Mutasi pada gen dapat menyebabkan insomnia yang mematikan

Menurut para ilmuwan, setiap orang dalam gen memiliki lebih dari 50 mutasi pada gen, yang dapat menyebabkan perkembangan penyakit serius dan bahkan kematian. Tapi yang paling sering mutasi ini tidak dimanifestasikan dengan cara apapun, dan seseorang hidup bahagia sampai usia tua. Pasangan Sonia Vallab dan Eric Minikel memutuskan untuk mencari tahu mengapa mutasi sering tidak terwujud, karena Sonya penelitian ini sangat penting, karena dia sendiri adalah pembawa gen mutasi yang menyebabkan perkembangan insomnia yang mematikan.

Pada peneliti beberapa tahun yang lalu dari insomnia fana yang mematikan , ibu tersebut meninggal, penyakit yang diberikan turun temurun dan angka kematiannya adalah 100%. Penyakit ini belum diwujudkan selama bertahun-tahun dan gejala pertama mulai muncul sekitar 50 tahun, ketika kebanyakan orang sudah memiliki anak. Probabilitas bahwa anak akan diberi gen fatal adalah 50%. Penyakit ini dimanifestasikan oleh insomnia berat, di mana berbagai, bahkan pil tidur yang paling ampuh tidak berdaya, pasien mulai menderita serangan panik, dan dalam beberapa bulan kematian dimulai.

Ilmuwan mencatat bahwa penyebab perkembangan penyakit terletak pada protein yang berubah (prion). Mutasi terjadi pada 20 kromosom, pada gen PRNP dan hanya mengikat satu asam amino - asparagin. Prions berkembang biak dengan sangat cepat, yang menyebabkan terbentuknya amyloid plak yang menumpuk di bagian otak yang bertanggung jawab untuk tidur. Menurut beberapa ahli, inilah yang menyebabkan gangguan tidur parah, yang tidak tersedia untuk metode pengobatan modern.

Setelah Sonia Vallab kehilangan ibunya, dia menjalani pemeriksaan genetik dan mengetahui bahwa dia juga bisa meninggal karena insomnia yang fatal. Pada saat analisis, gadis itu berusia 26 tahun dan dia tidak ingin menyerah, bersama dengan suaminya dia belajar menjadi ahli biologi untuk mempelajari segala hal tentang penyakit turun-temurun dan mencoba untuk menghindari akhir yang tragis.

Pertama-tama, pasangan memutuskan untuk mengetahui apakah adanya mutasi pada gen selalu memprovokasi perkembangan penyakit. Seperti yang terlihat dari penelitian sebelumnya, banyak mutasi yang berpotensi berbahaya tidak bermanifestasi dengan cara apa pun. Sebuah studi genetik besar memungkinkan pengumpulan database dari 60.000 orang, yang membantu mengidentifikasi frekuensi mutasi di antara populasi yang berbeda, dan juga untuk mengetahui protein mana yang dikodekan dan apa tujuannya.

Database ini memungkinkan peneliti untuk menentukan penyakit mana yang akan menyebabkan mutasi tertentu. Mutasi D178N bertanggung jawab atas pengembangan penyakit prion, yang meliputi insomnia fatal.

3 tahun yang lalu Sonya mempelajari sel induk, dan bioinformatika suaminya, mereka belajar bersama di salah satu rumah sakit di Massachusetts. Pada saat bersamaan, ada seorang berkenalan dengan ahli genetika Daniel MacArthur, yang ikut dalam pembuatan database. Suami Sonya memutuskan untuk bergabung dengan tim MacArthur untuk mengetahui apakah mutasi yang ditemukan oleh istrinya sangat berbahaya bagi kehidupan.

Setelah menyelesaikan pekerjaan di pangkalan (pada tahun 2014), petugas kesehatan dan ilmuwan menyadari bahwa hal itu memang akan membantu mengubah pemahaman tentang risiko genetik. Pada bulan Agustus tahun ini, MacArthur dan rekan-rekannya di salah satu majalah menerbitkan sebuah artikel di mana mereka menyatakan bahwa banyak mutasi pada gen tidak berbahaya dan di antara orang-orang yang sehat, gen yang salah tersebar luas.

Mengenai mutasi gen PRNR, sebuah studi terpisah dilakukan oleh Sonya dan suaminya, di mana mereka mempelajari data dari lebih dari 15.000 orang yang menderita berbagai penyakit prion dan membandingkannya dengan data orang-orang dari database MacArthur dan penelitian lainnya. 52 orang dengan mutasi pada gen yang sesuai diidentifikasi, ini jelas menunjukkan bahwa penyakit prion cukup umum terjadi. Tapi mutasi D178N tidak terdeteksi pada kelompok kontrol, yang berarti bahwa kemungkinan berkembangnya penyakit mematikan di Wallab adalah 100%. Satu-satunya kesempatan bagi keselamatan si gadis adalah pengembangan obat yang efektif melawan insomnia yang fatal.

Suami Sonia, setelah mempelajari database MacArthur, menemukan bahwa aktivitas mutasional gen dapat ditekan. Menurut Mikikel, jika seseorang berhasil menemukan jalan tanpa melanggar fungsi tubuh untuk mencegah reproduksi prion, maka perkembangan penyakit bisa dihentikan. Kini pasangan tersebut bekerja dengan ahli biokimia Stuart Schreiber dan mencoba membuat obat untuk mengobati insomnia yang fatal. Sekarang Wallab berusia 32 tahun dan ia memiliki rata-rata 20 tahun untuk menemukan obat untuk penyakit mematikan.

[1], [2]