Sindrom autisme infantil dini

Kompleks gejala klinis perkembangan abnormal sistem saraf pada anak usia lima tahun pertama, yang muncul dalam sejumlah gangguan neurokognitif dan afektif, didefinisikan dalam psikiatri dan neurologi sebagai sindrom autisme anak usia dini (sindrom Kanner) dan mencakup berbagai proses patologis dalam sistem saraf pusat.

Biasanya, anak-anak dengan gangguan spektrum autisme (ASD) menunjukkan beberapa tanda keterlambatan perkembangan selama tahun pertama kehidupan, dan dalam sebagian besar kasus, sindrom ini terjadi pada anak laki-laki.

Epidemiologi

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC), pada tahun 2014 jumlah anak yang didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme adalah yang tertinggi dalam 35 tahun terakhir – satu anak dari 70 anak. Namun, para ahli tidak yakin bahwa jumlah anak autis benar-benar meningkat: mungkin dokter hanya mulai mengidentifikasi patologi dengan lebih baik.

Penelitian yang dilakukan di Asia, Eropa, dan Amerika Utara menunjukkan bahwa prevalensi autisme dini adalah 1% dari populasi anak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Penyebab sindrom autisme infantil awal

Penyebabnya mungkin terletak pada mutasi kromosom yang terkait dengan proses epigenetik inaktivasi (pemutusan) kromosom X paternal pada anak laki-laki. Patologi tersebut juga dapat disebabkan oleh mutasi bawaan atau spontan dari gen SHANK3, yang mengkode protein khusus kepadatan postsinaptik (PSD) yang menghubungkan reseptor mediator, saluran ion, sinapsis eksitatori protein G, dan juga memastikan pematangan dendrit neuron tulang belakang janin pada periode perinatal kehamilan.

Secara umum, para ilmuwan cenderung menganggap autisme, sebagai gangguan kompleks pada sistem saraf pusat, terjadi karena kombinasi beberapa alasan, tetapi faktor genetik menyumbang lebih dari 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogenesis

Selama setengah abad terakhir, para peneliti telah mencoba menentukan penyebab pasti sindrom autisme infantil dini dan telah menunjuk sejumlah faktor yang mungkin – masalah genetik, metabolik, neurologis, dan lainnya. Teori kausalitas autisme tidak mengesampingkan faktor lingkungan prenatal, khususnya, efek teratogenik pada embrio dan janin dari logam berat dalam gas buang, senyawa fenolik, pestisida, dan komponen obat yang dikonsumsi oleh wanita hamil (terutama pada trimester pertama kehamilan).

Di antara faktor infeksi tersebut adalah virus rubella, virus herpes genital, dan cytomegalovirus pada ibu (terutama pada awal kehamilan), yang mengaktifkan respons imunnya dan secara signifikan meningkatkan risiko autisme dan gangguan mental lainnya pada anak. Penyebabnya mungkin adalah prematuritas ekstrem pada anak, yaitu kelahiran sebelum usia kehamilan 26-28 minggu.

Penelitian telah menemukan kelainan pada otak kecil yang diduga terjadi selama perkembangan otak janin awal dan dapat menyebabkan sindrom autisme infantil dini.

Versi lain dari patogenesis autisme didasarkan pada asumsi bahwa otak anak-anak dengan patologi ini rusak pada masa kanak-kanak awal akibat stres oksidatif, yang memiliki efek merugikan pada sel-sel Purkinje di korteks serebelum setelah lahir, yang menyebabkan tingkat total glutathione (zat antioksidan intraseluler) turun, dan tingkat glutathione teroksidasi meningkat, yang menunjukkan peningkatan toksisitas dalam sel.

Tetapi, pertama-tama, patogenesis RAS dikaitkan dengan kecenderungan genetik, karena gejala autisme terdeteksi pada 57% saudara kandung.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Gejala sindrom autisme infantil awal

Meskipun sindrom autisme infantil dini sulit didiagnosis pada tahun pertama kehidupan, karena muncul pada usia 12-18 bulan, orang tua mungkin memperhatikan tanda-tanda pertama patologi pada anak berusia 6 bulan. Sebuah penelitian yang diterbitkan dalam Journal of Abnormal Child Psychology mencatat bahwa bayi yang kemudian didiagnosis dengan sindrom autisme infantil dini lebih jarang tersenyum daripada mereka yang tidak memiliki sindrom tersebut. Oleh karena itu, ini mungkin merupakan penanda awal risiko gangguan SSP ini.

Gejala-gejala berikut dianggap penting untuk sindrom autisme anak usia dini pada bayi dan balita:

• anak tampak sangat tenang dan bahkan lesu serta tidak berteriak untuk menarik perhatian;
• tidak melihat ibu saat menyusui (kurangnya kontak mata);
• tidak bereaksi terhadap suara yang dikenalnya;
• sebagai respon terhadap senyuman atau ajakan dari kerabat, tidak tersenyum atau mengekspresikan kegembiraan (pada usia 6 bulan);
• dia tidak bereaksi sama sekali terhadap pelukan atau saat digendong;
• tidak mengikuti objek bergerak (mainan) atau gerakan menunjuk orang dewasa dengan matanya;
• tidak mengulurkan tangan untuk mengambil mainan (pada usia 7-8 bulan);
• tidak meniru suara atau ekspresi wajah orang dewasa (pada usia 9 bulan);
• tidak meniru gerakan atau menggunakan gerakan untuk berkomunikasi (pada usia 10 bulan);
• tidak menanggapi namanya (pada usia 12 bulan);
• tidak mengoceh (pada usia 10-12 bulan);
• tidak mengucapkan kata-kata individual (pada usia 16 bulan);
• tidak mengucapkan frasa dua kata (18-24 bulan).

Komplikasi dan konsekuensinya

Konsekuensi autisme dini muncul pada anak-anak yang lebih besar dalam bentuk kurangnya keterampilan sosial: anak-anak seperti itu tidak berkomunikasi dan tidak bermain dengan anak-anak lain, menghindari permainan kelompok, tidak tertarik pada lingkungan. Mereka memiliki ekspresi wajah yang terbatas, komunikasi verbal dan non-verbal yang sangat sulit dan pemahaman tanda-tanda, kesulitan besar dalam menguasai ucapan dan banyak masalah bahasa. Misalnya, anak-anak dengan autisme dapat secara mekanis mengulang kata-kata tanpa adanya tujuan komunikatif. Tanda-tanda karakteristik juga merupakan reaksi negatif terhadap sentuhan, takut suara keras, gerakan monoton yang berulang-ulang (bertepuk tangan, memukul, menggoyangkan tubuh, dll.).

Semua ini berujung pada komplikasi. Pertama-tama, ini adalah perilaku yang tidak fleksibel dan ketidakmampuan untuk mengekspresikan emosi mereka secara memadai: anak mungkin mulai berteriak, menangis atau tertawa tanpa alasan yang jelas, dan terkadang menjadi agresif. Anak-anak mengalami kesulitan berkomunikasi, beradaptasi dengan perubahan apa pun, memahami perasaan orang lain, dan mengekspresikan perasaan mereka sendiri sebagaimana mestinya.

Dalam kasus sindrom autisme anak usia dini yang nyata, anak tersebut praktis tidak tertarik pada apa pun dan tampak tidak peduli. Namun, anak-anak dengan ASD, pada umumnya, memiliki ingatan yang baik meskipun dengan kekurangan dalam berpikir abstrak.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostik sindrom autisme infantil awal

Sindrom autisme infantil dini sangat bervariasi tingkat keparahannya, sehingga diagnosisnya sulit. Dokter mengatakan dua anak dengan kondisi tersebut bisa sangat berbeda dalam hal perilaku dan kemampuan.

Diagnosis sindrom autisme pada anak usia dini dilakukan oleh dokter spesialis saraf anak setelah melakukan pengamatan yang cukup lama terhadap perilaku anak - untuk mengidentifikasi dan menilai secara objektif karakteristik interaksi sosial dan keterampilan komunikasinya. Tes dalam bentuk tugas permainan dapat dilakukan untuk menilai tingkat perkembangan umum dan bicara, tingkat perkembangan motorik dan kecepatan reaksi.

Gejala yang diidentifikasi pada anak tertentu harus memenuhi kriteria tertentu dan dibandingkan dengan skala intensitas gejala yang ditetapkan dengan jelas.

Selain itu, dokter – dalam proses menentukan diagnosis – dapat melibatkan orang tua atau pengasuh anak yang mengenalnya dengan baik.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding dilakukan untuk membedakan sindrom autisme anak usia dini dengan gangguan mental lainnya, seperti sindrom Asperger pada anak, sindrom Rett, skizofrenia, hiperkinesis pada anak.

Para ahli menekankan bahwa diagnosis tepat waktu terhadap sindrom autisme anak usia dini, dikombinasikan dengan intervensi yang cepat dan efektif, sangat penting untuk mencapai prognosis terbaik bagi anak.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Pengobatan sindrom autisme infantil awal

Saat ini, perawatan untuk sindrom autisme anak usia dini melibatkan memaksimalkan kemampuan anak untuk mendukung perkembangan dan pembelajarannya, serta memastikan berfungsinya sistem saraf pusat dengan mengurangi gejala penyakit.

Strategi terapi perilaku kognitif untuk anak usia 2-8 tahun didasarkan pada:

• koreksi psikologis dan pedagogis perilaku dan komunikasi;
• program pendidikan yang sangat terstruktur;
• kelas terapi wicara untuk pengembangan dan koreksi bicara;
• aktivitas berbasis permainan untuk mengajarkan keterampilan baru;
• terapi musik dan seni;
• fisioterapi.

Untuk mencapai hasil yang positif, diperlukan pelajaran individu setiap hari dengan anak, orang tuanya, dan anggota keluarga lainnya, di mana metode interaksi dan komunikasi interpersonal yang memadai, serta keterampilan hidup sehari-hari ditanamkan.

Para ahli dari Autism Science Foundation percaya bahwa tidak ada obat yang dapat meringankan gejala utama gangguan ini pada anak, tetapi beberapa agen farmakologis dapat membantu mengendalikannya. Misalnya, antidepresan dapat diresepkan untuk mengatasi kecemasan yang meningkat, obat antipsikotik terkadang digunakan untuk memperbaiki penyimpangan perilaku yang parah. Obat-obatan harus diresepkan dan dipantau oleh dokter dengan kualifikasi yang sesuai.

Tidak ada konsensus mengenai penggunaan obat-obatan dari kelompok ini dalam pengobatan sindrom autisme anak usia dini, karena masalah ini masih dalam tahap penelitian, dan keamanan serta efektivitas agen farmakologis tersebut untuk anak autis belum dikonfirmasi oleh uji coba acak. Selain itu, menurut pedoman WHO, obat-obatan psikotropika hanya dapat diresepkan kepada anak-anak jika mereka mengalami mania, skizofrenia dengan halusinasi dan delusi, serta agitasi psikomotorik yang parah. Obat-obatan neuroleptik dapat memberikan hasil yang tidak dapat diprediksi, karena - mengingat ukuran hati anak-anak - metabolisme mereka berubah, dan efek sampingnya meningkat.

Dengan demikian, obat neurotropik Rispolept (Risperidone) dalam bentuk larutan dapat diresepkan dengan dosis 0,25 mg per hari (untuk berat badan hingga 50 kg) dalam kasus agresi jangka panjang dan kejang psikopat. Efek samping obat ini adalah sakit kepala, mual, muntah, diare, enuresis, nyeri epigastrium, insomnia, tremor, peningkatan denyut jantung, hidung tersumbat, penambahan berat badan, infeksi saluran pernapasan atas. Rispolept tidak dapat diresepkan untuk feniktonuria, kehamilan, dan anak-anak di bawah usia 5 tahun.

Aripiprazole (Arip, Aripiprex) juga merupakan obat antipsikotik untuk mengobati gejala skizofrenia dan gangguan bipolar seperti agresi, mudah tersinggung, histeria, dan perubahan suasana hati yang sering. Obat ini telah disetujui oleh FDA dan EMEA untuk digunakan "untuk membantu anak-anak dan remaja dengan autisme ketika pengobatan lain tidak berhasil." Di antara kontraindikasi untuk Aripiprazole, hanya hipersensitivitas terhadap obat yang diindikasikan. Efek samping mungkin termasuk penambahan berat badan, sedasi, kelelahan, muntah, gangguan tidur, tremor, dan kejang. Dosis harian minimum adalah 5 mg.

Obat nootropik Pantogam (dalam bentuk sirup) diresepkan untuk sindrom neuroleptik dan disabilitas intelektual pada anak-anak dengan dosis 250-500 mg 2-3 kali sehari selama 3-4 bulan. Efek samping obat ini meliputi rinitis alergi, urtikaria, dan konjungtivitis.

Dimetilglisina (DMG) merupakan turunan glisina, asam amino yang diperlukan untuk sintesis banyak zat penting dalam tubuh, termasuk asam amino, hormon, dan neurotransmiter. Kontraindikasi penggunaannya adalah intoleransi individu, kehamilan, dan menyusui. Dosis lazimnya adalah 125 mg per hari, lama pengobatan tidak lebih dari 30 hari.

Vitamin B1, B6, B12 diresepkan untuk patologi ini. Perawatan fisioterapi juga dilakukan (hidroterapi, terapi magnet, elektroforesis); anak-anak membutuhkan aktivitas fisik yang layak dalam bentuk pendidikan jasmani, lihat - Latihan untuk anak-anak berusia 2 tahun.

Obat tradisional

Kedokteran resmi tidak menyetujui pengobatan tradisional untuk patologi neurologis yang kompleks seperti sindrom autisme anak usia dini, terutama karena terapi harus komprehensif - dengan koreksi perilaku dan pengembangan kemampuan mental anak.

Dan tidak semua metode rumahan dapat digunakan oleh anak-anak. Ada resep minuman yang dibuat dari air matang, jus jeruk bali merah muda, dan jus yang diperas dari akar jahe segar, dengan perbandingan 5:3:1. Dianjurkan untuk mengambil satu sendok teh, sendok pencuci mulut, atau satu sendok makan (tergantung pada usia anak). Jus jeruk bali mengandung antioksidan likopen, dan akar jahe mengandung semua vitamin B, serta asam lemak omega dan sejumlah asam amino esensial (triptofan, metionina, dll.). Namun, jahe tidak diperbolehkan untuk anak-anak di bawah usia dua tahun.

Untuk menenangkan anak, dianjurkan untuk memberikan anak autis bubuk pala dalam dosis kecil, yang memiliki sifat sedatif dan meningkatkan sirkulasi otak, yang dilarutkan dalam sedikit susu. Namun, kacang ini mengandung safrol, yang merupakan zat psikotropika, dan lebih baik tidak memberikannya kepada anak-anak tanpa sepengetahuan dokter.

Pengobatan herbal paling sering didasarkan pada penggunaan internal rebusan lemon balm dan field bindweed, serta daun ginkgo biloba. Rebusan disiapkan dengan takaran 5 g rumput kering (akar cincang) per 250 ml air, direbus selama 10-15 menit dan, setelah dingin, diberikan 1-2 sendok makan tiga kali sehari (25-30 menit sebelum makan).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Pencegahan

Pencegahan sindrom autisme pada anak kecil dan manifestasi terkaitnya tidak mungkin dilakukan, tetapi dokter menyarankan wanita hamil untuk mengonsumsi vitamin (khususnya asam folat) dan memantau kesehatan mereka...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Ramalan cuaca

Prognosisnya bersifat individual. Dengan perawatan dan dukungan perkembangan, anak dapat meningkatkan kemampuan bahasa dan sosialnya. Anak-anak dengan gangguan spektrum autisme biasanya terus belajar dan mengatasi masalah sepanjang hidup, tetapi sebagian besar masih memerlukan dukungan. Namun, sindrom autisme pada anak usia dini dapat memperburuk masalah perilaku pada masa remaja.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]