Tes baru mendeteksi sindrom Down pada bayi yang belum lahir
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Down adalah salah satu bentuk patologi yang paling umum yang disebabkan oleh malfungsi genetik.
Anak-anak yang lahir dengan cacat tersebut dapat muncul dalam keluarga manapun, baik itu keluarga orang biasa atau pejabat tinggi (Kennedy, de Gaulle).
Ketika kromosom perempuan dan laki-laki digabungkan, kromosom 21 tambahan terbentuk di setiap sel tubuh anak, inilah penyebab sindrom ini.
Sampai sekarang, dokter hilang dalam dugaan dan tidak bisa menyebutkan penyebab pastinya dari anomali genetik ini, di mana anak tersebut tidak sepenuhnya sehat secara mental. Probabilitas kelahiran anak tersebut tidak bergantung pada tingkat kesejahteraan atau cara hidup orang tua, juga tidak mempengaruhi kegagalan genetik dan ekologi.
Sebelumnya sulit untuk mengetahui adanya penyakit serius ini, namun Profesor Royal College of London Kyros Nicolaides dengan tim spesialis mengembangkan teknologi baru untuk analisis darah, yang akan mengidentifikasi adanya sindrom pada wanita hamil pada awal minggu kedua belas.
Spesialis melakukan uji klinis dengan partisipasi 2.049 wanita dan pada saat dua belas minggu mampu mengidentifikasi semua kasus sindroma janin.
Dengan bantuan teknologi ini, para ilmuwan berharap dapat menyelamatkan ribuan nyawa, karena saat ini puluhan wanita berisiko melahirkan anak dengan kelainan genetik menghadapi pilihan untuk melewati tes invasif. Pilihan ini tidak mudah, karena tesnya tidak begitu berbahaya. Rata-rata, dari 10.000 wanita, 527 berisiko, dan mereka dianjurkan untuk menjalani tes invasif.
Statistik menunjukkan bahwa setiap wanita yang kesepuluh, yang diuji, kehilangan anaknya akibat keguguran.
Metode baru untuk mendiagnosis sindrom ini menentukan adanya kelainan genetik pada bayi yang belum lahir dengan akurasi hingga 99%, semakin tidak memiliki efek samping tersebut, dan ibu masa depan tidak khawatir memilih, kehilangan anak atau melahirkan bayi dengan sindrom Down.
Tes ini dilakukan dengan menggunakan tes darah biasa, yang menentukan adanya kromosom ekstra.
"Saya pernah menjadi peneliti terkemuka di bidang ini selama 20 tahun terakhir, dan hasilnya sampai saat ini sangat mengesankan," kata Dr. Nicolaides. "Ini berarti kita bisa menentukan dengan probabilitas 99% apakah embrio memiliki kelainan genetik." Kelalaiannya juga memungkinkan Anda untuk menguji wanita hamil yang tidak berisiko, yaitu Anda dapat memikirkan aplikasi massanya. Dengan demikian, tes invasif akan tetap ada di masa lalu dan tidak akan merugikan. "
[