Metabolisme protein: protein dan kebutuhan protein

Protein merupakan salah satu produk utama dan vital. Kini telah menjadi jelas bahwa penggunaan protein untuk pengeluaran energi adalah tidak rasional, karena pemecahan asam amino menghasilkan banyak radikal asam dan amonia, yang tidak asing bagi tubuh anak.

Apa itu protein?

Tidak ada cadangan protein dalam tubuh manusia. Hanya ketika jaringan hancur, protein di dalamnya terurai, melepaskan asam amino yang digunakan untuk mempertahankan komposisi protein jaringan dan sel lain yang lebih vital. Oleh karena itu, pertumbuhan tubuh yang normal tanpa protein yang cukup tidak mungkin terjadi, karena lemak dan karbohidrat tidak dapat menggantikannya. Selain itu, protein mengandung asam amino esensial yang diperlukan untuk pembangunan jaringan yang baru terbentuk atau untuk pembaruan diri mereka sendiri. Protein merupakan komponen dari berbagai enzim (pencernaan, jaringan, dll.), hormon, hemoglobin, dan antibodi. Diperkirakan sekitar 2% protein jaringan otot adalah enzim yang terus diperbarui. Protein bertindak sebagai penyangga, berpartisipasi dalam mempertahankan reaksi lingkungan yang konstan dalam berbagai cairan (plasma darah, cairan serebrospinal, sekresi usus, dll.). Akhirnya, protein adalah sumber energi: 1 g protein, ketika dipecah sepenuhnya, menghasilkan 16,7 kJ (4 kkal).

Kriteria keseimbangan nitrogen telah digunakan selama bertahun-tahun untuk mempelajari metabolisme protein. Hal ini dilakukan dengan menentukan jumlah nitrogen yang berasal dari makanan dan jumlah nitrogen yang hilang bersama feses dan dikeluarkan bersama urin. Hilangnya zat-zat nitrogen bersama feses digunakan untuk menilai tingkat pencernaan protein dan penyerapannya kembali di usus halus. Perbedaan antara nitrogen dalam makanan dan ekskresinya bersama feses dan urin digunakan untuk menilai tingkat konsumsinya untuk pembentukan jaringan baru atau pembaruan diri mereka sendiri. Pada anak-anak segera setelah lahir atau pada anak-anak dengan berat badan rendah dan belum dewasa, ketidaksempurnaan sistem asimilasi protein makanan apa pun, terutama jika itu bukan protein susu ibu, dapat menyebabkan ketidakmungkinanan pemanfaatan nitrogen.

Waktu perkembangan fungsi saluran gastrointestinal

Usia, bulan	FAO/WHO (1985)	PBB (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Pada orang dewasa, jumlah nitrogen yang dikeluarkan biasanya sama dengan jumlah nitrogen yang dikonsumsi bersama makanan. Sebaliknya, anak-anak memiliki keseimbangan nitrogen positif, yaitu jumlah nitrogen yang dikonsumsi bersama makanan selalu melebihi kehilangannya melalui feses dan urin.

Retensi nitrogen makanan, dan karenanya pemanfaatannya oleh tubuh, bergantung pada usia. Meskipun kemampuan untuk mempertahankan nitrogen dari makanan dipertahankan sepanjang hidup, kemampuan tersebut paling besar pada anak-anak. Tingkat retensi nitrogen sesuai dengan konstanta pertumbuhan dan laju sintesis protein.

Tingkat sintesis protein pada periode usia yang berbeda

Periode usia	Usia	Laju sintesis, g/(kg • hari)
Bayi baru lahir dengan berat badan lahir rendah	1-45 hari	17.46
Seorang anak di tahun kedua hidupnya	10-20 bulan	6.9
Dewasa	20-23 tahun	3.0
Seorang pria tua	69-91 tahun	1.9

Sifat-sifat protein pangan yang perlu diperhatikan dalam menetapkan standar gizi

Ketersediaan hayati (penyerapan):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Di mana Npost merupakan nitrogen yang diterima; Next merupakan nitrogen yang dikeluarkan bersama feses.

Pemanfaatan Bersih (NPU %):

• (Nпш-100 (Nсn + Nvч)) / Tidak,

Dimana Nпш adalah nitrogen makanan;

Nst - nitrogen tinja;

Nmch - nitrogen urin.

Rasio efisiensi protein:

• Kenaikan berat badan per 1 g protein yang dikonsumsi dalam percobaan standar pada anak tikus.

"Skor" asam amino:

• 100 AKB / AKE,

Dimana Akb adalah kandungan asam amino tertentu dalam protein tertentu, mg;

AKE - kandungan asam amino tertentu dalam protein referensi, mg.

Untuk mengilustrasikan konsep “skor” dan konsep “protein ideal”, kami menyajikan data tentang karakteristik “skor” dan pemanfaatan beberapa protein pangan.

Nilai “skor asam amino” dan “pemanfaatan bersih” beberapa protein pangan

Protein	Skor	Pembuangan
Jagung	49	36
Jawawut	63	43
Beras	67	63
Gandum	53	40
Kacang kedelai	74	67
Telur utuh	100	87
Air susu ibu	100	94
Susu sapi	95	81

Asupan Protein yang Direkomendasikan

Mengingat perbedaan yang signifikan dalam komposisi dan nilai gizi protein, perhitungan penyediaan protein pada usia dini dilakukan hanya dan secara eksklusif untuk protein dengan nilai biologis tertinggi, yang cukup sebanding dalam nilai gizi dengan protein susu manusia. Ini juga berlaku untuk rekomendasi yang diberikan di bawah ini (WHO dan MZ Rusia). Pada kelompok usia yang lebih tua, di mana kebutuhan protein secara keseluruhan agak lebih rendah, dan dalam kaitannya dengan orang dewasa, masalah kualitas protein dipecahkan secara memuaskan dengan memperkaya makanan dengan beberapa jenis protein nabati. Dalam chyme usus, di mana asam amino dari berbagai protein dan albumin serum darah dicampur, rasio asam amino yang mendekati yang optimal terbentuk. Masalah kualitas protein sangat akut ketika makan hampir secara eksklusif satu jenis protein nabati.

Standardisasi protein umum di Rusia agak berbeda dari standardisasi sanitasi di luar negeri dan di komite WHO. Hal ini disebabkan oleh beberapa perbedaan dalam kriteria penyediaan yang optimal. Selama bertahun-tahun, posisi dan sekolah ilmiah yang berbeda ini semakin dekat. Perbedaan tersebut diilustrasikan oleh tabel rekomendasi berikut yang diadopsi di Rusia dan di komite ilmiah WHO.

Asupan Protein yang Direkomendasikan untuk Anak di Bawah 10 Tahun

Indikator	0-2 bulan	3-5 bulan	6-11 bulan	1-3 tahun	3-7 tahun	7-10 tahun
Jumlah protein, g	-	-	-	53	68	79
Protein, gram/kg	2,2	2.6	2.9	-	-	-

Tingkat aman asupan protein pada anak kecil, g/(kg • hari)

Usia, bulan	FAO/WHO (1985)	PBB (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0,94

Dengan mempertimbangkan perbedaan nilai biologis protein nabati dan hewani, sudah lazim untuk menerapkan standarisasi baik berdasarkan jumlah protein yang digunakan maupun berdasarkan protein hewani atau porsinya dalam jumlah total protein yang dikonsumsi per hari. Contohnya adalah tabel standarisasi protein M3 Rusia (1991) untuk anak-anak kelompok usia yang lebih tua.

Rasio protein nabati dan hewani dalam anjuran konsumsi

Tupai	11-13 tahun		14-17 tahun
	Anak laki-laki	Cewek-cewek	Anak laki-laki	Cewek-cewek
Jumlah protein, g	93	85	100	90
Termasuk hewan	56	51	60	54

Kelompok Pakar Gabungan FAO/WHO (1971) menganggap bahwa tingkat asupan protein yang aman, dalam bentuk protein susu sapi atau putih telur, adalah 0,57 g/kg berat badan per hari untuk pria dewasa dan 0,52 g/kg untuk wanita. Tingkat aman adalah jumlah yang diperlukan untuk memenuhi kebutuhan fisiologis dan menjaga kesehatan hampir semua anggota kelompok populasi tertentu. Untuk anak-anak, tingkat asupan protein yang aman lebih tinggi daripada untuk orang dewasa. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa pembaruan jaringan terjadi lebih kuat pada anak-anak.

Telah ditetapkan bahwa penyerapan nitrogen oleh tubuh bergantung pada kuantitas dan kualitas protein. Yang terakhir lebih tepat dipahami sebagai komposisi asam amino protein, terutama keberadaan asam amino esensial. Kebutuhan anak-anak akan protein dan asam amino jauh lebih tinggi daripada orang dewasa. Telah dihitung bahwa seorang anak membutuhkan sekitar 6 kali lebih banyak asam amino daripada orang dewasa.

Kebutuhan Asam Amino Esensial (mg per 1 g protein)

Asam amino	Anak-anak			Orang dewasa
	Hingga 2 tahun	2-5 tahun	10-12 tahun
Histidin	26	19	19	16
Isoleusin	46	28	28	13
Leusin	93	66	44	19
Lisin	66	58	44	16
Metionin + sistin	42	25	22	17
Fenilalanin + tirosin	72	63	22	19
Treonin	43	34	28	9
Triptofan	17	11	9	5
Valin	55	35	25	13

Tabel tersebut menunjukkan bahwa kebutuhan anak-anak akan asam amino tidak hanya lebih tinggi, tetapi juga rasio kebutuhan mereka akan asam amino vital berbeda dengan orang dewasa. Konsentrasi asam amino bebas dalam plasma dan darah utuh juga berbeda.

Kebutuhan akan leusin, fenilalanin, lisin, valin, dan treonin sangat tinggi. Jika kita memperhitungkan bahwa 8 asam amino penting bagi orang dewasa (leusin, isoleusin, lisin, metionin, fenilalanin, treonin, triptofan, dan valin), maka bagi anak-anak di bawah usia 5 tahun, histidin juga merupakan asam amino esensial. Bagi anak-anak dalam 3 bulan pertama kehidupan, sistin, arginin, taurin ditambahkan kepada mereka, dan untuk bayi prematur, glisin juga ditambahkan, yaitu 13 asam amino penting bagi mereka. Ini harus diperhitungkan saat merencanakan nutrisi anak-anak, terutama pada usia dini. Hanya karena pematangan sistem enzim secara bertahap selama pertumbuhan, kebutuhan asam amino esensial pada anak-anak secara bertahap berkurang. Pada saat yang sama, dengan kelebihan protein yang berlebihan, aminoasidemia lebih mudah terjadi pada anak-anak daripada pada orang dewasa, yang dapat memanifestasikan dirinya dalam keterlambatan perkembangan, terutama yang neuropsikis.

Konsentrasi asam amino bebas dalam plasma darah dan darah lengkap anak-anak dan orang dewasa, mol/l

Asam amino	Plasma darah		Darah utuh
	Bayi baru lahir	Orang dewasa	Anak-anak usia 1-3 tahun	Orang dewasa
Alanin	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
Asam A-Aminobutyric	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginin	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagin	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Asam aspartat	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valin	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidin	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glisin	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamin	0,486-0,806	0,527	-	-
Asam glutamat	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Isoleusin	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leusin	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lisin	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Metionina	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Tenang	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Taurin	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tirosin	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treonin	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Triptofan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenilalanin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Sistin	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Anak-anak lebih sensitif terhadap kelaparan dibandingkan orang dewasa. Di negara-negara yang mengalami kekurangan protein yang parah dalam makanan anak-anak, angka kematian pada usia dini meningkat 8-20 kali lipat. Karena protein juga diperlukan untuk sintesis antibodi, maka, sebagai aturan, dengan kekurangannya dalam makanan anak-anak, berbagai infeksi sering terjadi, yang pada gilirannya, meningkatkan kebutuhan akan protein. Sebuah lingkaran setan pun tercipta. Dalam beberapa tahun terakhir, telah ditetapkan bahwa kekurangan protein dalam makanan anak-anak dalam 3 tahun pertama kehidupan, terutama jangka panjang, dapat menyebabkan perubahan yang tidak dapat diubah yang bertahan seumur hidup.

Sejumlah indikator digunakan untuk menilai metabolisme protein. Dengan demikian, penentuan kandungan protein dan fraksi-fraksinya dalam darah (plasma) merupakan ekspresi ringkasan dari proses sintesis dan pemecahan protein.

Kandungan protein total dan fraksi-fraksinya (dalam g/l) dalam serum darah

Indikator	Di rumah ibu	Darah tali pusat	Pada anak usia
			0-14 hari	2-4 minggu	5-9 minggu	9 minggu - 6 bulan	6-15 bulan
Jumlah protein	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60.56
Albumin	27.46	32.16	Tanggal 30.06	29.71	35.1	35.02	Tanggal 36.09
Globulin A1	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
Lipoprotein A1	2.36	0.28	0,65	0.4	0.33	0.61	0,89
Globulin A2	Jam 7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
Α2-makroglobulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
A2-haptoglobin	1.44	0.26	0,15	0.41	0,25	0.73	1.17
Seruloplasmin A2	0,89	0.11	0.17	0.2	0.24	0,25	0.39
Β-globulin	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
Lipoprotein B2	4.89	1.16	2.5	1.38	1.42	2.36	3.26
Β1-siderofilin	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
Globulin B2-A, U	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
Globulin B2-M, U	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
Γ-Globulin	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Tingkat protein dan asam amino dalam tubuh

Seperti yang dapat dilihat dari tabel, total kandungan protein dalam serum darah bayi baru lahir lebih rendah daripada ibunya, yang dijelaskan oleh sintesis aktif, bukan penyaringan sederhana molekul protein melalui plasenta dari ibu. Selama tahun pertama kehidupan, total kandungan protein dalam serum darah menurun. Indikator yang sangat rendah diamati pada anak-anak berusia 2-6 minggu, dan mulai dari 6 bulan, peningkatan bertahap dicatat. Namun, pada usia sekolah dasar, kandungan protein agak lebih rendah daripada rata-rata pada orang dewasa, dan penyimpangan ini lebih jelas pada anak laki-laki.

Bersamaan dengan kandungan protein total yang lebih rendah, kandungan beberapa fraksinya yang lebih rendah juga dicatat. Diketahui bahwa sintesis albumin yang terjadi di hati adalah 0,4 g / (kg-hari). Dengan sintesis dan eliminasi normal (albumin sebagian memasuki lumen usus dan digunakan lagi; sejumlah kecil albumin diekskresikan dalam urin), kandungan albumin dalam serum darah, yang ditentukan oleh elektroforesis, adalah sekitar 60% dari protein serum. Pada bayi baru lahir, persentase albumin bahkan relatif lebih tinggi (sekitar 58%) daripada pada ibunya (54%). Hal ini jelas dijelaskan tidak hanya oleh sintesis albumin oleh janin, tetapi juga oleh transfer transplasenta parsialnya dari ibu. Kemudian, pada tahun pertama kehidupan, terjadi penurunan kandungan albumin, sejajar dengan kandungan protein total. Dinamika kandungan γ-globulin mirip dengan albumin. Nilai γ-globulin yang sangat rendah diamati selama paruh pertama kehidupan.

Hal ini dijelaskan oleh pemecahan γ-globulin yang diterima secara transplasenta dari ibu (terutama imunoglobulin yang terkait dengan β-globulin). 

Sintesis globulin anak sendiri matang secara bertahap, yang dijelaskan oleh peningkatannya yang lambat seiring bertambahnya usia. Kandungan globulin α1, α2, dan β relatif sedikit berbeda dari orang dewasa.

Fungsi utama albumin adalah nutrisi dan plastik. Karena berat molekul albumin rendah (kurang dari 60.000), albumin memiliki efek signifikan pada tekanan osmotik koloid. Albumin memainkan peran penting dalam pengangkutan bilirubin, hormon, mineral (kalsium, magnesium, seng, merkuri), lemak, dll. Premis teoritis ini digunakan di klinik dalam pengobatan hiperbilirubinemia, karakteristik periode neonatal. Untuk mengurangi bilirubinemia, pengenalan sediaan albumin murni diindikasikan untuk mencegah efek toksik pada sistem saraf pusat - perkembangan ensefalopati.

Globulin dengan berat molekul tinggi (90.000-150.000) merupakan protein kompleks yang mencakup berbagai kompleks. Globulin α1 dan α2 mencakup mukoprotein dan glikoprotein, yang tercermin dalam penyakit inflamasi. Bagian utama antibodi adalah γ-globulin. Studi yang lebih rinci tentang γ-globulin menunjukkan bahwa mereka terdiri dari fraksi yang berbeda, yang perubahannya merupakan karakteristik sejumlah penyakit, yaitu mereka juga memiliki nilai diagnostik.

Studi mengenai kandungan protein dan apa yang disebut spektrum, atau formula protein darah, telah menemukan penerapan yang luas di klinik.

Pada orang sehat, albumin mendominasi (sekitar 60% protein). Rasio fraksi globulin mudah diingat: bagian α1-1, α2-2, β-3, y-4. Pada penyakit radang akut, perubahan formula protein darah ditandai dengan peningkatan kandungan α-globulin, terutama karena α2, dengan kandungan y-globulin normal atau sedikit meningkat dan jumlah albumin yang berkurang. Pada peradangan kronis, peningkatan kandungan y-globulin dicatat dengan kandungan α-globulin normal atau sedikit meningkat, penurunan konsentrasi albumin. Peradangan subakut ditandai dengan peningkatan simultan dalam konsentrasi α- dan γ-globulin dengan penurunan kandungan albumin.

Munculnya hipergamaglobulinemia menunjukkan periode kronis penyakit, hiperalfaglobulinemia - eksaserbasi. Dalam tubuh manusia, protein dipecah secara hidrolitik oleh peptidase menjadi asam amino, yang, tergantung pada kebutuhan, digunakan untuk mensintesis protein baru atau diubah menjadi asam keto dan amonia melalui deaminasi. Pada anak-anak, kandungan asam amino dalam serum darah mendekati nilai khas orang dewasa. Hanya pada hari-hari pertama kehidupan, peningkatan kandungan beberapa asam amino diamati, yang tergantung pada jenis makanan dan aktivitas enzim yang relatif rendah yang terlibat dalam metabolisme mereka. Dalam hal ini, aminoasiduria pada anak-anak lebih tinggi daripada pada orang dewasa.

Pada bayi baru lahir, azotemia fisiologis (hingga 70 mmol/l) diamati pada hari-hari pertama kehidupan. Setelah peningkatan maksimum pada hari ke-2 hingga ke-3 kehidupan, kadar nitrogen menurun dan pada hari ke-5 hingga ke-12 kehidupan mencapai kadar orang dewasa (28 mmol/l). Pada bayi prematur, kadar nitrogen residual lebih tinggi, semakin rendah berat badan anak. Azotemia pada periode masa kanak-kanak ini dikaitkan dengan eksisi dan fungsi ginjal yang tidak memadai.

Kandungan protein dalam makanan secara signifikan mempengaruhi kadar nitrogen residual dalam darah. Jadi, dengan kandungan protein 0,5 g/kg dalam makanan, konsentrasi urea adalah 3,2 mmol/l, dengan 1,5 g/kg - 6,4 mmol/l, dengan 2,5 g/kg - 7,6 mmol/l. Sampai batas tertentu, ekskresi produk akhir metabolisme protein dalam urin berfungsi sebagai indikator yang mencerminkan keadaan metabolisme protein dalam tubuh. Salah satu produk akhir penting metabolisme protein - amonia - adalah zat beracun. Zat ini dinetralkan:

• dengan mengeluarkan garam amonium melalui ginjal;
• konversi menjadi urea tidak beracun;
• mengikat asam α-ketoglutarat ke glutamat;
• mengikat glutamat di bawah aksi enzim glutamin sintetase menjadi glutamin.

Pada orang dewasa, produk metabolisme nitrogen diekskresikan dalam urin, terutama dalam bentuk urea rendah toksik, yang disintesis oleh sel-sel hati. Pada orang dewasa, urea menyumbang 80% dari jumlah total nitrogen yang diekskresikan. Pada bayi baru lahir dan anak-anak dalam bulan-bulan pertama kehidupan, persentase urea lebih rendah (20-30% dari total nitrogen urin). Pada anak-anak di bawah usia 3 bulan, 0,14 g / (kg • hari) urea diekskresikan, 9-12 bulan - 0,25 g / (kg • hari). Pada bayi baru lahir, sejumlah besar nitrogen urin total adalah asam urat. Anak-anak di bawah usia 3 bulan mengeluarkan 28,3 mg / (kg • hari), dan orang dewasa - 8,7 mg / (kg • hari) asam ini. Kandungannya yang berlebihan dalam urin adalah penyebab infark asam urat pada ginjal, yang diamati pada 75% bayi baru lahir. Selain itu, tubuh anak kecil mengeluarkan protein nitrogen dalam bentuk amonia, yang dalam urin adalah 10-15%, dan pada orang dewasa - 2,5-4,5% dari total nitrogen. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa pada anak-anak dalam 3 bulan pertama kehidupan, fungsi hati belum cukup berkembang, sehingga beban protein yang berlebihan dapat menyebabkan munculnya produk metabolisme yang beracun dan penumpukannya dalam darah.

Kreatinin dikeluarkan melalui urin. Ekskresi bergantung pada perkembangan sistem otot. Bayi prematur mengeluarkan 3 mg/kg kreatinin per hari, bayi cukup bulan mengeluarkan 10-13 mg/kg, dan orang dewasa mengeluarkan 1,5 g/kg.

Gangguan metabolisme protein

Di antara berbagai penyakit bawaan yang disebabkan oleh gangguan metabolisme protein, sebagian besar adalah aminoasidopati, yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolismenya. Saat ini, lebih dari 30 bentuk aminoasidopati telah dijelaskan. Manifestasi klinisnya sangat beragam.

Manifestasi yang relatif umum dari aminoasidopati adalah gangguan neuropsikiatri. Keterlambatan perkembangan neuropsikiatri dalam bentuk berbagai tingkat oligofrenia merupakan karakteristik dari banyak aminoasidopati (fenilketonuria, homosistinuria, histidinemia, hiperamonemia, sitrulinemia, hiperprolinemia, penyakit Hartnup, dll.), yang dikonfirmasi oleh prevalensinya yang tinggi, melebihi prevalensi pada populasi umum hingga puluhan dan ratusan kali lipat.

Sindrom kejang sering ditemukan pada anak-anak yang menderita aminoasidopati, dan kejang sering muncul pada minggu-minggu pertama kehidupan. Kejang fleksor sering diamati. Kejang ini terutama merupakan ciri khas fenilketonuria, dan juga terjadi pada kasus gangguan metabolisme triptofan dan vitamin B6 (piridoksin), glisinosis, leukosis, prolinuria, dll.

Seringkali, perubahan tonus otot diamati dalam bentuk hipotensi (hiperlisinemia, sistinuria, glikinosis, dll.) atau, sebaliknya, hipertensi (leusinosis, hiperurisemia, penyakit Hartnup, homosistinuria, dll.). Perubahan tonus otot dapat meningkat atau menurun secara berkala.

Keterlambatan perkembangan bicara merupakan ciri histidinemia. Gangguan penglihatan sering ditemukan pada aminoasidopati asam amino aromatik dan yang mengandung sulfur (albinisme, fenilketonuria, histidinemia), deposisi pigmen - pada alkaptonuria, dislokasi lensa - pada homosistinuria.

Perubahan kulit pada aminoasidopati tidak jarang terjadi. Gangguan pigmentasi (primer dan sekunder) merupakan ciri khas albinisme, fenilketonuria, dan yang lebih jarang adalah histidinemia dan homosistinuria. Intoleransi terhadap paparan sinar matahari (terbakar sinar matahari) tanpa adanya penyamakan kulit diamati pada fenilketonuria. Kulit pelagroid merupakan ciri khas penyakit Hartnup, dan eksim merupakan ciri khas fenilketonuria. Kerapuhan rambut diamati pada aminoasiduria arginin-suksinat.

Gejala gastrointestinal sangat umum terjadi pada penderita aminoasidemia. Kesulitan makan, sering muntah, merupakan ciri khas glisinosis, fenilketonuria, tirosinosis, sitrulinemia, dll. hampir sejak lahir. Muntah dapat bersifat paroksismal dan menyebabkan dehidrasi cepat dan keadaan mengantuk, terkadang koma disertai kejang. Dengan kandungan protein tinggi, muntah meningkat dan menjadi lebih sering. Dengan glisinosis, disertai dengan ketonemia dan ketonuria, gagal napas.

Seringkali, dengan aminoasiduria arginin-suksinat, homosistinuria, hipermetioninemia, dan tirosinosis, kerusakan hati diamati, hingga berkembangnya sirosis dengan hipertensi portal dan pendarahan gastrointestinal.

Hiperprolinemia disertai dengan gejala ginjal (hematuria, proteinuria). Perubahan darah dapat diamati. Anemia merupakan ciri khas hiperlisinemia, dan leukopenia serta trombositopati merupakan ciri khas glisinosis. Homosistinuria dapat meningkatkan agregasi trombosit dengan perkembangan tromboemboli.

Aminoasidemia dapat bermanifestasi pada periode neonatal (leucinosis, glikinosis, hiperamonemia), tetapi tingkat keparahan kondisi ini biasanya meningkat 3-6 bulan karena akumulasi asam amino dan produk metabolisme yang terganggu pada pasien. Oleh karena itu, kelompok penyakit ini dapat diklasifikasikan sebagai penyakit penyimpanan, yang menyebabkan perubahan ireversibel, terutama pada sistem saraf pusat, hati, dan sistem lainnya.

Bersamaan dengan terganggunya metabolisme asam amino, penyakit yang disebabkan oleh terganggunya sintesis protein dapat diamati. Diketahui bahwa di dalam inti setiap sel, informasi genetik terletak di kromosom, di mana informasi tersebut dikodekan dalam molekul DNA. Informasi ini ditransmisikan oleh RNA transpor (tRNA), yang masuk ke dalam sitoplasma, di mana informasi tersebut diterjemahkan menjadi urutan linier asam amino yang merupakan bagian dari rantai polipeptida, dan sintesis protein terjadi. Mutasi pada DNA atau RNA mengganggu sintesis protein dengan struktur yang benar. Bergantung pada aktivitas enzim tertentu, proses berikut mungkin terjadi:

1. Tidak terbentuknya produk akhir. Jika senyawa ini vital, maka akan berakibat fatal. Jika produk akhir adalah senyawa yang kurang penting bagi kehidupan, maka kondisi ini akan muncul segera setelah lahir, dan terkadang di kemudian hari. Contoh kelainan tersebut adalah hemofilia (kekurangan sintesis globulin antihemofilik atau kandungannya yang rendah) dan afibrinogenemia (kandungan fibrinogen rendah atau tidak adanya fibrinogen dalam darah), yang dimanifestasikan oleh peningkatan perdarahan.
2. Akumulasi metabolit intermediet. Jika bersifat toksik, timbul tanda-tanda klinis, misalnya pada fenilketonuria dan aminoasidopati lainnya.
3. Jalur metabolisme minor dapat menjadi mayor dan kelebihan beban, dan metabolit yang terbentuk secara normal dapat terakumulasi dan dikeluarkan dalam jumlah yang luar biasa besar, misalnya, pada alkaptonuria. Penyakit tersebut termasuk hemoglobinopati, di mana struktur rantai polipeptida diubah. Saat ini, lebih dari 300 hemoglobin abnormal telah dijelaskan. Dengan demikian, diketahui bahwa tipe hemoglobin dewasa terdiri dari 4 rantai polipeptida aapp, yang mencakup asam amino dalam urutan tertentu (dalam rantai α - 141, dan dalam rantai β - 146 asam amino). Ini dikodekan dalam kromosom ke-11 dan ke-16. Penggantian glutamin dengan valin membentuk hemoglobin S, yang memiliki rantai polipeptida α2, dalam hemoglobin C (α2β2) glisin digantikan oleh lisin. Seluruh kelompok hemoglobinopati dimanifestasikan secara klinis oleh hemolisis spontan atau yang diinduksi faktor, perubahan afinitas untuk pengangkutan oksigen oleh heme, dan sering kali limpa membesar.

Kekurangan faktor von Willebrand vaskular atau trombosit menyebabkan peningkatan pendarahan, yang umum terjadi di antara penduduk Swedia di Kepulauan Åland.

Kelompok ini juga harus mencakup berbagai jenis makroglobulinemia, serta gangguan sintesis imunoglobulin individu.

Dengan demikian, gangguan metabolisme protein dapat diamati pada tingkat hidrolisis dan penyerapannya di saluran pencernaan, serta metabolisme intermediet. Penting untuk ditegaskan bahwa gangguan metabolisme protein biasanya disertai dengan gangguan jenis metabolisme lainnya, karena hampir semua enzim mengandung komponen protein.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]