Ahli genetika

Seorang ahli genetika adalah spesialis yang mempelajari mekanisme penularan penyakit dari generasi ke generasi. Masing-masing penyakit ini memiliki pola penularan tersendiri. Operator gen yang cacat tidak harus mentransmisikannya ke anak-anak mereka, dan menjadi carrier tidak selalu berarti sakit.

Di dunia, 5% anak terlahir dengan penyakit bawaan. Penyakit paling umum yang bisa dicegah oleh seorang ahli genetika: 

1. Hemofilia.
2. Kebutaan warna.
3. Memisahkan tulang belakang.
4. Down Syndrome.
5. Dislokasi kongenital pinggul.

Kapan saya harus pergi ke ahli genetika?

Konsultasi ahli genetika tidak diberikan kepada semua ibu hamil. Kapan saya harus pergi ke ahli genetika? Pertama-tama, Anda harus mengajukan permohonan kepada mereka yang sudah memiliki anak dengan patologi turun-temurun, jika ibunya berusia lebih dari 35 tahun atau, jika selama kehamilan, seorang wanita menjalani program kemoterapi atau membuat sinar-x dari area tubuh yang luas.

Metode diagnosa apakah yang digunakan ahli genetika?

Seringkali mereka tertarik pada pertanyaan, tes apa yang perlu Anda sampaikan saat menangani ahli genetika? Mereka yang beralih ke ahli genetika diberi penelitian untuk mengetahui adanya gen mutan yang menyebabkan penyakit ini.

Anda mungkin menarik untuk mengetahui metode diagnostik apa yang digunakan ahli genetika? 

• Metode silsilah. Kumpulan data tentang silsilah pasien. Jika Anda memiliki informasi tentang status kesehatan nenek moyang Anda dalam beberapa generasi, untuk ahli genetika itu bisa sangat berharga. Ambil contoh dari mereka yang mengurus akarnya dan tahu tentang kehidupan kakek dan nenek mereka.
• Metode biokimia - digunakan untuk mendiagnosis patologi metabolisme yang ditentukan secara genetis.
• Diagnosis antenatal - diaplikasikan pada janin, sudah dikandung oleh wanita. Cairan janin diambil sampelnya pada saat kehamilan bisa terganggu. Analisis imunokimia cairan ketuban dilakukan pada parameter seperti alfa-etoprots (AFP), chorionic gonadotropin (CH), estriol dan 17-hydroxyprogesterone. Tingkatkan AFP - sebuah indikator perkembangan sistem saraf pusat (anencephaly, pemisahan sumsum tulang belakang, dll.). Penurunan AFP dan estriol dan peningkatan HG dapat mengindikasikan adanya penyakit Down pada janin. Peningkatan 17-hydroxyprogesterone akan mengindikasikan adanya kelenjar adrenal. 
• Metode kembar.
• Biopsi otot

Tip genetika

Tip genetika yang bisa membantu Anda melahirkan bayi yang sehat cukup sederhana.

Jika seorang wanita hamil setelah 35 tahun, dia diberi konseling genetik.

Dekat dengan perkawinan tidak disarankan. Dengan tingkat kekerabatan yang tinggi antara ayah dan ibu anak, dia bisa terlahir dengan penyimpangan. Jika Anda masih ingin membuat pernikahan terkait erat, kunjungi genetika terlebih dahulu.

Kata terakhir selalu ada pada orang tua, ahli genetika hanya menginformasikan pasangan tentang kemungkinan patologi.

Penyakit genetik

Penyakit genetik yang paling umum, pencegahannya berhubungan dengan ahli genetika.

• Alcaptonuria adalah kekurangan bawaan enzim homotenzinase. Gejala penyakit: pewarnaan urin berwarna hitam, pipi dan pipi yang berangsur-angsur berwarna. Dianjurkan dietoterapi, tidak termasuk daging dan telur.
• Histidinemia adalah defisiensi enzim histidase. Akibatnya, produk metabolisme yang tidak semestinya beracun mempengaruhi sistem saraf. Hal ini mempengaruhi perkembangan mental anak. Dia tertinggal dalam pertumbuhan dan menderita peningkatan rangsangan saraf. Penyakit ini terjadi pada salah satu dari 20.000 anak-anak. Pasien semacam itu dapat dibantu dengan menunjuk diet khusus dengan penekanan pada lemak dan karbohidrat.
• Penyakit ginjal polikistik adalah penyakit yang menyerang lebih dari 12 juta orang di seluruh dunia. Hal ini ditandai dengan pembentukan beberapa kista di ginjal. Mereka terbentuk bahkan di rahim, dan di masa dewasa bisa mempengaruhi ginjal sedemikian rupa sehingga mereka benar-benar menghentikan pekerjaan mereka. Gejala penyakit: sakit perut, infeksi saluran kemih, gagal ginjal. Tidak ada perawatan khusus, mungkin diperlukan transplantasi ginjal.
• Penyakit Marfan adalah penyakit yang mempengaruhi jaringan ikat. Ditandai dengan jari kurus tipis dan cacat jantung. Penyakit ini dapat mempengaruhi fungsi paru-paru dan sistem muskuloskeletal. Pasien seringkali tidak proporsional dengan anggota badan, skoliosis, gigitan tidak teratur, gangguan penglihatan dan glaukoma, gangguan irama jantung.
• Hemofilia adalah kelainan bawaan dari koagulilitas darah. Penyakit ini terdiri dari dua jenis: karena adanya pelanggaran faktor koagulabilitas darah VIII dan adanya pelanggaran koagulabilitas menurut faktor IX. Prevalensi rata-rata adalah 1: 30000.
• Gejala hemofilia: perdarahan berkepanjangan pada persendian dan otot.
• Pengobatan dilakukan dengan bantuan terapi penggantian khusus.
• Down Syndrome - terjadi ketika seorang anak mendapat dari ibu atau ayah sebuah kromosom ekstra 21 saat membentuk zigot.

Penderita memiliki penampilan yang khas: wajah datar dengan mata sipit, lidah lebar, kepala bundar, dengan telinga kecil. Rambut sangat lembut, lurus. Sikatnya lebar, jari kelingkingnya disingkat.

Dengan orang tua dari anak-anak ini, pekerjaan khusus dilakukan. Sindrom Down tidak diobati, tapi orang dengan itu bisa disesuaikan dengan masyarakat. Semakin banyak anak-anak dengan wakil ini tetap berada dalam keluarga.

Genetika modern telah mencapai tingkat perkembangan yang tinggi sehingga dapat dikatakan bahwa ahli genetika yang berkualitas adalah asisten Anda dalam kelahiran anak-anak yang sehat dan cantik. Tentu saja, apakah penyakit bawaan Anda akan terwujud pada anak-anak Anda sangat bergantung pada sikap Anda terhadap diri sendiri dan kesehatan Anda. Predisposisi turun temurun bukanlah putusan. Sebagian besar penyakit bersifat multifaktorial. Anda dapat membantu bayi lahir sehat, jika Anda mengecualikan pengaruh faktor-faktor berbahaya sebelum muncul.

Seorang ahli genetika dapat membantu mencegah banyak penyakit serius pada anak Anda. Konseling genetik tidak meniadakan fakta bahwa kata terakhir tentang apakah memberi anak ini kehidupan akan menjadi milik Anda.

Ahli genetika juga dapat membantu Anda jika Anda ingin mengetahui tentang risiko penyakit onkologis, aterosklerosis, stroke dan diabetes. Dunia kaget dengan kasus saat aktris Angelina Jolie, belajar tentang risiko tinggi terkena kanker payudara akibat penyakit ibunya, memutuskan untuk melakukan mastektomi. Kami tidak mendesak Anda untuk melakukan tindakan ekstrem. Tapi mungkin seorang ahli genetika, yang menceritakan tentang predisposisi kanker, akan meminta Anda untuk menjaga diri Anda dengan lebih hati-hati.