Sindrom Bardet-Biedl adalah kelainan multisistem langka yang diturunkan secara genetik, termasuk dalam kelompok siliopati, yaitu kondisi yang terkait dengan struktur atau fungsi abnormal dari silia primer suatu sel.
Sindrom Klüver-Bucy adalah sindrom neuropsikiatri langka yang terjadi akibat kerusakan pada lobus temporal medial, terutama amigdala dan hipokampus, serta jaringan limbik terkait.
Aneuploidi adalah kondisi genetik di mana sel atau organisme memiliki jumlah kromosom yang abnormal, berbeda dari jumlah kromosom tipikal atau diploid (2n) untuk spesies tersebut.
Sindrom Pfeiffer (PS) adalah kelainan perkembangan genetik langka yang ditandai dengan kelainan dalam pembentukan kepala dan wajah, serta deformitas tulang tengkorak, tangan, dan kaki.
Sindrom Rett (juga dikenal sebagai sindrom Rett) adalah kelainan perkembangan saraf langka yang memengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf, biasanya pada perempuan.
Salah satu patologi jaringan ikat herediter yang langka adalah arachnodactyly – deformasi jari, disertai dengan pemanjangan tulang tubular, kelengkungan kerangka, gangguan sistem kardiovaskular dan organ penglihatan.
Displasia ektodermal adalah penyakit yang relatif jarang terjadi, yaitu kelainan genetik yang ditandai dengan gangguan fungsi dan struktur elemen turunan lapisan luar kulit.
Sindrom fisura orbital superior, oftalmoplegia patologis - semua ini tidak lain adalah sindrom Tolosa Hunt, yaitu lesi pada struktur di fisura orbital superior.
