Anomali kongenital sepuluh kali lebih umum terjadi pada anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf
Terakhir ditinjau: 14.06.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf melaporkan kelainan bawaan, seperti kelainan jantung dan/atau saluran kemih, setidaknya sepuluh kali lebih sering dibandingkan anak-anak lain.
Ini adalah salah satu hasil analisis yang dilakukan oleh Radboud University Medical Center berdasarkan data lebih dari 50.000 anak. Berkat database baru ini, kini menjadi lebih jelas masalah kesehatan mana yang terkait dengan gangguan perkembangan saraf tertentu dan mana yang tidak. Penelitian ini dipublikasikan di jurnal Nature Medicine.
Dua hingga tiga persen populasi mempunyai gangguan perkembangan saraf seperti autisme atau keterbelakangan mental. Gangguan ini sering kali disertai dengan masalah kesehatan lain atau merupakan bagian dari sindrom yang mendasarinya sehingga memerlukan perhatian medis tambahan pada anak. Hingga saat ini, belum diketahui seberapa sering masalah kesehatan tambahan tersebut terjadi.
"Aneh," kata ahli genetika klinis Bert de Vries. "Karena itu mengganggu perawatan yang tepat untuk kelompok anak-anak khusus ini."
De Vries dan rekannya mengumpulkan data medis dari lebih dari 50.000 anak dengan gangguan perkembangan saraf. Mereka memulai dengan data dari hampir 1.500 anak dengan gangguan perkembangan saraf yang mengunjungi unit genetika klinis Radboud University Medical Center selama sepuluh tahun terakhir.
"Namun, kelompok anak-anak ini relatif kecil. Diperlukan jumlah yang lebih besar untuk menarik kesimpulan tentang keseluruhan kelompok," jelas De Vries.
Jadi peneliti medis Lex Dingemans kemudian mencari seluruh literatur medis tentang gangguan perkembangan saraf. "Ini merupakan tugas besar sejak makalah pertama yang relevan pada tahun 1938 oleh Profesor Penrose dari London," kata Dingemans.
Dia menemukan lebih dari 9.000 penelitian yang dipublikasikan. Pada akhirnya, sekitar tujuh puluh artikel memberikan data yang cukup berguna dan berkualitas tinggi untuk mengidentifikasi masalah kesehatan tambahan pada anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf. Dengan demikian, database dibuat dengan data lebih dari 51 ribu anak.
Analisis data ini memberikan wawasan baru. Pertama, anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf ditemukan memiliki kelainan bawaan setidaknya sepuluh kali lebih banyak dibandingkan anak-anak lain pada populasi umum, seperti kelainan jantung, tengkorak, saluran kemih, atau pinggul. Selain itu, database memetakan konsekuensi medis dari sindrom baru.
Dingemans menjelaskan: "Untuk banyak sindrom yang menyebabkan gangguan perkembangan saraf, muncul pertanyaan sejauh mana masalah kesehatan lain terkait dengannya. Kini setelah jumlah masalah pada anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf diketahui, kita dapat menentukan dengan lebih baik apa penyebabnya. Ini sebenarnya merupakan bagian dari sindrom dan apa yang bukan." Hal ini membuka peluang bimbingan atau bahkan pengobatan yang lebih baik terhadap anak.
Gangguan perkembangan saraf bersifat genetik. Saat ini diketahui lebih dari 1.800 gen penyebab.
“Untuk lebih memahami penyebab genetik ini, kami secara global menggunakan database yang menggabungkan data DNA dari lebih dari 800.000 orang,” kata Lisenka Vissers, profesor genomik translasi. "Database kami melengkapi hal ini dengan memungkinkan peneliti di seluruh dunia menghubungkan pengetahuan genetik dengan masalah kesehatan spesifik pada gangguan perkembangan saraf."