Publikasi baru
Menghapus kromosom ekstra tidak akan menyembuhkan sindrom Down.
Terakhir ditinjau: 01.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Mengangkat kromosom ekstra tidak akan menyembuhkan sindrom Down, tetapi dapat membantu ilmuwan medis dengan penelitian lebih lanjut.
Para peneliti di Universitas Washington telah berhasil menghilangkan salinan ketiga kromosom 21 dari garis sel manusia dengan sindrom Down.
Penyebab sindrom Down adalah kelainan kromosom: dalam set kromosom (kariotipe) seseorang pada pasangan ke-21 terdapat tiga kromosom, bukan dua (trisomi). Trisomi juga merupakan penyebab sejumlah sindrom lain, khususnya sindrom Edwards dan sindrom Patau.
Sebuah tim ilmuwan dari Fakultas Kedokteran Universitas Washington telah berhasil menghilangkan kromosom ke-21 tambahan dari set kromosom sel manusia yang tumbuh di laboratorium.
Menurut para ilmuwan, koreksi trisomi dapat memiliki signifikansi klinis dan penelitian.
Sindrom Down merupakan trisomi yang paling umum. Orang dengan kelainan ini memiliki mata, wajah, dan tangan yang khas. Sindrom ini dapat menyebabkan banyak masalah kesehatan (gangguan mental, demensia, cacat jantung, penuaan dini, beberapa bentuk leukemia).
"Kami tidak bermaksud mengatakan bahwa metode koreksi trisomi yang kami gunakan dapat membantu mengobati sindrom Down," jelas penulis utama Dr. David Russell. "Kami mencari cara agar ilmuwan medis dapat mengembangkan terapi sel untuk mengoreksi beberapa kelainan pembentukan darah yang menyertai sindrom Down."
Russell berharap temuannya akan membantu mewujudkan hari di mana terapi sel dapat digunakan untuk mengobati leukemia pada penderita sindrom Down. Ia juga mengatakan penelitian lebih lanjut di bidang ini dapat membantu memahami hubungan antara kromosom 21 tambahan dan masalah medis yang terkait dengan sindrom Down.
Russell mengatakan butuh kerja keras untuk menemukan metode yang tepat dalam menghilangkan kromosom ekstra, namun rekannya, Dr. Li Bi Li, melalui kerja keras, berhasil memperbaiki sejumlah kesalahan yang terjadi pada percobaan pertama untuk mengekstrak kromosom dari set kromosom.
Para ilmuwan menggunakan virus adeno-associated untuk mengirimkan gen asing ke lokasi yang diinginkan pada kromosom 21. Agar tidak terbunuh oleh gen tersebut, sel harus membuangnya bersama dengan salinan kromosom tambahan.
[