Sindrom mata kucing

Penyakit kromosom merupakan kelompok besar patologi genetik yang diturunkan, yang meliputi sindrom mata kucing (sinonim: CES, duplikasi kromosom 22 (22pt-22q11), tetrasomi parsial kromosom 22 (22pter-22q11), trisomi parsial kromosom 22 (22pter-22q11), sindrom Schmid-Fraccaro). Sindrom ini merupakan penyakit kromosom yang relatif langka, yang ditandai dengan dua gejala utama: atresia (tidak adanya) anus dan anomali perkembangan iris, yang secara eksternal menyerupai mata kucing.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologi

Prevalensi patologi ini adalah 1 kasus per 1.000.000 bayi baru lahir.

[ 8 ]

Penyebab sindrom mata kucing

Peran mendasar dalam perkembangan penyakit ini diberikan pada faktor keturunan: jika ada orang sakit dengan sindrom mata kucing dalam keluarga, ada kemungkinan besar memiliki anak dengan patologi serupa.

[ 9 ]

Patogenesis

Patogenesis dan jenis pewarisan penyakit ini masih belum diketahui, karena patologinya sporadis. Dalam beberapa kasus, spesialis telah mengidentifikasi redistribusi mikrostruktur kromosom 22 (trisomi tidak lengkap, sebagai akibat dari duplikasi interstisial 22q11.2), serta kromosom akrosentrik tambahan kecil yang muncul tiba-tiba karena kegagalan pada tahap pembelahan sel selama gametogenesis pada ibu atau ayah.

Secara teori, diasumsikan bahwa patologi tersebut dapat dianggap sebagai keturunan. Berdasarkan teori ini, ibu atau ayah memiliki sel yang berbeda secara genetik, yaitu, tidak semua sel mengandung kromosom yang sama. Karena kromosom akrosentrik tidak ditemukan di semua sel, sindrom mata kucing pada generasi tertentu mungkin tidak menampakkan dirinya, atau terdeteksi dalam bentuk yang ringan.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Gejala sindrom mata kucing

Sindrom mata kucing terkadang disebut tetrasomi parsial 22 atau sindrom Schmid-Fraccaro di kalangan medis. Tanda-tanda pertama terlihat saat lahir dan ditandai dengan gejala-gejala berikut:

• tidak adanya anus, testis yang tidak turun (kriptorkismus), kurang berkembangnya atau tidak adanya rahim, hernia umbilikalis atau inguinalis, penyakit Hirschsprung, megakolon;
• tidak adanya bagian iris pada satu atau kedua sisi;
• sudut luar celah mata menurun, mata sipit, epicanthus, hipertelorisme okular, strabismus, mikroftalmia unilateral, tidak adanya iris (aniridia), koloboma, katarak;
• tonjolan atau depresi pada permukaan anterior daun telinga, tidak adanya (atresia) liang pendengaran eksternal, gangguan pendengaran konduktif;
• cacat katup jantung (tetralogi Fallot, cacat septum ventrikel, stenosis arteri pulmonalis, hipertrofi ventrikel kanan);
• cacat perkembangan sistem kemih, gagal ginjal, hipoplasia dan/atau agenesis ginjal unilateral atau bilateral, hidronefrosis, displasia kistik;
• bertubuh kecil;
• kelengkungan tulang belakang, keterbelakangan sistem rangka, skoliosis, penyatuan abnormal beberapa tulang di tulang belakang (fusi vertebra), aplasia radial, sinostosis tulang rusuk tertentu, dislokasi pinggul, tidak adanya beberapa jari;
• keterbelakangan mental (tidak selalu, tetapi dalam sebagian besar kasus);
• kurangnya perkembangan rahang bawah, bibir sumbing;
• kecenderungan terbentuknya hernia;
• langit-langit sumbing;
• cacat perkembangan lainnya seperti anomali vaskular, hemivertebra, dll.

Sindrom mata kucing saat kematian

Sindrom mata kucing, sebagai penyakit keturunan, sering disalahartikan dengan apa yang disebut efek, atau gejala "pupil kucing" - salah satu tanda pertama dan jelas dari proses kematian sel yang tidak dapat diubah - kematian biologis seseorang. Inti dari efek ini adalah bahwa dengan sedikit tekanan pada kedua sisi bola mata orang yang sudah meninggal, pupil menjadi oval (sedikit memanjang, seperti kucing). Jika orang tersebut masih hidup, bentuk pupil tidak berubah dan tetap bulat: ini terjadi karena tonus otot yang menahan pupil, serta karena tekanan intraokular yang terus-menerus.

Setelah seseorang meninggal, sistem saraf pusat berhenti bekerja, otot-otot menjadi rileks, dan tekanan darah turun karena terhentinya aliran darah. Akibatnya, tekanan intraokular turun drastis.

Gejala pupil kucing dapat diamati sedini 10 menit setelah kematian biologis organisme.

[ 15 ], [ 16 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi dari sindrom ini bergantung pada kelainan bawaan apa yang dimiliki bayi yang baru lahir. Tingkat cacat, fungsi organ dan sistem, serta ketepatan waktu perawatan medis juga penting.

Tidak seorang pun dapat memastikan berapa lama seseorang dengan sindrom mata kucing akan hidup. Jika Anda merawat bayi, mendukung kesehatannya dengan pengobatan, menyesuaikannya dengan lingkungan, maka prognosis penyakitnya dapat dikatakan memuaskan. Namun, mengingat sindrom ini sering disertai dengan berbagai cacat perkembangan, kualitas dan durasi hidup pasien dapat diprediksi hanya setelah pemeriksaan menyeluruh oleh dokter spesialis: ahli jantung, ahli urologi, ahli saraf, ahli bedah, ahli ortopedi, dll.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostik sindrom mata kucing

Dalam kebanyakan kasus, diagnosis ditegakkan berdasarkan penampilan khas anak. Untuk diagnosis yang lebih akurat, analisis sitogenetik dan pemeriksaan set kromosom bayi dapat diresepkan. Studi semacam itu direkomendasikan untuk dilakukan bahkan selama periode perencanaan konsepsi, jika anggota keluarga telah memiliki kasus kelainan kromosom. Jika hasilnya tidak memuaskan, berikut ini juga diresepkan:

• amniosentesis – analisis cairan ketuban;
• pengambilan sampel vili korionik;
• kordosentesis – analisis darah tali pusat janin.

Biasanya, pasien ditemukan memiliki kromosom ekstra, yang terdiri dari sepasang bagian identik kromosom 22. Bagian tersebut terdapat dalam genom dalam empat salinan.

Jika penyakit tersebut disebabkan oleh duplikasi wilayah 22q11, maka ditemukan tiga salinan.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dilakukan dengan sindrom Rieger - disgenesis mesodermal pada kornea dan iris.

Pengobatan sindrom mata kucing

Anak-anak yang lahir dengan sindrom mata kucing harus menjalani pemeriksaan wajib oleh dokter spesialis. Perawatan yang mereka resepkan harus ditujukan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup anak semaksimal mungkin. Pendekatan ini terutama karena penyakit kromosom ini saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan.

Pertama-tama, perawatan bedah mungkin diperlukan untuk memperbaiki fungsi sistem pencernaan dan kardiovaskular.

Selain itu, pengobatan dan psikoterapi dapat diresepkan untuk mendukung aktivitas psikomotorik. Terapi fisik, sesi pijat rutin, dan terapi manual juga akan memberikan efek positif pada kondisi anak.

Seperti yang telah kami sebutkan di atas, pemeriksaan genetik orang tua sebelum pembuahan merupakan pencegahan terbaik terhadap kelainan kromosom. Jika ada anggota keluarga atau kerabat dekat yang didiagnosis menderita sindrom mata kucing, maka calon orang tua harus mempersiapkan diri dengan saksama kemungkinan kehamilan dan menyingkirkan kemungkinan kelainan perkembangan janin terlebih dahulu.