Gen keturunan memainkan peran yang lebih besar dalam risiko melanoma daripada yang diperkirakan sebelumnya

Ketika berbicara tentang kanker kulit, kebanyakan orang memikirkan peringatan tentang sengatan matahari dan tempat penyamakan kulit. Pemikiran tentang "gen kanker" atau risiko yang diwariskan lebih sering dikaitkan dengan penyakit seperti kanker payudara atau kanker usus besar. Penelitian baru menantang status quo ini, yang menunjukkan bahwa genetika memainkan peran yang lebih besar dalam risiko melanoma daripada yang diketahui.

Dokter jarang meminta pemeriksaan genetik untuk menilai faktor risiko pada pasien dengan riwayat keluarga melanoma karena penelitian sebelumnya yang terbatas menunjukkan bahwa hanya 2% hingga 2,5% dari semua kasus bersifat genetik. Karena alasan yang sama, perusahaan asuransi jarang menanggung tes ini kecuali dalam situasi yang paling ekstrem. Di bidang medis, pengujian genetik biasanya tidak ditawarkan untuk kanker yang tidak memenuhi ambang batas 5%.

Sebuah studi oleh tim peneliti dan dokter yang dipimpin oleh Joshua Arbesman, MD, dari Cleveland Clinic, dan Pauline Funchin, MD, dari Stanford Medicine (sebelumnya dari Cleveland Clinic), menunjukkan bahwa melanoma lebih dari memenuhi ambang batas tersebut. Temuan mereka, yang dipublikasikan dalam Journal of the American Academy of Dermatology, menunjukkan bahwa hingga 15% (1 dari 7) pasien yang didiagnosis dengan melanoma oleh dokter Cleveland Clinic antara tahun 2017 dan 2020 membawa mutasi pada gen yang membuat mereka rentan terhadap kanker. Tim peneliti, yang meliputi Cleveland Clinic Center for Immunotherapy and Precision Oncology Institute, Ying Ni, PhD, dan Claudia Marcela Diaz, PhD, menganalisis basis data pasien internasional dan menemukan hasil yang serupa.

"Kanker keturunan dapat menimbulkan malapetaka bagi keluarga dan meninggalkan jejak kehancuran. Pengujian genetik memungkinkan kita untuk mengidentifikasi, menyaring, dan bahkan merawat keluarga-keluarga ini secara proaktif, memberi mereka alat yang mereka butuhkan untuk mendapatkan perawatan sebaik mungkin," kata Dr. Arbesman. "Saya akan mendorong para dokter dan perusahaan asuransi untuk memperluas kriteria mereka dalam menawarkan pengujian genetik kepada orang-orang dengan riwayat keluarga melanoma, karena kecenderungan turun-temurun terhadapnya tidak sejarang yang kita kira."

Dr. Arbesman, yang memimpin laboratorium di Institut Lerner untuk Biologi Kanker di Klinik Cleveland, juga mengatakan temuannya mendukung konsensus yang berkembang di kalangan ahli biologi kanker: Ada faktor risiko selain paparan sinar matahari yang dapat memengaruhi kemungkinan seseorang terkena melanoma.

"Tidak semua pasien saya mewarisi mutasi yang membuat mereka lebih rentan terhadap sinar matahari," katanya. "Jelas ada hal lain yang terjadi di sini, dan diperlukan lebih banyak penelitian."

Dr. Arbesman dan timnya tengah mempelajari banyak gen yang diidentifikasi dalam tes genetik pasiennya untuk mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana melanoma berkembang dan bagaimana cara mengobatinya. Misalnya, ia berupaya untuk menentukan apakah beberapa pasiennya dan keluarga mereka yang mewarisi mutasi mungkin mendapat manfaat lebih banyak dari terapi imun dibandingkan mereka yang tidak mewarisi mutasi. Laboratoriumnya juga berupaya untuk menentukan bagaimana gen pasien lain berkontribusi terhadap perkembangan dan tingkat keparahan melanoma mereka.