Pencitraan optik-akustik membantu mengobati atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit serius dimana mutasi genetik menyebabkan degenerasi saraf tertentu yang bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal ke otot. Hal ini menyebabkan pengecilan otot dan banyak pasien meninggal secara menyakitkan akibat penyakit langka ini. Perawatan genetik baru tersedia beberapa tahun yang lalu.

Sekarang tim yang dipimpin oleh Emmanuel Nedoshill, Ferdinand Knieling dan Adrian Regensburger dari kelompok kerja pediatri translasi di Departemen Pediatri dan Kedokteran Remaja di Rumah Sakit Universitas Erlangen telah mengembangkan prosedur kompleks yang menunjukkan hasil yang menjanjikan bila digunakan dalam kombinasi dengan prosedur ini. Perawatan: pulsa laser pendek menghasilkan gelombang suara, yang kemudian memberikan gambar jaringan otot.

Mereka memublikasikan artikel tentang hasil penelitian mereka di majalah Med.

"Metode ini mirip dengan USG yang sudah digunakan sejak lama," jelas Nedoshill. "Hanya dalam beberapa menit, pemindaian yang dilakukan di luar tubuh dapat memberikan gambaran otot-otot di dalam tubuh."

Salah satu keuntungan utama teknik pencitraan optik-akustik ini adalah bahkan anak kecil pun biasanya dapat bekerja sama tanpa banyak usaha, karena ini adalah prosedur non-invasif yang tidak memerlukan menelan atau menyuntikkan zat kontras. Hal ini tidak hanya menyederhanakan pekerjaan tim medis, tetapi juga memperbaiki lingkungan bagi anak-anak dan orang tua mereka selama mereka dirawat di rumah sakit.

Situasi ini biasanya sangat menegangkan bagi mereka yang terkena dampak. Penyakit ini hanya disebabkan oleh perubahan kecil dalam genom protein yang disebut "SNM", namun ketiadaan protein ini menyebabkan degenerasi saraf tertentu yang bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal ke sel otot. Otot yang terkena mengalami atrofi. Akan sangat sulit bagi masyarakat awam untuk mendengar tentang konsekuensi dan perkembangan penyakit ini.

Salah satu kategori adalah “pejalan kaki”, yang masih dapat mengambil beberapa langkah sendiri. Situasi bagi mereka yang tidak banyak bergerak jauh lebih buruk. Tanpa bantuan, mereka hanya bisa duduk, namun tidak bisa berdiri sendiri. Situasi terburuk adalah bagi mereka yang “tidak banyak duduk”, yang bahkan tidak bisa duduk. Jika otot yang diperlukan untuk menelan atau bernapas terpengaruh, penyakit ini bisa berakibat fatal.

Untungnya, hanya 1 dari sekitar 10.000 bayi baru lahir yang mengalami mutasi genetik SNM. Namun, penderitaan mereka yang terkena dampak begitu besar sehingga setiap perbaikan dalam pengobatan yang tersedia merupakan sebuah terobosan yang signifikan, seperti halnya dengan pengobatan yang dikenal sebagai "pencitraan optoacoustic" (OAI), yang diteliti di Departemen Pediatri dan Kedokteran Remaja di Universitas. Rumah Sakit Erlangen.

Perawatan ini, yang baru tersedia beberapa tahun yang lalu, telah menghasilkan terobosan signifikan dalam pengobatan penyakit ini, yang sebelumnya hampir tidak dapat disembuhkan. Peningkatan nyata dicapai bahkan dalam kasus yang paling parah, yang disebut "tidak menetap".

Namun, hingga saat ini, satu-satunya cara untuk melacak keberhasilan ini adalah melalui tes motorik yang melelahkan dan dapat berlangsung selama beberapa hari. Sifat dari pengujian ini juga dapat mengurangi objektivitasnya. Beberapa orang mungkin mengerahkan upaya lebih dari yang lain, sehingga memberikan hasil yang lebih baik pada beberapa anak dibandingkan anak lainnya. Suasana hati anak juga bisa berubah dari hari ke hari sehingga mempengaruhi nilai ujian.

Prosedur OAI dengan pulsa laser pendek menggunakan cahaya inframerah-dekat dapat meningkatkan objektivitas observasi ini secara signifikan. Pulsa cahaya ini memanaskan jaringan yang terkena, yang kemudian memancarkan gelombang suara yang memberikan informasi penting tentang berbagai struktur di tubuh pasien. Jaringan, misalnya, tersusun dari protein kolagen, yang mengembalikan spektrum gelombang suara yang berbeda dibandingkan jaringan otot atau lemak.

Sumber: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

"Di otot, kita dapat mengidentifikasi spektrum hemoglobin dalam sel darah merah, yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke tubuh dan menghilangkan karbon dioksida," jelas Nedoshill. Semakin banyak sel otot dan semakin aktif mereka, semakin banyak pula oksigen yang dibutuhkan untuk melakukan tugasnya.

Jika seorang peneliti di Rumah Sakit Universitas Erlangen melihat banyak hemoglobin, dia tahu bahwa ini berarti massa otot yang signifikan. Di sisi lain, jika otot mengalami atrofi dan digantikan oleh jaringan ikat, gambar 3D menunjukkan perkembangan penyakit dan menyebabkan peningkatan kolagen, yang mendokumentasikan atrofi otot.

Hal ini memberi dokter seperti Nedoshill alat yang cepat dan mudah digunakan seperti pemindaian ultrasound, dan memberikan gambaran dramatis tentang bagaimana otot dan jaringan ikat datang dan pergi.

Studi yang dilakukan di Erlangen berdasarkan pelacakan hemoglobin menunjukkan bahwa anak-anak penderita SMA memiliki jaringan otot yang jauh lebih sedikit dibandingkan anak-anak yang sehat. Namun, setelah menerima terapi genetik yang menyelamatkan nyawa, konsentrasi hemoglobin meningkat, otot yang mengalami atrofi mulai pulih, dan sinyal USG segera mulai menyerupai sinyal dari organisme sehat.

Berkat penelitian di Departemen Pediatri dan Kedokteran Remaja di Erlangen, alat yang relatif sederhana kini tersedia untuk memantau perkembangan pengecilan otot dan keberhasilan pengobatan.