Miastenia gravis: diagnosis

Diagnosis myasthenia gravis

Penting untuk diagnosis myasthenia gravis adalah tes farmakologis berdasarkan pemberian agen yang menghambat enzim asetilkolinesterase (AChE) yang mengkatalisis pemecahan asetilkolin. Obat ini bisa mengurangi keparahan gejala miastenia gravis. Edrophonium (tenzilon) - pendek acetylcholinesterase inhibitor yang, bila diberikan secara intravena meningkatkan kekuatan otot, yang sebelumnya melemah akibat beban selama pemeriksaan (misal, otot mengangkat kelopak mata atas, atau deltoid otot iliopsoas). Awalnya, 2 mg edrophonia disuntikkan dan kekuatan otot diperiksa setelah 1 menit. Dengan tidak adanya perbaikan, obat ini dapat diberikan tambahan dengan dosis 3 mg, diikuti 5 mg. Pada beberapa pasien, hipersensitif terhadap dosis kecil edrophonia, obat tersebut dapat memicu krisis pernafasan. Dalam hal ini, selama tes, Anda harus memiliki alat bantu pernapasan terdekat jika terjadi keadaan darurat. Efek positif dari eudrophonia biasanya hanya berlangsung beberapa menit. Hasil tes positif mendukung diagnosis miastenia gravis, walaupun tidak spesifik untuk penyakit ini, karena mereka mungkin dilakukan pada pasien dengan neuropati perifer, lesi batang otak, sklerosis lateral amyotrophic dan poliomielitis.

Nilai diagnostik tertentu untuk miastenia gravis juga memiliki elektromiografi. Pada sebagian besar pasien dengan bentuk umum myasthenia dengan stimulasi berirama pada frekuensi 3 Hz, amplitudo respons-M menurun (penurunan) lebih dari 10%. Reaksi memudar ini adalah konsekuensi dari penyempitan rentang aman transmisi neuromuskular dan dijelaskan oleh penurunan jumlah AXR pada membran otot, perluasan celah sinaptik, penurunan jumlah asetilkolin yang dilepaskan setelah rangsangan frekuensi rendah 5-10 pertama. Dalam studi dua atau lebih otot distal dan dua atau lebih otot proksimal, 95% pasien myasthenia menunjukkan reaksi spesifik pada setidaknya satu otot. Namun, jika hanya satu otot yang diperiksa, probabilitas untuk menemukan penurunan respons M hanya 50%. Dalam studi otot proksimal, probabilitas untuk mendeteksi reaksi ini lebih tinggi daripada pada studi otot distal. Pada pasien dengan bentuk miastenia okular, penurunan signifikan respon M ditemukan pada kurang dari separuh kasus. Pendaftaran elektromiografi serat individu juga berguna dalam mendeteksi patologi transmisi neuromuskular. Pada myasthenia gravis, interval rata-rata antara potensi kedua serat itu memanjang. Gejala ini tidak spesifik untuk myasthenia gravis, tapi ini mungkin mengindikasikan patologi persimpangan neuromuskular, yang penting dalam kasus di mana diagnosisnya patut dipertanyakan.

Pada 80% pasien dengan myasthenia gravis autoimun yang didapat, antibodi terhadap asetilkolinesterase terdeteksi dalam serum, namun pada lebih dari separuh pasien myasthenia gravis, mereka tidak ada. Dalam bentuk umum miastenia gravis, titer antibodi biasanya lebih tinggi dari pada bentuk okular. Antibodi terhadap asetilkolinesterase dapat berikatan dengan tempat reseptor yang berbeda, namun sebagian besar diarahkan ke lokasi subunit alfa, yang ditetapkan sebagai daerah imunogenik utama dan berada di luar zona pengikat reseptor dengan asetilkolin. Meskipun sifat fungsional antibodi terhadap daerah imunogenik utama asetilkolinesterase telah dipelajari dengan baik, tidak satu pun karakteristik antibodi berkorelasi dengan status klinis atau durasi penyakit. Sebagai aturan, itu berkorelasi buruk dengan beratnya myasthenia dan titer antibodi terhadap asetilkolinesterase. Namun demikian, dengan latar belakang perbaikan kondisi pasien setelah terapi imunosupresif, terjadi penurunan titer antibodi yang terus berlanjut hingga asetilkolinesterase. Myasthenia gravis juga mengungkapkan antibodi yang mengikat langsung ke otot lurik, terutama pada pasien dengan timoma. Dalam sebuah penelitian, ditunjukkan bahwa antibodi serupa terdeteksi pada 84% pasien dengan timoma.

[1], [2], [3], [4]