Hubungan genetik antara penyakit radang usus dan penyakit Parkinson ditemukan

Para peneliti di Fakultas Kedokteran Icahn di Mount Sinai telah membuat penemuan signifikan dengan mengidentifikasi hubungan genetik antara penyakit radang usus (IBD) dan penyakit Parkinson (PD). Studi mereka, yang diterbitkan dalam jurnal Genome Medicine, menyoroti potensi strategi terapi kolaboratif untuk memerangi dua gangguan kompleks ini.

Sebuah tim yang dipimpin oleh Dr. Meltem Eche Kars, rekan pascadoktoral di Institut Pengobatan Personalisasi Charles Bronfman, Profesor Ilmu Genetika dan Genomik Yuval Ethan, dan Profesor Ilmu Genetika dan Genomik Inga Peter dari Icahn Gunung Sinai menggunakan teknik analisis genom tingkat lanjut untuk mempelajari tumpang tindih genetik antara IBD dan BP. Hasilnya menunjukkan mutasi pada gen LRRK2 sebagai elemen umum yang menghubungkan kedua kondisi tersebut dan mengidentifikasi gen baru yang kemungkinan terpengaruh pada orang dengan IBD dan PD.

Dr. Kahrs menjelaskan temuan mereka: “Kami menemukan bahwa penyakit radang usus dan penyakit Parkinson disebabkan oleh faktor genetik umum tertentu, termasuk varian LRRK2 dan gen lain, yang sebelumnya tidak diketahui dalam kombinasi ini. Kondisi. Hal ini secara radikal dapat mengubah cara kita menangani penyakit ini, sehingga memungkinkan penggunaan terapi yang menargetkan kedua kondisi secara bersamaan."

Metode dan hasil penelitian

Studi ini menganalisis data dari Mount Sinai BioMe BioBank, UK Biobank, dan kelompok 67 pasien yang didiagnosis dengan IBD dan PD dari Danish National Biobank. Basis data gabungan ini memungkinkan para peneliti mempelajari varian genetik langka yang berdampak tinggi dan mengidentifikasi gen baru serta jalur biologis yang berkontribusi terhadap komorbiditas IBD-PD.

“Studi kami tidak hanya menghubungkan kedua penyakit ini secara genetis, namun juga meletakkan dasar bagi bentuk pengobatan baru dan kemungkinan strategi pencegahan yang dapat mengurangi beban penyakit ini pada pasien,” kata Dr. Meltem Eche Kars.

Metode dan pendekatan baru

Para peneliti menggunakan berbagai metode komputasi untuk mengidentifikasi hubungan yang signifikan antara varian gen LRRK2 dan kejadian IBD dan PD secara bersamaan, termasuk pendekatan analisis cluster heterogen, yang mereka tunjukkan sangat efektif dalam menemukan gen dalam kelompok kecil yang tidak dapat dianalisis dengan metode asosiasi gen tradisional. Analisis mereka juga mengidentifikasi beberapa jalur terkait kekebalan, peradangan, dan autophagy, sistem daur ulang seluler tubuh, yang terlibat dalam kedua kondisi tersebut.

Temuan ini mempunyai implikasi potensial di berbagai bidang medis, menunjukkan bahwa memahami faktor genetik dapat mengarah pada terapi yang lebih tepat sasaran. Studi ini menyoroti pentingnya penelitian genetik dalam mengembangkan pendekatan pengobatan yang dipersonalisasi yang dapat meningkatkan pengobatan bagi pasien IBD dan PD.

Penemuan ini menjanjikan lebih dari sekadar paradigma pengobatan saat ini: “Dengan mengidentifikasi kesamaan genetik yang mendasari IBD dan PD, kami membuka jalan bagi pengobatan inovatif, baik dengan mengembangkan target obat baru atau menggunakan kembali obat yang sudah ada yang berpotensi mengatasi akar permasalahannya. Penyebab kondisi ini.”," kata Dr. Meltem Eche Kars.

Dampak pada penelitian di masa depan

Hasil penelitian ini juga dapat mempengaruhi arah penelitian di masa depan dengan mendorong pendekatan yang lebih terintegrasi untuk mempelajari penyakit yang mungkin tampak tidak berhubungan tetapi memiliki jalur genetik yang sama.