Shereshevsky-Turner Syndrome

Sindrom Turner (sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom Bonnevi-Ulrich, Sindrom 45, X0) adalah konsekuensi dari ketidakhadiran lengkap atau sebagian dari salah satu dari dua kromosom seks, jenis kelamin perempuan secara fenotip ditentukan. Diagnosis didasarkan pada manifestasi klinis dan dikonfirmasi oleh studi kariotipe. Pengobatan tergantung pada manifestasi dan mungkin termasuk perawatan bedah untuk cacat jantung, dan sering diobati dengan hormon pertumbuhan jika terjadi perawakan pendek dan terapi penggantian estrogen jika tidak ada masa pubertas.

Secara klinis, pertama kali dijelaskan oleh ahli endokrinologi setempat NA Shereshevsky pada tahun 1926. Sindrom sitogenetika diverifikasi pada tahun 1959. Frekuensi populasi adalah 1: 5000 perempuan.

[1], [2],

Epidemiologi sindrom Shereshevsky-Turner

Sindrom Shereshevsky-Turner terjadi pada frekuensi sekitar 1/4000 kelahiran hidup dan merupakan anomali kromosom seks yang paling umum pada wanita. Pada saat yang sama, 99% kehamilan dengan kariotipe janin 45, X menghasilkan aborsi spontan.

[3], [4], [5], [6]

Apa yang menyebabkan sindrom Shereshevsky-Turner?

Sekitar 50% pasien sindrom Shereshevsky-Turner memiliki kariotipe 45, X; sekitar 80% kasus kromosom X ayah hilang. Sebagian besar sisa 50% adalah mosaik (misalnya 45, X / 46, XX atau 45, X / 47, XXX). Di antara pasien mosaik, fenotipe dapat bervariasi dari sindrom Turner yang khas sampai normal. Terkadang anak perempuan dengan sindrom Shereshevsky-Turner mungkin memiliki satu kromosom X normal dan satu kromosom X-ring; Agar kromosom cincin terbentuk, ia harus kehilangan area dari lengan pendek dan panjang. Beberapa gadis dengan sindrom Turner dapat memiliki satu kromosom normal dan satu isochromosome yang terdiri dari dua lengan panjang kromosom X, yang terbentuk setelah hilangnya lengan pendek. Gadis-gadis ini cenderung memiliki banyak sifat fenotipik sindrom Turner; Dengan demikian tampaknya pembagian lengan pendek kromosom X memainkan peran penting dalam pembentukan fenotipe sindrom Shereshevsky-Turner.

Patogenesis sindrom Shereshevsky-Turner

Ketiadaan atau perubahan kromosom seks menyebabkan terganggunya pematangan ovarium, tidak adanya atau pematangan seksual akhir parsial dan ketidaksuburan.

Gejala sindrom Shereshevsky-Turner

Banyak bayi baru lahir hanya memiliki manifestasi yang sangat ringan; tetapi beberapa memiliki ditandai lymphedema dorsal tangan dan kaki, serta lymphedema atau lipatan kulit pada permukaan posterior leher. Anomali umum lainnya termasuk lipatan pterygoid leher, toraks luas dan puting yang ditarik. Gadis yang terkena dampak memiliki tingkat pertumbuhan rendah dibandingkan dengan anggota keluarga. Tanda yang kurang umum adalah garis pertumbuhan rambut rendah di bagian belakang leher, ptosis, beberapa nevuses berpigmen, tulang metakararsal dan metatarsal keempat yang pendek, bantalan jari yang menonjol dengan ikal di ujung jari, dan hipoplasia kuku. Juga ditandai cubitus valgus (valgus deviasi pada sendi siku).

Kelainan jantung yang umum termasuk koarktasio aorta dan katup aorta dua kali lipat. Seringkali seiring bertambahnya usia, hipertensi berkembang, meski tanpa adanya koarktasio. Seringkali ada kelainan pada ginjal dan hemangioma. Terkadang di saluran pencernaan, telangiektasia terdeteksi, dengan berkembangnya perdarahan gastrointestinal atau hilangnya protein.

Disgenesis gonad (ovarium digantikan oleh untaian bilateral stroma fibrosa dengan tidak adanya pengembangan sel reproduksi) dicatat pada 90% pasien, yang menyebabkan tidak adanya pubertas, tidak adanya pembesaran kelenjar susu, amenore. Pada saat bersamaan, 5-10% anak perempuan yang terkena dampak secara spontan mengembangkan menarche, dan sangat jarang wanita yang terkena dampak subur dan memiliki anak.

Retardasi mental jarang terjadi, namun banyak pasien mengalami penurunan kemungkinan perceptual tertentu dan, akibatnya, skor rendah pada tes nonverbal dan matematika, walaupun skor yang diperoleh untuk komponen verbal tes kecerdasan rata-rata atau bahkan tinggi.

• Retardasi pertumbuhan, seringkali sejak lahir (100%).
• Disgenesis gonad dengan amenore dan sterilitas.
• Edema getah bening belakang tangan dan kaki (40%).
• Dada lebar dengan deformitas sternum gabungan.
• Putus ditempatkan secara luas, hipoplastik dan terbalik (80%).
• Anomali dalam bentuk dan telinga yang menonjol (80%).
• Tingkat pertumbuhan rambutnya rendah.
• Leher pendek dengan kelebihan skin dan lipatan pterygoid (80%).
• Siku valgus (70%).
• Kuku sempit, hiper-cekung dan tertekan (70%).
• Malformasi kongenital pada ginjal (60%).
• Gangguan pendengaran (50%).
• Jantung kongenital dan defek aorta (koarktasio aorta dan patologi katup, pembesaran dan pembedahan aorta) (20-40%).
• Hipertensi arterial idiopatik (AH) (27%).

Diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner

Pada bayi baru lahir, diagnosisnya bisa dicurigai adanya lymphedema atau lipatan pterygopalatinal leher. Dengan tidak adanya perubahan ini, diagnosis pada beberapa anak kemudian terungkap berdasarkan perawakannya rendah, amenore dan tidak adanya pubertas. Diagnosis ditegaskan dengan mempelajari kariotipe. Echocardiography atau MRI diindikasikan untuk mendeteksi defek jantung kongenital.

Analisis dan studi sitogenetik dengan probe spesifik Y dilakukan untuk semua orang dengan disgenesis gonad untuk menyingkirkan mosaik dengan adanya garis sel dengan kariotipe 46, XY (45, X / 46XY). Pasien-pasien ini biasanya memiliki fenotip wanita dengan ciri-ciri berbeda dari sindrom Turner. Mereka berisiko tinggi terkena tumor gonad ganas, terutama gonadoblastoma, jadi untuk pencegahan segera setelah diagnosis ditentukan, lepaskan gonad.

[7], [8], [9], [10], [11]

Pemeriksaan Fisik

Diagnosis didasarkan pada gambaran klinis yang khas: leher pendek dengan kelebihan lipatan kulit dan pterygopalatine pada anak perempuan yang baru lahir, edema getah bening tangan dan / atau kaki, malformasi kongenital pada jantung kiri atau aorta (terutama koarktasio aorta ), keterlambatan pertumbuhan dan pubertas pada anak perempuan .

Penelitian laboratorium

Penelitian sitogenetik membuktikan tidak adanya kromosom X atau perubahan strukturalnya.

Pengobatan sindrom Shereshevsky-Turner

Tidak ada pengobatan khusus untuk kelainan genetik. Koarktasio aorta biasanya segera diobati. Cacat jantung lainnya menunjukkan pengamatan dinamis dan koreksi bedah jika perlu. Dengan lymphedema gunakan stocking kompresi.

Terapi dengan hormon pertumbuhan rekombinan manusia dapat dimulai jika pertumbuhan kurang dari 5 persentil, dosis awal adalah 0,05 mg / kg secara subkutan sekali sehari. Biasanya, pada usia 12-13 tahun untuk inisiasi pubertas, terapi penggantian estrogen diperlukan dalam bentuk estrogen terkonjugasi 0,3 mg per oral atau estradiol yang dimediasi, 0,5 mg sekali sehari. Setelah ini, kontrasepsi oral yang mengandung progestin diresepkan untuk mempertahankan karakteristik seksual sekunder. Hormon pertumbuhan terus diberikan bersamaan dengan terapi hormon seks sebelum zona pertumbuhan mendekat, saat terapi hormon pertumbuhan dihentikan. Kelanjutan terapi penggantian hormon membantu mencapai kepadatan tulang dan perkembangan tulang yang optimal.

Sindrom Shereshevsky-Turner diobati dengan bantuan koreksi perawakan pendek dengan melakukan kursus somatropin manusia, dan juga pembentukan karakteristik seksual sekunder dengan pengangkatan estrogen.

Apa prognosis sindrom Shereshevsky-Turner?

Syndrome Shereshevsky-Turner memiliki perkiraan perkembangan intelektual dan kehidupan yang menguntungkan. Tidak menguntungkan untuk prokreasi.