Aneuploidi adalah suatu kondisi genetik di mana sel atau organisme memiliki jumlah kromosom yang tidak teratur selain kumpulan kromosom yang khas atau diploid (2n) untuk spesies tersebut.
Sindrom Pfeiffer (SP, sindrom Pfeiffer) adalah kelainan perkembangan genetik langka yang ditandai dengan kelainan pembentukan kepala dan wajah, serta kelainan bentuk tulang tengkorak, tangan, dan kaki.
Sindrom Rett (juga dikenal sebagai sindrom Rett) adalah kelainan perkembangan saraf langka yang memengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf, biasanya terjadi pada anak perempuan.
Terlalu banyak bekerja (atau kelelahan) adalah suatu kondisi dimana tubuh mengalami kelelahan fisik dan/atau psikologis akibat aktivitas berlebihan dan kurang istirahat.
Salah satu patologi jaringan ikat herediter langka adalah arachnodactyly - deformitas jari, disertai dengan pemanjangan tulang tubular, kelengkungan tulang, gangguan pada sistem kardiovaskular dan organ visual.
Penyakit yang relatif jarang - displasia ektodermal - adalah kelainan genetik yang disertai kelainan pada fungsi dan struktur elemen turunan lapisan luar kulit.
Sindrom fisura orbita superior, ophthalmoplegia patologis - semua ini tidak lebih dari sindrom Tholos Hunt, yang merupakan lesi struktur pada fisura orbital superior.
Anomali kongenital yang disebabkan oleh struktur abnormal saraf kranial adalah sindrom Moebius. Pertimbangkan penyebabnya, gejalanya, metode diagnosis dan koreksi.
