Para ilmuwan telah memecahkan genom sel seks manusia
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Genom sel kuman manusia telah diterjemahkan untuk pertama kalinya. Sebuah berhasil menyelesaikan proses decoding genom lengkap spermatozoa yang berlangsung hampir satu dekade diumumkan oleh sekelompok ilmuwan dari Stanford University. Hasil karya mereka dipublikasikan pada 20 Juli di jurnal Cell.
Menurut ScienceNews, 91 gamet laki-laki telah diisolasi dari air mani oleh kepala kelompok tersebut, Stephen Quake, seorang profesor bioteknologi dan fisika terapan di Universitas Stanford. Dalam perjalanan kerja, sebuah analisis komparatif dari genom masing-masing genomik dan genus genom sel Quile yang genomik dan preliminarily sepenuhnya didekode telah dilakukan, yang memungkinkan untuk melihat mekanisme mutasi dan rekombinasi gen, dua proses dasar yang menghasilkan pembentukan genom manusia individual.
Dalam penelitian sebelumnya, ditemukan bahwa proses rekombinasi gen (pertukaran materi genetik orang tua dalam proses reproduksi) dikendalikan oleh protein PRDM9, yang menempel pada heliks DNA pada titik-titik pertukaran yang mungkin terjadi. Namun, kelompok Quake menemukan bahwa seringkali proses rekombinasi berlangsung tanpa partisipasi PRDM9, di dalam transposon (gen lompat) - bagian DNA mobile yang dapat bergerak dalam genom - di mana tidak ada tempat untuk melampirkan protein ini. Data ini, menurut Quake, menunjukkan bahwa transposon lebih penting dalam proses evolusi daripada yang diperkirakan sebelumnya.
Berdasarkan informasi yang diperoleh selama pengodean genom setiap spermatozoon secara paralel, Quake dan timnya mengumpulkan peta rekombinasi pribadi untuk mengevaluasi urutan, frekuensi dan karakteristik lain dari setiap episode rekombinasi dan mutasi gen. Tentukan bahwa setiap gamet benar-benar unik dalam tingkat dan frekuensi mutasi dan rekombinasi gen, dan perbedaan ini agak lebih terasa dari yang diperkirakan.
"Kami dulu tidak memiliki cara untuk mendaftarkan semua kasus mutasi dan rekombinasi yang terjadi pada sel seksual individu," Co-author of Quake, Profesor Barry Behr, direktur Laboratorium Fertilitas In Vitro (IVF) di Stanford University, mengomentari hasilnya dalam sebuah wawancara dengan FoxNews.com universitas. "" Sekarang kita memiliki gagasan yang lebih jelas tentang proses ini, yang memungkinkan untuk menyusun peta genetik individual dan melacak perubahan yang terjadi dari waktu ke waktu. " Hasilnya, Ber stres, sangat penting untuk mempelajari penyebab infertilitas pada pria. "Peta genetik individu akan membantu kita untuk akhirnya memahami apa perbedaan mendasar antara sperma" baik "dan sperma yang" buruk "," kata Ber.
Dia menekankan bahwa data yang diperoleh, terutama mengenai tingkat mutasi pada gamet jantan, memberi kesempatan untuk melihat kembali masalah infertilitas pria. "Saya siap bertaruh bahwa hubungan antara jumlah dan jenis mutasi spermatozoa dan kesuburan pria akan segera terbukti," kata Behr.-Semua ini sendiri memberi kontribusi besar untuk memahami penyebab ketidaksuburan pria, yang jumlahnya jauh lebih tidak diketahui daripada tentang penyebab infertilitas wanita. "
[