Gejala trombositopati
Terakhir ditinjau: 20.11.2021
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Gejala yang diperoleh dan diwariskan perdarahan trombotsitopaty ditandai trombosit pembuluh darah (microcircular) ketik: petechiae, ekimosis (perdarahan di lemak subkutan), perdarahan dari selaput lendir hidung, gusi, organ kemih.
Sindrom hemoragik berbeda dengan polimorfisme, asimetri, polikrom dan karakter gabungan (petechiae atau ecchymosis dan perdarahan dari selaput lendir), tingkat perdarahan bervariasi tergantung pada efek penghambat platelet eksogen. Khas berdarah panjang dengan luka kecil dan luka. Berbeda dengan hemofilia, hemarthroses dan hematoma otot tidak khas.
Dalam berbagai perwujudan, cacat dari platelet keparahan penyakit bervariasi dari perdarahan ringan (kecenderungan untuk "sinyachkovosti" untuk luka ringan perdarahan kulit ketika "memakai" pakaian tubuh, di tempat kompresi band elastis atau dengan tekanan kuat untuk anggota tubuh periodik neobilnye epistaksis "keluarga" berkepanjangan menstruasi pada wanita dll.) untuk pendarahan nasal, uterus, gastrointestinal yang melimpah, purpura kulit biasa. Seringkali, intervensi bedah kecil menyebabkan pendarahan yang berlebihan. Sindrom hemoragik kulit bisa dalam bentuk petechiae, ecchymosis. Seringkali "perdarahan minimal" begitu umum di kalangan kerabat bahwa ini dijelaskan oleh "pembuluh kelemahan keluarga", "keluarga sensitif" dan seterusnya. D. Bahwa pada pasien dengan thrombocytopathies keturunan biasanya berkembang perdarahan sebagai komplikasi setelah mengambil obat yang jutaan orang reaksi ini tidak menyebabkan Mereka sering mengalami pendarahan hidung karena infeksi. Jangka panjang tumpul ke hematuria terapi konvensional juga dapat merupakan manifestasi dari thrombocytopathia (biasanya pada pasien dengan riwayat, atau pada saat survei dapat ditemukan dan manifestasi lain dari peningkatan perdarahan). Waktu munculnya tanda-tanda perdarahan pertama mungkin sangat berbeda, namun lebih sering usia dini atau prasekolah. Di musim semi dan musim dingin, pendarahan lebih terasa. Sindrom hemoragik yang paling persisten dan berat dari trombositopati herediter terdaftar dicatat dengan trombastenia.
Glanzmann tromboastenia
Inti penyakit ini adalah penurunan gen glikoprotein IIb-IIIa yang ditentukan secara genetik pada permukaan membran trombosit, yang mengakibatkan ketidakmampuan platelet untuk mengikat fibrinogen, agregat di antara sel-sel dan menyebabkan pencabutan bekuan darah. Diagnosis trombastenia Glanzmann didasarkan pada tidak adanya agregasi trombosit sebagai respons terhadap aksi aktivator fisiologis (ADP, trombin, kolagen, adrenalin) dan tidak ada atau tidak cukupnya pencabutan gumpalan darah. Pada saat bersamaan, agregasi platelet dengan ristocetin tidak terganggu.
Bernard Soulier Syndrome
Trombopati diwarisi dari tipe resesif-autosomal, yang basisnya adalah tidak adanya reseptor glikoprotein (glikokalokin) pada membran permukaan trombosit. Klinik ini ditandai dengan trombositopenia moderat, ukuran trombosit raksasa (sampai 5-8 mikron), tidak adanya agregasi platelet sebagai respons terhadap penambahan ristocetin, agregasi fibrinogen sapi dengan ADP atau kolagen dipertahankan.
Bawaan maka bentuk kekebalan dari trombositopenia
Bentuk trombositopenia isoimial kongenital terjadi saat janin memiliki antigen platelet PLAI dan tidak adanya ibu. Akibatnya, terjadi sensitisasi pada wanita hamil, sintesis antibodi antiplatelet, yang melalui plasenta menembus ke janin dan menyebabkan lisis trombosit di dalamnya.
Gejala sindrom Bernard-Soulier. Pada bayi baru lahir pada jam-jam pertama kehidupan muncul di kulit embrio petekial dan kecil. Dengan cara yang lebih parah dan munculnya sindrom hemoragik, pendarahan pada selaput lendir, serta perdarahan umbilikus dan perdarahan intrakranial mungkin muncul. Ada peningkatan limpa.
Diagnosis sindrom Bernard-Soulier. Diagnosis ditegaskan dengan adanya trombositopenia dan reaksi positif tromboaglutinasi lempeng darah anak di serum darah ibu. Trombositopenia berlangsung 2-3 sampai 12 minggu, terlepas dari kenyataan bahwa sindrom hemoragik dihentikan sejak awal terapi pada hari-hari pertama kehidupan.
Transimmunal, trombositopenia sementara kongenital pada bayi baru lahir
Bentuk trombositopenia ini berkembang pada bayi yang baru lahir yang lahir dari ibu dengan purpura thrombocytopenic idiopatik. Alasan perkembangan bentuk trombositopenia ini adalah autoantibodi ibu melalui plasenta mencapai janin dan menyebabkan lisis trombosit di dalamnya. Klinik mungkin lemah dinyatakan, trombositopenia bersifat sementara.
Pembentukan tipe data anamnestic klinis perdarahan dan bentuk (bawaan atau yang didapat) yang dilengkapi dengan laboratorium evaluasi tes hemostasis untuk mengidentifikasi thrombocytopathy, yang menentukan nomor, ukuran dan morfologi trombosit adanya antibodi antiplatelet (trombositopenia) Waktu perdarahan adhesi trombosit untuk serat kaca, agregasi trombosit terinduksi di bawah pengaruh ADP, trombin, asam arakidonat dan pencabutan agregat lainnya dari strombotik gumpalan darah thrombotic. Itov bawah reseptor membran mikroskop elektron mengetik mono spesifik dan antibodi poliklonal.
Untuk menetapkan sifat turun temurun trombositopati dan menentukan jenis warisan, silsilah disusun dengan keterlibatan kerabat tiga derajat kekerabatan, yang mengalami peningkatan pendarahan.
Dalam pewarisan dominan autosomal, jenis gangguan yang sama pada hemostasis trombosit ditelusuri dalam manifestasi vertikal pada setiap generasi dalam tipe resesif warisan, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk yang terhapus di cabang lateral silsilah.
Diagnosis dan diagnosis banding trombositopati. Trombositopati dapat dicurigai sudah berdasarkan anamnesia. Ini adalah wajib untuk menyusun silsilah dengan koleksi lengkap informasi tentang pendarahan dari keluarga. Tes endothelial (manset, tourniquet, dapat, pada resistensi kapiler), sebagai suatu peraturan, adalah positif. Durasi perdarahan bisa berlangsung lama. Jumlah platelet dan parameter sistem koagulasi darah bisa normal. Diagnosis definitif hanya mungkin di bawah fungsi platelet studi laboratorium: kelengketan mereka untuk kaca dan kolagen (penurunan hanya ketika penyakit Willebrand dan Bernard-Soulier) aktivitas agregasi dengan ADP, epinefrin, trombin, kolagen, ristocetin. Dalam hal ini, pemeriksaan harus dilakukan dalam dinamika tidak hanya pada anak, tapi juga dengan orang tuanya, serta dengan kerabat "berdarah".
Atrombia, trombositopati dengan defek pada reaksi pelepasan diwarisi biasanya dalam tipe dominan autosomal, jadi salah satu orang tua pasien memiliki cacat pada sifat trombosit. Trombastenia sering diwariskan secara autosomal-resesif, dan oleh karena itu identifikasi pembawa heterozigot di antara orang tua mungkin sulit dilakukan. Pada saat bersamaan, ada keluarga dengan warisan trombastenia yang dominan.
Diagnosis banding dilakukan dengan jenis diastesis hemorrhagic lainnya, terutama dengan penyakit Willebrand (titik referensi diagnostik adalah agregasi yang rusak dengan ristocetin). Mempelajari keadaan unit koagulasi hemostasis pada pasien memungkinkan mengeliminasi kekurangan faktor koagulasi I, II, III, V dan X, dimana jenis pendarahan mikrosirkulasi juga merupakan karakteristik.