Cacat jalur interferon-y / interleukin-12: gejala, diagnosis, pengobatan

Cacat yang menyebabkan pelanggaran jalur interferon-gamma (INF-y) dan interleukin-12 (11-12) -dependen ditandai oleh hipersensitivitas terhadap mikobakteri dan beberapa infeksi lainnya (Salmonella, virus).

Patogenesis cacat jalur interferon-y / interleukin-12

Diserap oleh makrofag, mycobacteria merangsang produksi IL-12. IL-12 merangsang limfosit-T dan sel NK dan menginduksi produksi INF-y. Yang terakhir ini mengaktifkan makrofag dan meningkatkan pembunuhan mikobakteri. Cacat sitokin ini, reseptor seluler untuk mereka, serta protein yang mengirimkan sinyal dari reseptor ke dalam sel, menyebabkan sensitivitas spesifik terhadap patogen tertentu.

Gejala cacat jalur interferon-y / interleukin-12 tergantung

Manifestasi klinis pada pasien dengan berbagai kelainan genetik sebagian besar serupa. Setelah vaksinasi, pasien BCG mengembangkan infeksi yang disebarluaskan. Jika tidak ada vaksinasi pada usia yang lebih tua (1-3 tahun), infeksi paru-paru atau umum yang disebabkan oleh mikobakteri methicobacterial atau Salmonella dicatat.

Dalam semua kasus infeksi mikobakteri, pasien mengalami demam, penurunan berat badan, limfadenopati, hepatosplenomegali, anemia kronis. Banyak pasien memiliki lesi pada organ tertentu. Selain itu, beberapa pasien menggambarkan kondisi seperti asma bronkial, vaskulitis, glomerulonefritis. Namun, tidak mungkin untuk membentuk asosiasi patogenetik yang andal mengenai kondisi ini dengan defek jalur INF-y / IL-12 pada tahap ini.

Diagnostik

Pada pasien dengan cacat di atas, tidak ada perubahan laboratorium kuantitatif dan kualitatif pada unit kekebalan seluler dan humoral. Diagnosis dikonfirmasi dengan identifikasi mutasi yang tepat pada pasien dengan gambaran klinis yang khas.

Pengobatan cacat jalur interferon-y / interleukin-12

TSCA berpotensi menjadi terapi pilihan pada pasien ini, namun pengalaman dunia yang relevan sangat terbatas. Pasien harus menghindari kontak dengan orang yang menderita tuberkulosis, kusta dan infeksi lain yang disebabkan oleh patogen intraselular. Kemungkinan penunjukan terapi anti-tuberkulosis preventif. Vaksinasi BCG pada pasien tersebut dikontraindikasikan secara ketat. Saat terinfeksi mycobacteria, terapi diberikan oleh 4 obat. Dengan perawatan khusus, perlu untuk menentukan kepekaan patogen, karena tingginya tingkat resistensi pada kelompok patogen ini. Ada laporan penggunaan INF-alpha, serta INF-a, IL-12 dengan efek klinis parsial.

Perkiraan

Saat terinfeksi BCG atau mikobakteri, prognosisnya sangat tidak baik. Dalam banyak hal, prognosis bergantung pada dosis patogen infeksius dan diagnosis dini.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],