Analisis genetika selama kehamilan

Analisis genetik selama kehamilan perlu dilalui dengan pasti, ini adalah pilihan yang paling tepat untuk menghitung probabilitas perkembangan patologi dan cacat keturunan pada anak masa depan.

Selain itu, tes harus dilakukan jika:

1. Butuh waktu lama untuk konsepsi atau kehamilan berakhir dengan keguguran. Penyebabnya mungkin ada pada cacat kromosom ayah dan ibu.
2. Jika usia orang tua sudah 35 tahun. Dalam kasus ini, kemungkinan mutasi dan kelainan kromosom meningkat secara signifikan.
3. Juga, untuk analisis genetika, seorang wanita hamil dapat dipandu oleh dokter, dengan mengandalkan data sejarah:
   • Masa depan ibu atau ayah memiliki penyakit serius yang diwarisi.
   • Keluarga sudah memiliki anak dengan penyimpangan dalam himpunan kromosom.
   • Ibu masa depan lebih dari 30-35 tahun.
   • Jika ibu masa depan di semester pertama kehamilan minum obat serius, obat-obatan terlarang, minuman beralkohol.
4. Indikasi lain untuk tes genetik mungkin adalah kecurigaan kehamilan beku selama pemeriksaan ultrasound.
5. Bila perubahan tes biokimia juga perlu melewati analisis genetik.

[1], [2],

Analisis Down di Kehamilan

Analisis Down pada kehamilan harus dilakukan dengan tepat, namun masih lebih baik melakukan analisis ini sebelum merencanakan seorang anak untuk menghitung probabilitas bayi dengan penyimpangan dari pasangan tertentu. Kemungkinan bahwa pasangan muda akan memiliki anak dengan sindrom Down juga tidak dikecualikan.

Hasil yang paling akurat diberikan dengan metode diagnostik gabungan, yang terdiri dari diagnostik ultrasound, di mana ketebalan zona kerah dinilai dan deteksi penanda khusus dalam serum darah. Cara terbaik adalah mendiagnosa sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya pada 16-18 minggu melahirkan anak. Istilah ini membuat apa yang disebut "triple test", dan hanya dalam satu persen kasus yang memberikan hasil yang salah. Tapi lebih baik melakukan beberapa tes - jadi Anda bisa mendapatkan hasil yang paling akurat. Jadi, dengan tes positif untuk sindrom Down, cairan ketuban juga dilakukan (tapi hanya jika ibu masa depan tidak memiliki kontraindikasi terhadap amniosentesis ).

Jangan putus asa jika hasil tesnya positif - kemungkinan kesalahan diagnostik tidak dikesampingkan. Dalam kasus ini, lebih baik mengulang diagnosis setelah satu atau dua minggu dan juga berkonsultasi dengan ahli genetika.

[3], [4], [5], [6]

Analisis AFP pada kehamilan

Analisis AFP selama kehamilan juga termasuk dalam kategori tes wajib. Wanita hamil diresepkan analisis ini untuk menyingkirkan kemungkinan perkembangan kelainan kromosom pada bayi, cacat tabung saraf, serta kelainan pada organ dalam dan ekstremitas. Dianjurkan untuk melakukan diagnostik dalam waktu 12-20 minggu, namun informasi yang paling akurat dapat diperoleh pada 14-15 minggu.

AFP janin mulai diproduksi dari 5 minggu, masing-masing pada minggu berikutnya persentase AFP dalam darah ibu meningkat, mencapai maksimum 32-34 minggu. Norma untuk indeks adalah 0.5-2,5 MoM. Jika indikatornya lebih tinggi dari normalnya, ini bisa berarti:

• Kesalahan dalam menentukan durasi kehamilan.
• Ada banyak kehamilan.
• Masalah dengan ginjal.
• Hernia pusar pada janin.
• Anomali dari kolom gugup.
• Kelainan pada dinding perut.
• Malformasi fisiologis lainnya.

Jika indeks AFP diremehkan, kemungkinan sindrom Down, hidrosefalus, trisomi, pelepasan kandung empedu, kelainan kromosom lainnya, keterlambatan perkembangan dan kematian janin intrauterine tinggi.

Tidaklah penting untuk mengandalkan sepenuhnya indeks AFP dalam darah, sesuai dengan indikator analisis, tidak mungkin untuk menerapkan diagnosis yang matang, jadi orang tidak boleh putus asa dan kecewa. Pada setiap penyimpangan dari norma di lebih dari 90% kasus, anak-anak yang sehat lahir.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Analisis PAPP-A pada kehamilan

Analisis PAPP-A pada kehamilan dilakukan pada trimester pertama, untuk mengetahui tingkat risiko kelahiran anak dengan kelainan kromosom. Tingkat PAPP-A dalam darah ibu menurun dengan kelainan kromosom, dengan ancaman keguguran, kehamilan memudar. Analisis dilakukan mulai minggu 8, namun tanggal paling optimal adalah 12-14 minggu. Setelah istilah ini, keandalan hasilnya jauh berkurang. Hasil yang paling akurat dapat diperoleh jika Anda melakukan pemeriksaan menyeluruh - analisis tingkat hCG, tingkat PAPP-A dan pemeriksaan zona kerah janin dengan menggunakan ultrasound.

Analisis tikus-a selama kehamilan diresepkan untuk wanita hamil yang:

• Miliki anamnesis kehamilan dengan komplikasi.
• Mereka berusia di atas 35 tahun.
• Miliki anamnesia dari dua atau lebih aborsi spontan.
• Miliki riwayat pra-pembuahan atau awal kehamilan penyakit virus dan menular.
• Mereka memiliki bayi dengan kelainan kromosom dalam keluarga.
• Mereka memiliki patologi herediter yang parah dalam genus.
• Sebelum hamil, orang tua terpapar radiasi.

Peningkatan kandungan PAPP-A menunjukkan risiko patologi kromosom yang tinggi pada bayi masa depan (penyimpangan pada 21 dan 18 pasang kromosom dan kelainan lainnya), probabilitas tinggi kehamilan memudar dan aborsi spontan.

Analisis genetik selama kehamilan membantu untuk mendiagnosis patologi janin pada tahap awal, dan awal pengobatan yang tepat untuk menjaga kehamilan dan kesehatan bayi.

[15], [16], [17], [18]