Diagnosis pralahir

Tes darah untuk galaktosaemia

Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan galaktosa-1-fosfat uridiltransferase (galaktosemia klasik) atau, yang lebih umum, galaktokinase atau galaktosa epimerase.

Tes darah untuk fenilketonemia

Gangguan metabolisme fenilalanin merupakan kelainan metabolisme bawaan yang sangat umum. Akibat cacat pada gen fenilalanin hidroksilase (gen PHA), terjadi defisiensi enzim, dan akibatnya, terjadi hambatan dalam konversi normal fenilalanin menjadi asam amino tirosin.

Tripsin imunoreaktif dalam darah pada bayi baru lahir (tes untuk fibrosis kistik bawaan)

Fibrosis kistik (mucoviscidosis) merupakan penyakit yang cukup umum. Mucoviscidosis diwariskan secara resesif autosomal dan ditemukan pada 1 dari 1.500-2.500 bayi baru lahir. Berkat diagnosis dini dan pengobatan yang efektif, penyakit ini tidak lagi dianggap terbatas pada masa kanak-kanak dan remaja.

17α-hidroksiprogesteron dalam darah pada bayi baru lahir (tes untuk sindrom adrenogenital bawaan)

17-hidroksiprogesteron berfungsi sebagai substrat untuk sintesis kortisol di korteks adrenal. Pada hiperplasia kongenital korteks adrenal atau sindrom adrenogenital, akibat mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis berbagai enzim pada tahap steroidogenesis tertentu, kandungan 17-hidroksiprogesteron dalam darah janin, cairan ketuban, dan darah wanita hamil meningkat.

Hormon tiroid dalam darah bayi baru lahir (tes untuk hipotiroidisme kongenital)

Hipotiroidisme kongenital dapat disebabkan oleh aplasia atau hipoplasia kelenjar tiroid pada bayi baru lahir, kekurangan enzim yang terlibat dalam biosintesis hormon tiroid, serta kekurangan atau kelebihan yodium selama perkembangan intrauterin.

Estriol bebas dalam serum

Estriol merupakan hormon steroid utama yang disintesis oleh plasenta. Pada tahap pertama sintesis, yang terjadi di embrio, kolesterol yang terbentuk secara de novo atau berasal dari darah wanita hamil diubah menjadi pregnenolon, yang disulfasi oleh korteks adrenal janin menjadi DHEAS, kemudian diubah di hati janin menjadi α-hidroksi-DHEAS, dan kemudian menjadi estriol di plasenta.

Gonadotropin korionik di dalam darah

Kadar human chorionic gonadotropin yang tinggi dalam serum darah terdeteksi sejak hari ke-8 hingga ke-9 setelah pembuahan. Selama trimester pertama kehamilan, konsentrasi human chorionic gonadotropin meningkat dengan cepat, berlipat ganda setiap 2-3 hari.

Kesehatan