Galaktosemia disebabkan oleh defisiensi galaktosa-1-fosfat uridiltransferase (galaktosemia klasik) atau, lebih jarang, galaktokinase atau galaktosa epimerase.
Gangguan metabolisme fenilalanin adalah kelainan metabolisme bawaan yang sangat umum. Cacat pada gen fenilalanin hidroksilase (gen PHA) mengakibatkan defisiensi enzim, yang mengganggu konversi normal fenilalanin menjadi asam amino tirosin.
Fibrosis kistik (mukovisidosis) adalah penyakit yang cukup umum. Penyakit ini diwariskan secara autosomal resesif dan terjadi pada 1 dari 1.500-2.500 bayi baru lahir. Berkat diagnosis dini dan pengobatan yang efektif, penyakit ini tidak lagi dianggap hanya terbatas pada masa kanak-kanak dan remaja.
17-hidroksiprogesteron berfungsi sebagai substrat untuk sintesis kortisol di korteks adrenal. Pada hiperplasia adrenal kongenital atau sindrom adrenogenital, mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis berbagai enzim yang terlibat dalam tahapan steroidogenesis tertentu menyebabkan peningkatan kadar 17-hidroksiprogesteron dalam darah janin, cairan amnion, dan darah ibu.
Hipotiroidisme kongenital dapat disebabkan oleh aplasia atau hipoplasia kelenjar tiroid pada bayi baru lahir, kekurangan enzim yang terlibat dalam biosintesis hormon tiroid, serta kekurangan atau kelebihan yodium selama perkembangan intrauterin.
Estriol adalah hormon steroid utama yang disintesis oleh plasenta. Pada tahap pertama sintesis, yang terjadi pada embrio, kolesterol, baik yang terbentuk secara de novo atau yang disuplai oleh darah ibu, diubah menjadi pregnenolon, yang kemudian disulfasi oleh korteks adrenal janin menjadi DHEAS, lalu diubah di hati janin menjadi α-hidroksi-DHEAS, dan kemudian menjadi estriol di plasenta.
Pada trimester kedua kehamilan, jika janin mengidap sindrom Down, konsentrasi alfa-fetoprotein dalam serum darah ibu hamil menurun, dan konsentrasi human chorionic gonadotropin meningkat.
Peningkatan kadar human chorionic gonadotropin (hCG) dalam serum dapat terdeteksi sejak 8-9 hari setelah pembuahan. Selama trimester pertama kehamilan, kadar hCG meningkat pesat, berlipat ganda setiap 2-3 hari.
Human chorionic gonadotropin (HCG) adalah glikoprotein dengan berat molekul sekitar 46.000, terdiri dari dua subunit—alfa dan beta. Protein ini disekresikan oleh sel trofoblas.
Selama kehamilan normal, konsentrasi PAPP-A dalam serum meningkat secara signifikan mulai minggu ketujuh. Peningkatan kadar PAPP-A terjadi secara eksponensial di awal kehamilan, kemudian melambat dan berlanjut hingga persalinan.
