Anak sehat bisa berkembang dari embrio yang tidak normal

Sekelompok ilmuwan Cambridge telah membuat sebuah penemuan yang akan membantu untuk lebih memahami proses perkembangan embrio dan mengembangkan metode untuk memerangi kelainan genetik janin. Penelitian telah menunjukkan bahwa janin memiliki segala sesuatu yang diperlukan untuk membentuk anak yang matang, dan para ilmuwan telah mampu membangun (untuk pertama kalinya dalam sejarah sains) pada tahap pembentukan apa yang dapat dipahami bahwa di masa depan organisme tersebut akan mengalami penyimpangan.

Salah satu karyawan Cambridge, Profesor Magdalena Zernitska-Getz, yang menjadi penulis studi revolusioner, pernah mengalami pengalaman sulit dalam kehamilannya. Pada usia 44, Magdalena, yang kemudian merawat anak kedua, para dokter melaporkan bahwa hasil biopsi plasenta menunjukkan bahwa anaknya, mungkin, akan lahir dengan sindrom Down. Seperti yang dijelaskan dokter, di plasenta, kira-kira 1/4 sel memiliki kelainan, dan menawari wanita tersebut untuk melakukan aborsi. Setelah menanyai rekan-rekannya, Magdalena menemukan bahwa dengan hasil tes ini, untuk mengatakan dengan akurasi 100% bahwa anak tersebut terlahir dengan penyimpangan tidak mungkin dan ini mempengaruhi keputusan wanita tersebut untuk meninggalkan bayinya, yang lahir dalam periode put benar-benar sehat. Hal ini mendorong wanita tersebut untuk berpikir lebih dalam tentang perkembangan embrio untuk mengurangi jumlah aborsi yang terkait dengan analisis yang tidak akurat.  

Para peneliti mempelajari embrio hewan pengerat, beberapa sel yang mengandung jumlah kromosom yang salah, setelah serangkaian percobaan, terbukti bahwa pada tahap awal perkembangan, beberapa anomali pada rangkaian kromosom mungkin akan hilang. Para ahli membuat embrio dengan kromosom yang salah, namun pengamatan menunjukkan bahwa sel abnormal mati akibat apoptosis (mekanisme kematian sel), sementara sel sehat melanjutkan proses pembagian normal.

Pada percobaan pertama, sel abnormal dan sel sehat mixed 50/50, pada 1/3 kedua, namun hasilnya serupa, dengan satu-satunya pengecualian - bagian dari sel abnormal tidak mati, namun pada percobaan pertama dan kedua biopsi menunjukkan adanya sel abnormal yang Mengkonfirmasi kemungkinan terjadi kesalahan, apa yang terjadi pada kasus Magdalena.

Embrio manusia mengandung 23 pasang kromosom, salah satunya adalah seksual (XY dan XX), dan sisanya autosom. Perubahan jumlah kromosom menyebabkan berbagai kelainan perkembangan janin, contoh yang paling umum adalah sindrom Down, ketika kromosom ke 21 memiliki tiga salinan, bukan dua.  

Sebagai aturan, pelanggaran tersebut menjadi penyebab utama kematian bayi yang baru lahir, satu-satunya bentuk gangguan yang layak adalah trisomi (pembentukan tiga salinan autosom) yang terjadi dengan perkembangan sindrom Down.

Paling sering, pembentukan tiga salinan terjadi pada kromosom ke-16, yang selalu menyebabkan keguguran.

Tidak adanya salah satu kromosom (monosomi) memiliki konsekuensi yang lebih parah, karena dalam kasus ini janin meninggal, kecuali hilangnya salah satu kromosom seks pada wanita yang menyebabkan sindrom Turner - mengalami perkembangan mental dan fisik (dwarfisme).  

Salinan tambahan pada kromosom seks tidak mempengaruhi perkembangan embrio, tetapi anak-anak mungkin mengalami keterbelakangan mental.

Pada wanita setelah usia 40, ada risiko lebih tinggi terkena gangguan pada kromosom. Sekarang ada tes yang menunjukkan adanya patologi genetik. Dari tanggal 11 sampai 14 minggu, wanita ditawari biopsi chorion, di mana sampel plasenta diekstraksi dan dipelajari untuk mengetahui jumlah kromosom.

Ada juga tes lain di mana sel cairan ketuban dipelajari (diangkat dari minggu ke 15 sampai minggu ke 20) dan hasil penelitian ini dianggap lebih akurat.

[1], [2], [3],