Publikasi baru
Para ilmuwan telah berhasil "mematikan" kromosom yang bertanggung jawab atas sindrom Down
Terakhir ditinjau: 01.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ilmuwan genetika dari Universitas Massachusetts di Amerika Serikat melaporkan bahwa penelitian terbaru telah membuktikan kemungkinan "mematikan" kromosom ketiga dari pasangan kromosom terakhir, yang kedua puluh satu, yang keberadaannya menyebabkan masalah genetik tertentu dalam perkembangan tubuh manusia. Para spesialis yakin bahwa terobosan dalam bidang genetika akan membantu dalam waktu dekat untuk mengatasi banyak penyakit genetik yang selama ini dianggap tidak dapat disembuhkan.
Sekelompok ahli biologi Amerika telah lama meneliti kemungkinan menetralkan kromosom tambahan pada pasangan ke-21. Seperti diketahui, kromosom ketiga adalah penyebab sindrom Down, suatu kelainan genetik yang cukup umum di dunia modern. Sindrom Down juga disebut trisomi pada pasangan kromosom ke-21. Kelainan ini ditandai dengan adanya salinan ketiga materi genetik tambahan pada pasangan kromosom ke-21.
Konsekuensinya mungkin bergantung pada penyakit genetik, kondisi sistem imun, dan bahkan peluang sederhana. Dasar dari penelitian baru ini adalah metode terapi genetik, yang sebelumnya digunakan untuk mengobati beberapa penyakit yang terkait dengan perubahan genetik. Penyimpangan genetik sederhana dapat disembuhkan dengan menghilangkan gen yang rusak.
Kepala penelitian memilih untuk menggunakan metode berikut: dilakukan tiruan dari "pemutusan" satu kromosom X, yang ada pada setiap perempuan. Selama percobaan, para ilmuwan berhasil menumbuhkan sel induk yang berisi 21 pasang kromosom dan memasukkan gen khusus ke dalamnya yang dapat memblokir salah satu dari dua kromosom dalam pasangan tersebut. Para peneliti yakin bahwa jika gen ini mampu untuk sementara mematikan aksi salah satu dari dua kromosom dalam pasangan tersebut, maka dalam kasus sindrom Down, ketika pasangan kromosom terakhir berisi tiga kromosom, kemungkinan untuk "mematikan" yang ketiga menjadi nyata.
Ilmuwan Amerika melakukan beberapa percobaan yang mengonfirmasi kemungkinan keberhasilan pelaksanaan rencana tersebut. Ahli genetika melakukan percobaan pada sel induk yang diperoleh dari epitel seseorang yang menderita sindrom Down. Kehadiran gen khusus dalam sel tersebut menghasilkan efek yang diharapkan: salah satu kromosom pada pasangan ke-21 "dimatikan".
Pekerjaan yang dilakukan oleh para peneliti Massachusetts tersebut dapat menjadi awal dari sebuah studi besar yang bertujuan untuk mencegah dan mengobati penyakit genetik. Saat ini, para dokter yakin bahwa pada waktunya nanti, tidak hanya mungkin untuk menentukan gen mana yang memengaruhi gejala neurodegeneratif, tetapi juga untuk memanipulasi gen tertentu.
Tentu saja, masih ada jalan panjang yang harus ditempuh sebelum metode semacam itu dapat digunakan secara luas, tetapi kepala penelitian percaya bahwa langkah pertama telah diambil. Kemungkinan untuk "mematikan" kromosom dan kemungkinan untuk mengendalikan gen tertentu dapat dianggap sebagai sebuah kemenangan.