Pigmentasi manusia bergantung pada gen
Terakhir ditinjau: 07.06.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Lebih dari seratus enam puluh gen bertanggung jawab atas warna kulit, warna mata dan warna rambut.
Pigmentasi disediakan oleh melanosit, yang menghasilkan zat pigmen melanin. Ini diproduksi dalam dua varian: pheomelanin merah-kuning dan eumelanin coklat-hitam. Warna rambut dan mata tidak hanya bergantung pada kehadiran dan jumlahnya, tetapi juga pada rasio. Sebagai contoh, orang dengan mata cokelat memiliki eumelanin yang dominan di epitel pigmen iris, sementara orang dengan mata biru atau hijau memiliki dominan pheomelanin.
Semua jumlah dan rasio sel melanin ditentukan oleh gen, dan ada lebih banyak gen yang bertanggung jawab daripada yang diperkirakan sebelumnya. Dengan demikian, para ilmuwan telah menemukan 169 pembawa gen informasi, di mana 135 sebelumnya tidak dianggap terlibat dalam pembentukan pigmen.
Teknik optik baru yang diizinkan untuk mendeteksi koneksi gen dengan melanin, berkat mungkin untuk menentukan jumlah dan konsentrasi pigmen dalam satu struktur. Para peneliti mengubah aktivitas gen dalam sel pigmen menggunakan editor genetik CRISPR-Cas9. Setelah mematikan gen tertentu menggunakan editor ini, jumlah melanin diukur dalam sel, yang memungkinkan mereka untuk memahami apa yang dipengaruhi oleh gen "dimatikan". Akibatnya, para ilmuwan menghitung 169 gen terlibat yang baru ditemukan. Secara fungsional, mereka dibagi menjadi dua kategori. Kategori pertama secara langsung mengontrol produksi melanin dengan memastikan aktivitas enzim yang tepat, pengkodean protein pengatur yang mengontrol aktivitas enzim gen. Kategori kedua mempengaruhi pengangkutan pigmen melalui struktur seluler dan proses pematangan melanosom, organel sitoplasma spesifik yang mensintesis dan menyimpan melanin. Selain itu, ada gen yang mengatur tingkat keasaman lingkungan internal melanosom. Fungsi enzim penghasil pigmen sebagian besar tergantung pada pH lingkungan. Pengaruh gen yang ditemukan pada pigmentasi diuji tidak hanya pada struktur seluler individu, tetapi juga langsung pada tubuh manusia. Aktivitas gen-melanin dianalisis pada anak-anak dengan warna kulit yang berbeda.
Warna mata dan rambut dan warna kulit secara genetik penting dan kompleks yang membutuhkan studi yang jauh lebih dalam. Melanin hadir dalam berbagai macam organisme hidup: misalnya, tinta cumi-cumi yang terkenal juga mengandung pigmen ini.
Eumelanin memberikan rona cokelat gelap, sementara pheomelanin memberikan warna kemerahan yang kemerahan. Kemampuan penting eumelanin adalah untuk menyerap dan menyebarkan ultraviolet dan cahaya yang terlihat.
Menariknya, melanosom pada orang berkulit gelap lebih besar dan tidak membentuk kelompok. Pada orang berkulit terang, melanosom relatif kecil dan sering membentuk kelompok yang dikelilingi oleh membran. Ada juga fenomena seperti albinisme, gangguan pigmentasi yang diwariskan di mana kulit, mata, dan rambut sebagian atau sepenuhnya tanpa melanin.
Detail lengkap diterbitkan di sains