Analisis kariotipe: mengapa dilakukan dan bagaimana cara melakukannya

Kariotipe adalah pemeriksaan visual dari jumlah dan struktur semua kromosom manusia. Dalam praktik klinis, analisis kariotipe biasanya mengacu pada kariotipe laboratorium, di mana sel-sel ditumbuhkan, dihentikan pada fase pembelahan, diwarnai, dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat semua kromosom sebagai satu set yang teratur. [1]

Sebagian besar manusia memiliki 46 kromosom dalam selnya, tersusun dalam 23 pasang. Kariotipe menilai apakah semua kromosom hilang, apakah ada kromosom tambahan, apakah kromosom individu cacat bentuk, dan apakah ada penataan ulang besar seperti translokasi, inversi, kromosom cincin, atau kromosom penanda. [2]

Dari perspektif klinis, tes ini bukan "untuk semua penyakit genetik," tetapi untuk perubahan kromosom utama. Tes ini sangat berguna ketika dokter mencurigai aneuploidi, delesi atau duplikasi besar, penataan ulang seimbang, mosaikisme, atau klon tumor dengan penataan ulang kromosom yang khas. Dalam skenario inilah kariotipe tetap relevan bahkan dengan teknologi baru. [3]

Kariotipe sangat dikenal untuk mendiagnosis sindrom Down, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter, namun perannya tidak terbatas pada hal tersebut. Analisis ini juga digunakan untuk infertilitas, keguguran berulang, beberapa kasus amenore primer, dugaan penyebab kromosom dari anomali kongenital, dan dalam onkohematologi, di mana penataan ulang kromosom memengaruhi diagnosis, prognosis, dan pilihan pengobatan. [4]

Penting juga untuk memahami keterbatasan metode ini. Kariotipe merupakan studi resolusi rendah dari seluruh genom. Menurut Program Pendidikan Layanan Kesehatan Nasional di Inggris, resolusi tipikalnya sekitar 5-10 megabase, sehingga tes ini seringkali melewatkan kehilangan dan duplikasi kromosom kecil, dan terutama varian titik pada gen. [5]

Tabel 1. Apa yang biasanya dideteksi oleh kariotipe dan apa yang mungkin terlewatkan.

Apa yang biasanya diungkapkan oleh kariotipe?	Apa yang seringkali tidak terungkap oleh kariotipe
Kromosom tambahan atau hilang	Mikrodelesi dan mikroduplikasi kecil
Penghapusan dan penggandaan besar-besaran	Perubahan titik pada gen
Translokasi seimbang	Sebagian besar penyakit monogenik
Inversi	Disomi uniparental
Kromosom cincin dan penanda	Sebagian dari kondisi mosaik dengan proporsi sel abnormal yang rendah.
Beberapa contoh mosaikisme	Perubahan yang hilang atau tidak berkembang dalam kultur sel

Sumber untuk tabel. [6]

Kapan analisis benar-benar diperlukan?

Pemahaman umum tentang analisis kariotipe berkaitan dengan perencanaan kehamilan. Dan memang ini adalah salah satu aplikasi utama metode ini. Sumber medis menunjukkan bahwa tes ini digunakan untuk menilai penyebab kromosom infertilitas, keguguran berulang, lahir mati, dan risiko penularan kelainan kromosom pada janin. [7]

Namun, pendekatan modern terhadap keguguran berulang menjadi lebih selektif. Dalam pedoman terbarunya tahun 2022, European Society of Human Reproduction and Embryology tidak merekomendasikan kariotipe orang tua secara otomatis untuk semua pasangan. Mereka menyarankan untuk melakukannya setelah penilaian risiko individu, terutama jika ada anak sebelumnya dengan kelainan bawaan dalam keluarga, jika translokasi terdeteksi pada jaringan kehamilan, atau jika riwayat keluarga itu sendiri mengkhawatirkan. [8]

Dalam infertilitas pria, peran kariotipe, di sisi lain, tetap sangat jelas. Pedoman dari American Urological Association dan American Society for Reproductive Medicine merekomendasikan kariotipe dan analisis mikrodeleksi kromosom Y untuk pria dengan infertilitas primer, azoospermia, atau oligozoospermia berat dengan peningkatan kadar hormon perangsang folikel, atrofi testis, atau dugaan gangguan produksi sperma. Pedoman yang sama juga merekomendasikan evaluasi kariotipe untuk pria dengan riwayat keguguran berulang. [9]

Pengujian kariotipe masih diminati pada wanita, tetapi bukan untuk skrining massal. Hal ini sangat tepat dalam kasus amenore primer, dugaan sindrom Turner, disgenesis gonad, dan jenis-jenis tertentu dari kegagalan ovarium prematur. American College of Obstetricians and Gynecologists mencatat bahwa remaja dengan amenore primer memiliki proporsi kariotipe abnormal yang tinggi, sehingga skenario ini memerlukan evaluasi genetik, bukan hanya pengujian hormonal. [10]

Dalam bidang pediatri dan genetika klinis, peran kariotipe tidak lagi universal seperti dulu. Akademi Pediatri Amerika (AAP) pada tahun 2025 menekankan bahwa untuk keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa serta disabilitas intelektual, tes genetik pertama seringkali berupa analisis mikroarray kromosom, kadang-kadang bersamaan dengan sekuensing eksom. Namun, jika diduga adanya penataan ulang seimbang, kromosom cincin, atau kondisi mosaik tertentu, kariotipe masih diperlukan. [11]

Dalam onkohematologi, kariotipe tetap sangat penting. Hal ini membantu mengidentifikasi penataan ulang utama yang membentuk klon tumor dan dapat menentukan klasifikasi penyakit, prognosis, dan terapi. Institut Kanker Nasional AS dan Layanan Kesehatan Nasional di Inggris secara khusus menekankan pentingnya penataan ulang tersebut pada leukemia dan penyakit darah lainnya, termasuk translokasi besar dan fusi gen. [12]

Tabel 2. Indikasi utama untuk analisis kariotipe

Situasi klinis	Peran kariotipe saat ini
Infertilitas pada pria dengan azoospermia atau oligozoospermia berat	Sering ditampilkan
Keguguran berulang	Tidak untuk semua orang, tetapi setelah penilaian risiko.
Amenore primer, diduga sindrom Turner	Sering ditampilkan
Kehamilan dengan risiko tinggi kelainan kromosom janin	Hal itu mungkin dilakukan, tetapi pilihan metode bergantung pada situasi yang ada.
Seorang anak dengan keterlambatan perkembangan dan kelainan bawaan.	Seringkali tes pertama yang dilakukan adalah microarray, bukan kariotipe.
Leukemia dan tumor hematologi lainnya	Seringkali penting untuk diagnosis dan prognosis.
Diduga terjadi translokasi seimbang.	Kariotipe sangat berguna.

Sumber tabel. [13]

Bagaimana materi dikumpulkan dan bagaimana penelitian dilakukan

Kariotipe tidak dapat dilakukan pada semua biomaterial, tetapi hanya pada biomaterial yang mengandung sel berinti yang cocok untuk dikultur. Dalam praktiknya, darah tepi, sel kulit, sumsum tulang, vili korionik, cairan amnion, dan terkadang jaringan dari keguguran kehamilan paling sering digunakan. Dalam onkohematologi, darah dan sumsum tulang adalah yang terpenting, sedangkan dalam kedokteran reproduksi, darah orang tua dan materi prenatal adalah yang terpenting. [14]

Selama kehamilan, pengambilan sampel dilakukan dengan pengambilan sampel vili korionik (CVS) atau amniosentesis. Menurut MedlinePlus, CVS biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan, sedangkan amniosentesis dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan. Keuntungan dari yang pertama adalah kehamilan yang lebih dini, sedangkan keuntungan dari yang kedua adalah berkurangnya dampak mosaik plasenta pada hasil kehamilan. [15]

Tes laboratorium itu sendiri melibatkan beberapa tahap. Sel harus ditumbuhkan, dirangsang untuk membelah, dihentikan pada metafase, dipersiapkan, diwarnai, dan kemudian pola pita pada kromosom harus dianalisis. Inilah sebabnya kariotipe bukanlah analisis instan dan bergantung pada kualitas kultur sel. [16]

Waktu penyelesaian juga bergantung pada bahannya. Program Pendidikan Layanan Kesehatan Nasional (NHS) untuk Inggris menunjukkan bahwa kultur darah dan sumsum tulang dapat memakan waktu sekitar 3 hari, sedangkan sampel kulit dan prenatal seringkali membutuhkan waktu 7-14 hari. Waktu penyelesaian keseluruhan, menurut program yang sama, biasanya 14-42 hari, tergantung pada alasan pengujian dan urgensinya. [17]

Persiapan untuk tes kariotipe darah biasanya minimal. Untuk amniosentesis dan pengambilan sampel vili korionik, persiapan ditentukan oleh tim obstetri. Risiko pengambilan sampel darah rutin minimal, dan untuk tes prenatal invasif, MedlinePlus mencatat risiko kecil kram, ketidaknyamanan, dan keguguran, sehingga prosedur tersebut hanya dilakukan bila diindikasikan setelah konseling genetik. [18]

Tabel 3. Bahan apa yang digunakan untuk membuat kariotipe?

Bahan	Kapan paling sering digunakan?	Keunikan
Darah tepi	Infertilitas, amenore, dugaan kelainan kromosom konstitusional	Varian paling umum di luar kehamilan
Sumsum tulang	Leukemia, sindrom mielodisplastik, dan penyakit darah lainnya	Penting untuk sitogenetika tumor
Vili korionik	Diagnosis prenatal dini	Biasanya pada usia kehamilan 10-13 minggu.
Air ketuban	Diagnosis prenatal pada trimester kedua	Biasanya pada usia kehamilan 15-20 minggu.
Kulit	Untuk beberapa kondisi mosaik dan tugas khusus	Kultur sel diperlukan
Jaringan setelah keguguran	Cari penyebab kehilangan kromosom.	Interpretasi bergantung pada kualitas materi.

Sumber tabel. [19]

Cara membaca hasilnya

Hasil kariotipe biasanya terlihat seperti rumus pendek, namun mengandung banyak informasi. Kariotipe perempuan normal ditulis sebagai 46,XX, kariotipe laki-laki normal sebagai 46,XY. Kehadiran kromosom 21 ekstra pada sindrom Down ditulis sebagai 47,XX,+21 atau 47,XY,+21, tidak adanya satu kromosom X pada sindrom Turner ditulis sebagai 45,X, dan kromosom X ekstra pada pria dengan sindrom Klinefelter ditulis sebagai 47,XXY. [20]

Hasil normal berarti bahwa 46 kromosom terdeteksi dalam sel yang diperiksa, tanpa perubahan struktural yang terlihat. Namun, secara klinis, hal ini tidak secara otomatis menyingkirkan kemungkinan adanya kelainan genetik. Kariotipe normal tidak mengecualikan perubahan jumlah salinan minor, penyakit monogenik, kelainan epigenetik, beberapa mosaikisme, dan varian yang tidak ada dalam jaringan yang diperiksa atau hilang selama kultur sel. [21]

Hasil abnormal dapat berupa numerik atau struktural. Perubahan numerik meliputi trisomi dan monosomi, sedangkan perubahan struktural meliputi translokasi, inversi, kromosom cincin, delesi besar, dan duplikasi. Beberapa perubahan ini seimbang, artinya pembawa tidak kehilangan atau mendapatkan materi kromosom yang terlihat, tetapi risiko pada keturunan dapat meningkat. Inilah sebabnya mengapa orang dewasa yang tampak sehat mungkin merupakan pembawa susunan ulang yang memengaruhi kesuburan atau hasil kehamilan. [22]

Komplikasi khusus adalah mosaikisme. Kariotipe dapat mendeteksi garis keturunan sel mosaik, yang merupakan salah satu keuntungannya, tetapi sensitivitas bergantung pada proporsi sel abnormal, jaringan, dan karakteristik kultur. Layanan Kesehatan Nasional di Inggris mencatat bahwa beberapa varian mungkin tidak terdeteksi dalam kultur karena sel abnormal kurang terawetkan dengan baik atau hilang selama pertumbuhan. [23]

Dalam diagnosis prenatal, interpretasi memerlukan kehati-hatian yang lebih besar. Pengambilan sampel vili korion menganalisis jaringan plasenta, dan plasenta tidak selalu sepenuhnya mencerminkan susunan kromosom janin. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC) menyatakan bahwa trisomi mosaik yang terdeteksi dalam pengambilan sampel vili korion memerlukan konfirmasi dengan sampel pascanatal karena mosaikisme mungkin terbatas pada plasenta. [24]

Tabel 4. Contoh catatan kariotipe tipikal

Rekaman	Apa artinya?
46.XX	Kariotipe wanita normal
46,XY	Kariotipe pria normal
47,XX,+21	Kariotipe perempuan dengan trisomi 21
45,X	Kariotipe yang sesuai dengan sindrom Turner
47,XXY	Kariotipe yang sesuai dengan sindrom Klinefelter
46,XX,t(14;21)	Translokasi seimbang antara kromosom 14 dan 21
mos 45,X[10] 46,XX[20]	Mosaikisme dengan 2 garis sel

Sumber untuk tabel. [25]

Apa perbedaan kariotipe dengan analisis mikroarray, pengurutan gen, dan tes lainnya?

Diagnosis genetik modern sudah lama tidak lagi terbatas pada satu tes saja. Dalam beberapa situasi, kariotipe diperlukan, dalam situasi lain, analisis mikroarray kromosom, dan dalam situasi lainnya lagi, sekuensing eksom atau genom. Pilihan yang tepat ditentukan bukan oleh tren teknologi terbaru, tetapi oleh perubahan spesifik yang dicari dokter. [26]

Keunggulan utama kariotipe dibandingkan analisis mikroarray kromosom adalah bahwa kariotipe mengungkapkan posisi materi kromosom dan dapat mendeteksi translokasi dan inversi seimbang. Analisis mikroarray terutama melihat kuantitas materi kromosom, bukan lokasinya, dan oleh karena itu biasanya gagal mengidentifikasi pembawa susunan ulang seimbang. Karena alasan ini, kariotipe tetap sangat berharga dalam kasus infertilitas dan keguguran berulang. [27]

Keunggulan analisis mikroarray kromosom dibandingkan kariotipe adalah resolusinya yang jauh lebih tinggi. Layanan Kesehatan Nasional di Inggris menyatakan bahwa analisis mikroarray mendeteksi varian jumlah salinan dalam kisaran sekitar 50-200 kilobase, sedangkan kariotipe biasanya terbatas pada perubahan 5 megabase atau lebih. Oleh karena itu, dalam kasus keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, autisme, epilepsi, dan anomali kongenital multipel, analisis mikroarray seringkali menjadi tes pertama. [28]

Dalam kedokteran prenatal, perbedaan ini juga mendasar. American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan analisis mikroarray kromosom prenatal jika janin memiliki satu atau lebih kelainan struktural utama berdasarkan pemeriksaan ultrasonografi. Pedoman perguruan tinggi yang sama mencatat bahwa pada kasus bayi lahir mati, analisis mikroarray memberikan hasil diagnostik yang lebih tinggi daripada kariotipe, khususnya untuk dismorfisme, gangguan pertumbuhan, anomali, dan hidrops fetalis. [29]

Pengurutan eksom atau genom mengatasi tantangan yang berbeda: mengidentifikasi perubahan pada tingkat gen. Pada tahun 2025, Akademi Pediatri Amerika mencatat bahwa pengurutan eksom, bersama dengan analisis mikroarray kromosom, telah menjadi alat diagnostik lini pertama untuk keterlambatan perkembangan dan disabilitas intelektual. Namun, pengurutan memiliki keterbatasannya sendiri: ia tidak menggantikan kariotipe di mana susunan ulang kromosom yang seimbang diperlukan. [30]

Metode sitogenetik terarah menempati posisi menengah. Metode ini tidak menggantikan kariotipe lengkap, tetapi memungkinkan konfirmasi atau klarifikasi cepat terhadap susunan ulang spesifik, penilaian lokasi duplikasi, atau verifikasi susunan ulang tumor yang dicurigai. Dalam onkohematologi, metode tersebut sering digunakan bersamaan dengan kariotipe dan tes molekuler, bukan sebagai penggantinya. [31]

Tabel 5. Kariotipe dan metode genetik lainnya

Metode	Apa yang paling baik dilihatnya?	Keunggulan utama	Keterbatasan utama
Kariotipe	Jumlah kromosom, penataan ulang utama, translokasi seimbang, bagian dari mosaikisme	Melihat posisi materi kromosom	Resolusi rendah, membutuhkan kultur sel.
Analisis mikroarray kromosom	Penghapusan dan penggandaan kecil di seluruh genom	Resolusi tinggi	Biasanya tidak terlihat translokasi dan inversi seimbang.
Pengurutan eksom atau genom	Perubahan gen	Nilai tinggi pada penyakit monogenik	Tidak menggantikan kariotipe dalam kasus penataan ulang yang seimbang.
Tes sitogenetik terarah	Wilayah kromosom spesifik dan penataan ulang	Penyempurnaan cepat dalam pencarian target.	Ini bukanlah gambaran lengkap dari keseluruhan genom.

Sumber untuk tabel. [32]

Keterbatasan, risiko, dan apa yang harus dilakukan setelah hasil diperoleh

Keterbatasan pertama dan terpenting dari metode ini adalah resolusinya yang rendah. Kariotipe bekerja dengan baik untuk perubahan kromosom besar, tetapi secara signifikan lebih rendah dibandingkan analisis mikroarray dalam mendeteksi delesi dan duplikasi kecil. Oleh karena itu, ketika meresepkan kariotipe, dokter harus selalu yakin bahwa kelas kelainan ini adalah yang paling mungkin terjadi. [33]

Masalah kedua adalah kebutuhan akan pembelahan sel dan kultur sel. Hal ini memperlambat pengujian dan menimbulkan risiko artefak kultur—perubahan yang terjadi bukan pada tubuh pasien tetapi selama pertumbuhan sel di laboratorium. Layanan Kesehatan Nasional di Inggris juga mencatat bahwa beberapa varian sebenarnya mungkin, sebaliknya, hilang dalam kultur dan tidak termasuk dalam hasil akhir. [34]

Batasan ketiga adalah bahwa hasil negatif tidak dapat diartikan sebagai larangan total terhadap diagnosis lebih lanjut. Jika gambaran klinis secara meyakinkan menunjukkan penyebab genetik, tetapi kariotipe normal, langkah selanjutnya seringkali adalah analisis mikroarray kromosom, diikuti dengan sekuensing. Hal ini terutama relevan pada anak-anak dengan keterlambatan perkembangan, anomali kongenital, dan perkembangan saraf abnormal. [35]

Setelah menerima hasil patologis, konseling genetik hampir selalu diperlukan. Hal ini diperlukan tidak hanya untuk menafsirkan transkrip, tetapi juga untuk prognosis, menilai risiko kekambuhan dalam keluarga, memilih strategi prenatal untuk kehamilan di masa depan, dan memutuskan apakah akan menguji orang tua, saudara kandung, atau anak-anak. Hal ini sangat penting terutama untuk translokasi seimbang, mosaikisme, dan penataan ulang kromosom seks insidental. [36]

Dalam diagnosis prenatal, setelah skrining positif, satu aturan lagi harus diingat: skrining tidak sama dengan diagnosis. American College of Obstetricians and Gynecologists menekankan bahwa jika hasil skrining prenatal bebas sel positif, konfirmasi harus dicapai dengan tes diagnostik, seperti pengambilan sampel vili korionik atau amniosentesis. Setelah bahan diagnostik diperoleh, diputuskan apakah kariotipe, analisis mikroarray, atau keduanya diperlukan. [37]

Tabel 6. Keunggulan dan keterbatasan utama kariotipe

Keuntungan	Pembatasan
Melihat translokasi dan inversi seimbang	Resolusi rendah dibandingkan dengan analisis microarray
Memberikan gambaran seluruh kromosom sekaligus.	Tidak melihat sebagian besar perubahan kecil pada teks.
Mungkin mendeteksi beberapa keadaan mosaik	Membutuhkan pembelahan sel dan kultivasi.
Berguna untuk infertilitas dan onkohematologi	Lebih lambat daripada banyak metode modern.
Memberikan informasi struktural dan posisional	Hasil normal tidak mengesampingkan kemungkinan penyakit genetik.

Sumber untuk tabel. [38]

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Secara sederhana, apa itu analisis kariotipe?
Ini adalah tes di mana dokter dan laboratorium mengevaluasi jumlah dan struktur kromosom. Metode ini membantu mengidentifikasi perubahan kromosom utama yang dapat menyebabkan sindrom bawaan, infertilitas, keguguran berulang, atau kelainan darah tertentu. [39]

Apakah kariotipe dan analisis mikroarray kromosom adalah hal yang sama?
Tidak. Kariotipe lebih baik dalam mendeteksi penataan ulang besar dan translokasi seimbang. Analisis mikroarray kromosom secara signifikan lebih sensitif terhadap delesi dan duplikasi kecil, tetapi biasanya tidak mendeteksi penataan ulang seimbang. [40]

Kapan kariotipe sangat berguna?
Terutama, ketika translokasi seimbang dicurigai, pada pria dengan gangguan spermatogenesis berat, dalam beberapa kasus amenore primer, dalam diagnosis prenatal untuk indikasi tertentu, dan dalam onkohematologi, di mana penataan ulang kromosom memengaruhi diagnosis dan pengobatan. [41]

Apakah semua pasangan memerlukan kariotipe setelah dua kali keguguran?
Saat ini, pendekatannya menjadi lebih individual. Pedoman Eropa tidak merekomendasikan secara otomatis menetapkan kariotipe orang tua untuk semua pasangan, tetapi menyarankan untuk menilai riwayat keluarga dan faktor risiko lainnya. Namun, beberapa pedoman reproduksi Amerika mempertahankan peran yang lebih luas untuk kariotipe pada pria dalam pasangan dengan keguguran berulang. [42]

Apakah kariotipe normal dapat menyingkirkan semua penyakit genetik?
Tidak. Kariotipe normal tidak dapat menyingkirkan mikrodeleksi kecil, mikroduplikasi, perubahan titik pada gen, dan mekanisme genetik penyakit lainnya. Ketika kecurigaan klinis tinggi, pengujian tambahan seringkali diperlukan. [43]

Manakah yang lebih baik untuk anak dengan keterlambatan perkembangan: kariotipe atau analisis mikroarray?
Dalam banyak kasus, tes pertama saat ini adalah analisis mikroarray kromosom, terkadang dikombinasikan dengan sekuensing eksom. Namun, jika dokter mencurigai adanya penataan ulang seimbang atau bagian dari kondisi mosaik, kariotipe tetap berharga. [44]

Pada tahap kehamilan berapa kariotipe janin dilakukan?
Jika sampel diperoleh melalui pengambilan sampel vili korionik, tes biasanya dapat dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13. Jika melalui amniosentesis, tes lebih sering dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20. Namun, dalam praktik kehidupan nyata, keputusan tidak hanya tentang usia kehamilan tetapi juga tentang metode analisis genetik mana yang paling informatif dalam situasi tertentu. [45]

Apakah pengambilan sampel vili korionik dan amniosentesis berbahaya?
Kedua prosedur ini umumnya dianggap aman, namun tidak sepenuhnya bebas risiko. MedlinePlus mencatat risiko kecil berupa nyeri, kram, dan keguguran, sehingga tes ini hanya diresepkan setelah diskusi yang cermat mengenai manfaat dan risikonya. [46]

Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil?
Hal ini tergantung pada bahan dan laboratoriumnya. Kultur sel darah dan sumsum tulang biasanya lebih cepat, sedangkan sampel kulit dan prenatal membutuhkan waktu lebih lama. Secara keseluruhan, hasil biasanya membutuhkan waktu antara 14 dan 42 hari, meskipun jangka waktu lokal dapat bervariasi. [47]

Apakah kariotipe diperlukan untuk leukemia?
Seringkali, ya. Dalam onkohematologi, penataan ulang kromosom membantu memperjelas diagnosis, biologi tumor, prognosis, dan terkadang pilihan pengobatan. Inilah sebabnya kariotipe tetap menjadi tes penting untuk sejumlah leukemia dan penyakit sumsum tulang lainnya. [48]

Kesimpulan

Analisis kariotipe bukanlah metode yang ketinggalan zaman, namun tidak universal. Kekuatan utamanya saat ini terletak pada deteksi kelainan kromosom utama, terutama penataan ulang seimbang, beberapa keadaan mosaik, dan anomali sitogenetik tumor. Metode ini masih memegang peran penting dalam kedokteran reproduksi dan onkohematologi. [49]

Pada saat yang sama, praktik modern membutuhkan pemahaman yang jelas tentang kapan kariotipe saja tidak cukup. Dalam kasus keterlambatan perkembangan, anomali kongenital multipel, dan skenario prenatal tertentu, analisis mikroarray kromosom lebih informatif, sedangkan sekuensing lebih efektif bila diduga terdapat gangguan monogenik. Oleh karena itu, pendekatan terbaik saat ini bukanlah "melakukan tes genetik apa pun," tetapi memilih metode yang disesuaikan dengan kebutuhan klinis tertentu. [50]