Metabolisme protein: protein dan kebutuhan akan protein

Protein adalah salah satu produk utama dan sangat penting. Sekarang sudah jelas bahwa penggunaan protein untuk biaya energi tidak rasional, karena sebagai hasil dari pemecahan asam amino, banyak radikal asam dan amonia terbentuk yang tidak acuh tak acuh terhadap tubuh anak.

Apa itu protein

Tidak ada protein dalam tubuh manusia. Hanya dengan pemecahan jaringan, protein dibagi menjadi beberapa pelepasan asam amino, yang mempertahankan komposisi protein jaringan dan sel lain yang lebih vital. Oleh karena itu, pertumbuhan tubuh yang normal tanpa protein yang cukup tidak mungkin, karena lemak dan karbohidrat tidak bisa menggantikannya. Selain itu, protein mengandung asam amino esensial, diperlukan untuk membangun jaringan yang baru terbentuk atau untuk pembaharuan diri mereka. Protein merupakan bagian integral dari berbagai enzim (pencernaan, jaringan, dll), hormon, hemoglobin, antibodi. Diperkirakan sekitar 2% protein otot adalah enzim yang terus diperbarui. Protein berperan sebagai penyangga, berpartisipasi dalam mempertahankan reaksi konstan lingkungan pada berbagai cairan (plasma darah, cairan tulang belakang, rahasia usus, dan lain-lain). Akhirnya, protein adalah sumber energi: 1 g protein, bila benar-benar hancur, membentuk 16,7 kJ (4 kkal).

Untuk mempelajari metabolisme protein, kriteria keseimbangan nitrogen telah digunakan selama bertahun-tahun. Untuk melakukan ini, tentukan jumlah nitrogen yang berasal dari makanan, dan jumlah nitrogen yang hilang dengan massa tinja dan dikeluarkan dalam air kencing. Pada hilangnya zat nitrogen dengan kotoran, tingkat pencernaan protein dan resorpsi di usus halus dinilai. Dengan perbedaan antara nitrogen makanan dan pelepasannya dengan kotoran dan urin, dinilai seberapa besar konsumsinya untuk pembentukan jaringan baru atau pembaharuan diri mereka. Pada anak-anak segera setelah lahir, atau kecil dan belum matang, ketidaksempurnaan sistem asimilasi protein makanan, terutama jika bukan protein susu ibu, dapat menyebabkan ketidakmungkinan penggunaan nitrogen.

Waktu terbentuknya fungsi saluran cerna

Umur, bulan	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Pada orang dewasa, secara umum, jumlah nitrogen yang diekskresikan biasanya sama dengan jumlah nitrogen yang disertakan dengan makanan. Sebaliknya, anak-anak memiliki keseimbangan nitrogen positif, yaitu, jumlah nitrogen yang diberi makan selalu melebihi kehilangannya dengan kotoran dan urin.

Penahanan nitrogen nutrisi, dan oleh karena itu pemanfaatannya oleh tubuh, bergantung pada usia. Meskipun kemampuan untuk mempertahankan nitrogen dari makanan tetap ada sepanjang hidup, namun ini sangat hebat pada anak-anak. Tingkat retensi nitrogen sesuai dengan laju pertumbuhan dan laju sintesis protein.

Tingkat sintesis protein pada periode umur yang berbeda

Periode umur	Umur	Tingkat sintetis, g / (kg • hari)
Bayi baru lahir dengan berat badan rendah	1-45 hari	17.46
Anak tahun kedua kehidupan	10-20 bulan	6.9
Orang dewasa	20-23 tahun	3.0
Orang tua	69-91 tahun	1.9

Sifat protein makanan, diperhitungkan dalam normalisasi nutrisi

Ketersediaan hayati (penyerapan):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Dimana Npost diberikan nitrogen; Nvd - nitrogen, diisolasi dengan kotoran.

Pemulihan bersih (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Dimana Ninj adalah nitrogen dari makanan;

Nst - kotoran nitrogen;

Nmh adalah nitrogen urin.

Koefisien efisiensi protein:

• Penambahan berat badan per 1 g protein yang dikonsumsi dalam percobaan standar pada tikus.

Asam amino "cepat":

• 100 Akb / Ake,

Dimana Akb - kandungan asam amino tertentu dalam protein tertentu, mg;

Ake - kandungan asam amino ini di referensi proteinnya, mg.

Sebagai gambaran konsep "cepat" dan konsep "protein ideal" kita berikan data tentang karakteristik "cepat" dan pemanfaatan beberapa protein makanan.

Indikator "kecepatan asam amino" dan "pemanfaatan bersih" beberapa protein makanan

Protein	Skor	Daur ulang
Mais	49	36
Millet	63	43
Beras	67	63
Gandum	53	40
Kedelai	74	67
Telur utuh	100	87
Susu wanita	100	94
Susu sapi	95	81

Asupan protein yang dianjurkan

Mengingat perbedaan penting dalam komposisi dan nilai gizi protein, perhitungan pasokan protein pada usia dini hanya menghasilkan dan protein eksklusif dengan nilai biologis tertinggi, cukup sebanding dengan nilai gizi dengan protein susu manusia. Ini juga berlaku untuk rekomendasi yang diberikan di bawah ini (WHO dan M3 Rusia). Pada kelompok usia yang lebih tua, di mana kebutuhan protein total sedikit lebih rendah, dan berkenaan dengan orang dewasa, masalah kualitas protein dipecahkan secara memuaskan saat memperkaya makanan dengan beberapa jenis protein tanaman. Pada chyme usus, di mana asam amino berbagai protein dan albumin serum tercampur, rasio asam amino mendekati optimal terbentuk. Masalah kualitas protein sangat akut saat mengonsumsi hampir satu jenis protein nabati.

Penjatahan umum protein di Rusia agak berbeda dengan peraturan sanitasi di luar negeri dan di komite WHO. Hal ini disebabkan beberapa perbedaan kriteria untuk penyediaan yang optimal. Selama bertahun-tahun, telah terjadi konvergensi dari posisi ini dan berbagai sekolah sains. Perbedaan tersebut diilustrasikan oleh tabel rekomendasi berikut yang diadopsi di Rusia dan di komite ilmiah WHO.

Asupan protein yang disarankan untuk anak di bawah 10 tahun

Indikator	0-2 bulan	3-5 bulan	6-11 bulan	1-3 tahun	3-7 tahun	7-10 tahun
Seluruh protein, g	-	-	-	53	68	79
Protein, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Tingkat asupan protein yang aman pada anak kecil, g / (kg • hari)

Umur, bulan	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2,69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1,71	1,37
4-5	1,55	1,25
5-6	1.51	1.19
6-9	1,49	1,09
9-12	1,48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1,17	0,94

Dengan mempertimbangkan perbedaan nilai biologis protein tumbuhan dan hewan, adalah kebiasaan untuk melakukan penjatahan baik dari segi jumlah protein yang digunakan, dan protein hewani atau fraksinya dalam jumlah protein yang dikonsumsi per hari. Contohnya adalah tabel tentang penjatahan protein M3 Rusia (1991) untuk anak-anak dari kelompok usia lanjut.

Rasio protein nabati dan hewani dalam rekomendasi konsumsi

Protein	11-13 tahun		14-17 tahun
	Anak laki-laki	Anak perempuan	Anak laki-laki	Anak perempuan
Seluruh protein, g	93	85	100	90
Termasuk binatang	56	51	60	54

Joint FAO / WHO Expert Group (1971) menganggap bahwa tingkat asupan protein yang aman, yang dihitung sebagai protein susu sapi atau protein telur, adalah 0,57 g per kg berat badan per hari untuk pria dewasa dan 0,52 g / kg per wanita per hari. Tingkat yang aman adalah jumlah yang dibutuhkan untuk memenuhi kebutuhan fisiologis dan menjaga kesehatan hampir semua anggota kelompok populasi ini. Bagi anak-anak, tingkat asupan protein yang aman lebih tinggi daripada orang dewasa. Hal ini disebabkan fakta bahwa pada anak-anak pembaharuan jaringan secara otomatis terjadi dengan lebih giat.

Telah ditetapkan bahwa asimilasi nitrogen oleh organisme bergantung pada kuantitas dan kualitas protein. Di bawah yang terakhir, lebih tepat untuk memahami komposisi asam amino protein, terutama adanya asam amino esensial. Kebutuhan anak-anak pada protein dan asam amino jauh lebih tinggi daripada orang dewasa. Diperkirakan seorang anak membutuhkan sekitar 6 kali lebih banyak asam amino daripada orang dewasa.

Persyaratan untuk asam amino esensial (mg per 1 g protein)

Asam amino	Anak-anak			Orang dewasa
	Sampai 2 tahun	2-5 tahun	10-12 tahun
Histidin	26th	19	19	16
Isoleyin	46	28	28	13
Leycin	93	66	44	19
Lysin	66	58	44	16
Metionin + sistin	42	25	22	17
Fenilalanin + tirosin	72	63	22	19
Threonine	43	34	28	9th
Tryptophan	17	11	9th	5
Valin	55	35	25	13

Hal ini dapat dilihat dari tabel bahwa kebutuhan anak-anak dalam asam amino tidak hanya lebih tinggi, namun rasio kebutuhan asam amino vital berbeda untuk mereka daripada untuk orang dewasa. Ada juga konsentrasi asam amino bebas yang berbeda dalam plasma dan dalam darah utuh.

Kebutuhan terutama besar untuk leusin, fenilalanin, lisin, valin, treonin. Jika kita memperhitungkan bahwa itu adalah sangat penting yang 8 asam amino (leucine, isoleucine, lisin, metionin, fenilalanin, treonin, triptofan dan valin) untuk orang dewasa, anak-anak di bawah usia 5 tahun adalah asam amino esensial dan histidin. Pada anak-anak, 3 bulan pertama kehidupan mereka bergabung dengan sistin, arginin, taurin, dan bahkan prematur dan glisin, t. E. 13 asam amino bagi mereka sangat penting. Ini harus dipertimbangkan ketika membangun gizi anak-anak, terutama anak-anak. Hanya berkat bertahap jatuh tempo dari sistem enzim dalam pertumbuhan kebutuhan anak-anak untuk asam amino esensial secara bertahap dikurangi. Pada saat yang sama, kelebihan protein yang berlebihan pada anak-anak lebih mudah daripada orang dewasa, ada aminoatsidemii yang dapat memanifestasikan keterlambatan perkembangan, terutama neuropsikologi.

Konsentrasi asam amino bebas dalam plasma darah dan seluruh darah anak-anak dan orang dewasa, mol / l

Asam amino	Plasma darah		Seluruh darah
	Bayi baru lahir	Orang dewasa	Anak berusia 1-3 tahun	Orang dewasa
Alanine	0.236-0.410	0.282-0.620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-Aminobutyric acid	0.006-0.029	0.008-0.035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginine	0,022-0,88	0.094-0.131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagine	0.006-0.033	0,030-0,069	-	-
Asam aspartat	0.00-0.016	0.005-0.022	0,08-0,15	0.004-0.02
Valin	0,080-0,246	0.165-0.315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidin	0,049-0,114	0.053-0.167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glycine	0.224-0.514	0.189-0.372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamin	0,486-0,806	0,527	-	-
Asam glutamat	0,020-0,107	0.037-0.168	0,07-0,10	0,04-0,09
Isoleyin	0,027-0,053	0.053-0.110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leycin	0,047-0,109	0.101-0.182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lysin	0,144-0,269	0.166-0.337	0,10-0,16	0,14-0,17
Metionin	0.009-0.041	0.009-0.049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,111	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolin	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Serin	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Alkitab	0,074-0,216	0.032-0.143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tirosin	0,088-0,204	0.032-0.149	0,08-0,13	0,04-0,05
Threonine	0.114-0.335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Tryptophan	0.00-0.067	0,025-0,073	-	-
Fenilalanin	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Sistin	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Anak-anak lebih peka terhadap kelaparan dibanding orang dewasa. Di negara-negara di mana ada defisit protein yang tajam pada gizi anak-anak, angka kematian pada usia dini 8-20 kali lebih tinggi. Karena protein juga diperlukan untuk sintesis antibodi, maka, sebagai aturan, bila kekurangan gizi pada anak-anak, seringkali terdapat berbagai infeksi yang, pada gilirannya, meningkatkan kebutuhan akan protein. Lingkaran setan sedang dibuat. Dalam beberapa tahun terakhir, telah ditetapkan bahwa kekurangan protein dalam makanan anak-anak dari 3 tahun pertama kehidupan, terutama berkepanjangan, dapat menyebabkan perubahan ireversibel yang bertahan seumur hidup.

Sejumlah indikator digunakan untuk menilai metabolisme protein. Dengan demikian, penentuan kandungan protein dalam darah dan fraksinya merupakan ringkasan dari proses sintesis protein dan dekomposisi.

Kandungan protein total dan fraksinya (dalam g / l) dalam serum

Indikator	Sang ibu	Darah tali pusar	Pada anak usia lanjut
			0-14 hari	2-4 minggu	5-9 minggu	9 minggu - 6 bulan	6-15 bulan
Total protein	59.31	54.81	51.3	50.78	53.37	56.5	60,56
Albumin	27.46	32.16	30.06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globulin	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoprotein	2,36	0,28	0,65	0.4	0,33	0,61	0,89
α2-globulin	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2-macrokobulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
α2-haptoglobin	1,44	0,26	0,15	0,41	0,25	0,73	1,17
α2-seruloplazmine	0,89	0,11	0,17	0,2	0,24	0,25	0,39
β-globulin	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-lipoprotein	4.89	1,16	2.5	1,38	1,42	2,36	3.26
β1-siderophilin	4.8	3.33	2.7	2,74	3.03	3.59	3,94
β2-A-globulin, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-globulin, ED	10.7	1	2,50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-Globulin	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Norma protein dan asam amino dalam tubuh

Seperti dapat dilihat dari tabel, kandungan protein total dalam serum darah bayi baru lahir lebih rendah dari pada ibunya, yang dijelaskan dengan sintesis aktif, dan bukan dengan filtrasi sederhana molekul protein melalui plasenta dari ibu. Selama tahun pertama kehidupan, terjadi penurunan kandungan protein total dalam serum darah. Terutama tingkat rendah pada anak usia 2-6 minggu, dan mulai dari 6 bulan ada peningkatan bertahap di dalamnya. Namun, pada usia sekolah yang lebih muda, kandungan proteinnya sedikit lebih rendah daripada rata-rata pada orang dewasa, dan penyimpangan ini lebih terasa pada anak laki-laki.

Seiring dengan kandungan protein yang rendah, ada kandungan yang lebih rendah dari beberapa fraksinya. Diketahui bahwa sintesis albumin yang terjadi di hati adalah 0,4 g / (kg-hari). Pada sintesis dan eliminasi normal (albumin sebagian memasuki lumen intestinal dan didaur ulang, sejumlah kecil albumin diekskresikan dalam urin), kandungan albumin serum yang ditentukan oleh elektroforesis adalah sekitar 60% protein serum. Pada bayi baru lahir, persentase albumin bahkan lebih tinggi (sekitar 58%) dibandingkan dengan ibunya (54%). Hal ini dijelaskan, jelas, tidak hanya oleh sintesis albumin oleh janin, tapi juga oleh transisi transplasental parsial dari ibu. Kemudian, di tahun pertama kehidupan, kandungan albumin menurun, seiring dengan kandungan protein total. Dinamika kandungan γ-globulin mirip dengan albumin. Terutama indeks β-globulin yang rendah diamati selama paruh pertama kehidupan.

Hal ini dijelaskan oleh disintegrasi γ-globulin yang secara plasenta diturunkan dari ibu (terutama imunoglobulin yang termasuk dalam β-globulin). 

Sintesis globulin mereka sendiri matang secara bertahap, yang dijelaskan oleh pertumbuhannya yang lambat seiring dengan usia anak. Kandungan α1, α2- dan β-globulin sedikit berbeda dari pada orang dewasa.

Fungsi utama dari albumin - sebuah nutrisi-plastik. Karena berat molekul albumin rendah (kurang dari 60.000), mereka memiliki pengaruh yang signifikan pada tekanan koloid-osmotik. Albumin memainkan peran penting dalam transportasi bilirubin, hormon, mineral (kalsium, magnesium, seng, merkuri), lemak, dan sebagainya. D. Asumsi teoritis ini digunakan di klinik untuk hyperbilirubinemias pengobatan periode neonatal melekat. Untuk mengurangi bilirubinemia menunjukkan pengenalan persiapan albumin murni untuk pencegahan efek toksik pada sistem saraf pusat - ensefalopati.

Globulin memiliki berat molekul tinggi (90.000-150.000), mengacu pada protein kompleks, yang mencakup berbagai kompleks. Pada globulin α1- dan α2-globulin adalah muco-dan glikoprotein, yang tercermin dalam penyakit inflamasi. Sebagian besar antibodi berhubungan dengan γ-globulin. Studi yang lebih rinci tentang globulin menunjukkan bahwa mereka terdiri dari fraksi yang berbeda, yang perubahannya merupakan karakteristik dari sejumlah penyakit, yaitu juga memiliki signifikansi diagnostik.

Studi tentang kandungan protein dan spektrumnya yang disebut, atau formula protein darah, telah menemukan aplikasi yang luas di klinik.

Di tubuh orang yang sehat, albumin mendominasi (sekitar 60% protein). Rasio fraksi globulin mudah diingat: α1-1, α2 -2, β-3, y-4 bagian. Pada penyakit inflamasi akut, perubahan dalam formula protein darah ditandai oleh peningkatan kandungan α-globulin, terutama karena α2, dengan kadar γ globulin normal atau sedikit meningkat dan jumlah albumin berkurang. Dengan peradangan kronis, ada peningkatan kandungan y-globulin pada kadar α-globulin normal atau sedikit meningkat, penurunan konsentrasi albumin. Peradangan subakut ditandai oleh peningkatan simultan konsentrasi α- dan γ-globulin dengan penurunan kandungan albumin.

Munculnya hypergammaglobulinemia menunjukkan periode kronis penyakit, hyperalphaglobulinemia - pada eksaserbasi. Dalam tubuh manusia, protein dicerna dengan peptidase hidrolis menjadi asam amino, yang, tergantung pada kebutuhan, digunakan untuk mensintesis protein baru atau diubah menjadi asam keto dan amonia dengan deaminasi. Pada anak-anak dalam serum darah, kadar asam amino mendekati nilai karakteristik orang dewasa. Baru pada hari-hari pertama kehidupan ada peningkatan kandungan asam amino tertentu, yang bergantung pada jenis makanan dan aktivitas enzim yang relatif rendah yang terlibat dalam metabolisme mereka. Dalam hal ini, aminoaciduria pada anak lebih tinggi daripada orang dewasa.

Pada bayi baru lahir, azotemia fisiologis (sampai 70 mmol / l) diamati pada hari-hari pertama kehidupan. Setelah peningkatan maksimum pada hari ke-3 hari, tingkat nitrogen menurun dan mencapai tingkat orang dewasa (28 mmol / l) pada hari ke 5-12. Pada bayi prematur, tingkat residu nitrogen lebih tinggi menurunkan berat badan anak. Azotemia selama masa kanak-kanak ini terkait dengan eksisi dan fungsi ginjal yang tidak mencukupi.

Kandungan protein makanan secara signifikan mempengaruhi tingkat residu nitrogen darah. Jadi, bila kandungan protein dalam makanan adalah 0,5 g / kg, konsentrasi urea adalah 3,2 mmol / l, pada 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, pada 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Sampai batas tertentu, indikator yang mencerminkan keadaan metabolisme protein dalam tubuh adalah ekskresi produk akhir metabolisme protein dalam urin. Salah satu produk akhir penting metabolisme protein - amonia - adalah zat beracun. Hal ini tidak berbahaya:

• dengan mengisolasi garam ammonium melalui ginjal;
• transformasi menjadi urea yang tidak beracun;
• dengan mengikat asam α-ketoglutarat dalam glutamat;
• mengikat dengan glutamat di bawah aksi enzim glutamin sintetase dalam glutamin.

Dalam produk metabolisme nitrogen manusia dewasa diekskresikan dalam urin, terutama dalam bentuk urea beracun rendah, sintesisnya dilakukan oleh sel-sel hati. Urea pada orang dewasa adalah 80% dari total jumlah nitrogen yang diekskresikan. Pada bayi baru lahir dan anak-anak pada bulan-bulan pertama kehidupan, persentase urea lebih rendah (20-30% dari total nitrogen urin). Pada anak di bawah 3 bulan urea, 0,14 g / (kg hari) dilepaskan, 9-12 bulan-0,25 g / (kg-hari). Pada bayi baru lahir sejumlah besar nitrogen urin total adalah asam urat. Anak sampai usia 3 bulan mengalokasikan 28,3 mg / (kg-hari), dan orang dewasa - 8,7 mg / (kg hari) asam ini. Kandungannya yang berlebihan dalam urin adalah penyebab infarct asam urat pada ginjal, yang diamati pada 75% bayi baru lahir. Selain itu, organisme anak usia dini menampilkan nitrogen protein dalam bentuk amonia, yang dalam urine 10-15%, dan pada orang dewasa - 2,5-4,5% dari total nitrogen. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa pada anak-anak dari 3 bulan pertama kehidupan, fungsi hati tidak cukup berkembang, sehingga beban protein yang berlebihan dapat menyebabkan munculnya produk pertukaran beracun dan akumulasinya dalam darah.

Kreatinin diekskresikan dalam urin. Isolasi tergantung pada perkembangan sistem otot. Pada bayi prematur, 3 mg / kg kreatinin dilepaskan per hari, 10-13 mg / kg pada bayi baru lahir penuh, dan 1,5 g / kg pada orang dewasa.

Gangguan metabolisme protein

Di antara berbagai penyakit bawaan, yang didasarkan pada pelanggaran metabolisme protein, proporsi yang signifikan memiliki fraktur asam amino, yang didasarkan pada defisiensi enzim yang terlibat dalam metabolisme mereka. Saat ini, lebih dari 30 macam bentuk aminoacidopathy dijelaskan. Manifestasi klinis mereka sangat beragam.

Relatif sering manifestasi aminoatsidopaty adalah gangguan neuro-psikiatri. Pengembangan neuropsikologi Lagging di berbagai tingkat karakteristik retardasi mental banyak aminoatsidopatiyam (fenilketonuria, homocystinuria, histidinemia, hiperamonemia, tsitrullinemii, giperprolinemii, penyakit Hartnupa et al.), Seperti dibuktikan oleh prevalensi tinggi lebih dari puluhan hingga ratusan kali dibandingkan populasi umum.

Sindrom konvulsif sering ditemukan pada anak-anak dengan aminocidopathies, dan kejang sering muncul pada minggu-minggu pertama kehidupan. Seringkali terjadi fleksor fleksor. Terutama mereka yang khas fenilketonuria, dan juga terjadi dalam pelanggaran pertukaran triptofan dan vitamin B6 (piridoksin), dengan glikemia, leucinosis, prolinuria, dll.

Seringkali ada perubahan dalam otot dalam bentuk hipotensi (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia et al.) Atau, sebaliknya, hipertensi (penyakit kencing sirup maple, hiperurisemia, penyakit Hartnupa, homocystinuria, dll). Perubahan tonus otot secara berkala dapat mengintensifkan atau melemahkan.

Keterlambatan perkembangan bicara merupakan karakteristik histidemia. Gangguan visual sering ditemukan pada aminoacidopathies asam amino aromatik dan mengandung belerang (albinisme, fenilketonuria, histidinemia), endapan pigmen - di alkaponuria, dislokasi lensa - pada homocystinuria.

Perubahan pada kulit dengan aminoacidopathy tidak jarang terjadi. Gangguan (primer dan sekunder) pigmentasi adalah karakteristik albinisme, fenilketonuria, kurang sering histidemia dan homocystinuria. Intoleransi terhadap insolation (sengatan sinar matahari) dengan tidak adanya sengatan sinar matahari diamati dengan fenilketonuria. Kulit pellagroide adalah karakteristik penyakit Hartnup, eksim - fenilketonuria. Dengan arginin suksinat aminoaciduria, rambut rapuh diamati.

Gejala gastrointestinal yang cukup sering di aminoatsidemiyah. Kesulitan dalam makan, sering muntah, hampir sejak lahir yang melekat glycinemia, fenilketonuria, tirozinozu, tsitrullinemii dan lain-lain. Muntah mungkin episodik dan menyebabkan dehidrasi yang cepat dan negara soporous, yang kadang-kadang dengan kejang-kejang. Dengan kandungan protein yang tinggi telah meningkat dan lebih sering muntah. Ketika disertai glycinemia ketonemia dan ketonuria, kegagalan pernafasan.

Seringkali, dengan arginin suksinat aminoasiduria, homokistinuria, hipermetioninemia, tirosinosis, kerusakan hati diamati, sampai perkembangan sirosis dengan hipertensi portal dan perdarahan gastrointestinal.

Dengan hiperprolinaemia, gejala ginjal (hematuria, proteinuria) dicatat. Mungkin ada perubahan dalam darah. Anemia ditandai dengan hiperemia, dan leukopenia dan trombositopati bersifat glisin. Dengan homocystinuria, agregasi trombosit dapat meningkat seiring dengan perkembangan tromboemboli.

Aminoasidemia dapat terjadi selama periode bayi baru lahir (leucinosis, glycinosis, hyperammonia), namun tingkat keparahan kondisi biasanya meningkat menjadi 3-6 bulan karena akumulasi yang signifikan pada pasien baik asam amino maupun produk metabolisme yang terganggu. Oleh karena itu, kelompok penyakit ini dapat dikaitkan dengan penyakit akumulasi, yang menyebabkan perubahan ireversibel, terutama sistem saraf pusat, hati dan sistem lainnya.

Seiring dengan pelanggaran pertukaran asam amino dapat diamati penyakit, yang didasarkan pada pelanggaran sintesis protein. Diketahui bahwa di dalam nukleus setiap sel, informasi genetik ada dalam kromosom, di mana ia dikodekan dalam molekul DNA. Informasi ini dipindahkan ke RNA pengangkutan (tRNA), yang masuk ke sitoplasma, di mana ia diterjemahkan ke dalam urutan linier asam amino yang membentuk rantai polipeptida, dan sintesis protein terjadi. Mutasi DNA atau RNA mengganggu sintesis protein dari struktur yang benar. Bergantung pada aktivitas enzim spesifik, proses berikut mungkin dilakukan:

1. Kurangnya terbentuknya produk akhir. Jika hubungan ini penting, maka hasil yang fatal akan menyusul. Jika produk akhir adalah senyawa yang kurang penting untuk kehidupan, kondisi ini terwujud segera setelah lahir, dan kadang kala nanti. Contoh kelainan seperti itu adalah hemofilia (kurangnya sintesis globulin antihemophilic atau kandungannya yang rendah) dan afibrinogenemia (kandungan rendah atau tidak adanya fibrinogen dalam darah), yang dimanifestasikan oleh peningkatan perdarahan.
2. Akumulasi metabolit menengah. Jika mereka beracun, maka tanda klinis berkembang, misalnya, pada fenilketonuria dan aminoacidopati lainnya.
3. Jalur metabolisme yang kecil bisa menjadi besar dan kelebihan beban, dan metabolit yang terbentuk biasanya dapat terakumulasi dan diekskresikan dengan jumlah yang luar biasa besar, misalnya di alkaponuria. Untuk penyakit seperti itu adalah mungkin untuk membawa hemoglobinopati, di mana struktur rantai polipeptida berubah. Lebih dari 300 anomali hemoglobin telah dijelaskan. Jadi, diketahui bahwa jenis hemoglobin dewasa terdiri dari 4 rantai polifeptida aarr, dimana asam amino dimasukkan dalam urutan tertentu (141 rantai dalam rantai α dan 146 asam amino dalam rantai β). Ini dikodekan dalam kromosom ke-11 dan ke-16. Penggantian glutamin dengan valin membentuk hemoglobin S, yang memiliki rantai α2-polipeptida, pada gemoglobin C (α2β2) glisin digantikan dengan lisin. Seluruh kelompok hemoglobinopati secara klinis dimanifestasikan secara spontan atau semacam faktor hemolitik, afinitas perubahan untuk transfer oksigen oleh heme, yang sering terjadi pada peningkatan limpa.

Ketidakcukupan faktor vaskular atau platelet von Willebrand menyebabkan peningkatan perdarahan, yang terutama terjadi di antara populasi Swedia di Kepulauan Åland.

Untuk kelompok ini harus mencakup dan berbagai jenis macroglobulinemia, serta pelanggaran sintesis imunoglobulin individu.

Dengan demikian, pelanggaran metabolisme protein dapat diamati pada tingkat hidrolisis dan penyerapannya di saluran cerna, dan metabolisme perantara. Penting untuk ditekankan bahwa pelanggaran metabolisme protein, sebagai suatu peraturan, disertai dengan pelanggaran jenis metabolisme lainnya, karena komposisi hampir semua enzim mencakup bagian protein.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]