Publikasi baru
Para ilmuwan telah berhasil mengetahui bagaimana otak rusak pada sindrom Down
Terakhir ditinjau: 01.07.2025
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Para ilmuwan telah berhasil menemukan bagaimana otak rusak pada sindrom Down, seperti yang dilaporkan dalam jurnal Biological Psychiatry.
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang paling umum saat ini. Sindrom ini terjadi karena adanya kelainan pada set kromosom. Alih-alih dua kromosom seperti biasanya, yaitu 21, muncul tiga kromosom. Hal ini menyebabkan gangguan pada perkembangan fisik dan mental anak. Orang dengan kelainan ini memiliki penampilan yang khas, patologi pada banyak organ, serta gangguan perkembangan mental, yang bisa ringan atau berat. Namun, bagaimanapun juga, kondisi ini cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.
Hingga saat ini, penyakit ini belum dapat disembuhkan. Namun, para ilmuwan terus melakukan penelitian. Tim peneliti dari Universitas Stanford yang dipimpin oleh Dr. Ahmad Salehi mengabdikan diri untuk meneliti otak pasien sindrom Down. Penelitian ini berlangsung selama lebih dari 10 tahun.
Untuk melakukan ini, mereka menciptakan model sindrom Down pada tikus menggunakan metode terbaru. Dengan cara ini, mereka dapat mempelajari kelainan struktur otak yang terkait dengan penyakit ini. Para ilmuwan menemukan peningkatan ekspresi gen yang mengkode protein prekursor amiloid. Gen ini terletak pada kromosom 21. Dan protein yang diproduksi dalam jumlah besar menyebabkan kerusakan pada neuron, yaitu sel-sel otak.
Menariknya, protein yang sama ini dianggap sebagai penyebab penyakit Alzheimer. Penyakit dengan kerusakan otak ini berkembang di usia tua. Pada penyakit Alzheimer, protein amiloid menumpuk dan merusak sel-sel otak. Pada saat yang sama, pasien memiliki jumlah kromosom yang normal. Kemungkinan besar, masalahnya ada pada mutasi gen yang mengkode protein prekursor amiloid. Para ilmuwan mengklaim bahwa gangguan kognitif dan kerusakan sel-sel saraf pada sindrom Down dan penyakit Alzheimer serupa.
Jadi, para ilmuwan yakin bahwa memahami bagaimana otak rusak pada sindrom Down akan segera membantu orang-orang dengan penyakit ini. Mungkin dokter akan dapat mempertahankan sebagian fungsi kognitif pada anak-anak dan orang dewasa. Para penulis penelitian meminta keluarga dengan pasien sindrom Down untuk mendukung penelitian lebih lanjut.
[