Cacat enzim siklus ornithine
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Cacat enzim siklus ornitin ditandai oleh hiperamonemia berdasarkan kondisi katabolisme atau pemuatan protein.
Gangguan siklus ornithine utama termasuk defisit synthase karbamoil-fosfat (CFS), kekurangan ornithine transkarbamilazy (OTC) defisiensi arginin suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) defisiensi argininosuktsinatliazy (arginin-suksinat aciduria) dan defisiensi arginase (argininemiya). Ada juga laporan tentang defisiensi N-acetylglutamate synthetase (NACS). Semakin tinggi enzim yang rusak, semakin ketat hiperamonemia; Namun penyakit dalam rangka penurunan keparahan diatur sebagai berikut: defisiensi Nag, kekurangan CFS, OTC tsitrullinemiya, arginin-suksinat aciduria dan argininemiya.
Jenis pewarisan semua kelainan siklus ornitin adalah resesif autosomal, kecuali defisiensi OTC, yang diserap.
[Gejala gangguan siklus ornithine
Gejala klinis dari kelainan siklus ornithine berkisar dari ringan (misalnya hipotrofi, keterbelakangan mental, hipammonemia episodik) hingga parah (mis., Gangguan kesadaran, koma, kematian). Manifestasi pada pasien wanita dengan defisiensi OTC berkisar dari penundaan perkembangan fisik dan neuropsikik, gangguan kejiwaan, dan episodik (terutama setelah melahirkan) hyperammonemia ke fenotip yang serupa dengan pasien pria.
Diagnosis gangguan siklus ornithine
Diagnosis didasarkan pada definisi profil asam amino. Sebagai contoh, tingkat ornithine yang meningkat mengindikasikan defisiensi CFS atau OTC, sedangkan elevasi citrulline menjadi citrullineemia. Untuk membedakan kekurangan CFC dari defisiensi OTC, tingkat asam orotat ditentukan, karena akumulasi karbamoil fosfat dalam defisiensi OTC menyebabkan pengaktifan jalur alternatif metabolisme menjadi asam orotat.
Pengobatan gangguan siklus ornitin
Pengobatan gangguan siklus ornitin melibatkan pembatasan protein pada makanan, namun tidak sepenuhnya, namun hanya untuk memenuhi kebutuhan asam amino tubuh untuk pertumbuhan, perkembangan dan metabolisme protein normal. Arginine telah menjadi bagian penting dari pengobatan. Ini memasok cukup produk antara siklus ornithine untuk merangsang pengenalan lebih banyak nitrogen ke dalam produk antara siklus ornithine, yang masing-masing diekskresikan dengan baik. Arginine juga merupakan pengatur positif sintesis asetilgutamat. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa pemberian oral citrulline lebih efektif daripada arginine pada pasien dengan defisiensi OTC. Perlakuan tambahan meliputi natrium benzoat, fenilbutirat atau fenilasetat, yang, dengan konjugasi glisin (natrium benzoat) dan glutamin (fenilbutirat dan fenilasetat), mengikat dan menghilangkan nitrogen. Meskipun kemajuan dalam perawatan, dalam banyak kasus, gangguan siklus ornitine masih sulit diobati, dan banyak pasien akhirnya memerlukan transplantasi hati.
Использованная литература