Para peneliti menemukan di genom mamalia ribuan urutan DNA yang tidak diketahui

Sebuah studi perbandingan kolosal genom dari 29 spesies mamalia dapat menyebabkan revisi prinsip-prinsip fungsi dan organisasi genom manusia. Ilmuwan berhasil langsung melihat "materi gelap" genetik, yang keberadaannya sudah bisa ditebak sejak lama. Dalam studi sebelumnya yang membandingkan DNA manusia dan tikus, kesimpulan tidak langsung ditarik bahwa ada sejumlah urutan peraturan yang signifikan yang tidak mengkodekan protein itu sendiri tetapi mengendalikan aktivitas gen lainnya. Tapi, tidak seperti regulator yang sudah dikenal dan ditandai, keberadaan mereka tetap berada di bidang hipotesis. Itulah mengapa mereka disebut "materi gelap": pasti ada di suatu tempat, tapi tidak ada yang bisa melihatnya.

Tim peneliti dari Massachusetts Institute of Technology (AS), bersama rekan sejawatnya dari pusat ilmiah dunia lainnya, berhasil. Selama lima tahun mereka terlibat dalam sequencing dan membandingkan genom dari 29 mamalia plasenta, termasuk manusia, gajah, kelinci, kelelawar, dll. Untuk dua puluh dari mereka, urutan DNA genom pertama kali diperoleh untuk pertama kalinya. Pertama-tama, para ilmuwan tertarik pada urutan yang sedikit berubah dari spesies ke spesies. Itu adalah konservatisme tinggi dari situs-situs semacam itu yang membuat mereka mencurigai urutan peraturan.

Dan inilah hasilnya: 10.000 urutan yang sangat dilestarikan yang secara langsung mempengaruhi aktivitas gen yang terdeteksi, dan lebih dari 1.000 lainnya berfungsi sebagai dasar untuk sintesis RNA peraturan dengan struktur kompleks. Para ilmuwan juga menemukan 2,7 juta situs - target potensial untuk berinteraksi dengan faktor transkripsi yang menentukan di mana dan kapan gen tersebut perlu bekerja. Selain itu, 4.000 urutan pengkodean baru, dengan informasi tentang protein, terdeteksi. Harus dikatakan bahwa meskipun genom manusia telah sepenuhnya dibaca, fungsi sekuens DNA banyak tetap tidak diklarifikasi. Berurusan dengan hanya satu genom, hampir tidak mungkin untuk mengetahui situs mana yang mengkodekan protein itu sendiri, dan yang melakukan fungsi pengaturan. Tapi bila dibandingkan dengan genom lain, tugas seperti itu benar-benar bisa dipecahkan.

Periset telah mampu mengikuti evolusi mamalia selama 100 juta tahun pada tingkat molekuler. Adaptasi organisme terhadap perubahan kondisi lingkungan tercermin dalam transformasi regulasi genom, dalam rekrutmen dan aktivitas dari "materi gelap" yang sangat (yang tidak lagi 'gelap'). Misalnya, sekarang Anda bisa mengetahui gen mana yang terbuat dari monyet manusia. Sebelumnya, ada sekitar 200; Sebagian dari mereka bertanggung jawab atas perkembangan otak dan struktur anggota badan. Saat ini, jumlah sekuens seperti itu dalam DNA telah meningkat menjadi 1.000.

Di lain waktu harus datang untuk pengobatan. Sejumlah besar penyakit dikaitkan dengan mutasi secara langsung di daerah pengkodean DNA: mutasi ini merusak struktur protein itu sendiri. Tetapi bahkan lebih banyak lagi penyakit disebabkan oleh pelanggaran dalam regulasi aktivitas gen - saat protein mulai disintesis dimana tidak diperlukan, atau tidak bila diperlukan, atau tidak dalam jumlah yang dibutuhkan. Jadi sekarang dengan peta elemen peraturan baru yang rinci dan diperluas dalam genom, akan dimungkinkan untuk menentukan penyebab sebenarnya dari banyak dan banyak penyakit.