Genetika menyusun peta lengkap genom manusia
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ilmuwan-ahli genetika berhasil menyusun peta kode genetik manusia secara terperinci.
Dalam beberapa tahun terakhir, para ilmuwan telah mengasumsikan bahwa dasar sifat manusia kurang dari 2% dari total genom, yaitu 20 ribu gen, dan sebagian besar heliks DNA tidak membawa informasi apapun. 98% gen yang tersisa dianggap "DNA tak berguna atau sampah".
Namun, para peneliti dari Proyek Internasional yang disebut Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), yang dimulai pada akhir tahun 1990an, menemukan bahwa 80% dari apa yang disebut "DNA sampah" ini sebenarnya aktif secara biologis.
Lebih dari 400 spesialis dari 32 laboratorium ilmiah berpartisipasi dalam penelitian dan penguraian genom manusia. Mereka meneliti sekitar 3 miliar pasang gen yang membentuk heliks ganda DNA.
"Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa asumsi yang dibuat sebelumnya salah, karena mayoritas genom secara biologis aktif. Dalam hal ini, istilah "DNA sampah" adalah waktu untuk dikirim ke tempat sampah, "kata Dr. Yuan Birni, manajer proyek dari European Institute of Bioinformatics di Cambridge.
"Kami telah menempuh perjalanan jauh," kata Evan Burnie, profesor di European Institute of Bioinformatics di Inggris dan memimpin analis dan koordinator proyek ENCODE. "Dengan menganalisis dan menggabungkan beragam data dengan hati-hati, kami menemukan bahwa fungsi genom manusia, termasuk" dan "mematikan" berbagai gen dan mengendalikan proses produksi protein. ENCODE telah memajukan pemahaman kita tentang genom ke tingkat yang baru, dan semua pengetahuan baru ini ada di ranah publik. "
Konsorsium ENCODE mengumpulkan semua data yang diterima bersamaan dan setelah memeriksa keakuratan dan keandalan yang diposting di Internet untuk akses publik gratis.
"Database ENCODE seperti peta Google dari genom manusia," jelas direktur program NHGRI, Dr. Alice Fingold. - Dengan hanya mengubah skala peta Google, Anda dapat melihat negara, negara bagian, kota, jalan dan bahkan persimpangan individu, dan dengan memilih fungsi tertentu, Anda dapat melihat foto dan nama jalan, mengetahui informasi tentang lalu lintas dan bahkan cuaca. Demikian pula, peta ENCODE memungkinkan peneliti untuk mempelajari kromosom, gen, elemen fungsional dan nukleotida individu dalam genom manusia. "
Database ENCODE dengan cepat menjadi sumber mendasar bagi peneliti. Ini membantu mereka memahami biologi manusia dan sifat penyakitnya.
Lebih dari seratus artikel diterbitkan menggunakan data ini oleh para ilmuwan yang bukan peserta dalam proyek tersebut.
[