Sebuah metode untuk mengobati penyakit genetik ditemukan

Untuk mengembalikan fungsi sel kekebalan dan saraf yang terkena dampak, ilmuwan sebelumnya menggunakan prinsip sel induk "nesting" virus. Teknik ini didasarkan pada pengenalan gen secara langsung ke dalam virus, dan virus itu sendiri masuk ke sel induk darah, berkat komponen terapeutik yang dikirim ke tempat yang diperlukan.

Obat modern memiliki berbagai macam penyakit, seringkali cukup parah dan sulit disembuhkan, yang akibatnya adalah malfungsi genetik dari karakter bawaan atau yang didapat. Studi tentang karya gen dilakukan oleh biologi molekular, yang memungkinkan kita untuk menegaskan gagasan terapi gen sebagai kesempatan untuk menyembuhkan penyakit serius.

Idenya didasarkan pada kebutuhan untuk mengganti gen dengan fungsi yang terganggu oleh salinan "sehatnya". Untuk melakukan tindakan ini memungkinkan virus dikenal karena kemampuannya untuk dengan mudah menembus ke dalam sel. Menurut para peneliti, cukup untuk memasok virus dengan gen yang diperlukan, dan virus itu sendiri harus menetralkan faktor patogenik dan memulainya pada sel yang terkena.

Kesulitan yang dihadapi ilmuwan dalam proses penelitian berkaitan dengan kompleksitas pengiriman virus pembawa ke "alamat yang tepat", karena sel memiliki perlindungan yang kuat terhadap penetrasi yang bermusuhan. Bahkan setelah mendapatkan virus dengan gen ke sel yang diinginkan, perlu untuk melestarikan aktivitas gen sehingga bisa mengatasi cacat genetik lokal. Masalah lain adalah penyesuaian sistem kekebalan tubuh untuk melihat salinan gen sebagai aman dan vital.

Institut Ilmiah San Rafael (Milan, Italia), menurut majalah "Science", mengatasi semua masalah yang kompleks. Dua artikel menggambarkan kemajuan dalam pengobatan pasien yang menderita penyakit genetik - leukodistrofi metachromatic dan sindrom Wiskott-Aldrich.

Penyakit leukodistrofi adalah patologi langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen ARSA. Gen ini bertanggung jawab atas pengoperasian lysosomes, yang melakukan fungsi pemurnian dalam tubuh. Perubahan pada tingkat ARSA juga terjadi sebagai akibat akumulasi dan kematian berikutnya pada sel zat berbahaya. Paling sering, proses ini terjadi di otak dan sumsum tulang belakang, sehingga simtomatologi lebih dimanifestasikan oleh anomali indra, neuromuskular, neuromuskular. Situasi yang paling sulit menyebabkan kematian pasien beberapa tahun setelah ditemukannya gejala nyeri pertama.

Untuk mengenalkan gen yang sehat ke dalam sistem saraf adalah tugas yang agak rumit, dimana para ilmuwan telah dibantu untuk dipecahkan oleh sel induk hematopoietik pasien. Sel-sel ini terletak di struktur sumsum tulang atau di aliran darah. Sebagai hasil usaha tim medis dari Milan, lentivirus dengan gen ARSA yang tertanam sehat di sel induk bisa mencapai sistem saraf.

Pelestarian aktivitas gen ARSA dicapai dengan menyediakan sel hemopoietik dengan beberapa komponen virus. Pada saat yang sama, pasien tidak memiliki efek samping pada sel induk darah mereka sendiri: tidak ada reaksi kekebalan, atau perubahan tekanan. Kandungan protein dalam cairan serebrospinal di bawah pengaruh gen ARSA yang dinormalisasi sepanjang tahun di semua mata pelajaran.

Untuk menyingkirkan sindrom Wiskott-Aldrich, yang terkait dengan disfungsi gen dan menurunkan pertahanan tubuh, adalah metode genetik dan terapeutik yang sama.

Penulis karya menarik perhatian pada kenyataan bahwa sejauh ini hanya satu gen yang telah dilanggar. Penyakit yang melibatkan kekalahan beberapa gen menunggu waktu mereka. Tapi sekarang sudah mungkin untuk mengatakan dengan pasti bahwa penggunaan sel induk pasien merupakan terobosan dalam pengobatan patologi genetik.

[1], [2], [3], [4]