Kekurangan antitrombin III: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Antitrombin III adalah antikoagulan alami yang menyumbang 75% dari semua aktivitas plasma antikoagulan, glikoprotein dengan berat molekul 58.200 dan kadar plasma 125-150 mg / ml. Struktur utama antitrombin III terdiri dari 432 asam amino. Ini memblok prothrombinase - menginaktivasi faktor XIIa, XIa, Xa, IXa, VIIIa, kallikrein dan trombin.
Dengan adanya heparin, aktivitas antitrombin III meningkat lebih dari 2000 kali. Kekurangan antitrombin III merupakan warisan autosom dominan. Kebanyakan pembawa patologi ini adalah heterozigot, homozigot mati sangat dini akibat komplikasi tromboemboli.
Saat ini, sampai 80 mutasi gen yang terletak pada lengan panjang kromosom 1 dijelaskan. Terjadinya patologi ini sangat bervariasi antar kelompok etnis yang berbeda.
[Epidemiologi
Epidemiologi kekurangan antitrombin III
Pada populasi Eropa, kejadian kekurangan antitrombin III adalah 1: 2000-1: 5000. Menurut beberapa data - 0,3% pada populasi. Di antara pasien dengan komplikasi tromboemboli, kejadian defisiensi antitrombin III adalah 3-8%.
Defisiensi herediter antitrombin III bisa dari 2 jenis:
- Saya mengetik - penurunan sintesis antitrombin III sebagai konsekuensi mutasi gen;
- II - penurunan aktivitas fungsional antitrombin III dalam produksi normalnya.
Manifestasi klinis dari defisiensi turun temurun antitrombin III:
- Trombosis vena dalam pada kaki, trombosis ileofemoral (trombosis arterial tidak khas untuk patologi ini);
- kebiasaan keguguran kehamilan;
- kematian janin antenatal;
- Komplikasi thrombophilic setelah menggunakan kontrasepsi oral.
Aktivitas fungsional antitrombin III ditentukan dari kemampuan sampel plasma untuk menghambat jumlah trombin atau faktor Xa yang diketahui yang ditambahkan ke sampel dengan adanya atau tidak adanya heparin.
Dengan aktivitas antitrombin III yang rendah, tes koagulasi utama tidak berubah, tes untuk fibrinolisis dan waktu perdarahan normal, agregasi platelet berada dalam batas normal. Dengan terapi heparin, tidak ada peningkatan karakteristik APTT yang cukup.
Tes apa yang dibutuhkan?
Pengobatan kekurangan antitrombin III
Pengobatan defisiensi antitrombin III
Biasanya, tingkat antitrombin adalah 85-110%. Pada kehamilan itu sedikit diturunkan dan menghasilkan 75-100%. Batas bawah konsentrasi antitrombin III bervariasi, oleh karena itu perlu diperhitungkan tidak hanya tingkatnya, tetapi juga situasi klinisnya. Namun, dengan penurunan tingkat antitrombin III di bawah 30% pasien meninggal akibat trombosis.
Dasar untuk mengobati defisit antitrombin III adalah agen antitrombotik. Jika ada gejala trombofilia, pengobatan perlu dilakukan, dan ini tidak diperdebatkan. Untuk keperluan ini, plasma beku segar (sebagai sumber antitrombin III), heparins dengan berat molekul rendah (sodium enoxaparin, calcium supraparin, dalteparin sodium) digunakan.
Pada tingkat rendah antitrombin III, heparin natrium tidak digunakan, karena resistensi heparin dan trombosis yang disebabkan heparin dimungkinkan.
Bila pilihan obat kehamilan adalah heparins dengan berat molekul rendah, dosisnya dipilih secara terpisah di bawah kendali hemostasiogram. Kritis mengenali trimester II dan III kehamilan, bila potensi koagulasi darah meningkat, dan tingkat antitrombin III menurun.
Di luar kehamilan, pasien mungkin direkomendasikan asupan jangka panjang antagonis vitamin K (warfarin).