^

Kesehatan

  1. Utama
    2. »
  2. Kesehatan
    3. »
  3. Analisis

Diagnosis pralahir

Tes darah untuk galaktosemia

Galaktosemia didasarkan pada ketidakcukupan galaktosa-1-fosfat uridiltransferase (galaktosemia klasik) atau lebih jarang, galaktokinase atau galaktosa-epimerase.

Tes darah untuk fenilketonemia

Gangguan metabolisme fenilalanin mengacu pada kelainan metabolisme kongenital yang sangat umum. Karena defek gen fenilalanin hidroksilase (gen fag), defisiensi enzim berkembang, dan akibatnya, blok tersebut tiba dalam konversi fenilalanin normal ke tirosin asam amino.

Pemberian imunoglobulin immunoreaktif dalam darah bayi baru lahir (tes untuk fibrosis kistik bawaan)

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) adalah penyakit yang cukup umum. Cystic fibrosis diwarisi oleh tipe resesif autosomal, terdeteksi pada 1 dari 1500-2500 bayi baru lahir. Karena diagnosis dini dan pengobatan yang efektif, penyakit ini tidak lagi dianggap hanya melekat pada masa kanak-kanak dan remaja.

17α-Hydroxyprogesterone dalam darah bayi baru lahir (tes untuk sindrom adrenogenital bawaan)

17-hidroksiprogesteron berfungsi sebagai substrat untuk sintesis kortisol dalam korteks adrenal. Dalam hiperplasia adrenal kongenital, atau hiperplasia adrenal kongenital karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis berbagai enzim steroidogenesis tahap tertentu, isi 17-hidroksiprogesteron dalam darah janin, cairan ketuban dan darah meningkat hamil.

Hormon tirotropik dalam darah bayi baru lahir (tes hipotiroidisme kongenital)

Hipotiroidisme kongenital mungkin disebabkan oleh aplasia atau hipoplasia kelenjar tiroid pada bayi baru lahir, kekurangan enzim yang terlibat dalam biosintesis hormon tiroid, dan kekurangan atau kelebihan yodium selama perkembangan intrauterine.

Bebas estriol dalam serum

Estriol - hormon steroid utama, disintesis oleh plasenta. Pada langkah pertama dari sintesis, yang terjadi pada embrio, kolesterol dihasilkan de novo baik masuk dari darah hamil diubah menjadi pregnenolon, yang sulfat kulit adrenal janin di DHEAS, lebih lanjut dalam hati janin diubah menjadi a-hidroksi-DHEAS dan kemudian estriol di plasenta.

Chorionic gonadotropin dalam darah

Peningkatan kadar chorionic gonadotropin dalam serum terdeteksi pada hari ke 8-9 hari setelah pembuahan. Selama trimester pertama kehamilan, konsentrasi gonadotropin korionik meningkat dengan cepat, dua kali lipat setiap 2-3 hari.

Subunit beta gratis dari chorionic gonadotropin

Chorionic gonadotropin adalah glikoprotein dengan berat molekul sekitar 46.000, terdiri dari dua subunit, alfa dan beta. Protein ini disekresikan oleh sel trofoblast.

Protein A-Protein Terkait A (PAPP-A)

Pada kehamilan normal, konsentrasi PAPP-A dalam serum meningkat secara signifikan dari minggu ke-7. Kenaikan konsentrasi PAPP-A terjadi secara eksponensial pada awal kehamilan, kemudian melambat dan berlanjut sampai melahirkan.

Diagnosis pralahir penyakit bawaan

Diagnosis pralahir adalah metode paling efektif untuk mencegah penyakit bawaan. Hal ini memungkinkan dalam banyak kasus untuk secara pasti memecahkan masalah kemungkinan kerusakan janin dan penghentian kehamilan berikutnya.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.