicara tentang kanker kulit, kebanyakan orang memikirkan peringatan tentang sengatan matahari dan tanning bed. Pemikiran tentang “gen kanker” atau risiko bawaan lebih sering dikaitkan dengan penyakit seperti kanker payudara atau usus besar. Sebuah studi baru menantang status quo ini, dengan menunjukkan bahwa genetika memainkan peran yang lebih besar dalam risiko melanoma daripada yang selama ini diketahui.
Dokter jarang memerintahkan pemeriksaan genetik untuk menilai faktor risiko pada pasien dengan riwayat keluarga melanoma karena penelitian terbatas sebelumnya menunjukkan bahwa hanya 2% hingga 2,5% dari seluruh kasus yang bersifat genetik. Untuk alasan yang sama, perusahaan asuransi jarang menanggung tes ini di luar situasi yang paling ekstrim. Di bidang medis, pengujian genetik biasanya tidak ditawarkan untuk kanker yang tidak memenuhi ambang batas 5%.
Penelitian yang dilakukan oleh tim peneliti dan dokter yang dipimpin oleh Joshua Arbesman, MD, dari Cleveland Clinic, dan Pauline Funchin, MD, dari Stanford Medicine (sebelumnya dari Cleveland Clinic), menunjukkan bahwa melanoma lebih dari sekadar memenuhi kriteria tersebut. Ambang. Temuan mereka, yang dipublikasikan di Journal of American Academy of Dermatology, menunjukkan bahwa hingga 15% (1 dari 7) pasien yang didiagnosis melanoma oleh dokter Klinik Cleveland selama dari tahun 2017 hingga 2020, membawa mutasi pada gen yang menjadi predisposisi kanker. Tim peneliti, termasuk Cleveland Clinic Institute for Immune Therapeutics and Precision Oncology, Ying Ni, PhD, dan Claudia Marcela Diaz, PhD, menganalisis database pasien internasional dan menemukan hasil serupa.
"Kanker keturunan dapat mendatangkan malapetaka pada keluarga dan meninggalkan kehancuran bagi mereka. Pengujian genetik memungkinkan kita untuk secara proaktif mengidentifikasi, menyaring dan bahkan mengobati keluarga-keluarga ini, memberi mereka alat yang mereka perlukan untuk menerima perawatan terbaik," kata Dr. Arbesman. “Saya akan mendorong para dokter dan perusahaan asuransi untuk memperluas kriteria mereka ketika menawarkan tes genetik kepada orang-orang yang memiliki riwayat keluarga melanoma, karena kecenderungan turun-temurun terhadap melanoma tidak sesering yang kita kira.”
Dr. Arbesman, yang memimpin laboratorium di Institut Biologi Kanker Lerner di Klinik Cleveland, juga mengatakan bahwa temuannya mendukung keyakinan yang semakin populer di kalangan ahli biologi kanker: Ada faktor risiko selain paparan sinar matahari yang dapat mempengaruhi kemungkinan berkembangnya melanoma. Pada manusia.
"Tidak semua pasien saya mewarisi mutasi yang membuat mereka lebih rentan terhadap sinar matahari," katanya. "Jelas ada hal lain yang terjadi di sini dan diperlukan lebih banyak penelitian."
Dr. Arbesman dan timnya sedang mempelajari banyak gen yang diidentifikasi dalam tes genetik pasiennya untuk mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana melanoma berkembang dan cara pengobatannya. Misalnya, ia berupaya untuk menentukan apakah beberapa pasien dan keluarga mereka yang memiliki mutasi bawaan dapat memperoleh manfaat lebih dari terapi kekebalan dibandingkan dengan mereka yang tidak memiliki mutasi bawaan. Laboratoriumnya juga bekerja untuk menentukan bagaimana gen pasien lain berkontribusi terhadap perkembangan dan tingkat keparahan melanoma mereka.