Aneuploidi adalah kondisi genetik di mana suatu sel atau organisme memiliki jumlah kromosom tidak teratur selain dari set kromosom khas atau diploid (2n) untuk spesies tersebut.
Sindrom Pfeiffer (SP, sindrom Pfeiffer) adalah kelainan perkembangan genetik langka yang ditandai dengan kelainan pada pembentukan kepala dan wajah, serta kelainan bentuk tulang tengkorak serta tangan dan kaki.
Sindrom Rett (juga dikenal sebagai sindrom Rett) adalah kelainan perkembangan saraf langka yang memengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf, biasanya terjadi pada anak perempuan.
Salah satu kelainan jaringan ikat herediter yang langka adalah arachnodactyly, yaitu kelainan bentuk jari yang disertai pemanjangan tulang tubular, kelengkungan rangka, gangguan pada sistem kardiovaskular, dan organ penglihatan.
Penyakit yang relatif langka, displasia ektodermal, adalah kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan pada fungsi dan struktur elemen turunan lapisan luar kulit.
Sindrom fisura orbital superior, oftalmoplegia patologis - semua ini tidak lebih dari sindrom Tolosa Hunt, yang merupakan lesi pada struktur di fisura orbital superior.
Sindrom Moebius adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh struktur saraf kranial yang tidak normal. Mari kita bahas penyebab, gejala, metode diagnostik, dan koreksinya.
