Ilmuwan berhasil mengetahui bagaimana otak rusak pada sindrom Down
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ilmuwan berhasil mengetahui bagaimana otak rusak pada sindrom Down, menurut jurnal Biological Psychiatry.
Sindrom Down adalah penyakit genetik yang paling umum terjadi. Ini muncul dari sebuah pelanggaran dalam kumpulan kromosom. Alih-alih dua kromosom biasa, pada nomor 21, tiga muncul. Hal ini menyebabkan pelanggaran dalam perkembangan fisik dan mental anak tersebut. Orang dengan penyakit ini memiliki penampilan yang khas, patologis banyak organ, serta pelanggaran perkembangan mental, yang bisa lemah dan sangat terasa. Namun, bagaimanapun, dengan usia itu cenderung menjadi lebih buruk.
Sampai saat ini, penyakit ini tidak memungkinkan. Namun para ilmuwan terus melakukan penelitian. Dengan demikian, tim peneliti dari Stanford University, dipimpin oleh Dr. Ahmad Salehi, mengabdikan karyanya untuk mempelajari otak penderita Down Syndrome. Studi ini berlangsung lebih dari 10 tahun.
Untuk ini, dengan menggunakan metode terbaru, mereka menciptakan model sindrom Down pada tikus. Sehingga mereka berhasil mempelajari gangguan struktur otak pada penyakit ini. Para ilmuwan telah menemukan ekspresi gen yang diperkuat yang mengkodekan protein prekursor amiloid. Gen ini terletak di 21 kromosom. Dan protein yang diproduksi dalam jumlah banyak menyebabkan kerusakan neuronal, mis. Sel otak.
Menariknya, protein yang sama dianggap sebagai penyebab penyakit Alzheimer. Penyakit ini dengan kerusakan otak berkembang di hari tua. Dalam penyakit Alzheimer, protein amiloid menumpuk dan merusak sel otak. Dalam kasus ini, pasien memiliki jumlah kromosom normal. Kemungkinan besar, masalahnya adalah mutasi gen yang mengkodekan protein prekursor amiloid. Para ilmuwan mengklaim bahwa disfungsi kognitif dan kerusakan sel saraf pada sindrom Down dan penyakit Alzheimer serupa.
Jadi, para ilmuwan yakin bahwa memahami bagaimana otak rusak pada sindrom Down akan segera membantu penderita penyakit ini. Mungkin, dokter akan bisa menjaga fungsi kognitif sebagian pada anak-anak dan orang dewasa. Penulis penelitian tersebut meminta keluarga di mana ada pasien dengan sindrom Down untuk mendukung penelitian lebih lanjut.
[