Aktivitas gen serupa menyatukan berbagai gangguan mental

Pola genetik serupa ditemukan segera dengan beberapa gangguan mental: dalam keadaan depresi, autisme, psikosis manik-depresif dan skizofrenia.

Pada pasien yang menderita masalah neuropsikiatrik, fungsi otak rusak - pertama-tama, ada perubahan pada tingkat sel saraf, dan juga pada tingkat molekuler.
Namun, gangguan sel-molekul tidak muncul pada permukaan yang datar. Misalnya, salah satu gen berhenti bekerja, atau sebaliknya, ia terlalu aktif. Sebagai akibatnya, sinapsis yang sangat kuat terbentuk di sel saraf, atau, sebaliknya, melemah, ini memiliki efek langsung pada proses persepsi, pada lingkup emosional dan kemampuan kognitif.

Para ilmuwan berangkat untuk menentukan perubahan genetik yang mempengaruhi perkembangan patologi mental individu. Selama penelitian itu menjadi jelas bahwa patologi tersebut memiliki banyak kesamaan dalam hal gambaran genetik.

Bagaimana ini dimanifestasikan? Informasi keturunan terlebih dahulu ditransfer dari DNA ke RNA. Ada sintesis molekul RNA, di mana molekul protein kemudian diproduksi (disebut transkripsi dan terjemahan). Dengan aktivitas gen yang memadai, RNA diproduksi banyak, dan jika itu terganggu, itu tidak cukup.

Para ilmuwan dari University of California (Los Angeles), dibandingkan aktivitas gen di korteks serebral dari tujuh ratus sampel diisolasi dari pasien dengan kehidupan yang menderita patologi seperti autisme, skizofrenia, manic-depressive psikosis, depresi dan kecanduan alkohol. Selain itu, sampel dari individu yang sehat juga diperiksa.
Aktivitas gen diperkirakan oleh RNA. Ternyata penyakit yang disebutkan di atas memiliki banyak kesamaan. Kesamaan dalam karya gen ditemukan pada skizofrenia dan psikosis manik-depresif, dengan skizofrenia dan autisme. Perubahan umum yang berkaitan dengan gen yang mengontrol eksitasi sel-sel saraf, serta kemampuan mereka untuk menciptakan dan mengirimkan impuls elektrokimia.
Namun: setiap patologi memiliki karakteristiknya sendiri, yang memungkinkan untuk membedakan antara penyakit dalam praktiknya. Paradoksnya, dengan pola genetik serupa, tanda-tanda klinis yang benar-benar berbeda muncul.

By the way, aktivitas gen untuk alkoholisme berbeda dan tidak memiliki kesamaan yang disebutkan di atas. Informasi yang diperoleh selama penelitian mungkin akan memungkinkan kita untuk berpikir tentang penciptaan metode terapi psikopatologi yang efektif di masa depan. Namun, satu masalah masih belum terselesaikan: mengapa ada perbedaan kardinal dalam manifestasi klinis penyakit ini? Beberapa ahli menyarankan bahwa perlu untuk melanjutkan penelitian dan mengevaluasi aktivitas gen tidak dalam korteks secara keseluruhan, tetapi dalam kelompok sel saraf yang terisolasi, atau bahkan langsung di dalam sel itu sendiri. Mungkin, pada tingkat yang lebih dalam, ada perbedaan signifikan yang mengarah pada ketidakcocokan dalam gambaran klinis.

Artikel tentang penelitian ini dipublikasikan di halaman-halaman Science.

[1], [2], [3]