Publikasi baru
Ahli genetika telah menyusun peta lengkap genom manusia
Terakhir ditinjau: 01.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ahli genetika telah berhasil membuat peta terperinci kode genetik manusia.
Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan berasumsi bahwa dasar sifat manusia kurang dari 2% dari keseluruhan genom, yaitu 20 ribu gen, dan sebagian besar heliks DNA tidak membawa informasi apa pun. Sisanya, 98% gen dianggap sebagai "DNA yang tidak berguna atau sampah."
Namun, para peneliti dari Proyek Internasional Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), yang dimulai pada akhir tahun 1990-an, telah menemukan bahwa 80% dari apa yang disebut "DNA sampah" ini sebenarnya aktif secara biologis.
Lebih dari 400 spesialis dari 32 laboratorium ilmiah berpartisipasi dalam studi dan decoding genom manusia. Mereka memeriksa sekitar 3 miliar pasangan gen yang membentuk heliks ganda DNA.
"Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa asumsi sebelumnya salah karena sebagian besar genom aktif secara biologis, dan sudah saatnya istilah 'DNA sampah' dihentikan," kata Dr. Euan Birnie, yang memimpin proyek tersebut di Institut Bioinformatika Eropa di Cambridge.
"Kita telah menempuh perjalanan panjang," kata Evan Burney, seorang profesor di European Bioinformatics Institute di Inggris dan analis utama serta koordinator proyek ENCODE. "Dengan menganalisis dan mengintegrasikan serangkaian data yang menakjubkan secara cermat, kami telah menemukan bahwa genom manusia berfungsi dengan mengaktifkan dan menonaktifkan gen untuk mengendalikan produksi protein. ENCODE telah memajukan pemahaman kita tentang genom ke tingkat yang baru, dan semua pengetahuan baru ini tersedia secara bebas."
Konsorsium ENCODE mengumpulkan semua data yang diperoleh dan, setelah memeriksa keakuratan dan keandalannya, mempostingnya secara daring untuk akses publik gratis.
“Basis data ENCODE seperti peta Google genom manusia,” jelas direktur program NHGRI Dr. Alice Finegold. “Dengan hanya memperbesar dan memperkecil peta Google, Anda dapat melihat negara, negara bagian, kota, jalan, dan bahkan persimpangan jalan, dan dengan memilih fitur tertentu, Anda dapat melihat foto, nama jalan, informasi lalu lintas, dan bahkan informasi cuaca. Dengan cara ini, peta ENCODE memungkinkan para peneliti untuk mempelajari kromosom, gen, elemen fungsional, dan nukleotida individual dalam genom manusia.”
Basis data ENCODE dengan cepat menjadi sumber daya mendasar bagi para peneliti untuk memahami biologi dan penyakit manusia.
Lebih dari seratus artikel telah diterbitkan menggunakan data ini oleh para ilmuwan yang tidak terlibat dalam proyek tersebut.
[