Boise Tay-Saxa dan Sandhoffa

Penyakit Thea-Sachs dan Sandhoff adalah sphingolipidosis, yang disebabkan oleh defisiensi hexosaminidase, yang menyebabkan manifestasi neurologis parah dan kematian dini anak tersebut.

Gangliosida adalah sphingolipid kompleks yang ada di otak. Ada 2 bentuk dasar, GM1 dan GM, keduanya dapat dikaitkan dengan penyakit akumulasi lisosomal; Ada 4 jenis utama gangliosidosis GM, yang masing-masing dapat disebabkan oleh sejumlah besar mutasi yang berbeda.

[1], [2], [3], [4]

Penyakit Thea Sucks

Kekurangan heksosaminidase A menyebabkan akumulasi GM di otak. Jenis pewarisan adalah autosomal resesif; Pembawa mutasi yang paling umum adalah sampai 1/27 orang dewasa sehat dari orang Eropa Timur (Ashkenazi), meskipun mutasi lainnya adalah karakteristik beberapa populasi Kanada dan Caiun Prancis.

Anak-anak dengan penyakit Teya-Sachs mulai mengalami perkembangan psikomotor tertunda setelah usia 6 bulan, mereka mengembangkan gangguan kognitif dan motorik yang diucapkan yang menyebabkan kejang, penurunan intelektual, kelumpuhan dan kematian pada usia 5 tahun. Seringkali ada bintik-bintik ceri-merah di fundus.

Diagnosisnya bersifat klinis dan dapat dikonfirmasi dengan penelitian enzim. Dengan tidak adanya pengobatan yang efektif, terapi berfokus pada survei skrining orang dewasa usia subur pada populasi berisiko tinggi untuk mengidentifikasi carrier (dengan menentukan aktivitas enzim dan mengidentifikasi mutasi) bersamaan dengan konsultasi genetika.

Penyakit Sandhoff

Defisiensi kombinasi hexosaminidase A dan B tercatat. Manifestasi klinis meliputi degenerasi otak progresif, dimulai pada 6 bulan, disertai kebutaan, bintik ceri-merah pada fundus dan hiperakostik. Penyakit ini hampir tidak dapat dibedakan dari penyakit Tay-Sachs melalui kursus, diagnosis dan pengobatan, kecuali bahwa ia juga memiliki organ internal (perubahan hepatomegali dan tulang) dan tidak ada asosiasi etnis.