Tes prenatal membantu mengidentifikasi risiko kanker pada ibu

Varian gen BRCA1 yang berbahaya secara signifikan meningkatkan risiko seumur hidup Anda terkena kanker payudara, ovarium, dan pankreas, namun kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka adalah pembawa penyakit.

Dalam studi baru yang diterbitkan dalam American Journal of Obstetrics and Gynecology, para ilmuwan dari Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) dan NewYork-Presbyterian meneliti kemungkinan dimasukkannya pengujian BRCA1 selama skrining antenatal terhadap pembawa. Para peneliti menemukan bahwa pendekatan ini tidak hanya hemat biaya, tetapi juga dapat mengidentifikasi orang-orang yang berisiko lebih tinggi pada saat skrining kanker dan strategi pencegahan lainnya dapat menyelamatkan nyawa mereka.

Poin penting untuk menguji ibu

Orang yang mewarisi varian gen BRCA1 memiliki beberapa pilihan untuk mengurangi risiko kanker, seperti peningkatan skrining dan pembedahan. Namun, sebagian besar pasien baru mengetahui bahwa mereka adalah pembawa BRCA1 setelah mereka didiagnosis mengidap kanker. Salah satu tantangannya adalah menemukan waktu di mana pengujian genetik akan memberikan dampak terbesar. Perawatan kehamilan dan obstetrik mungkin menawarkan cara unik untuk menyaring dan mengidentifikasi pasien sebelum mereka mengembangkan kanker.

"Banyak pasien menemui dokter anak saat mereka masih anak-anak, namun ketika mereka beranjak dewasa, dokter berikutnya yang mereka temui mungkin adalah OB/GYN saat mereka hamil," kata Dr. Shayan Diun, anggota dari Herbert Irving Comprehensive Cancer Center (HICCC), asisten profesor kebidanan dan ginekologi di Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) dan penulis pertama artikel ini.

“Skrining pembawa kehamilan mencakup pengujian genetik, yang terutama dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi yang memengaruhi janin atau kehamilan, namun juga memberikan waktu yang tepat untuk menguji ibu.”

Studi simulasi menunjukkan efektivitas biaya pengujian BRCA1 selama perawatan obstetri

Penelitian ini menyimulasikan lintasan klinis kohort hipotetis dari 1.429.074 pasien hamil yang akan menerima tes BRCA1 di Amerika Serikat jika tes tersebut ditambahkan ke skrining karier prenatal. Jumlah pasien ini dipilih berdasarkan penelitian sebelumnya yang menunjukkan bahwa 39 persen pasien hamil menjalani pemeriksaan karier yang ditingkatkan.

Model ini dimulai dengan pasien berusia 33 tahun, berdasarkan usia rata-rata dari skrining prenatal pembawa di AS, dan mengikuti mereka hingga usia 80 tahun, melacak hasil utama dari efektivitas biaya pengujian BRCA1 pada skrining prenatal pembawa, serta sebagai hasil sekunder seperti hasil positif mutasi BRCA1, kejadian kanker, kematian akibat kanker, dan biaya pengobatan langsung.

Tim menemukan bahwa menambahkan tes BRCA1 menghasilkan identifikasi tambahan 3.716 pasien positif BRCA1, pencegahan 1.394 kasus kanker payudara dan ovarium, dan 1.084 kematian. Dibandingkan tanpa pengujian BRCA1, menambahkan BRCA1 ke pemeriksaan karier antenatal lebih hemat biaya, dengan rasio efektivitas biaya tambahan sebesar $86.001 per tahun kehidupan yang disesuaikan dengan kualitas.

“Orang-orang sering kali memiliki pandangan yang fatalistis terhadap genetika kanker dan percaya bahwa sekadar mengenali risiko genetik atau kerentanan mereka terhadap kanker adalah tanda bahwa mereka pasti akan tertular dan meninggal akibat penyakit tersebut,” kata Dr. Melissa Frey, rekan- direktur Program Genetika dan Pencegahan Kanker yang Dipersonalisasi dan Profesor Obstetri dan Ginekologi di Weill Cornell Medicine.

"Sangat penting untuk memahami bahwa menggunakan genetika kanker untuk memahami risiko seumur hidup seseorang terkena kanker tidak meningkatkan risiko orang tersebut—sebaliknya, hal ini memberikan para profesional perawatan kesehatan alat yang mereka perlukan untuk mencegah kanker dan menyelamatkan nyawa," kata Dr. Frey, yang juga merupakan penulis senior makalah ini dan ahli onkologi ginekologi di NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Ekspansi melampaui BRCA1

Meskipun mereka hanya memeriksa BRCA1, para peneliti percaya bahwa menambahkan gen kanker herediter lainnya selama pemeriksaan prenatal terhadap pembawa kanker—seperti BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, dan PALB2—mungkin juga hemat biaya. Dr. Diun mencatat bahwa panel khas yang diberikan kepada pasien di klinik onkologi ginekologi Universitas Columbia mencari mutasi pada lebih dari 70 gen.

"Bagi perusahaan genetika, kenaikan biaya minimal untuk menambah gen tambahan," kata Dr. Diun, yang juga ahli onkologi ginekologi di NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. “Saya berharap akan ada manfaat yang lebih besar jika semua gen ini diintegrasikan. Kami dapat mengidentifikasi orang dengan mutasi lain dan berpotensi mencegah mereka mengembangkan jenis kanker lain.”

Saat ini, tidak ada panel pemeriksaan pembawa kehamilan di pasaran yang menyertakan BRCA1 atau gen kanker payudara dan ovarium herediter lainnya. Dokter Diun dan Frey sedang dalam pembicaraan dengan perusahaan genetika tentang memasukkan gen ini ke dalam produk mereka untuk wanita yang sedang hamil atau berencana untuk hamil.

Para peneliti berharap dapat memulai uji klinis prospektif untuk menunjukkan kelayakan dan mengumpulkan pendapat dari pasien dan dokter tentang proses tersebut.