Ahli medis artikel
Publikasi baru
Sindrom Down dan kelainan genetik lainnya dapat didiagnosis dari foto
Terakhir ditinjau: 02.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sekelompok spesialis dari Amerika Serikat telah mengembangkan perangkat lunak baru yang akan memberi orang kesempatan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan genetik dan mengenali penyakit keturunan tersembunyi, termasuk keterbelakangan mental dan fisik, dari sebuah foto.
Program baru ini mampu mendeteksi penyakit melalui manifestasi eksternal yang tidak dapat dilihat dengan mata telanjang. Perkembangan baru ini menyerupai program yang digunakan dalam jejaring sosial Facebook untuk mengidentifikasi seseorang.
Biasanya penderita sindrom Down atau Apert tampak menonjol dibanding yang lain. Namun, bila penyakit ini masih dalam tahap awal, lebih ringan atau tidak menimbulkan perubahan eksternal yang signifikan, hampir mustahil untuk menyadari penyakit ini.
Program baru ini memulai analisis khusus saat memindai gambar, dan mampu melihat apa yang bahkan tidak dapat dilihat oleh spesialis berpengalaman. Program ini saat ini mendiagnosis kelainan genetik berikut: sindrom Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, dan Down.
Selain itu, program ini mampu mendiagnosis kelainan genetik paling langka – pregeria (penuaan dini), yang hanya tercatat terjadi pada 80 orang di dunia.
Perlu dicatat bahwa sebagian besar penyakit yang didiagnosis oleh program baru menyebabkan perubahan signifikan dalam penampilan.
Misalnya, sindrom Cornelia da Lange menyebabkan penurunan volume tengkorak, hidung pendek, alis menyatu, dan strabismus, sindrom Treacher Collins mengubah proporsi wajah (ketinggian mata berbeda, dagu kecil, dll.).
Namun, penyakit ini tidak selalu terlihat oleh mata telanjang. Beberapa penyakit baru mulai berkembang setelah anak berusia 2-3 tahun, sementara yang lain memburuk setelah 30 tahun.
Program baru ini dapat menganalisis foto kerabat untuk mengidentifikasi gen yang “salah” yang dapat memicu penyakit, dan program ini juga bekerja dengan foto anak-anak.
Dokter dari Oxford menyarankan bahwa prognosis kelainan genetik seperti itu akan memungkinkan deteksi dini penyakit dan dimulainya terapi pencegahan, seperti pada sindrom Apert, ketika sutura koroner tengkorak tumbuh bersama dan meningkatkan tekanan pada otak, yang menyebabkan penurunan kecerdasan. Dalam kasus ini, jika penyakit terdeteksi pada tahap awal dan fusi sutura dicegah, kemampuan intelektual anak dapat dipertahankan.
Ilmuwan Inggris telah mencatat bahwa kelainan genetik mungkin ada pada setiap tujuh belas penduduk planet ini. Gejala penyakit genetik yang secara signifikan memengaruhi kehidupan seseorang terwujud pada setiap pasien ketiga. Kebanyakan orang menjalani kehidupan normal, tanpa menyadari kemungkinan risiko yang dibawa gen mereka. Beberapa penyakit mulai berkembang di usia tua, sementara yang lain muncul pada anak-anak atau cucu.
Dengan diperkenalkannya teknologi komputer baru ke dalam praktik medis, pasien dapat dengan mudah mengirimkan foto yang diambil melalui telepon pintar ke dokter yang merawat.
[