Gejala penyakit Minkowski-Schoffar

Mikrosferositosis herediter secara klinis muncul pada 50% kasus yang sudah ada pada periode neonatal; Pada sebagian besar pasien, penyakit ini dimulai sebelum masa remaja. Diketahui bahwa munculnya gejala awal penyakit ini lebih menentu.

Tempat sentral dalam gambaran klinis ditempati oleh tiga gejala utama, yang disebabkan oleh lokalisasi intraseluler hemolisis: ikterus, kulit pucat dan selaput lendir, splenomegali.

Intensitas penyakit kuning bisa berbeda dan ditentukan oleh kadar bilirubin tidak langsung. Pada sejumlah pasien, skin ichthyosis dan sclera mungkin satu-satunya gejala yang mereka rujuk ke dokter. Bagi pasien inilah, ekspresi Schoffar yang terkenal adalah: "Mereka lebih sakit daripada sakit". Ciri khas ikterus adalah aholorichnostnya, yaitu tidak adanya pigmen empedu dalam urin, tapi ada urobilinuria.

Kulit pucat dan lendir karena adanya anemia dan tingkat keparahannya tergantung pada tingkat anemia, di luar krisis hemolitik, pucat kurang terasa, selama krisis - tajam.

Tingkat keparahan splenomegali bervariasi, pada puncak krisis, limpa membesar secara signifikan, dengan palpasi padat, halus, menyakitkan. Ada hati yang membesar. Pada periode kompensasi, splenomegali tetap ada, namun kurang terasa.

Anak usia 4-5 tahun sering memiliki batu empedu, namun cholelithiasis didiagnosis paling sering pada remaja. Penyakit batu empedu terjadi pada sekitar 50% pasien yang belum menjalani splenektomi.

Penderita sering menunjukkan tengkorak menara, langit gothic, jembatan hidung yang luas, anomali gigi, syndactyly, polydactyly, iris iris. Dengan penyakit progresif yang parah dan progresif, keterbelakangan pertumbuhan, keterbelakangan mental, hipogenitalisme dimungkinkan.

Bergantung pada beratnya tiga bentuk penyakit ini. Dengan bentuk kondisi umum yang ringan memuaskan, hemolisis dan splenomegali sedikit banyak. Dengan bentuk sedang, anemia ringan atau sedang dengan hemolisis tanpa kompensasi dan episode ikterus, yang diungkapkan oleh splenomegali, dicatat. Dalam bentuk parah, anemia yang diucapkan diamati, di mana transfusi darah berulang diperlukan, mungkin ada krisis arranger, perlambatan diamati.

Klasifikasi spherocytosis herediter dan indikasi splenektomi

Gejala	Norma	Klasifikasi spherocytosis
		Mudah	Gravitasi sedang	Berat
Hemoglobin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Jumlah retikulosit (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Indeks retikulosit	<1.8	1.8-3	> 3
Kandungan spektrin dalam eritrosit (dalam% dari norma) 2	100	80-100	50-80	40-60
Stabilitas osmotik	Norma	Normal atau sedikit berkurang	Turunkan dengan tajam	Turunkan dengan tajam
Auto-hemolisis tanpa glukosa (%) dengan adanya glukosa	> 60 <10	>60 >10	0-80> 10	50> 10
Splenektomi		Biasanya tidak perlu	Hal ini diperlukan untuk melakukan sebelum onset pubertas	Hal ini ditunjukkan, lebih baik melakukan setelah 3 tahun
Gejala klinis		Tidak ada	Pucat, igeneratornyj sebuah krisis, splenomegalia, ZHB	Pucat, igeneratornyj sebuah krisis, splenomegalia, ZHB

Krisis regeneratif merupakan komplikasi serius dari krisis hemolitik, dimana gejala hipoplasia sumsum tulang dengan lesi selektif pada tunas eritroid muncul. Dipercaya bahwa perkembangan krisis aregenerik biasanya disebabkan oleh penambahan infeksi virus yang disebabkan oleh parvovirus B19. Kondisi regeneratif sumsum tulang berlangsung dari beberapa hari sampai 2 minggu, menyebabkan anemia berat dan bisa menjadi penyebab utama kematian pasien. Secara klinis, ada pucat yang jelas pada kulit dan selaput lendir tanpa adanya kulit ichthyresis dan sklera, peningkatan limpa tidak ada atau tidak terlalu terasa, dan tingkat keparahan splenomegali keparahan krisis anemia tidak teramati. Tidak ada retikulositosis, sampai hilangnya lisan retikulosit dari darah perifer. Sejumlah anak mengalami trombositopenia. Krisis Aregenerator diamati terutama pada anak-anak berusia 3-11 tahun dan, meski memiliki tingkat keparahan, dapat dipulihkan.

Alami anemia Minkowski-Shoffar bergelombang, setelah perkembangan krisis, indikator klinis dan laboratorium membaik dan remisi terjadi, berlangsung dari beberapa bulan sampai beberapa tahun.

Komplikasi

Krisis hemolitik - peningkatan hemolisis yang tajam, seringkali dengan latar belakang infeksi.

Krisis Erythroblastopenic (aplastic) - penangkapan pematangan sel erythroid - sering dikaitkan dengan perubahan megaloblastik. Biasanya diprovokasi oleh infeksi parvovirus B19, karena parvovirus B19 mempengaruhi perkembangan normoblasts, menyebabkan penghentian sementara produksi mereka.

Defisiensi folat akibat percepatan eritrosit eritrosit dapat menyebabkan perkembangan anemia megaloblastik yang diucapkan.

Penyakit batu empedu terjadi pada sekitar setengah pasien yang tidak diobati, kemungkinan perkembangannya meningkat seiring bertambahnya usia.

Kelebihan besi sekunder jarang terjadi.

[1]