Myasthenia gravis - Diagnosis

Diagnosis miastenia gravis

Uji farmakologis yang didasarkan pada pemberian agen yang menghambat enzim asetilkolinesterase (AChE), yang mengkatalisis pemecahan asetilkolin, sangat penting untuk diagnosis miastenia. Agen-agen ini dapat mengurangi keparahan gejala miastenia. Edrophonium (Tensilon) adalah penghambat asetilkolinesterase kerja pendek yang, bila diberikan secara intravena, meningkatkan kekuatan otot-otot yang sebelumnya telah melemah akibat beban selama pemeriksaan (misalnya, otot yang mengangkat kelopak mata atas, otot deltoid atau iliopsoas). Awalnya, 2 mg edrophonium diberikan dan kekuatan otot diperiksa setelah 1 menit. Jika tidak ada perbaikan, obat dapat diberikan tambahan dalam dosis 3 mg, kemudian 5 mg. Pada beberapa pasien yang hipersensitif terhadap dosis kecil edrophonium, obat tersebut dapat memicu krisis pernapasan. Dalam hal ini, saat melakukan uji, alat bantu pernapasan harus berada di dekatnya untuk berjaga-jaga jika terjadi keadaan darurat. Efek positif edrofonium biasanya hanya berlangsung beberapa menit. Hasil tes positif mendukung diagnosis miastenia gravis, meskipun tidak spesifik untuk penyakit ini, karena mungkin terjadi pada pasien dengan neuropati perifer, lesi batang otak, sklerosis lateral amiotrofik, dan poliomielitis.

Elektromiografi juga memiliki nilai diagnostik tertentu pada miastenia. Pada sebagian besar pasien dengan miastenia umum, rangsangan ritmik pada frekuensi 3 Hz menyebabkan penurunan (decrement) amplitudo respons-M lebih dari 10%. Reaksi memudar ini merupakan konsekuensi dari penyempitan rentang aman transmisi neuromuskular dan dijelaskan oleh penurunan jumlah AChR pada membran otot, perluasan celah sinaptik, dan penurunan jumlah asetilkolin yang dilepaskan setelah 5-10 rangsangan frekuensi rendah pertama. Ketika memeriksa dua atau lebih otot distal dan dua atau lebih otot proksimal, 95% pasien dengan miastenia mengungkapkan reaksi spesifik pada setidaknya satu otot. Namun, jika hanya satu otot yang diperiksa, kemungkinan mendeteksi penurunan respons-M hanya 50%. Ketika memeriksa otot proksimal, kemungkinan mendeteksi reaksi ini lebih tinggi daripada ketika memeriksa otot distal. Pada pasien dengan miastenia okular, penurunan respons-M yang signifikan ditemukan pada kurang dari setengah kasus. Perekaman elektromiografi serat-serat individual juga dapat berguna dalam mengidentifikasi patologi transmisi neuromuskular. Pada miastenia, interval rata-rata antara potensial dua serat memanjang. Tanda ini tidak spesifik untuk miastenia, tetapi dapat mengindikasikan patologi sambungan neuromuskular, yang penting dalam kasus-kasus yang diagnosisnya diragukan.

Pada 80% pasien dengan miastenia autoimun yang didapat, antibodi terhadap asetilkolinesterase terdeteksi dalam serum, tetapi tidak ada pada lebih dari separuh pasien dengan miastenia bentuk okular. Pada miastenia umum, titer antibodi biasanya lebih tinggi daripada bentuk okular. Antibodi terhadap asetilkolinesterase dapat mengikat berbagai tempat pada reseptor, tetapi sebagian besar diarahkan terhadap wilayah subunit alfa, yang disebut wilayah imunogenik utama dan terletak di luar zona pengikatan reseptor dengan asetilkolin. Meskipun sifat fungsional antibodi terhadap wilayah imunogenik utama asetilkolinesterase dipelajari dengan baik, tidak ada karakteristik antibodi yang berkorelasi dengan status klinis atau durasi penyakit. Sebagai aturan, titer antibodi terhadap asetilkolinesterase juga berkorelasi buruk dengan tingkat keparahan miastenia. Namun, dengan latar belakang perbaikan kondisi pasien setelah terapi imunosupresif, penurunan titer antibodi terhadap asetilkolinesterase yang terus-menerus dicatat. Pada miastenia, antibodi juga terdeteksi yang mengikat langsung ke otot lurik, terutama pada pasien dengan timoma. Satu penelitian menunjukkan bahwa antibodi tersebut terdeteksi pada 84% pasien dengan timoma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]