Publikasi baru
Tes baru mengidentifikasi sindrom Down pada anak yang belum lahir
Terakhir ditinjau: 01.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Down merupakan salah satu bentuk patologi umum yang disebabkan oleh cacat genetik.
Anak yang lahir dengan kelainan seperti itu dapat muncul di keluarga mana saja, baik keluarga orang biasa maupun pejabat tinggi (Kennedy, de Gaulle).
Ketika kromosom perempuan dan laki-laki bergabung, kromosom ke-21 tambahan terbentuk di setiap sel tubuh anak, yang merupakan penyebab sindrom ini.
Hingga saat ini, para dokter masih bingung dan belum dapat menyebutkan penyebab pasti dari kelainan genetik ini, yang mana anak tersebut belum sepenuhnya sehat secara mental. Kemungkinan kelahiran anak tersebut tidak bergantung pada tingkat kekayaan atau gaya hidup orang tua, dan lingkungan tidak memengaruhi kegagalan genetik.
Sebelumnya, sulit untuk menentukan keberadaan penyakit serius ini, tetapi Profesor Kyros Nicolaides dari King's College London dan sekelompok spesialis telah mengembangkan teknologi tes darah baru yang memungkinkan keberadaan sindrom ini terdeteksi pada wanita hamil sedini minggu kedua belas.
Para ahli melakukan uji klinis yang melibatkan 2.049 wanita dan mampu mengidentifikasi semua kasus sindrom Down pada janin pada usia dua belas minggu.
Dengan teknologi ini, para ilmuwan berharap dapat menyelamatkan ribuan nyawa, karena saat ini puluhan wanita yang berisiko melahirkan anak dengan kelainan genetik dihadapkan pada pilihan untuk menjalani tes invasif. Pilihan ini tidak mudah, karena tes tersebut tidak begitu berbahaya. Rata-rata, dari 10.000 wanita, 527 termasuk dalam kelompok risiko, dan mereka direkomendasikan untuk menjalani tes invasif.
Statistik menunjukkan bahwa setiap seratus wanita yang menjalani tes kehilangan anaknya akibat keguguran.
Metode baru untuk mendiagnosis sindrom ini menentukan adanya kelainan genetik pada bayi yang belum lahir dengan akurasi hingga 99%, terutama karena tidak memiliki efek samping seperti itu, dan ibu hamil tidak tersiksa oleh pilihan kehilangan anak atau melahirkan bayi dengan sindrom Down.
Tes ini dilakukan dengan menggunakan tes darah rutin untuk menentukan apakah ada kromosom ekstra.
“Saya telah menjadi peneliti terkemuka di bidang ini selama 20 tahun terakhir, dan hasil yang kami peroleh sekarang sungguh spektakuler,” kata Dr. Nicolaides. “Artinya, kami dapat mengetahui dengan kepastian 99% apakah embrio memiliki kelainan genetik. Karena tidak berbahaya, embrio dapat diuji pada kehamilan yang tidak berisiko, sehingga kami dapat mempertimbangkan penggunaannya secara luas. Dengan demikian, pengujian invasif akan menjadi masa lalu dan tidak akan membahayakan.”
[