Pigmentasi manusia bergantung pada gen
Terakhir ditinjau: 07.06.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Lebih dari seratus enam puluh gen bertanggung jawab atas warna kulit, warna mata, dan warna rambut.
Pigmentasi disediakan oleh melanosit, yang menghasilkan zat pigmen melanin. Ini diproduksi dalam dua varian: pheomelanin merah-kuning dan eumelanin coklat-hitam. Warna rambut dan mata tidak hanya bergantung pada keberadaan dan kuantitasnya, tetapi juga rasionya. Misalnya, orang bermata coklat memiliki dominan eumelanin pada epitel pigmen iris, sedangkan orang bermata biru atau hijau memiliki dominan pheomelanin.
Semua jumlah dan rasio sel melanin ditentukan oleh gen, dan terdapat lebih banyak gen yang bertanggung jawab daripada yang diperkirakan sebelumnya. Dengan demikian, para ilmuwan telah menemukan 169 gen pembawa informasi, 135 di antaranya sebelumnya tidak dianggap terlibat dalam pembentukan pigmen.
Teknik optik baru memungkinkan untuk mendeteksi hubungan gen dengan melanin, sehingga memungkinkan untuk menentukan jumlah dan konsentrasi pigmen dalam satu struktur. Para peneliti mengubah aktivitas gen dalam sel pigmen menggunakan editor genetik CRISPR-Cas9. Setelah mematikan gen tertentu menggunakan editor ini, jumlah melanin diukur dalam sel, yang memungkinkan mereka memahami apa pengaruh gen yang "dimatikan". Hasilnya, para ilmuwan menghitung 169 gen baru yang terlibat. Secara fungsional, mereka dibagi menjadi dua kategori. Kategori pertama secara langsung mengontrol produksi melanin dengan memastikan aktivitas enzim yang sesuai, mengkode protein pengatur yang mengontrol aktivitas enzim gen. Kategori kedua mempengaruhi pengangkutan pigmen melalui struktur seluler dan proses pematangan melanosom, organel sitoplasma spesifik yang mensintesis dan menyimpan melanin. Selain itu, terdapat gen yang mengatur derajat keasaman lingkungan internal melanosom. Fungsi enzim penghasil pigmen sangat bergantung pada pH lingkungan. Pengaruh gen yang ditemukan terhadap pigmentasi telah diuji tidak hanya pada struktur seluler individu, tetapi juga secara langsung pada tubuh manusia. Aktivitas gen-melanin dianalisis pada anak-anak dengan warna kulit berbeda.
Warna mata dan rambut serta warna kulit adalah sifat yang penting dan kompleks secara genetik yang memerlukan studi lebih dalam. Melanin terdapat dalam berbagai organisme hidup: misalnya, tinta sotong yang terkenal juga mengandung pigmen ini.
Eumelanin memberikan rona coklat tua, sedangkan pheomelanin memberikan warna merah muda dan kemerahan. Kemampuan penting eumelanin adalah menyerap dan menyebarkan sinar ultraviolet dan cahaya tampak.
Menariknya, melanosom pada orang berkulit gelap berukuran lebih besar dan tidak membentuk kelompok. Pada orang berkulit terang, melanosom berukuran relatif kecil dan sering membentuk kelompok yang dikelilingi oleh membran. Ada juga fenomena albinisme, kelainan pigmentasi bawaan di mana kulit, mata, dan rambut sebagian atau seluruhnya tidak memiliki melanin.
Detail selengkapnya dipublikasikan di SCIENCE