Sindrom mata kucing

Penyakit kromosom - kelompok besar patologi genetik keturunan, yang meliputi cat sindrom mata (sinonim: CES, duplikasi 22 kromosom (22pt-22q11), parsial tetrasomiya 22 kromosom (22pter-22q11), parsial trisomi 22 kromosom (22pter-22q11) , Sindrom Schmid-Frakkaro). Sindrom ini adalah penyakit kromosom yang relatif jarang, yang ditandai dengan dua gejala utama: atresia (absen) anus dan anomali dalam perkembangan iris yang terlihat seperti mata kucing.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologi

Prevalensi patologi ini adalah 1 kasus per 1.000.000 bayi baru lahir.

[8]

Penyebab sindrom mata kucing

Peran mendasar dalam pengembangan penyakit diberikan pada faktor turun temurun: dengan adanya orang sakit dengan sindroma mata kucing dalam keluarga, kemungkinan memiliki anak dengan patologi serupa adalah hebat.

[9]

Patogenesis

Patogenesis dan jenis pewarisan penyakit masih belum diketahui, karena patologi bersifat sporadis. Dalam beberapa kasus, kami mengidentifikasi ahli redistribusi dari mikro kromosom 22 (trisomi lengkap sebagai hasil interstitial duplikasi 22q11.2), dan kecil kromosom akrosentrik tambahan yang terjadi tiba-tiba karena kegagalan pada langkah pembelahan sel selama ibu gametogenesis atau ayah.

Secara teoritis, diasumsikan bahwa patologi dapat dianggap turun temurun. Berdasarkan teori ini, ibu atau ayah memiliki sel genetik yang berbeda, yaitu tidak semua sel mengandung kromosom yang sama. Karena kromosom akrosentrik tidak ditemukan di semua sel, sindroma mata kucing pada generasi ini mungkin tidak terwujud sendiri, atau ditemukan dalam bentuk ringan.

[10], [11], [12], [13], [14]

Gejala sindrom mata kucing

Sindrom mata kucing di kalangan medis kadang-kadang disebut tetrasomi parsial dari 22 kromosom, atau sindrom Schmid-Frakkaro. Tanda pertama terlihat bahkan pada saat kelahiran anak dan ditandai dengan gejala berikut:

• tidak adanya anus, tidak menerima testis (kriptorkismus), keterbelakangan atau tidak adanya rahim, hernia umbilikalis atau inguinalis, penyakit Hirschsprung, megacolon;
• tidak adanya bagian iris mata dari satu atau kedua sisi;
• kelalaian sudut luar retakan mata, mata yang tidak rata, epikanth, hipelorisme okuler, strabismus, mikrophalmalm unilateral, tidak adanya iris (aniridia), coloboma, katarak;
• tonjolan atau rongga pada permukaan anterior aurikel, tidak adanya atresia kanal pendengaran eksternal, gangguan pendengaran konduktif;
• Cacat aparatus katup jantung (tetralogi Fallot, defek septum interventrikular, stenosis arteri pulmonalis, hipertrofi ventrikel kanan);
• cacat dalam pengembangan sistem kemih, gagal ginjal, hipoplasia ginjal unilateral atau bilateral dan / atau agenesis, hidronefrosis, displasia sistik;
• pertumbuhan kecil;
• Kelengkungan tulang belakang, keterbelakangan sistem osseus, skoliosis, penggabungan abnormal beberapa tulang di tulang belakang (fusi vertebra), aplasia radial, sinapsosis tulang rusuk tertentu, dislokasi pinggul, kurangnya beberapa jari;
• keterbelakangan mental (tidak selalu, tapi dalam sebagian besar kasus);
• keterbelakangan rahang bawah, bibir sumbing;
• kecenderungan hernia;
• ketidaksesuaian langit-langit;
• kekurangan perkembangan lainnya, seperti anomali vaskular, semi-vertebra, dll.

Sindrom mata kucing saat meninggal dunia

Sindroma mata kucing, sebagai penyakit turun-temurun, sering bingung dengan apa yang disebut efeknya, atau gejala "murid kucing" - salah satu tanda pertama dan jelas dari proses kematian sel yang ireversibel - kematian biologis seseorang. Inti dari efek ini adalah bahwa dengan sedikit tekanan dari kedua sisi pada bola mata almarhum pupil menjadi oval (sedikit memanjang, seperti kucing). Jika orang tersebut hidup, bentuk pupil tidak berubah dan tetap bulat: ini disebabkan oleh nada otot yang memegang pupil, dan juga karena tekanan intraokular yang menetap.

Setelah seseorang meninggal, pekerjaan sistem saraf pusat berhenti, otot rileks, dan tekanan darah menurun karena berhentinya aliran darah. Akibatnya, tekanan intraokular turun tajam.

Gejala pupil kucing bisa ditelusuri sudah setelah 10 menit setelah saat kematian biologis organisme.

[15], [16]

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi sindrom ini bergantung pada anomali bawaan bayi yang lahir. Penting dan tingkat cacat, kinerja organ dan sistem, ketepatan waktu perawatan medis.

Berapa lama orang dengan sindroma mata kucing akan hidup, tidak ada yang bisa mengatakannya. Jika Anda bertunangan dengan bayi, pertahankan kesehatannya dengan obat-obatan, beradaptasi dengan lingkungan, maka prognosis penyakit bisa disebut memuaskan. Namun, mengingat bahwa sindrom ini sering disertai dengan beberapa cacat perkembangan, kualitas dan harapan hidup pasien hanya dapat diprediksi setelah pemeriksaan menyeluruh oleh spesialis: ahli jantung, ahli urologi, ahli saraf, ahli bedah, ahli ortopedi, dll.

[17], [18], [19]

Diagnostik sindrom mata kucing

Pada kebanyakan kasus, diagnosis ditentukan oleh penampilan khas anak. Untuk diagnosis yang lebih akurat, analisis sitogenetik dan studi tentang susunan kromosom bayi dapat ditentukan. Studi semacam ini direkomendasikan untuk dilakukan bahkan selama periode perencanaan konsepsi, jika anggota keluarga sudah memiliki kasus kelainan kromosom. Jika hasil yang tidak memuaskan juga ditetapkan:

• amniosentesis - analisis perairan amniotik (amniotik);
• biopsi vorsin chorion;
• cordocentesis - analisis darah tali pusar.

Sebagai aturan, pasien memiliki kromosom ekstra, yang terdiri dari sepasang bagian identik dari 22 kromosom. Situs semacam itu ada dalam genom dalam empat eksemplar.

Jika penyakit ini diprovokasi dengan menggandakan situs 22q11, maka dalam kasus ini ditemukan tiga eksemplar.

[20], [21], [22]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dilakukan dengan sindrom Rigger - disgenesis mesodermal pada kornea dan iris.

Pengobatan sindrom mata kucing

Anak-anak yang lahir dengan sindroma mata kucing harus menjalani pemeriksaan wajib terhadap spesialis medis yang sempit. Pengobatan yang diberikan oleh mereka harus ditujukan untuk menghilangkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup anak, sejauh mungkin. Pendekatan ini karena, pertama-tama, kenyataan bahwa saat ini penyakit kromosom yang diberikan dianggap tidak dapat disembuhkan.

Pertama-tama, perawatan bedah mungkin diperlukan untuk memperbaiki sistem pencernaan dan kardiovaskular.

Selain itu, kursus obat-obatan dan psikoterapi dapat diberikan untuk mendukung aktivitas psikomotor. LFK, sesi pijat reguler dan terapi manual juga memiliki efek positif pada kondisi anak.

Seperti yang telah kita sebutkan di atas, pengujian genetik orang tua sebelum konsepsi anak adalah pencegahan terbaik kelainan kromosom. Jika seseorang dari anggota keluarga atau kerabat dekat telah didiagnosis dengan sindroma mata kucing, orang tua masa depan harus mempersiapkan kehamilan dengan hati-hati dan menyingkirkan kemungkinan anomali janin di masa depan.