Pertukaran dan perbandingan genotipe orang yang berbeda akan memungkinkan dokter untuk mengobati penyakit langka

Anak laki-laki berusia enam tahun Nuh menderita penyakit yang tidak diketahui obatnya, dengan keadaan anak memburuk dari hari ke hari. Tahun ini, spesialis yang memantau anak laki-laki tersebut memutuskan untuk mengirimkan informasi genetik dari seorang pasien kecil kepada semua institusi medis di dunia dengan harapan dapat mengidentifikasi penyakit tersebut. Dokter ingin menemukan orang lain yang menderita penyakit serupa, yang akan membantu mengenali penyakit dan menyembuhkan anak. Jika tidak ada kasus serupa di seluruh dunia, tidak akan ada harapan untuk menyembuhkan Nuh.

Kasus dengan anak laki-laki adalah salah satu dari banyak di mana perlu untuk mencari dan membandingkan genotipe manusia untuk tujuan diagnosis dan pengobatan yang efektif. Untuk melaksanakan pekerjaan ini, dibutuhkan sistem yang andal yang memungkinkan Anda menemukan dan membandingkan informasi genetik dengan cepat. Sekelompok pemrogram dari Toronto telah mulai menguji sistem pertukaran data mengenai genotipe antara dokter dari berbagai negara. Pengembang telah menamai sistem seperti MatchMaker Exchange dan tujuan utamanya, sampai saat ini, adalah untuk menjalin kontak antara dokter dari berbagai negara yang meneliti mutasi gen langka.

Tidak hanya programmer, tapi juga genetika, spesialis praktik, serta karyawan sektor TI sedang mengerjakan proyek ini.

David Hausler, spesialis bioinformatika, adalah salah satu pengembang sistem baru ini, katanya, sampai saat ini, para ahli telah berhasil menguraikan DNA sekitar dua ratus ribu orang dan ini tidak menghentikan kerja decoding.

Saat ini, sudah ada proyek untuk membuat database tunggal untuk penyimpanan DNA yang telah diuraikan, namun tidak ada sistem untuk pertukaran data semacam itu.

Perkembangan obat lebih lanjut sangat bergantung pada pertukaran data yang cepat terkait genotipe, dan juga kemampuan membandingkan beberapa bagian DNA dari orang yang berbeda.

David Housler adalah pendiri dan salah satu eksekutif teknis Aliansi Global untuk Genomik dan Kesehatan, yang didirikan pada tahun 2013, yang spesialisnya bekerja untuk menciptakan berbagai sistem, dan juga mengembangkan antarmuka untuk mereka. Menurut para ahli, masalah utama dalam pengenalan sistem pertukaran informasi genetik antara dokter adalah basis legislatif beberapa negara. Faktanya adalah bahwa genotipe orang tersebut adalah informasi pribadi, dan menurut hukum sejumlah negara, data semacam itu dilarang ditempatkan di Internet.

Menurut para pengembang, pemecahan masalah ini akan membantu terciptanya sebuah jaringan dimana data akan terdesentralisasi dan memiliki tingkat akses yang berbeda.

Keuntungan menerapkan sistem untuk pertukaran data pada genotipe berulang kali melebihi risiko yang mungkin terjadi, karena spesialis akan dapat mendapatkan DNA pasien dengan penyakit kompleks atau langka, dan membandingkannya dengan data pasien lain dengan penyakit serupa, yang memungkinkan dokter menentukan taktik pengobatan yang efektif dan individual.

Perlu dicatat bahwa proyek serupa, namun dengan skala yang lebih kecil, telah diimplementasikan, misalnya sekelompok ahli genetika di Kanada selama tiga tahun mengidentifikasi DNA dengan lebih dari lima puluh penyakit yang tidak dapat dikenali oleh gejala oleh dokter. Menurut perkiraan, jika sistem global untuk pertukaran data tentang genotipe orang mulai, maka kita dapat mengharapkan peningkatan beberapa kasus identifikasi penyakit yang berhasil, yang pada gilirannya akan memungkinkan dokter untuk mengobati penyakit yang kompleks dan langka.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]