Apa yang bisa menyebabkan kekurangan karnitin?
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan karnitin adalah hasil asupan yang tidak memadai atau ketidakmampuan memetabolisme asam amino karnitin. Kekurangan karnitin adalah kelompok gangguan heterogen. Metabolisme otot memburuk, menyebabkan miopati, hipoglikemia, atau kardiomiopati. Paling sering, pengobatan terdiri dari merekomendasikan diet yang diperkaya dengan L-karnitin.
Asam amino karnitin diperlukan untuk pengangkutan ester koenzim (koenzim) A dan asam lemak rantai panjang, asetil-koenzim A, ke dalam mitokondria miosit, dimana mereka dioksidasi untuk mendapatkan energi. Carnitine ditemukan pada makanan, terutama berasal dari hewan, dan juga disintesis dalam tubuh.
Penyebab Kekurangan Carnitine
Penyebab kekurangan karnitin: asupan yang tidak memadai [misalnya, karena diet mode, makanan yang tidak dapat diakses, nutrisi parenteral lengkap (PPT)]; ketidakmampuan untuk berasimilasi karena kekurangan enzim (misalnya, kekurangan carnitine-palmitoyltransferase, methyl malonatlaciduria, propionatacidemia, isovaleriatemia); mengurangi sintesis karnitin endogen pada kerusakan hati yang parah; Kehilangan karnitin berlebihan dengan diare, peningkatan diuresis, hemodialisis; patologi herediter dari ginjal, di mana karnitin diekskresi secara intens; peningkatan permintaan karnitin dalam ketosis, peningkatan kebutuhan tubuh untuk oksidasi asam lemak; penggunaan valproate Kekurangan karnitin dapat digeneralisasi (sistemik) atau dapat mempengaruhi terutama otot (miopati).
[Gejala Defisiensi Carnitine
Gejala dan usia di mana gejala muncul bergantung pada penyebab kekurangan karnitin. Kekurangan karnitin dapat menyebabkan nekrosis otot, mioglobinuria, apa yang disebut lipid myopathy, hipoglikemia, degenerasi hati berlemak dan hiperamonemia, disertai dengan nyeri otot, kelemahan, kebingungan dan kardiomiopati.
Pada bayi baru lahir, kekurangan carnitine-palmitoyltransferase didiagnosis dengan spektrometri massa. Diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan menganalisis cairan amnion (sel-sel vinil amniotik). Pada orang dewasa, diagnosis akhir defisiensi karnitin ditetapkan berdasarkan penentuan kadar asil karnitin dalam serum, urin dan jaringan (pada otot dan hati untuk kekurangan sistemik, hanya pada otot untuk kekurangan bentuk myopathic).
Pengobatan kekurangan karnitin
Kekurangan karnitin, yang berkembang karena asupannya yang tidak memadai dengan makanan, meningkatnya permintaan untuk itu, kehilangan yang berlebihan, sintesis yang berkurang dan (kadang-kadang) karena kekurangan enzim, dapat diobati dengan memberi resep L-karnitin pada tingkat 25 mg / kg secara oral setiap 6 jam.