Penghapusan kromosom berlebihan tidak akan menyembuhkan sindrom Down
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Melepaskan kromosom ekstra tidak akan menyembuhkan sindrom Down, namun bisa membantu ilmuwan medis dalam penelitian lebih lanjut.
Perwakilan dari Universitas Washington berhasil menghapus salinan ketiga dari kromosom ke-21 dari garis sel seorang pria dengan sindrom Down.
Penyebab sindrom Down adalah patologi kromosom: pada kumpulan kromosom (kariotipe) seseorang pada pasangan ke-21, bukan dua tiga kromosom (trisomi). Trisomi juga merupakan penyebab beberapa sindrom lainnya, terutama sindrom Edwards dan sindrom Patau.
Sebuah tim ilmuwan dari fakultas kedokteran Universitas Washington berhasil mengekstrak kromosom 21 ekstra dari kumpulan sel kromosom yang tumbuh di laboratorium.
Menurut ilmuwan, koreksi trisomi dapat memiliki signifikansi klinis dan ilmiah.
Down Syndrome adalah trisomi yang paling umum. Orang dengan patologi ini memiliki karakteristik mata, wajah dan tangan. Sindrom ini dapat menyebabkan banyak masalah kesehatan (cacat intelektual, demensia, cacat jantung, penuaan dini, beberapa bentuk leukemia).
"Kami tidak mencoba mengatakan bahwa metode yang kami gunakan untuk menghilangkan trisomi dapat membantu penyembuhan sindrom Down," jelas Dr David Russell, penulis utama studi ini, "Kami mencari cara untuk membuat terapi seluler oleh ilmuwan medis untuk memperbaiki beberapa gangguan hematopoietik yang menyertai sindrom Down" .
David Russell berharap bahwa penelitiannya akan membawa hari ketika dengan bantuan terapi sel akan memungkinkan untuk mengobati leukemia pada orang dengan sindrom Down. Selain itu, menurut dia, penelitian lebih lanjut ke arah ini dapat membantu memahami mekanisme hubungan antara salinan ekstra kromosom pada pasangan ke 21 dan masalah medis karakteristik Down's syndrome.
Russell mengungkapkan bahwa penentuan metode yang tepat menghapus kromosom ekstra mengambil banyak usaha, tapi rekannya, Dr Lee Bee Lee sebagai hasil dari kerja keras berhasil memperbaiki sejumlah kesalahan yang dibuat pada kromosom upaya pertama diekstrak dari kromosom set.
Para ilmuwan menggunakan virus adeno-linked untuk mengirimkan gen asing ke situs yang diinginkan pada kromosom ke-21. Untuk menghindari kematian akibat pengaruh gen ini, sel harus menyingkirkannya bersama dengan salinan kromosom tambahan.
[